За муковисцидозата

  • 6 301
  • 30
  •   1
Отговори
  • 1
  • 2
  • 3
  • Всички
  • София
  • Мнения: 2 262
Извинете ме, ако не съм изписала заболяването както трябва, но така ми го продиктуваха по телефона. А сега на въпроса, имам нужда от информация по темата. Някой чувал ли е това заболяване, какво представлява и дали се наследява?
Сестрата на мъжа ми е бременна в 5-а седмица, а таткото е имал брат починал от това заболяване и са ги наплашили много, говорят им за изследване в Майчин дом. Искам да потърся помощ първо от вас.

Последна редакция: чт, 01 мар 2007, 14:01 от Maia Stoitseva

# 1
# 2
  • Мнения: 1 858
Моето дете е болно от муковисцидоза ,значи иследването което трябва да се направи не е много страшно и е препоръчително да се направи защото заболяването е много тежко и ако плода е болен най-добре е аборт ,който по медицински показатели се прави дори и в 6 месец.Колкото до това дали се наследява да наследява се но не се притеснявай докато не излязат резултатите от иследването в България има 169 деца с тази болест разбирасе това е статистика от миналата година  вече може и да са повече.Може да ти прозвучи много брутално но това е истината ако се окаже (недай си Боже)че плода е болен най-добре аборт защото мъките за детето са големи и за родителите му също извинявай ако съм била груба в начина по който се изразих но това е истината!

# 3
  • Мнения: 2 543
Мамо Иги,
аз не бих бързала да давам съвети, просто защото човек трябва да мери със собствения си аршин, особено когато става въпрос за човешки живот. Доколкото прочетох от линковете по-горе, има съвременни начини за лечение, които подобряват и удължават живота на болните от муковисцидоза. И медицината непрекъснато се развива, та аз не бих била толкова категорична, че най-доброто в случая е аборт. Всички знаем, че и най-здравото дете може да се разболее от нещо и то да е по-страшно от муковисцидозата. Това, което трябва да направят близките ти е да се поинтересуват много подробно за заболяването и прогнозите за бъдещето, а не да се плашат и да взимат прибързани решения.
А и в крайна сметка - не е сигурно, че бебето ще е болно, нали? Така че - да правят изследването, пък после ще мислим!  bouquet

# 4
  • Мнения: 2 543
Междувременно прочетох следното:

"Cystic fibrosis, which is also called mucoviscidosis, is cause by a defect in a recessive type gene. This means that a person must inherit it in a gene from both parents before an outward abnormality is noted. Those who inherit only one of the genes are known a carriers. In most cases these people remain unaware that they are carriers since there are no symptoms. Throughout the world approximately one person in every 22 is a carrier even though the chance of two carriers reproducing is around 500 to one. Thus each child of a carrier has a one in four chance that they might inherit the gene from both parents and be born with cystic fibrosis. "

Мисля си, че ще се окаже, че напразни са били притесненията ви! Дано! Hug

# 5
  • София
  • Мнения: 2 262
Много ви благодаря за бързата реакция, аз самата намерих също много информация. И се надявам Иеппе да излезе права  Heart Eyes, а и това, което чета е обнадеждаващо. Също така искам да ти пиша Сиско на лични, надявам се нямаш нищо против?
А за Надя, какво да кажа, освен, благодаря.  bouquet

# 6
  • София, "Младост 3"
  • Мнения: 9 210
Сиско, моля те ако имаш сили напиши какво знаеш и какво сте изпитали на собствен гръб с малкия сладък мъж! Това може да помогне много на някой в нужда...
Дано с напредването на медицината нещата при вас се оправят.

Мамо Иги - дано не е наследено от бебето. Все пак двамата родители са живи и здрави и въпреки роднинската връзка е възможно да не се носледи.

Ieppe виждам, че всяка идея за аборт тебе те стресира - разбирам те, но все пак това е една алтернатива и аз не вярвам, че това е убийство - и много хора като мислят като мен. А уви за да го каже Сиско - представи си колко й е зле да гледа малкото си слънчице да се мъчи за да го каже! Просто си помисли до къде може да стигне детското страдание, за да предпочете майката детето й да не изпитва тези мъки или поне да е имала шанс да ги предотврати! Уви ема много страшни болести, не само неизлечими, а и много болезнени... Дано се намери лек за тях!

# 7
  • Мнения: 2 543
Наде, тук въобще не става въпрос за мен. Може, обаче, бъдещата майка да се стресира от идеята за аборт и тогава какво? Нали трябва човек да бъде окуражаван да отстоява това, в което вярва и което иска. Например, с моят съпруг доста дълго чакахме да забременея (4 г.). Това коренно променя отношението ти към дълго чаканото дете. Исках само да кажа, че не трябва веднага да се правят обобщения и изводи, още повече, че не се знае какво действително е положението в случая. Информацията е първото, с което човек трябва да се сдобие, за да може да решава каквото и да било. Именно затова, мисля, че е добре sisko да разкаже всичко, което знае за болестта. А родителите, заедно с лекарите взимат решенията. Това е!  bouquet

# 8
  • Мнения: 1 858
Ни най-малко не се притеснявам да пиша само ми е малко тежко и мъчно но ще се опитам да бъда полезна!В момента обаче готвя за това ще го направя по късно когато Светли заспи! Wink

# 9
  • Мнения: 1 858
Снощи нета ми се скапа за товане написах нищо.И така ще се опитам да бъда кратка колкото и да е трудно.

1:За да се роди болно дете и двамата родители трябва да са носители.ДНК информацията я носят 2 генома носител е човек при,който единия геном е мутирал .Муковисцидозата е едно много древно заболяване но и сравнително рядко в БГ има 169 болни деца до минлата година 18 октомври.За БГ болеста има около 16000 вида мутации ShockedКогато вече има дете за ,което се предполага че е болно първият начин да се установи наличието на болеста е потен тест това е една хартия ,която се залепя са гърба на детето и седи така 1 нощ (така беше при нас) това се прави  три пъти след,което  се измерва количеството соли,които са полепнали по хартията чрез потта резултата може да бъде отрицателен граничен или положителен .При граничен и положителен се прави задължително ДНК изследване като се взима венозна кръв от детето ,от майката и от бащата (изследването се прави в лабораторията по мулекулярна генетика в майчин дом на 14 етаж.Когато вече в семейството е имало болен от муковисцидоза както аз например ако искам сега второ дете ще трябва да направя изследване,което се прави така:В 3 месец мисля че беше може и да греша но мисля че така беше под ултразвуков контрол се взима от плацентата или от околоплодните води ,това може да стане с игла през корема или през влагалището прави се без упойка сигурноста в резултата е 99%

2:Заболяването се изразява с хипер производство на гъсти и жилави секрети в цялото тяло,поради това имат частично или пълно запушване на панкреаса и той не произвежда нужното количество ензими чрез които храната се преработва и усвоява.Тези ензими се приемат допълнително през устата Креон и Панцитрат двете са еднакви но на различни производители.Често боледуват (бронхити ,пневмонии)пият ежемесечно антибиотици поради което представяте си какви са пораженията върху целия организъм.Да съществува начин за профилактика всяка сутрин инхалация с специален апарат ,който струваше 280лв.когато аз го купих след това дренаж на белите дробове за да не се задържат секрети.Дренажа се прави като се постави детето надолу с главата в легнало положение и се тупа силно с ръка навсякъде кадето има ребра (малко боли)но няма начин!Поради честата употреба на кортикостероиди(урбазон) и антибиотици имунната система отслабва и е нужен приема на имуностимуланти.Тъй като не усвоява храната пълноценно се нуждае ежедневно от витамини през устата.Дъжа да отбележа че при всеки болен болеста протича различно взависимост от мутацията ,която е наследил.Има  много тежки случаи при които детето не доживява и годинка а има и толкова леки форми че хората(мъжете)могат да разберат само ако имат проблем с възпроизводството тъй като спермата им е прекалено гъста и тн.и тн.

3:От моя лична гледна точка и това което аз съм преживяла.
НАшите проблеми започнаха ,когато Светли беше на 2,5 месецас гер след това бронхитчета и тн.на няколко пъти едва го спасихме .Беше на 4 месеца ,когато аз прочетох за заболяването в една книга и реших че детето ми е болно точно от това споделих с лекарката му и тя ми каза че това не е визможно защото тези деца били хипотрофични ,бързо умирали и че проблемите ни идвали от там че аз не съм се грижела добре за него.Представяте ли си  smile3511 аз не съм могла да се грижа за детето си newsm61 за което давам всичко.И така при поредното постъпване в детско отделение Монтана вдигнах скандал и ги накарах да му направят потен тест .Напавиха му теста но не ми казаха резултата и веднага ни преведоха с линейка в "детската клиника по пулмологоя към Александровска болница"там ни прие доц.Галева направиха ни нови потни тестове бяха гранични което ще рече че не е сигурно болно ли е или не за това направихме и ДНК което доказа че детето е болно и коя мутация има и кои са мутациите на мен и съпруга ми и така.Мога да ви разкажа големи ужасии но не мисля че е нужно да растройвам хората с това което съм преживяла.По принцип не съм за аборта но ако забременея и се окаже че плода е болен ЩЕ НАПРАВЯ АБОРТ няма да позволя още една душа да изпита толкова болка и мъка колкото е изживял Светли не просто не искам да си споням newsm45 и така ако имате още въпроси  питайте спокойно защото може аз да съм забравила да спомена нещо.

Последна редакция: пн, 06 фев 2006, 18:37 от maatete

# 10
  • Мнения: 2 543
Сиско, а как помага държавата на родителите на деца с муковисцидоза? Безплатно ли е лечението? Имат ли право на помощи? От написаното от теб става ясно, че доста често се използват антибиотици и имуностимуланти - как си ги осигурявате? По-късно, може ли да посещава детето детска градина и училище без това да е опасно за него, поради честото боледуване? А може ли климатът да повлияе на състоянието му?
Задавам тези въпроси, за да може някой, който се вълнува от темата, да намери възможно най-полезна информация.  bouquet

# 11
  • Мнения: 1 858
Държавата му дава само 105 лв.  които ще получава само до 18 годишна възраст Креона ни е безплатен (панкреасните ензими)
и Пулмозим незнам дали съм го изписала правилно защото ние още не го използваме тъй като той е за деца над 5 годинки.От тук нататък абсолютно всичко си купуваме сами .Той всеки ден пие по една банка серум тя е почти 2 лв. имуностимуланти серум за унхалация се сменя всеки ден ,витамините ,хранителната добавка ни е 10 лв. на ден отделно тъй като е злояд всеки ден му се предлага изобилие и разнообразие от храни за да се навие да хапне нещо.Абе за да му осигуря що годе добър стандарт на живот са ми нужни около 30/35лв. на ден а мъжа ми работи за 15 лв. на ден!Да медицината се развива перспективите за тези деца нарастват продължителноста на живота им нараства  но само на тези чиито родители имат пари абе нещата стоят така "ако имаш пари ще живееш ако ли не ще мреш"иЗДРЪЖКАТА НА ЕДНО ТАКОВА ДЕТЕ Е НЕПОСИЛНА ЗА ЕДНО СРЕДНОСТАТИСТИОЧЕСКО СЕМЕЙСТВО!
Най-тежко е това когато знаеш че има лек за болката на детето ти а ти не можеш да си позволиш да му го осигориш!В по-напредналите страни по-голямата част от лекарствата и хранителните добавки са безплатни но не и в нашата "мила родина"
даже един от министрите на предишното ни правителство някъде се беше изказал че тия деца така или иначе ще умрат като деца за какво да се харчат пари за тях.В България живота на един болен от Муковисцидоза продължава средно 13/14 години но да не забравяме че това зависи най-вече от вида на мутацията!!! Naughty

# 12
  • Мнения: 2 543
даже един от министрите на предишното ни правителство някъде се беше изказал че тия деца така или иначе ще умрат като деца за какво да се харчат пари за тях.

Това не бих го и коментирала дори! Sick

А няма ли начин с родителите на останалите деца, които страдат от това заболяване да се организирате в някаква асоциация или нещо подобно, за да можете все пак под някаква официална форма да протестирате? Ето, аз, признавам си, досега не знаех почти нищо за муковисцидозата. Едва ли в парламента знаят много повече. Но когато родителите протестират, все пак не е съвсем глас в пустиня. Казвам го от опит. За пример ти давам Българска Асоциация Кохлеарна Имплантациа, коато всъщност е един човек, който с помощта на няколко други и лекарите, разбира се, е извоювал много неща за децата с кохлеарна имплантация.

# 13
  • Мнения: 1 858
Съществува такава организация "организация на родители нас деца с муковисцидоза"прецедател е доц.Кременски освен ако не са направени промени.Лично аз не усещам за момента някаква полза от тази органозация имаме събиране веднъж годишно и толкова  тази година дори незнам кога е събирането.По принцип си имаме и списание ,което се издава 4 пъти в годината но аз не съм го получавала от незнам кога newsm78 абе жалка работа! Weary

# 14
  • София, в офиса
  • Мнения: 1 269
Sisko, може ли да сложим това, което си написала в книжката ни?
ще бъде полезно на много мами Hug

# 15
  • София
  • Мнения: 2 262
Sisko много ти благодаря за информацията, радвам се, че познавам такъв силен човек като теб и се чуствам допринесла с нещо, дори само заради това че повдигнах темата, всички научихме нещо ново и полезно, вярно че повода при нас не е много радостен, но се обнадеждавам, че на нашата близка ще и се размине тази мъка. Даже се чуствам тъжна след всичко, което прочетох. Ако имаш нужда от някаква, независимо каква подкрепа и тя е по силите ми, знаеш къде да ме намериш - ТУК, където са и всички тупкащи като едно сърца. Благодаря ви момичета, че ви има, без вас ми беше много тежко и самотно.
Много истински целувки и прегръдки от нас.

# 16
  • София, "Младост 3"
  • Мнения: 9 210
Сиско, да сте живи и здрави да си отгледате синчето и дано развитието на медицината напредне, така, че да се намери лек и за вас!
А до тогава - късмет, здраве и щастие на малкото ти слънчице и както еказала мама Иги - бъди добре дошла при нас и с удоволствие щечетем в седмичната ни тема за успехите на малкия Светли!

# 17
  • Мнения: 1 858
Аз все още съм объркана и не познавам добре форума и незнам какво е книжка но да можете да направите каквото искате щом смятате че ще е полезно! newsm10 Както съм споменала имаме списание в което са публикувани и писма на родители от цял свят ако искате мога да препиша най-хубавите от тях  аз лично смятам че ще е добре да го направя защото незнам някъде в интернет да има истории разказани от самите родители.Казвам всичко това защото знам от личен опит че е едно и също нещо казано ти от лекар и от родител се възприема по различен начин може да те разстрои но може и да те окуражи!

# 18
  • Мнения: 1 858
Ето едно писмо на една мама :


                       "Моят живот с муковисцидоза"


Имам 3 дъщери ,2 от коитоимат болеста-на 4 и на 6 години.5годишната няма.Ние сме от Америка.Обичам да говоря за болеста и по този начин дапривличам ощественото внимание.Личното ми отношение къмсъстоянието на децата ми:Имам 2 дъщери с муковисцидоза .Бяха ми дадени да го отгледам,да се грижа за тях и да се науча на много от тях.Много са спецялни за мен,както предполагам всички деца.Вярно е ,отнема време,но някой веднъж ми каза:"Бог дава специални деца само на сециални родители",така че аз сигурно съм от тези специални родители.Да имаш 2 с муковисцидозане е тежест,това е живот,който ме е научил на търпение  и да обичам както никой друг. Покрай муковисцидозата срещнах някой страхотни хора и научих доста за медицината,без дори да имам медицинско образование!Да,отнема времеи грижи,но всичко си заслужава като ги видишда си играят и да се веселят.Двете заедно изискват 12 процедури на ден,много хапчета и дренажи.Но си заслужава,те са моятживот.Говоряна много хораза муковосцидозата и участвам като доброволец  за събиране на средства за местната асоциациа муковисцидоза.Срещам различни реакции.Повечето хора никога не са чували за болеста.Те са учудени от начина,по койтотя влияе на децата.Мисля,че е много важно да казвам на другите за билеста.Говоря и с много други родители на деца с муковисцидозаи намирам разговорите доста полезни и от помощ.Научавам се от тях не само за начина ,по който физически се справят с нещата,но и как се справят емоционално и умствено,когата стане напечено.Също ми е помогнало да видя как се справяткогато имат 1 дете с болеста и едно без.Понякога децата,които нямат възприемат нещата по-трудно и родителите имат повече проблеми с тях,тъй като те не разбират.Аз се опитвам да не се отнасям различно с здравата ми дъщеря,прекарвам време насаме с неяи правим неща,които обича да прави.Когато си правим процедурите,инхалациите и упражненията с другите ми дъщери,го правя насаме стях.Болеста ме е научила че живота е кратък,затова изживей в пълнота днешния ден,защото незнаеш какво  ще ти донесе утрешният.Обичай децата си-но имам впредвид наистина ги обичай,покажи им го,играй с тях,дръж ги и им казвай ,че ги обичаш.Научих се и да бъда търпелива...и на много други неща,но няма да пиша много.За повечето неща разчитам на лекарите.Тези, които се занимават с децата ми са много в час.Но аз също проучвам някои неща сама,най-вече от разговорите ми с другите родители,питам ги за техните хранителни режими и процедури за дишане.Особено тези от други държави...
Имаше време ,когато бях разсърдена на Бог ,че ми даде 2  сеца с муковисцидоза ,но след това се научин да гледам положително на нещата,тъй като когато си негативен и песимист само нараняваш хората около себе си ,а и децата го чувстват.Някой веднъж ми каза ,че Бог няма да ми даде повече отколкото мога да понеса...Е,за сега ми е достатъчно,може да спре за малко да ми дава(смее се).Бъдещето е неясно,но чие е ясно?Кой знае,Бог може да дойде един ден и да ни вземе всичките.Аз живея ден за ден и се наслаждавам на живота.Мисля за бъдещето,но не се вглъбявам много в него.Моето бъдеще гледа най -вече  на лек за  муковисцидозата!


Сандра,майка  на 3 момичета ,на 4 ,5и 6 години,двете с муковисцидоза на 4 и 5
                                 

# 19
Казвам се Милена.От Велико Търново сам.Имам близнаци - момче и момиче на 4 месеца.Момиченцето ми е болно от Муковисцидоза Tiredи сега ни предстои ТЕЛК.Моля пишете ми как се справяте с това заболяване?! newsm78

# 20
  • София
  • Мнения: 2 262
Мила Мими .... дано някоя майка ти напише, при моите близки нещата се оказаха наред и сега имат много хубаво момченце! Дано леко понасяте несгодите...

# 21
  • София, "Младост 3"
  • Мнения: 9 210
здравей Милена
пиши на maatete - те доста добре се борят с болестта
уви отдавна не ни е писала как е малкия
последно даже беше казала, че резултатите са учудващо и за докторите добри
не се притеснявай да й пуснеш лично съобщение - тя е мила жена и вярвам, че ще отговори
съжалявам, но се сещам само за нея - мисля си, че за сега ти и тя сте единствените мами на деца с муковисцидоза тук във форума
пиши как е детенцето и какво правите вие...
дано леко мине ТЕЛК

ето тук и др родители пишат
http://www.bg-mamma.com/index.php?topic=135544.msg2564669
http://www.bg-mamma.com/index.php?topic=88324.msg1689920

тук пък статия
http://www.bg-mamma.com/site/content/view/491/53/
това е сайт на хората с м в бг
http://cfib.hit.bg/index.html
полезни линкове
http://vanyog.com/links.php?248

Последна редакция: сб, 24 фев 2007, 00:45 от catnadeen

# 22
  • Мнения: 686
Има още една мама с болно детенце отМуковисцидоза
Виж тук:
http://www.bg-mamma.com/index.php?topic=168270.0

# 23
  • Мнения: 1 858
Здравейте Hug! Тук съм. Получих личното и отговорих Grinning. На дали съм помогнала много но виждам, че за съжаление броят на дечицата с това заболяване расте Cry. Мисля, че ще е добре да направим една текуща тема за М. за да е по-оправно и за тези, които влизат в форума и търсят информация, съвет, подкрепа от хора с същия проблем. Кажете си мнението и вие но аз мисля, че ще е добре да направим такава тема за да можем да сме си помагаме взаимно а и на тези, които само четът и нямат сила още да пишат.

Иначе слава на Бога Светли е доста добре Grinning. Расте и палавее Laughing. Голяма радост ми е Heart Eyes! Тук в Монтана лекарите настояват да повторим ДНК анализа но в София пък искат да си го платим (пък аз нямам възможност Sad) а и най-важното е детето да е добре!

Споменахте, че не съм се включвала скоро... ами аз ви чета редовно но се включвам само ако мога да помогна за това.  bouquet

# 24
  • Мнения: 1 710
Мисля, четова е добро като тема, но ако искаш да променим нещо в заглавието - кажи и ще го направя, за да е по-ясно за останалите. В тази тема можеш да пишеш всичко, което мислиш че ще е полезно за останалите майки - включително материали за Муковисцидозата.  Hug

# 25
  • Мнения: 1 858
 Мисля, че нещо от рода на "За Муковисцедозата" или" За живота ни с Муковисцедоза" или както решиш ти няма проблем. Но в заглавието да е и името на болеста за да се намира по лесно от тези, които за първи път влизат и търсят информация.
И другото нещо аз не искам темата за да пиша само аз в нея! В нея смятам ще е много полезно всички да ние (майките на деца с М.) да споделяме опита си и това, което знаем.

Сега аз отивам на работа и няа да съм пред компютъра но довечера ще съм на линия!

# 26
  • Мнения: 1 710
Разбира се, че темата ще е за всички - имах предвид да пишеш това, което е било полезно като информация за теб и ще бъде полезно и за останалите.

# 27
  • Мнения: 1 858
Ок. Ти ли ще пуснеш темата или аз да я пусна довечера?

# 28
  • Мнения: 1 710
Темата ще е тази - просто променям заглавието... или не е добра идея?

# 29
  • Мнения: 1 858
Ми според мен няма проблем да е тази.

# 30
  • Мнения: 2 425
Аз също се присъединявам към вас Peace. Хайде действайте...

Общи условия

Активация на акаунт