Здравейте момичета,
Преди няколко часа ми се обади брат ми - още съм в шок. На малката му дъщеричка са открили рядко генетично заболяване - фукозидоза. Разбрах много малко за него - че е липса на ензим, който разгражда токсините в организма и, че заболяването е с много неблагоприятна прогноза.
По принцип племенничката ми се роди много рано - в средата на шести месец. Сега е на 2 год. и пет месеца корегирана възраст. Много вероятно е самото заболяване да е било причина за толкова преждевременното раждане.
След като са направили изследвания, се е оказало, че и брат ми и снаха ми са носители на болестта и това е причината за болестта на детенце.
Чували ли сте за това заболяване?
Другият ми въпрос е дали в България се правят изследвания за това /семейството на брат ми живее в САЩ/, защото са им казали да ми препоръчат и ние да се изследваме.
Благодаря ви много предварително.
Преди няколко часа ми се обади брат ми - още съм в шок. На малката му дъщеричка са открили рядко генетично заболяване - фукозидоза. Разбрах много малко за него - че е липса на ензим, който разгражда токсините в организма и, че заболяването е с много неблагоприятна прогноза.
По принцип племенничката ми се роди много рано - в средата на шести месец. Сега е на 2 год. и пет месеца корегирана възраст. Много вероятно е самото заболяване да е било причина за толкова преждевременното раждане.
След като са направили изследвания, се е оказало, че и брат ми и снаха ми са носители на болестта и това е причината за болестта на детенце.Чували ли сте за това заболяване?
Другият ми въпрос е дали в България се правят изследвания за това /семейството на брат ми живее в САЩ/, защото са им казали да ми препоръчат и ние да се изследваме.
Благодаря ви много предварително.
