Публикувана: 11 апр. 2008, 23:26 ч.
Последно мнение: 10 май 2008, 19:31 ч.

Дали има дете с подобни белези?

5 660
23
1

1
2
Всички

11 апр. 2008, 23:26 ч.

BG
Мнения: 2 217

Мили мами,

Пиша с голяма болка и се надявам да има някоя от вас, която да може да ми даде информация.
Прочетох много теми във форума и реших да попитам (тъй като лекарите които са виждали детето ми до сега, не са срещали дете с подобни деформитети) .
Имам син на 9 месеца. Роди се с генетично заболяване. За сега не е ясно какво е, но другата седмица ще отидем при проф. Симеонов (за когото научих едва преди 2 седмици). Надявам се да може да определи какъв синдром има сина ми.
За сега най-характерното при него е, че изостава с двигателното развитие - отговаря на 4 мес. бебе (не си вдига главата когато е по корем, не се обръща, не посяга често, не успява да задържи в ръка за дълго време леки предмети), има по-къси кости в частта от рамото към лакътя и от таза към коляното и има криви стъпала (които вече лекуваме).
Моят въпрос е дали някоя от вас има дете с подобни белези?

Много благодаря за отзивчивостта! bouquet

# 1 12 апр. 2008, 01:44 ч.

София, "Младост 3"
Мнения: 9 210

мило майче, не съм срещала конкретон само тези белези, но има до колкото знам начин в гугъла като пуснеш на английски разбира се тези малформации евентуално да ти излезне нещо по въпрос
но това което даваш уви според мен са много малко белези и твърде много синдроми ще има с подобин характеристики - сигурон има и др неща, но не толкова видим /боже колко жестоко звучат тези думи, дано не е така, даже се чудех дали да ги затрия, но за да бъда точнва в минималната си информация, не мога да не споделя/
дано имате късмет поне с бързо поставяне на диагнозата, но е възможно да трябва да пратите изследвания в чужбина...
желая ви на-леката възможна и ако може напълно лечима диагноза...от сърце ви я желая

# 2 12 апр. 2008, 10:41 ч.

Мнения: 1 271

аз понеже съм малко скептична вече към способностите на БГ лекарите и специално на СИМЕОНОВ само искам да предупредя мама Stephy - да не разчита много на него и многгггггггггооооооооооо ама многггггооооооо да внимава какви пари и аз какви изследвания му дава
ние чакаме повече от година едни изследвания пуснати от него в Белгия и не сме само ние

ако имате възможност да идете семейно някъде в чужбина да търсите диагноза без да минавате през Симеонов Тинчева и Радева ще е най-добре

по въпроса - за сега не сме имали детенце с подобни проблеми - май вие сте първите

ако ти се пише кажи при кои други лекари сте били
успех и се извинявам ако попарвам надеждите ти но наистина внимавай какви пари даваш на Симеонов щото някои родители с доста хиляди евро са пострадали
Hug

# 3 12 апр. 2008, 14:08 ч.

BG
Мнения: 2 217

За да се изправят кривите качета ходихме до Ашау, Германия. Сега детко е с гипсове и се вижда подобрение. В България бяха препоръчали операция, но там казаха, че ще опитат първо с по-консервативни методи за да не травмират детето.
Ще отида при Симеонов за първо мнение, но определено няма да остана само с неговото. До колкото разбрах, имало много добър генетик в Германия. Препоръчаха ми го в Ашау. Подробности ще получа от тамошния лекар и ако някои има интерес - ще споделя.

Благодаря за съветите! bouquet

# 4 12 апр. 2008, 22:38 ч.

Здравей Stephy.Моят син е на 1 г и 10 месеца и по отношение на психомоторното развитие е по същият начин.Не съм срещала информация за ставите.Ние минахме през проф. Симеонов.Освен че направихме куп изследвания вкл. и ЯМР още чакаме резултати от чужбина.Няма ги .При генетичните изсл. май резултата касае бъдещите поколения
Много е важно да установите със сигурност дали детето прави гърчове.Искрено ти пожелавам да няма ,но не бива да си в неведение на темата.
Аз търся информация за клиника в чужбина където да заведа сина си за изсл. и дай БОЖЕ лечени.АКО имаш координати моля да ги споделиш.

# 5 13 апр. 2008, 08:56 ч.

Мнения: 1 271

ето ви старата тема за Симеонов Peace

http://www.bg-mamma.com/index.php?topic=240274.0

# 6 13 апр. 2008, 10:02 ч.

Мнения: 199

Мили мами,аз не мога да помогна с информация за тези проблеми,мога само да ви пожелая от цялото си сърце да не се предавате,и да ви помагам с много положителни мисли...Моля се за вас и вашите слънчица Praynig

# 7 13 апр. 2008, 10:13 ч.

София, "Младост 3"
Мнения: 9 210

успех момичета, пишете как са малчовците...

аз до колкото знам ГЕНЕТИЧНИТЕ изследвания се правят за да се открие евентуално къде и каква мутация има и към кой синдром спада дететео - за да се знае каков да се очаква в развитието му, как да се подходи в лечението....аа не за бъдещите поколения...е и това ес вкл но то е само последица от самото заболяване

# 8 13 апр. 2008, 16:44 ч.

Мнения: 1 271

Наде не си съвсем права.
Ако като правиха генетичните на нашия бате бяха казали че е генетично нямаше никога да се навия да родя още едно дете -както се оказа пак с увреждания.
Но сега излизат с оправданието че тогава това (митохондриално днк) не са изследвали Mr. Green

така че си е съвсем за бъдещите поколения Peace

- примерно ако жената иска да има още деца - каква е вероятността пак да роди дете с проблем newsm78

# 9 13 апр. 2008, 23:41 ч.

София, "Младост 3"
Мнения: 9 210

оо сори аз не разбрах - разбрах за поколенията на децата...голяма съм патка
разбира се, че едно от най-важните неща е дали би се повторило - Кунето е права...
извинявам се просто мисълта ми в друга посока тръгна

# 10 14 апр. 2008, 09:22 ч.

здравей stephy ние също чакаме от проф Симеонов резултати вече 3 година дано вие имате по голям късмет иначе е страхотен лекар много внимателен към децата и родителите. Като научиш повече за генетика от германия моляте сподели.

# 11 14 апр. 2008, 11:20 ч.

Мнения: 2 425

stephy, можете да отидете и при генетика проф. Кременски Peace

# 12 14 апр. 2008, 14:47 ч.

Мнения: 480

Здравей мило майче!
моето дете е също с генетично заболяване но твърде различно от вашето
искам да ти пожелая успех в това ,което си намислила!
подкрепям мнението,че Кременски е добър генетик!
ако искаш пиши ми и ще ти пратя тел.
още веднъж успех! bouquet

# 13 14 апр. 2008, 15:42 ч.

Мнения: 1 271

Кременски преглежда ли?
Нас той ни прати при Симеонов.
И после Симеонов прати кръвта при Кременски та съм останала с впечатление че Кременски по-скоро е PR на генетиката. И борави с теорията не толкова на практика с хората.

# 14 16 апр. 2008, 13:22 ч.

BG
Мнения: 2 217

Кременски не преглежда. Той не е лекар, а генетик изследовател (ако може така да се каже). Той прави лабораторни тестове. Макар, че базата на нашата генетическа лаборатория е ужасно бедна. Sad

# 15 16 апр. 2008, 13:27 ч.

Мнения: 2 425

Цитат на: Stephy в ср, 16 апр 2008, 13:22

Това не го знаех Rolling Eyes

# 16 16 апр. 2008, 13:34 ч.

BG
Мнения: 2 217

Цитат на: aynur в ср, 16 апр 2008, 13:27

Цитат на: Stephy в ср, 16 апр 2008, 13:22

Това не го знаех Rolling Eyes

Ми как да го знаеш или разбереш като съм се изразила като 1-вия човек?! В бързината съм написала глупост. newsm78

Извинявай!
Лекар е разбира се човека, но не прави прегледи като Симеонов. Може да разтълкува резултати, да изпрати такива в чужбина.
Аз ходих на 14-тия и 13-тия етаж в Майчин дом и тогава разбрах, че лабораторията общо взето е морално остаряла. Не могат да направят подробни хромозомни изследвания, защото нямат апаратура и ги изпращат в чужбина. Тогава се съмняваха, че детето има остеогенезис имперфета (лесно чупещи се кости) и ми заявиха, че трябва да платя 1500 Евро за да съм сигурна в диагнозата. Изследването било толкова скъпо, защото се изпраща в чужбина.

Последна редакция: ср, 16 апр 2008, 13:54 от Stephy

# 17 7 май 2008, 00:08 ч.

Мнения: 997

Здравей,
искам само да ти пожелая успех в търсенето на информация. Явно имате възможност да се свържете с лекари в Германия, което е добре. Наистина, доста е трудно у нас....особено с по-редките заболявания. Не става въпрос само за амортизираната лабораторна база - за редките болести, при оптимистично казано 9 милиона население....е, трудничко е и за лекарите. Според мен надеждата ви е в Германия. Навремето, когато все още търсех информация, попаднах в нета на една или две уникални / по отношение на нашата диагноза/ генетични лаборатории точно там.
Още веднъж - успех.

# 18 7 май 2008, 13:15 ч.

Мнения: 252

Здравей и от нас , мила Hug

Нашия синдром явно не е същия , ние разбрахме за него малко по-случайност ... И аз се присъединявам към мнението , че д-р симеонов едва ли ще може да определи синдрома ви. На нас ни поставиха диагнозата във Франция и понеже сестра ми е бременна , ходи да си прави биохимичен скрининг тест в майчин дом. И там влезнала на консултация при някакъв лекар генетик и той като разбрал , че племенничката й има синдром на Чардж , направо се улял да говори глупости Rolling Eyes

Значи не стига , че на готово им се казва за даден синдром , ми те вместо да си замълчат най-почтенно или да кажат , че не са запознати , започват да си измислят и ти разправят всъщност свободни съчинения, които нямат нищо общо със състоянието на дедето ми и не са характерни въобще за синдрома на Чардж Shocked

. Как човек да им има доверие в такъв случай ?!

Това е исках само да те предупредя , ще питам сестра ми тази вечер , за името на този доФтор!

Успех и наистина направете изследванията в чужбина , дано да имате тази възможност!!!

Edit : Разбрах името на доктора: Кременски. Tой бил даже шеф на катедрата Shocked

Без коментар! Crossing Arms

Последна редакция: пт, 09 май 2008, 12:53 от ziyah

# 19 8 май 2008, 10:07 ч.

Мнения: 2 531

Цитат на: kuneto в пн, 14 апр 2008, 15:42

При нас пък обратното- Кременски ни препоръча Симеонов за доизясняване на синдрома! Наистина Кременски се занимава с изясняване на синдрома от към изследванията, а като клиницист препоръчва Симеонов! Аз лично не стигнах до него, иначе всички останали генетици в Бг ги обиколих и съм мноогоо разочарована от всички! Никой не успя да ми даде инфо за евентуална клиника. Е с годините нещата се изясниха, а най точно описание на синдрома на сина ми дадоха педиатрите в Детска клиника в П-в, където лежахме миналата година!

И аз не съм открила дете със същата аномалия като сина ми / нито лекарите са ми казали да знаят за такова/. Така че всичко е индивидуално! А ако имате възможност за генет. консултация в Германия- НЕ СЕ ЗАМИСЛЯЙТЕ!

Цитат на: kuneto в нд, 13 апр 2008, 16:44

така че си е съвсем за бъдещите поколения Peace

- примерно ако жената иска да има още деца - каква е вероятността пак да роди дете с проблем newsm78

Ако знаеш колко много се чудех на генетиците като ми съобщиха че имаме късмет че са откирли тризомията на сина ми! Направо си мислех че са луди да ми говорят така, но после осъзнах колко важно е действително да може да се прогнозира вероятноста за повторение при другите деца! За щастие при нас няма такава!

Последна редакция: чт, 08 май 2008, 10:12 от veni-b

# 20 8 май 2008, 21:38 ч.

Мнения: 265

Не знам дали този проф.Симеонов е същия онзи доцент Симеонов от преди 13 години в "Майчин дом".Ако е той, не мога да кажа много добри неща за него.Дъщеря ми се роди с проблем и той реши ,че е генетичен,без да постави някаква диагноза.В"Майчин дом" направиха цитогенетичен анализ и резултатът беше нормален женски кариотип 46 ХХ.Като видя този резултат ни изписа от болницата с думите гледайте си детето като здраво.Държа се грубо и не отговори почти на нито един въпрос.По-късно поставиха на дъщеря ми диагноза микроцефалия.Доц.Симеонов ни повика на контролен преглед след 1 година.Когато отидохме се оказа,че прегледа е платен и отново в отговор на въпросите си получихме само сумтене и увъртане.
Дъщеря ми имаше подобни белези-изоставаше в развитието си,крачетата й също бяха криви,имаше по-къс врат и най-вече по-малка главичка.Едва ли вашето детенце е с такова заболяване, но мисълта ми беше да не се предоверявате на Сиемеонов.За съжаление не мога да ви препоръчам по-добър специалист.

# 21 10 май 2008, 16:57 ч.

Мнения: 223

Здравейте!
Моето дете е също с генетично заболяване. Ние я водихме в педиатрията, в София. Отделението е ` Генетика` при доктор Тинчева и доктор Авджиева. В нашия случай казаха, че не е необходимо генетично изследване, защото диагнозата е ясна. Но ако искаме друго дете, тогава ще трябва да направим такъв тест. От все сърце пожелавам успех и не падайте духом, защото децата ни имат нужда от нас!

# 22 10 май 2008, 18:50 ч.

Мнения: 1 271

steffi_k как точно им стана ясна вашата диагноза???
И кога точно и какво ще изследвате за второ дете? Вече заченатия ембрион или вас ще изследват предварително. Нещо на мен не ми стана ясно. Пиши подробности ако може.

# 23 10 май 2008, 19:31 ч.

Мнения: 265

http://www.biberonbg.com/info/amnio.htm Аз се подложих на това изследване в'Майчин дом' при втората си бременност.Казаха ми,че това е най-сигурното изследване за момента,но това беше преди 6 години.

Препоръчани теми

Как да сваля 2-3 кг?

Монодиета - 3 част

Минус 8 кг за 5 дни с диетата “Стълбата”

10 дни-7-8 кг- изпробвано и гарантирано!

Причина:

Причина: