Автор: ChildNet Web site
Таласемията се състои от група наследствени заболявания на кръвта.
Около 100 000 бебета в света ежегодно се раждат с остра форма на заболяването. Най-често таласемията се наблюдава при хора от Италиански, Гръцки, Южноафрикански, Африкански произход, както и при хора от Средния Изток.
Какви са различните типове таласемия?
Таласемията включва определен брой различни форми на анемия (недостиг на червени кръвни телца). Двата основни типа таласемия са наречени алфа - и бета - таласемия в зависимост от това коя част от кослород-пренасящия протеин (хемоглобин) липсва в червените кръвни клетки.
Най-острата форма на алфа-таласемия, която засяга главно индивиди от Южна Азия, Китай и Филипините, резултира в смъртта на плода или новороденото. Повечето индивиди с алфа-таласемия са с по-леки форми на болестта с различни степени на анемия.
По-надолу са описани бета-таласемиите, които варират от много остра форма, до такава при която няма ефект върху здравето.
Таласемия мажорна - най-острата форма също се нарича анемия на Кули (Cooley) на името на доктора, който я е описал за пръв път през 1925г.
Таласемия средна - лека форма на анемията на Кули.
Таласемия минорна - често няма никакви симптоми, но има промени в кръвта.
Как се предава болестта?
Всички форми на таласемия се предават само по наследство.
Не може да се предаде от едно дете на друго. Болестта се предава от родители, които носят гена на таласемията в клетките си. Носителят има един нормален ген и един таласемия-ген във всички свои клетки. Това състояние често се нарича "следа на таласемия". Повечето носители водят съвсем нормален, здравословен живот.
Когато двама носители станат родители има 1/4 вероятност което и да е тяхно дете да наследи ген на таласемията от всеки родител и да има остра форма на болестта. Вероятността детето да наследи по един от всеки вид гени (здрав и носител) и самото то да стане носител на таласемия като родителите си е 2/4. Съществува и 1/4 вероятност детето да наследи два нормални гена от родителите си и да е напълно здраво и да не е носител. Тези вероятности са за всяка бременност при която и двамата родители са носители.
Ако единият родител е носител, а другият не е (т.е. има 2 нормални гена за синтеза на хемоглобин), вероятността детето да е здраво и да не е носител е 2/4 и вероятността детето да е носител, но да е здраво (да не е с таласемия мажорна) е 2/4.
Има ли тест за таласемия?
Да. Кръвните тестове и семейните генетични изследвание и консултации могат да покажат дали човек има таласемия или е носител. В допълнение пренаталните тестове като амниоцентеза и взимането на проба на хорион могат да открият таласемия в плода. Ранната диагноза е важна така че лечението да предпази от колкото се може повече усложнения.
Как таласемията влияе на детето?
Повечето деца с таласемия мажорна изглеждат здрави при раждането си, но през първата-втората си година те стават бледи, отпуснати и придирчиви и имат лош апетит. Те растат бавно и често развиват жълтеница (пожълтяване на кожата).
Без лечение далакът, черният дроб и сърцето скоро се уголемяват много. Костите изтъняват и стват чупливи. Лицевите кости често се изкривяват и децата с таласемия изглеждат еднакво. Сърдечната недостатъчност и инфекциите са главните причини за смърт сред децата с нелекувана таласемия-мажорна.
Децата със средна форма на таласемия могат да развият някои от същите усложнения, въпреки че в повечето случаи курсът на болестта е лек през първите две десетилетки от живота им.
Какво е лечението?
Честото преливане на кръв и употребата на антибиотици подобряват изгледа на деца с таласемия мажорна. Деца със средната форма на таласемия обикновено не изискват преливания, въпреки че те могат да станат препоръчителни, ако започне появата на усложнения.
Когато деца с мажорна форма на таласемия са третирани с често преливане на кръв (най-общо на всеки 3-4 седмици), което цели да задържи хемоглобина им на ниво близко до нормалното, много от усложненията могат да бъдат избегнати. Тази форма на лечение, един вид "хипертрансфузия" усилва детския растеж и благосъстояние и обикновено предпазва от сърдечна недостатъчност и деформиране на костите.
За съжаление честите преливания на кръв водят до натрупване на желязо в тялото, което може да увреди сърцето, черния дроб и други органи. Лекарство, което се отнася като железен хелатор (образува хелатен комплекс с желязото) - агент, който свързва желязото, може да помогне за очистването на тялото от излишъка желязо и да предпази или да намали проблемите от превишеното количество желязо. Желязото обикновено се прилага дневно чрез механична помпа, която влива лекарстовто под кожата докато детето спи.
Деца с мажорна таласемия, които са лекувани с често преливане на кръв и чрез гореспоменатия железен хелатор живеят 20-30 години и повече. Тъй като интензивно лечение с железен хелатор се прилага едва от 60-те години, продължаващите изследвания могат да покажат, че лекуваните индивиди живеят даже по-дълго.
Таласемията се лекува и чрез трансплантация на костен мозък. Но тази форма на лечение е възможна за малка част от пациентите, които имат подходящ донор и трансплантацията е все още рискована и може да доведе до смърт.
From the March of Dimes Birth Defects Foundation
National Office
1275 Mamaroneck Ave.
White Plains, New York 10605
Материалът е преведен и предоставен от Margarita
Таласемията се състои от група наследствени заболявания на кръвта.
Около 100 000 бебета в света ежегодно се раждат с остра форма на заболяването. Най-често таласемията се наблюдава при хора от Италиански, Гръцки, Южноафрикански, Африкански произход, както и при хора от Средния Изток.
Какви са различните типове таласемия?
Таласемията включва определен брой различни форми на анемия (недостиг на червени кръвни телца). Двата основни типа таласемия са наречени алфа - и бета - таласемия в зависимост от това коя част от кослород-пренасящия протеин (хемоглобин) липсва в червените кръвни клетки.
Най-острата форма на алфа-таласемия, която засяга главно индивиди от Южна Азия, Китай и Филипините, резултира в смъртта на плода или новороденото. Повечето индивиди с алфа-таласемия са с по-леки форми на болестта с различни степени на анемия.
По-надолу са описани бета-таласемиите, които варират от много остра форма, до такава при която няма ефект върху здравето.
Таласемия мажорна - най-острата форма също се нарича анемия на Кули (Cooley) на името на доктора, който я е описал за пръв път през 1925г.
Таласемия средна - лека форма на анемията на Кули.
Таласемия минорна - често няма никакви симптоми, но има промени в кръвта.
Как се предава болестта?
Всички форми на таласемия се предават само по наследство.
Не може да се предаде от едно дете на друго. Болестта се предава от родители, които носят гена на таласемията в клетките си. Носителят има един нормален ген и един таласемия-ген във всички свои клетки. Това състояние често се нарича "следа на таласемия". Повечето носители водят съвсем нормален, здравословен живот.
Когато двама носители станат родители има 1/4 вероятност което и да е тяхно дете да наследи ген на таласемията от всеки родител и да има остра форма на болестта. Вероятността детето да наследи по един от всеки вид гени (здрав и носител) и самото то да стане носител на таласемия като родителите си е 2/4. Съществува и 1/4 вероятност детето да наследи два нормални гена от родителите си и да е напълно здраво и да не е носител. Тези вероятности са за всяка бременност при която и двамата родители са носители.
Ако единият родител е носител, а другият не е (т.е. има 2 нормални гена за синтеза на хемоглобин), вероятността детето да е здраво и да не е носител е 2/4 и вероятността детето да е носител, но да е здраво (да не е с таласемия мажорна) е 2/4.
Има ли тест за таласемия?
Да. Кръвните тестове и семейните генетични изследвание и консултации могат да покажат дали човек има таласемия или е носител. В допълнение пренаталните тестове като амниоцентеза и взимането на проба на хорион могат да открият таласемия в плода. Ранната диагноза е важна така че лечението да предпази от колкото се може повече усложнения.
Как таласемията влияе на детето?
Повечето деца с таласемия мажорна изглеждат здрави при раждането си, но през първата-втората си година те стават бледи, отпуснати и придирчиви и имат лош апетит. Те растат бавно и често развиват жълтеница (пожълтяване на кожата).
Без лечение далакът, черният дроб и сърцето скоро се уголемяват много. Костите изтъняват и стват чупливи. Лицевите кости често се изкривяват и децата с таласемия изглеждат еднакво. Сърдечната недостатъчност и инфекциите са главните причини за смърт сред децата с нелекувана таласемия-мажорна.
Децата със средна форма на таласемия могат да развият някои от същите усложнения, въпреки че в повечето случаи курсът на болестта е лек през първите две десетилетки от живота им.
Какво е лечението?
Честото преливане на кръв и употребата на антибиотици подобряват изгледа на деца с таласемия мажорна. Деца със средната форма на таласемия обикновено не изискват преливания, въпреки че те могат да станат препоръчителни, ако започне появата на усложнения.
Когато деца с мажорна форма на таласемия са третирани с често преливане на кръв (най-общо на всеки 3-4 седмици), което цели да задържи хемоглобина им на ниво близко до нормалното, много от усложненията могат да бъдат избегнати. Тази форма на лечение, един вид "хипертрансфузия" усилва детския растеж и благосъстояние и обикновено предпазва от сърдечна недостатъчност и деформиране на костите.
За съжаление честите преливания на кръв водят до натрупване на желязо в тялото, което може да увреди сърцето, черния дроб и други органи. Лекарство, което се отнася като железен хелатор (образува хелатен комплекс с желязото) - агент, който свързва желязото, може да помогне за очистването на тялото от излишъка желязо и да предпази или да намали проблемите от превишеното количество желязо. Желязото обикновено се прилага дневно чрез механична помпа, която влива лекарстовто под кожата докато детето спи.
Деца с мажорна таласемия, които са лекувани с често преливане на кръв и чрез гореспоменатия железен хелатор живеят 20-30 години и повече. Тъй като интензивно лечение с железен хелатор се прилага едва от 60-те години, продължаващите изследвания могат да покажат, че лекуваните индивиди живеят даже по-дълго.
Таласемията се лекува и чрез трансплантация на костен мозък. Но тази форма на лечение е възможна за малка част от пациентите, които имат подходящ донор и трансплантацията е все още рискована и може да доведе до смърт.
From the March of Dimes Birth Defects Foundation
National Office
1275 Mamaroneck Ave.
White Plains, New York 10605
Материалът е преведен и предоставен от Margarita