Искам да разкажа историята на Надя . Познаваме се отдавна , когато в безгрижните студентски години работехме заедно в едно заведение и животът беше един безкраен купон. Мина време , всеки си продължи да учи , вече не работехме в ресторанта и всеки си смаше друга компания . За Надя чух наскоро от една колежка (аз съм лекар) , която и беше следила втората бременност . И разбрах , че Надя има две деца . И двете с генетичен дефект и и много рядко заболяване . После минаха няколко месеца , докато срещнах Надя и нейните две слънчица в болницата и научих тяхната история .
През 2006 г , Надя е една бъдеща майка , очакваща с нетърпение раждането на първото си дете , като много други . Следва предварително пукане на околоплодния мехур , тежко раждане , дълго пребиваване в болницата . И скоро след раждането детето започва да прави гърчове и се започва едно безкрайно обикаляне по болниците . Приема се , че състоянието е резултат от тежкото раждане . Една от докторките просто я погледнала по „онзи „ начин и и казала – „ Ами , майче , това е „. Какво значи „Това е” , се чуди Надя . И след като няколко месеца ходене по болниците детето е без точна диагноза , решават да потърсят второ мнение и отиват в болница в София. Там решават , че е нукакво неврологично заболяване , назначава се противогърчова терапия и детето се подобрява . Поне започва да спи . Надя каза , че първите 5 месеца са били ад – най-многото , което е успявал да спи Ники , съответно и тя , е било 1 час в денонощие , през останалото време е било постоянен рев или кротко и монотонно мрънкане. После идва нова бременност . Изпълнена с надежда и вяра , че този път всичко ще е наред.
Всичко е по план – секцио , все пак изминала е 1 година и 3 месеца от предходното секцио , детето се ражда без проблеми , Надя има много кърма и всички са доволни. Деница е едно хубаво здраво и кърмено бебе . Минава седмица и за ужас на всички отново започват така познатите гърчове. Историята се повтаря – отново болници , отново повторно мнение в клиника в София . Там се установява левциноза – рядко генетично заболяване с дефект в обмяната на аминокиселините. Това е моментът , в който Надя си е мислела , че единственият изход е да се хвърли от моста ( предполагам , че имаше предвид Аспаруховия като единствен подходящ за целта мост във Варна). Следват още изследвания , които потвърждават същата диагноза и при Ники . Децата трябва да минат на специална диета – мляко , което не съдържа левцин и изолевцин и е съобразено с възрастта на всяко едно от децата . Ники вече е голям и се налага да приема и други храни , количеството за които е определено пак в зависимост от съдържанието на левцин в тях . Междувременно нейният съпруг преживява тежка катастрофа , след която и на него му се налага дълго обикаляне по лекари , престой из болници , над 20 операции , вътреболнична инфекция , последвана от остеомиелит , отново лечение . Резултатът е инвалидизация , скъсяване на единия крак , липсващ участък от едната бедрена кост .
А децата растат . Ники с диетата е по-добре . Всеки ден показва нещо ново . А Деница се развива добре до момента . Само че специалните млека за тях са безумно скъпи , голяма част от сумата се поема от НЗОК , останалата се доплаща от фондация . Но поръчките се бавят , от фирмата смятат , че тя дава повече от необходимото или не ги храни правилно .
Пускам тук темата с молба за идеи как може да помогнем на това семейство . Първо искам информация за левцинозата . Знам , че форумът се чете от хора от цял свят – искам мнение на специалисти в областта каква диета да се спазва , какви храни се предлагат по света , какъв е вариантът да се внасят в България . Жизнено важно е да се следи сотйностите на левцина в кръв и урина , а апаратът в София , който се използва за целта , в момента не работи и се чакат някакви части за ремонт . Проблемът си има финансова страна , разбира се , но не искам да събирам средства – не сме говорили за това с Надя . Засега искам първо съвети и второ – морална подкрепа на Надя и нейното семейство .
