Консултация с Неонатолог

Здравей теди,
Лично аз не съм се срещал с пациенти с тои синдром, но това което бих могъл да ти кажа, най-вероятно вече са ти го казали колегите генетици. Децата с този синдром са с мъжки фенотип(тоест те са си мъже) и се различават от останалите деца само по ръста си(те са по-високи). Очакваните проблеми са по късно. Тези деца често са с по-висока физическа активност(хиперактивност). По отношение на интелекта повечето от тях са с нормален интелект, но съществува повишен риск от проблеми в обучението, риск от аутизъм прояви на хиперактивност. По тези причина на тези деца трябва да се обърне особено внимание в процеса на обучение още от ранна възраст. Ако владееш добре английски, би могла да отидеш тук, където освен кратко инфо за синдрома има и форум по проблемите свързани с него. http://www.47xyy.org/start.html

Здравей hisa !
Защо не напишеш малко повече за тази диагноза,за да можем да ти помогнем с информация. 

Става въпрос за дете,на което след раждането се установява,че липсва отвор на дебелото черво.Поне така го разбирам.Следват 3 операции,които сме ги минали.Интересувам се как протича живота на тези деца след това.Още веднъж благодаря за вниманието Ви!

Здравейте д-р Йонов.
Преди време ви писах на лични, но може би не е пристигнало.
Накратко въпросът ми е следният какви последици може да има за плода и впоследствие бебето ако в 25 гест.седм. при фетална ехокардиография е установено следното: "Умбил. артерия Ri 0,73, фет. сърд. честота 155/мин. и особеност регистрират се единични предсърдни екстрасистоли(SV-ES)(<10мин.), не се отдава адекватен анализ на дитеринна арт-я.
Ще съм благодарна ако ми отговорите.
Светла

Здравейте д-р Йонов!
Детенцето ми е на 1 мес и 6 дни. Роди се 10 дни преди термина с цез. сеч. 2200кг. Свали до 2080, а сега е 2300. Притеснява ме, че за 2 две седм вкъщи почти не наддаде.На кърма сме изцяло.Изпражнения- съвсем воднисти, жълти, има и пресечки. За 24ч. изяжда ок 575мл.В изпражненията-кандида в големи количества и стафилококи.Имам и предишна патологична бременност и тя рефлектира върху това ми дете,затова ми се иска да ме посъветвате обективно на какво може да се дължи този проблем с килограмите и какво бих могла да предприема. Мога да приложа епикризи.Благодаря предварително!

Здравейте доктор Йонов,
Интересува ме Вашето мнение дали е необходимо на бебетата да се направят хормонални изследвания. Някои майки казват, че са задължителни, но като че ли на никой в родилното не са му правени такива.
Благодаря.

Здравейте мами,
Извинявам се на всички, на които не съм отговорил на време, но последните десетина дни нямах възможност. Тази вечер ще се постарая да го сторя, макар и със закъснение.
 Отново моля за извинение.

Здравей hisa,
Извинявам ти се за много закъснелия отговор.
Най вероятно ми говориш за агенезиа на ануса(липса на анус). Това заболаване крие под едно обобщено име цял спектър от състояния, които се различават по степента на недоразвитие на дебелото черво и мускулатурта на тазовото дъно. От това зависи и типа оперативна намеса, която хирурзите предприемат. От написанот от теб разбирам, че до момента сте преживели три оперативни намеси. Една от практиките е първоначално да се направи коло стома(отвор на коремната стена, през който детето да дефекира в специални торбички). В последващ етап се прави реконструкция на ануса. Хората, които най-добре биха те информирали за очакваните проблеми при отглеждането на такива деца са хирурзите, извършили операцията. Аз съм се сблъсквал в практиката си с няколко такива случая, но моят опит е в протичането на предоперативния и ранния следоперативен период през първите дни от живота на децата. Тъй като не уточнаваш какви операции са ви правили, на каква възраст е детето не ми се иска да гадая. Очакваните проблеми за този ранен етап са овладаване на болката,  възстановаването на пасажа - нормализиране на перисталтиката(движението на червата) и преминаването на храната през тях и нормалното здравяване на оперативната рана.
По-късни проблеми са кожни разранявания около мястото на изведената колостома. Понакога се наблюдават и периоди на временно намаляване на проходимостта на червата, причинени най-често от сраставия в коремната кухина, които се проявяват с балониране на корема, отказ от храна и повръщане.
При деца с реконструкция на ануса очакваните проблеми са запек, и стеноза(стеснение на ануса). При тях се препоръчват процедури за дилатация на ануса през първата година. Аз лично нямам опит с тази група деца. Тук във форума пише и един хирург от Пирогов - Д-р Оги, който мисля, че ще ти е доста по-полезен от мен.
Това са нещата, които се сещам да ти напиша на примависта и вероятно ти знаеш повечето от тях. Това заболявене е обикновено с добра прогноза ако не се съпътства и от други проблеми.
Пак ти поднасям извинения за закъснелия и не съвсем пълен отговор.

Здравей Светла,
Извинавам се и на теб за закъснелия "отговор".
Не се чувстам достатъчно компетентен да ти отговоря на въпроса, защото нямам опит с феталната ехография. Ти ми описваш един Допрелов анализ, на феталния кръвоток на твоето бебче. Не знам нормалните стойности на резистанс индекса в тази възраст за пъпната артерия и в момента нямам  под ръка подходяща литература за справка. Описаната сърдечна честота е нормална. Също не мога да коментирам дали наличието на екстрасистоли е нормална находка за този срок на развитие на бебето. Това, че не е извършен адекватен анализ на кръвотока на артерия утеринна(маточната артерия) означава само, че това в моманта не е било възможно.
Обещавам ти в най-скоро време да се попитам колегите акушер-гинеколизи и да ти дам по-изчерпателен отговор. Не забравяй, че това е само един от методите за оценка на състоянието на фетуса(бебето).
Съветът ми е при следващата визита при този колега да го разпиташ най-обстойно какво точно означават тези неща, коите е написал и крият ли те риск за теб и бебето. Ако той не ти е казал изрично, че нещо не е наред не се притеснявай.
Винаги задавай вапросите директно за да си спестиш в последствие излишни и необосновни притеснения.
Съжалавам, че не можах да ти дам отговор.
До скоро.

Здравей kaliila,
Наистина добра идея е да ми изпратиш епикриза, тъй като бих могъл да се ориентирам по-добре. От информацията която имам за момента Мога само да заключа, че детето ти е родено с ниско тегло за съответната гестационна възраст. Също си правя извода, че го храниш вероятно с биберон с изцедена кърам а не го кърмиш. Смущаващо е, че наддава толкова малко за един месец, при очакван прираст около килограм. Би ми се искало да ти задам много въпроси за да установим доколкото е възможно онлайн, какъв е проблема. Може да се свържеш с мен и през ICQ. До тогава те съветвам да алармираш личния лекар или неонатолага, който ви е изписал.
Нека го обсъдим когото ми дедеш повече информация.
До скоро.

Здравей shoshi,
На всички новородени се прави скрининг (поголовно изследване) на хормоните на щитовидната жлеза. То се прави с капка кръв, напоена върху филтърна хартийка и се взема обикновено 3-4 ден след раждането. Напълно възможно е да не си видяла кога акушерките са го извършили(личното ми впечатление от практиката е, че повечето майки не разбират кога това става). Филтърната хартийка се изпраща в централна лаборатория, където се изследва. Резултати се връщат само на деца, при които са открити отклонения и същите активно се търсят от личните лекари за извършване на допълнителни конторолни изследания.
Не се налага извършване на никакви други изследвния на хормони в неонаталния период.

Здравейте д-р Йонов,
пак се обръщам към Вас с неясни въпроси относно кистата в главичката на детенцето, но ми е страшно притеснено и не знам как да помогна на приятелете си. Лошото е, че сме в чужбина и контактуваме по телефона. Майката е съсипана и е помолила да не й се обажда никой в болницата, а бащата през сълзи пак ми даде неясна информация.
Разбрах, че са отваряли главичката, стояла е временно с някакви тръбички и сега са я затворили, но пак не знаели какво е точно. Детето преди го болеше само главичката, а сега са започнали да го болят и краченцата. Това било в следстние на голямото налягане, което се получавало. Освен това се събирала и течност в главичката и искат да й слагат някаква клапа и с маркуче да се отвежда течността в корема. Изобщо не мога да си представя подобно нещо и не знам дали го обяснявам правилно, но дано се сетите за какво става въпрос. Има ли някаква надежда да се оправи детето? Какви са перспективите?

shoshi,
събирането на течност в главичката се казва хидроцефалия. има няколко теми тук по въпроса:
Хидроцефалия
Деца, болни от хидроцефалия
можеш да ги прочетеш, докато д-р Йонов ти отговори по-подробно.
стискам палци, детенцето да се оправи.

Много ти благодаря за инфото, не че ми стана по-леко, напротив, но поне не съм в информационно затъмнение. Сега разбирам за какво са били много от въпросите на невролога, когато преди няколко дни водих малката. Заведох я по препоръка на педиатъра, защото от време на време правеше едни втрисания, които можело да са от недостиг на калцйи, но за всеки случай да я види и невролог. Той обаче остана видимо доволен от тоговорите ми и каза, че детето се развива добре, но препоръча ехограф на мозъка за всеки случай. Може ли да се види на този уред ако случайно има хидроцефалия?