делеция при У- хромозома

  • 3 636
  • 8
  •   1
Отговори
Здравейте, след дълго четене във форума реших и аз да пиша и да помоля за съвет! От почти четири години се опитваме със съпругът ми да имаме второ детенце. Първото ни вече е почти на седем и слава Богу е живо и здраво. След първите шест месеца напразни опити отидохме на лекар, но провинциалните лекари решиха, че няма проблем и проблемът ми бил в "главата" т.е на психическа основа. Накрая ни писна и решихме да се направят изследвания на съпругът ми, който е на 37 години. Диагнозата беше страшна- тежка форма на олигоозооспермия. Препоръчаха му лечение. В нета четох че тези проблеми идват от делеции в У-хромозомата, което може да се предаде и в бъдещото поколение. Някой знае ли това заболяване олигозооспермията придобива ли се и т.н., защото детенцето ни е момченце и задължително унаследява У- хромозомата от бащата. За първата бременност не се стигна до изследвания и незнаем какво е било положението. Дали знаете за случай при такава диагноза да се е появило бебенце? Благодаря предварително. И се извинявам за объркания си тон.

# 1
  • Мнения: 4 302
Не е задължително причината да е генетична.
Преглед при андролог правили ли сте? Ако не е неудобно, напиши от къде си за да ти помогнем в избора на такъв.
Първия път как забременя, след колко време опити? Защото ако тогава не е имало проблем при спермограмата не е логично причината да е генетична.
Иначе самото изследване за микроделеции на Y хромозомата се прави в Майчин Дом София. Струва 40 лв, като ако пращаш проба от провинцията плащаш и транспортните разходи /около 10лв/. Резултатът излиза след две седмици.

# 2
  • Мнения: 67
Щом вече имате 1 детенце най-вероятно проблемът не е генетичен. По-скоро влошаване на спермограмата може да се причини от варикоцеле. При мъжа ми имаше само 600 000 броя сперматозоиди общо и се установи варикоцеле (правихме и генетични-нямаше проблем). 8м след операцията вече са 16,5 милиона -общ брой.
Трябва ви консултация с уролог-андролог.

# 3
  • София
  • Мнения: 6 360
така става, като четем без нужната подготовка. права е Мели.

попаднала си на някакъв материал, разбрала си го частично и непълно, сега се тревожиш.

олигозооспермия като диагноза означава буквално - намален брой сперматозоиди в еякулата.
тежка форма на горното означава, че има много малко. причините за това са много, разнообразни, често са и преходни.
има мъже без НИТО ЕДИН сперматозоид в еякулата и пак нямат делеции на У-хромозомата!

рядко олигозооспермията се дължи на генетичен проблем.

ето, разгледай тук:
http://www.zachatie.org/index.php?option=com_content&task=bl … 182&Itemid=16

пълно е с информация по темата - причини, начини за лечение.

а, и сподели малко подробности, които са много важни:
1. къде правихте спермограмата?
2. какви са цифрите от нея?
3. какво лечение изписаха?

ще коментираме пак, като прочетем тия неща.

# 4
Здравейте пак. И много благодаря, че ви има. Първата спермограма е направихме в монтана. Тогава беше 1,9 брой. Втората я направихме в лаборатория"Надежда" . Броя беше 3,3. Консултация направихме с доц. Кацаров /мисля, че работи в МА/. Предписа спемана, клостил, оксибор форте. След около три месеца препоръча нова спермограма. Лошото е , че съм учила генетика макар и в областта на растенията и затова като прочетох за тази делеция изпаднах в паника.
С детенцето си първият път пак сравнително трудно забременях - след около две години. Тогава на мен ми препоръчаха да следя базална температура и на втория месец бях вече бременна. Нямах никакви проблеми по време на бремеността. До спермограма не се и стигна.

# 5
Забравих да напиша-няма варикоцеле, няма никакъв физиологичен проблем. Лекаря е казал, че медицината още не е изучила този проблем. Затова аз се притесних , че може да е генетичен и да се е предало на момченцето ни.

# 6
  • София
  • Мнения: 6 360
добре е, че сте отишли при Кацаров. той ли сугестира делеция на У-хромозомата или ти си го предположи? все пак, не се касае за първичен стерилитет при вас.
пуши ли мъжът ти? алкохол? наркотици? анаболни стероиди? изобщо, някакви медикаменти, добавки или стимуланти вземал ли е?


ето статия от сайта на Зачатие по темата за делециите:

Микроделеции върху “У” – хромозомата 
Върху “У” - хромозомата се намират редица гени с важно значение за образуването на сперматозоидите. По последни данни в т.нар. “AZF” регион от “У” хромозомата се намират няколко гена, които са свързани с мъжкия стерилитет.. При голям процент от пациентите с неизяснени причини за стерилитет се откриват микроделеции (загуба на фрагменти от ДНК) в различни участъци на “ АZF ” региона. Като логичен механизъм за възникване на микроделециите се посочват нововъзникнали мутации в сперматозоидите, тъй като такива дефекти не се откриват при бащите на пациентите.

Микроделециите са регистрирани в близо 8% от случаите на мъжки стерилитет. Най–често се откриват при мъжете с азооспермия (липса на сперматозоиди в еякулата) – 66%, в по – редки случаи при пациентите с концентрация на сперматозоидите, по – малка от 5 милиона на мл и рядко при пациенти с концентрации, по – високи от тази стойност. Анализите на микроделециите върху У - хромозомата и тяхната връзка със стерилитета при мъжете има решаващо значение за клиничната практика с оглед адекватното терапевтично поведение.
Показатели за провеждане на изследването

Пациенти с неизяснени причини за стерилитета.

Пациенти със стерилитет, включени в програмата за ин – витро оплождане (бебе в епруветка).

Метод на изследването

Диагностиката на отпадналите от хромозомата фрагменти ДНК обхваща избрани райони на “У” - хромозомата (три гена) – AZFa, AZFb, AZFc. В основата на диагностичните методи стои намножаване на ДНК фрагменти с полимеразна верижна реакция ( PCR ).

Биологичен материал

За ДНК анализ се изисква венозна кръв (от 3 – 10 мл) в епруветка с антикоагулант К 3 EDTA . До изолиране на ДНК материалът може да се съхранява в обикновен хладилник (да не се замразява), но не по – дълго от 15 календарни дни.

Време за провеждане на анализа

Резултатите се получават 10 работни дни след постъпване на материала в лабораторията.

Изследванията се извършват в Лабораторията по молекулярна патология към Университетска болница СБАЛАГ “Майчин дом”, София, 1431. тел. 9172268 и 9172476.

доц. д-р. Иво Кременски

 

# 7
Здравейте всички. Благодаря jam за информацията. Доц Кацаров нищо не е споменал за хромозомен проблем. Мен ме е обзела някаква параноя и за това се притесних, най вече за детенцето си. Вече нямам доверие и на лекари . Как можаха толкова време да търсят причината в мен ,  и никой не спомена за спермограма. Накрая ние трябваше да гадаем какво е и сами да си назначаваме терапия.
От изброените по горе неща единствено прекалява с цигарите. Дори и не пие. Но в последните пет години претърпя две операции от коремна херния/едната не успешна благодарение на "способни" провинциални лекари/, три гнойни ангини с абцес, една пневмония и парацентеза на едното ухо. За всичките тези заболявания вземаше много антибиотици, два пъти под пълна анестезия. Незнам тези медикаменти могат ли да увредят процеса на спермогенеза или не.

# 8
  • София
  • Мнения: 6 360
Незнам тези медикаменти могат ли да увредят процеса на спермогенеза или не.

имам добро предложение за теб.
отиди тук - http://www.zachatie.org/forum

влез във форума за мъжки стерилитет. най-отгоре има закована тема "Мъжът пита, ембриологът отговаря". задай там своя въпрос и ще получиш компетентен отговор от специалист по спермограми и ембриология - д-р Мели Даскалова.

Общи условия

Активация на акаунт