Генетични изследвания на плода?

1 март 2008, 19:04 ч.

Мнения: 212

Напоследък голям шум се вдигна около дома за деца с увреждания в Могилино и изобщо за децата родини с различни генетични заболявания. Замислих се за един друг аспект на появата на тези деца. Значи реално погледнато те страдат от наистина тежки деформации - и физически и психически. Тези деформации се проявяват още на генно ниво и сигурно могат да се установят по време на бремеността.
Въпросът ми е - могат ли по принцип да се установяват такива тежки генетични увреждания още по време на бремеността и тя да бъде прекъсвана по медицински показания защото се очаква да се роди увреден плод. Правят ли се в България такива генетични изследвания и масови ли са те. Знаете ли кои генетични заболявания могат да се установяват от изследвания и за кои не невъзможно да се каже дали плодът ще е здрав или увреден. Синдромът на Даун например може ли да се открива в плода преди раждането му.

# 1 1 март 2008, 19:17 ч.

Мнения: 1 949

За синдром на Даун се правят изследвания по време на бременността, ако не се лъжа БХС се правеше между 16-19 гс, после фетална морфология и нухална транслуценция (май така се пишеше newsm78

). Ако при тези изследвания има съмнения за генетични увреждания, се прави и амниоцентеза. Но ТОЧНО кои заболявания се установяват през бременността, не знам. newsm78

За съжаление обаче, т.нар. "прекъсването на бременността", по времето, когато стане ясно, че плодът е увреден, не е аборт, а предизвикано раждане. Cry

# 2 1 март 2008, 19:41 ч.

Мнения: 2 865

Има ген. увреждания, които могат да се открият с амниоцинтеза и такива които не могат.
Може да се видят мозъчни увреждания на ултразвук, но зависи кой и как гледа.
В доста случаи уврежданията са вследствие на преждевременно раждане или инфекциозни заболявания на майката по време на бременността. Има и деца увредени в процеса на раждането.

# 3 1 март 2008, 22:38 ч.

Мнения: 1 820

С амниоцинтеза мисля че може да се разбере за синдрома на Даун,може да се вземе и от околоплодната течност за да се проследят и др гени и синдроми.Забравих точно как се казва.А за синдрома на Даун мисля че някъде бях чела че се открива към 8 мес.Тогава не може да бъде прекъсната бремеността,а само да се предизвика раждане.За съжаление не може всеки да си го позволи да иде дори на триизмерен,макар че би било редно да са задължителни.
А за децата от Могилино бих добавила че не всички са били толкова зле когато са отишли в този дом.Имало е някои който са били слепи,и в последствие са получили Аутизъм и др заболявания,от глад,мизерия и т.н.

# 4 3 март 2008, 12:01 ч.

Sofia, BG
Мнения: 394

Чрез амниоцентеза се прави генетично изследване и могат да се установят много генетични отклонения. По принцип наследствените болести са в резултат от 3 вида мутации: генни, геномни и хромозомни. Изследвайки амниотичната течност на плода могат да се установят болести, получени в резултат на хромозомни мутации. Това са: липса или наличие на една (понякога 2) хромозоми в повече или по-малко (напр. Даун е с 1 хромозома в повече - вместо 2 хромозоми 21 има три), липса на големи части от хромозоми, също така се установяват инверсии (когато част от хромозомата се откъсне, завърти се на 180 градуса и се залепи за откъснатия участък, но с другия си край - незнам дали го обясних много ясно), транслокации (когато части от 2 хромозоми с откъснат и си разменят местата) и др.
Генните и геномните мутации са микроскопични наранявания в целостта на хромозомата, които не могат да се установят с това изследване.
Не всички мутации са свързани с някакви тежки заболявания и отклонения. Изследването се прави около 19та-20та г.с.
А ненаследствените заболявания, които са свързани с някакви аномалии могат да се установят с хубав 3Д ултразвук при феталната морфология.
Освен това има и други причини за увреден плод - както каза Arizona - усложнения при раждането.

В общия случай по-голямата част от тези отклонения може да се открие достатъчно рано, за да се предизвика аборт по мед. причини.

Причина:

Причина: