Клубове Дир.бг
powered by diri.bg
търси в Клубове diri.bg Разширено търсене

Вход
Име
Парола

Клубове
Dir.bg
Взаимопомощ
Горещи теми
Компютри и Интернет
Контакти
Култура и изкуство
Мнения
Наука
Политика, Свят
Спорт
Техника
Градове
Религия и мистика
Фен клубове
Хоби, Развлечения
Общества
Я, архивите са живи
Клубове Дирене Регистрация Кой е тук Въпроси Списък Купувам / Продавам 00:40 04.05.24 
Взаимопомощ
   >> Бъдещи и настоящи майки-happy mama
*Кратък преглед

Страници по тази тема: 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | (покажи всички)
Тема Молекулна медицина и генетични изследвания  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано04.11.06 17:47



Уважаеми БЪДЕЩИ МАЙКИ,
Уважаеми Дами и Господа,


От обръщението ми към вас на 06.02.2004 г. се промениха много неща и се появиха много нови данни, свързани с ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ. От множеството посещения в страницата и поставените въпроси става очевиден интересът към проблема, който засяга всяко семейство.

Вече са факт:

1) Наредба № 39 на МЗ от 2005 г. (вж. електронната страница на Министерство на здравеопазването), която регламентира изследванията, включително и генетичните, които се провеждат по време на бременността и на децата до 18 годишна възраст.

2) Беше приет ЗАКОН ЗА ЗДРАВЕТО, в който Раздел ІV е посветен на “ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ”. До края на годината ще бъдат приети две наредби: за “Генетичните лаборатории” и за “Националната генетична лаборатория”.

3) Все повече се утвърждава новата концепция за “МОЛЕКУЛНАТА МЕДИЦИНА И БЪЛГАРСКИЯ ГЕНОМЕН ПРОЕКТ”.

4) В ход е приемането на нова НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ПРОГРАМА 2006-2010, която ще позволи достъп на максимален брой бременни и нуждаещи се до съвременните генетични изследвания.

5) Лабораторията по молекулярна патология към Университетска болница "Майчин дом" спечели международен проект по програмата на Европейския съюз и започва ускорено изграждане на "ЦЕНТЪР ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА В БЪЛГАРИЯ". Същият ще започне да функционира в началото на 2006 г. Така България ще запази водещата си роля в областта на съвременната диагностика на генетичните болести в региона на Балканския полуостров и Югоизточна Европа и ще даде възможност на българските граждани за достъп до най-съвременните генни технологии.

Изтъкнатите предпоставки ни мотивират да започнем нова тема

В тази страница водещи наши специалисти ще отговарят на конкретно зададени от вас въпроси, свързани с ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ, ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ И ГЕНЕТИЧНАТА ПРОФИЛАКТИКА :

1) Профилактика на вродени дефекти, включително и дефекти на невралната тръба (спина бифида) с фолиева киселина.

2) Серумен дородов биохимичен скрининг (кръвно изследване) в 15-19 седмица на бременността за оценка на риска за Даун, дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) и дефекти на коремната стена.

3) Генетични рискове, генетични болести и генетични изследвания по време на бременността.

4) Дородова (пренатална диагностика) чрез хорионбиопсия в 10-12 седмица.

5) Дородова диагностика в 16-19 седмица чрез амниоцентеза.

6) Ултразвукова диагностика на вродените аномалии.

7) Бременност, лекарства, йонизиращи облъчвания и инфекции.

8) Генетични рискове след ин витро процедури.

9) Предимплантационна диагностика (диагностика на ембриона при ин витро процедури).

10) Три и повече спонтанни аборта и генетични изследвания.

11) Законови, морално-етични и психологически проблеми при генетичните изследвания.

12) Диагностика на генетичните болести в детската възраст.

13) Геномни проекти. Български геномен проект.

14) Организация на генетичните служби в България.

15) Други - генетични предразположения.

16) ДНК анализ за отхвърляне/доказване на бащинство.

В Центъра по молекулна медицина се предлагат ежедневно от 9 до 15 часа висококвалифицирани консултации. Не е необходимо направление. Необходима е цялата налична медицинска документация по случая (епикризи и предварителни изследвания).

Адрес за връзка:
София 1431, ул. Здраве 2, Университетска болница СБАЛАГ”Майчин дом”
ЦЕНТЪР ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА
Лаборатория по молекулярна патология
Тел: 02/ 9172 268 и 02/ 9172 476. Факс: 02/ 9172 469
Е-поща: kremensk@medfac.acad.bg

Бъдете здрави

доц. д-р Кременски

Редактирано от Hю на 06.11.06 01:45.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор EлфМодератор (абсолютен Елф)
Публикувано03.10.05 12:54



Пускам линкове към старите теми:







Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Eлф]  
Автор kotara4e (непознат)
Публикувано05.10.05 16:54



Уважаеми Доц.Кременски
аз съм на 28 години без болни в семейството.
през 14 г.с. си направих фетална морфология при доктор Виолета Димитрова във фемина и рискът ми от даун бе 1:4026 според измерванията с ехографа.тя ме успокои ,че според нея няма риск но ми препоръча да направя и БХС в майчин дом .
днес обаче ми казаха по тел.от там ,че изследването ми БХС е лошо -риска е 1:190
кажете ми моля дали да не повторя биохимичния скрининг защото имам съмнения ,че размерите на бебчето ми може да са сбъркани-правиха ми ехограф в болница лозенец преди да отида в майчин дом и мисля ,че седмицата която ми определиха 16г.с. и 4 дни не бе точна защото по термин съм в 15г.с. и 3дни или да мисля за амниоцентеза?или да повторя феталната морфология във фемина през 19 г.с.
притесни ми много разликата в оценката на риска при феталната морфология и при бхсизвинете ме ако звуча глупаво но съм много притеснена ,защото знам ,че амниоцентезата носи риск от аборт а много искам бебчето си.
благодаря предварително



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: kotara4e]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано05.10.05 20:02



Уважаема Госпожо,

Предлагам Ви да обсъдим проблема на място в нашата консултация.
При мен консултациите са безплатни.
Носете всички изследвания

Моля Ви, не изпадайте в паника, преди да сме проверили всички факти.
Много важно е седмицата на бременността да е била точно определена в седмици + дни, но това ще го уточним на място.

Можете да заповядате всеки ден след 9 часа.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор kotara4e (непознат)
Публикувано05.10.05 22:10



Много,много благодаря за милите думи.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Биcтpa (слънчева)
Публикувано06.10.05 15:30



Уважаеми доц. Кременски,
Днес се обаждах в лабораторията да проверя дали е готов резултатът от направената ми амниоцентеза. Жената, която ми отговори по телефона, каза, че имало проблем с растежа на клетките ми и затова резултатът щял да се забави.
Моля, да ми обясните какво значи "проблем с растежа на клетките", значи ли това непремнно да очаквам лош резултат от самата амниоценеза или значи нещо друго?
Амниоцентезата ми бе направена на 17.09. нормално ли е към днешна дата да не е готов резултатът?
Благодаря Ви.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор honey_bee (непознат)
Публикувано07.10.05 16:40



Уважаеми доц. Кременски,
Първо бих искала да Ви благодаря за вниманието и търпението Ви към нас.
Въпросът, във връзка с който бих искала да получа Вашето мнение е свързан отново с БХС.
Срокът на бремеността ми в деня на изследването беше изчислен на 19 седмици и 0 дни. Изчисленият риск от БХС е 1:1296. Това, което ме безпокои са стойностите на алфа - фетопротеина: 22.4 (при реф. стойности 24.05 - 120.25); бета - ЧХГ е в норма: 4.7 (реф. стойности 3.8 - 19). Аз съм на 29г., нямам фамилна обремененост, съпругът ми също. Нямам други бременности.
Бих искала да разбера Вашето мнение дали се налага в този случай да правя амниоцентеза или феталната морфология е достатъчна.
Предварително Ви благодаря изкючително много!!!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор angy_a (непознат)
Публикувано07.10.05 17:18



Здравейте доц. Кременски,

Можете ли да ми дадете по-подробна информация за цитомегалов вирус и от какво се причинява и дали изобщо има някакво лечение да изчезне.
Имах несполучлива бременност и от всички изследвания които направих след това само цитомегаловият вирус излезе положителен.

С уважение: А. Петрова



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Биcтpa]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано07.10.05 19:08



Уважаема Госпожо,
"Лош растеж на клетките" в никакъв случай не означава "лош резултат", а по-скоро означава лоша лабораторна работа и има риск резултатът да се зебави.
Мола, свършете се с мен на телефони:
9172 268
9172 476
Да се опитаме да изясним случая

Бадете здрава
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: honey_bee]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано07.10.05 21:17



Уважаема Госпожо,

Т.нар. "Биохимичен скриниг" оценява само риска за Даун и дефекти на невралната тръба (тежки дефекнти на главния и грабначния мозък, които силно се надявам са изключени при Вас с ултразвукавите прегледи).

В този смисъл ВИНАГИ СЕ ПРЕПОРЪЧВА УЛТРАЗВУКОВОТО ИДСЛЕДВАНЕ В 19-22 СЕДМИЦА ЗА ФЕТАЛНА МОРФОЛОГИЯ.

Желая Ви успешна бременност.

Бъдете здрава.
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор honey_bee (непознат)
Публикувано08.10.05 18:18



Доц. Кременски,

Благодаря Ви за бързия отговор.
Това означава ли че в моя случай не се налага извършването на амниоцентеза, въз основа на резултатите ми от БХС, по - конкретно леко пониженият алфа - фетопротеин? Със сигурност ще правя фетална морфология при д - р В. Димитрова в посочените от Вас седмици.

Благодаря Ви отново.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: angy_a]  
Автор kotara4e (непознат)
Публикувано08.10.05 18:22



Уважаеми доц.Кременски аз направих амниоцентеза при доктор Димитрова-наистина прекрасен лекар и човек ,който ми вдъхна малко надежда.
бихте ли ми казали ,моля ви така нареченото експресно изследване от което ще чакам резултат след седмица (май на колбичката пишеше днк анализ)което занесох в кабинет 1501 за какви болести се отнася-включва ли даун?и ако дай Боже резултатите са добри от него мога ли да се успокоя или чак когато пълното изследване стане след 20 дни ще знам дали мога да си задържа бебенцето.моля ви отговорете ми и дали е много опасно ,че веднага след амниоцентезата започна силно да ме тресе и май съм се разболяла -силно ме боли гърло има ли страшно за бебчо и от това.
сърдечно благодаря ,че намирате време да ни отговаряте



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: kotara4e]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано08.10.05 19:01



Уважаема Госпожо,

Бързото изследване включва Даун и най-честите хромозомни болести. В накои страни се прави само то. Ние го правим с надеждата, че ще намалим безпокойството от продължителното чакане на пълното изследване, което, освен честите открива и редки промени в хромозомите.

Жалко, че сте се разболяла и се надявам, че се лекувате успешно. Времето на честите усложнения от инфекции и лекарства е преминала и силтно се надявам, че няма да бъде увредено бебето.

Оздравявайте.
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор kotara4e (непознат)
Публикувано08.10.05 22:06



много,много благодаря за отговора.
най сърдечно



Тема Re: Цитомегаловирус и бременностнови [re: angy_a]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано10.10.05 09:49



Уважаема Госпожо,

Цитомегаловируса е едно от най-честите инфекциозни състояни в света. С него са заразени от 50--80% от възрастните американци. Не по-малък е процента на заразените в България. Болшинството от тях нямат никакви симптоми.
Съществува риск за предаване на инфекция на плода само, ако бременната се зарази по време на бременността и ако бременната не е била заразена преди това, което е малко вероятно. Ако това се случи евентуалните увреждания много ярдко водят до аборт, а до различини други проблеми на детето.

Най, добре е да изясним проблема в нашата консултация.
Моля, носете цалата налична документация и предишни изследвания.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: моля отговорете минови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор kotara4e (непознат)
Публикувано14.10.05 12:12



уважаеми доц.Кременски
Слава Богу първото експресно изследване на бебчо за даун и най чести хромозомни аномалии е хубавомоля ви кажете ми дали може пълното да даде лош резултат?получават ли се разминавания?
още съм в стрес и незнам мога ли да се зарадвам.
това ,че според експресното бебчо е здрав означава ли ,че няма от какво още да се страхувам или пълното изследване сочи също към страшни болести.
извинете ме за отново глупаво зададените въпроси.
най сърдечно

Редактирано от kotara4e на 14.10.05 13:39.



Тема Re: моля отговорете минови [re: kotara4e]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано14.10.05 19:34



Уважаема Госпожо,

При Вас поводът за амниоцентеза е бил повишен риск за Даун.
От направеното изследване е почти 100% сигурно, че Даун няма.
Надявам се, че не искате от мен да Ви кажа, че с гаранция 100% при Вас всичко ще бъде наред, защото просто 100% гаранция никой не може да даде.
Ако ме питате дали да се радвате - РАДВАЙТЕ СЕ, защото тези поводи в човешкия живот не се случват всеки ден.
Най-добре е да обсъдим всички варианти и евентуални проблеми в нашата консултация.
При мен консултациите са безплатни.

Бъдете здрава
Кременски
9172 286
9172 476.



Тема Re: моля отговорете минови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор kotara4e (непознат)
Публикувано14.10.05 19:48



БЛАГОДАРЯ
най най сърдечно



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор belerby (непознат )
Публикувано26.10.05 22:31



Cerebralnata paraliza moje li da se ustanovi s amniocenteza?



Тема Re: Детска церебрална парализанови [re: belerby]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано27.10.05 11:16



Уважаема Госпожо,

"Детска церебрална парализа" не може да се установи дородово и след амниоцентеза.

Тази "диагноза" понякога е трудна и се поставя на заболявания, които приличат на "детска церебрална парализа", и които могат да се диагностицират дородово и чрез амниоцентеза. Това налага при всеки случай с "детска церебрална парализа" компетентен преглед от клиничен генетик и понякога високо специализирани генетични изследвания при нас за да се изясни това наистина ли е детска церебрална парализа или е някакво генетично заболяване.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: Детска церебрална парализанови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор simna (новак)
Публикувано27.10.05 22:09



Всъщност, наистина, д-р Кременски, кои точно болести освен спина бифида и Даун установява амниоцентезата?!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор veeseelka (непознат )
Публикувано28.10.05 10:50



Здравейте, доц. Кременски.

Аз съм на 31 г. и съм бременна в 18 г. с.
На 27.10.2005 г . взех резултата от БХС който направих в "Майчин дом" и за мое съжаление той не е много добър:
S-AFP 28.6 U/ml ,
S-b-hCG 33ng/ml ,
очакван възрастов риск 1 : 785 ,
изчислен риск 1 : 243

Дали бихте ме посъветвали да направя амниоцентеза и ако реша следвали да направя предварителна консултация с Вас ? Незная как да постъпя по натътък и към кого да се обърна. Впредвид, че амниоцентезата се извършва между 16-19 г. с. аз нямам много време. Предварително Ви благодаря.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор honey_bee (непознат)
Публикувано28.10.05 14:20



Уважаеми доц. Кременски,

Отново бих искала да се възползвам от Вашия коментар. Аз направих амниоцентеза и пуснах експресен ДНК анализ, за резултатите от който днес се обаждах в лабораторията. Казаха ми, че със сигурност се отхвърля Тризомия 18.
Това, което особено силно ме притесни е, че ми съобщиха, че за Даун трябва да се изчака цялостният анализ, тъй като от изследвани 4 маркера един е отрицателен, а останалите, които пораждат някакво съмнение са неинформативни . Моля кажете ми защо се получава това? Доколко е тревожно? Значи ли, че бебето ми можа да има Даун, според резултатите от БХС в 19г.с. възрастовият риск при мен е 1:1029, а изчисленият - 1:1296. Много съжалявам, ако пиша объркано, но просто съм много разтревожена.
Благодаря Ви предварително от сърце!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: veeseelka]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано28.10.05 16:13



Здравейте Госпожо

Нищо страшно не се е случило.
Най-добре е да обсъдим проблема в нашата консултация в удобно за Вас време, всеки ден след 9 часа.
При мен консултациите са безплатни

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор mimoza2OO5 (непознат )
Публикувано01.11.05 12:08



Доц.Кременски ,бихте ли ми отговорили дали е необходимо нухалната транслуценция да се извършва само с вагинален ехограф??
Благодаря Ви!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: honey_bee]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано01.11.05 12:59



Уважаема Госпожо,

Имам проблеми с интернет и 2 пъти писмото ми не се получава.

Ако вярно съм Ви идентифицирал само по резултатите от скрининга нещата стоят по следния начин:

1) Вие не сте имали риск за Даун, а евентуално риск за тризомия 18. ТАКАВА НЕ Е НАМЕРЕНА
2) ДАУН СЪЩО НЕ Е НАМЕРЕН.

3) Тъй като ДНК анализа не открива някои много редките хромозомни аномалии на всички се препоръчва "Изчакайте пълното изследване за всички хромозомни дефекти"

Най-добре е наистина да бяхте разговоряли с компетентен сътрудник от лабораторията или с мен и да получите лично резултата със съответната консултация.

Тъй като Ви идентифицирах само по резултатите, моля посочете телефон за връзка.

Бъдете здрава и незабравяйте да си направите ултразвуковото изследване в 19-22 седмица "Фетална морфология".

Кременски
9172 268
9172 476



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: mimoza2OO5]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано01.11.05 13:09



Уважаема Госпожо,

Задължителното в случая е специалиста да може да измерва нухална транслуецнция.
В над 90% от случаите не се налага вагивална сонда

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор s.t.k.v (непознат )
Публикувано01.11.05 16:29



Уважаеми доц. Кременски,

Аз съм на 28 години. Омъжена съм от 4 месеци и много бих искала да имам деца, но проблемът ми е в това че свекърва ми страда от параноидна шизофрения. Мъжът ми е здрав, но мисълта че детето ми може да наследи болестта й ме ужасява. Бихте ли ме насочили дали има някакви изследвания на които да можем да се подложим и каква е вероятността за унаследяване на заболяването.

Благодаря Ви предварително!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор tzveti (новак)
Публикувано01.11.05 16:44



Здравейте,
Имам дъщеря на 5м. , която се развива нормално. В рода на мъжа ми обаче има наследствена шизофрения, въпреки че родителите му твардят обратното. Брата на моя мъж е болен от това заболяване с поставена диагноза и лечение продължаващо и до сега. Искам да попитам има ли някаква закономерност при наследяването на това заболяване и какви признаци предшестват неговото развитие.
Благодаря предварително.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор honey_bee (непознат)
Публикувано02.11.05 16:57



Уважаеми доц. Кременски,

Най - сърдечно Ви благодаря за съдействието.

Действително в моя случай имаше евентуален риск за Тризомия 18, поради сравнително ниските стойности на АФП и бета - ЧХГ. Поради това, че ми беше невъзможно да отсъствам от работа се наложи да се обадя по телефона за резултатите от ДНК анализа, но утре ще дойда да си ги получа лично на място.

Относно ФМ - вече направих такава при д - р Димитрова и за щастие тя не показа нищо нередно или тревожно.

Още веднъж Ви благодаря най, най - сърдечно!!!



Тема Re: шизофрениянови [re: s.t.k.v]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано03.11.05 08:39



Здравейте Госпожо,
Шизофренията не е наследствено заболяване, а само предпразположение (проявява се само при определена комбинация от много гени и задължителни условия на околната среда). Във вашия случай най-добре е да обсъдим проблема на място при нас. Моля носете епикриза от болния.
Бъдете здрава.
Кременски.



Тема Re: ШИЗОФРЕНИЯнови [re: tzveti]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано03.11.05 08:44



Уважаема Госпожо,
Шизофренията не е наследствено заболяване. Забоялването се проявява само при наличието на определена комбинация от много гени и задължителни условия на околната среда). Най-добре е да обсъдим в удобно за вас време, на място при нас евентуалните проблеми и рискове.
Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор anim (непознат )
Публикувано03.11.05 16:00



Уважаеми доц. Кременски,
Аз съм на 30 г. и имам дъщеря на 1г.и 9 м. , когато беше на 2м. и поставиха диагнозата Urtikaria Pigmentosa. Знам, че тъй като това е кожно заболяване не е по Вашата специалност, но дерматологът поставил диагнозата спомена, че е генетично и да го имам в предвид при бъдещи бременности. Въпросът ми към Вас е :Наистина ли е генетично заболяване(тъй като никаде в Интернет не открих такава информация)? И какви изследвания трябва да си направя, за да се установи дали аз или съпругът ми сме носители на това заболяване?
Само като уточнение, никой нито в моят род нито от страна на съпругът ми не имал такова заболяване.
Благодаря Ви най-сърдечно за отговора



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: anim]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано03.11.05 17:24



Уважаема Госпожо,

Разбирам, че в момента детето Ви няма оплаквания, всичко е преминало и освен уртикария детето не е имало нищо друго.
Вие сте права точно такава уртикария "наследствена" няма.
Все пак, ако това Ви създава безпокойство, най-добре е да обсъдим проблема на място.

Бъдете здрави
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор gigikas ()
Публикувано03.11.05 17:29



Уважаеми доц. Кременски,
бих искала да Ви попитам, дали диабета и паркинсона са наследствени болести?
Благодаря Ви предварително!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор anim (непознат )
Публикувано03.11.05 17:55



Много съм Ви благодарна за отговора!
Но проблема е там, че не е преминала, според думите на нашият дерматолог не е задължително да сме носители(генетично), а комбинацията от гените на съпруга ми и мен да доведе до появата на това състояние на кожата. И това вече е много притеснително........
За да не обременявам темата ще Ви посетя в МД
Още веднъж благодаря Ви за бързия отговор



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: anim]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано03.11.05 20:29



Уважаема Госпожо,
Това е най-доброто решение.
Заповядайте да обсъдим проблема
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: gigikas]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано03.11.05 20:42



Уважаема Госпожо,

Диабетите и Паркинсона не са наследствени болести. Под наследствена болест разбирам - наличието на дефектен ген/и, независимо от условията на околната среда води до болест
Те са наследствени предразположения, както болшинството от известните болести.
Това означава, че дефекти в множество гени в съчетание с множество условия на околната среда са необходиим за да се проявят заболяванията.
Във всеки конкретен случай генетичните рискове са различни.
Това може да се определи, след генитична консултация при нас.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: АМНИОЕЦНТЕЗАнови [re: simna]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано03.11.05 21:14



Уважаема Госпожо,

Амниоцентезата не е диагностичен метод, а акушерски ПОДХОД (метод) за вземане на околоплодна течност, която съдържа клетки от плода. В клетките (по-рядко в течността) могат да се правят генетични изследвания за дородово доказване на различни генетични болести.

У нас амниоцентезата се провежда между 16 - 19 седмица – най-добре в 17-та.
Амниоцентезата е високо специализирана дейност.
Амниоцентези се извършват годишно:
- в Майчин дом София - над 700
- В Шейново - около 30
- в Пловдив - около 30
Рискът от амниоцентезата в Майчин дом е около 0,4% (1:250) да предизвика аборт.

Амниоцентеза се предлага само при определени показания ( генетични състояния и заболявания), при които генетичният риск е по-висок от 0,4% (1:250) като например:

1) ПОВИШЕН РИСК ЗА ХРОМОЗОМНА БОЛЕСТ. За почти всички хромозомни болести е възможна дородова диагностика у нас. Хромозомните болести са над 400. Най-честите са Даун (50% от случаите), различен от нормалния брой хромозоми на 18-та, 13-та, Х и У хромозомите (45% от случаите) и 5% ( риск за други много редки 400 болести).

Показания за предлагане на амниоцентеза:
1.1. Повишен риск от серумнато изследване (биохимичен скрининг) - риск по-висок от 1:250 ( например, 1:200, 1:100 и т.н);
1.2. Възраст на бременната над 36 години към датата на раждането (риск 1: 250);
1.3. Предишно дете хромозомна болест в семейството (риск 1:100);
1.4. Хромозомна аномалия в родител, установена при предишни хромозомни изследвания.

2) ПОВИШЕН РИСК ОТ НАСЛЕДСТВЕНА БОЛЕСТ – болест, причиняваща се от наличието на дефект в 1 ген. Болестите са над 15 000. За най-честите 50 е възможна дародова диагностика у нас, а за останалите редки над 500 се изпраща материал за изследване в чужбина. Пример за такива болести са: хемофилия А и В, почти всички мускулни дистрофии, бета-таласемия (тежката средиземноморска анемия), муковисцидозата и редица други.

Показания за предлагане на амниоцентеза:
1.1. Предварително доказана (с ДНК анализ или ензимен анализ) в семейството или рода на наследствена болест. Рискът за повторение при наследствените болести е много висок от 25 до 50% при всяка бременност. По принцип при тях се предлага дородова диагноза след „хорион биопсия” в 12-13 седмица.
Внимание: задължително условие е предварително да са изследвани болното дете и биологичните родители.

Диагноза на дефектите на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) не се поставят с амниоцентеза, а с УЛТРАЗВУКОВ ПРЕГЛЕД. В 70% от случаите те се предотвратяват чрез прием на фолиева киселина 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване – на практика на всяка жена се препоръчва да пие непрекъснато безвредния витамин фолиева киселина в очакване на бременност.

Най-много генетични дефект, извън посочените по-горе се откриват чрез ултразвуковия преглед „фетална морфология”

МНОГО ВАЖНО:
1) Амниоцентеза се провежда само след писмена генетична консултация.
2) Амниоцентеза се провежда само след подписани информирани съгласия за самата акушерска манипулация и за последващите генетични изследвания.

Бъдете здрава

Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор gigikas ()
Публикувано03.11.05 21:40



Благодаря Ви!
Желая Ви всичко добро!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор s.t.k.v (непознат )
Публикувано04.11.05 10:38



Благодаря Ви много!



Тема Re: Въпроснови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор nadili (везничка)
Публикувано06.11.05 15:46



Д-р Кременски, какво означава скъсена шийка на матката с 50%, опасно ли е и налага ли се серклаж, и постоянен режим на лежане? В момента съм в 25 г.с. Благодаря Ви предварително. С уважение.



Тема Re: Въпроснови [re: nadili]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано07.11.05 08:12



Уважаема Госпожо,

Вие разбирате, че аз не съм акушер-гинеколог.
Ако Вие желаете мога да Ви организирам консултация с висококвалифициран акушер-гинеколог.
Проблемът е акушерски и във всеки случай се нуждае от компетентно набюлдение.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: Въпроснови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор gracy (объркана)
Публикувано07.11.05 14:16



Доцент Кременски,
след посещение при доц. Конова в Плевен имаме назначени някои генетични изследвания. Доц. Конова ни насочи към Вас. Как бихме могли да установим контакт с Вас, къде да Ви намерим за консултация, респективно изследвания.
Изследванията са във връзка с проблемно забременяване /ние със съпруга ми сме двойка с неизяснен стерилитет/.
Благодаря Ви предварително за отговора и вниманието.



Тема Re: Въпроснови [re: gracy]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано07.11.05 15:29



Уважаема Госпожо,

Можете да ме намерите в Университетска АГ болница - "Майчин дом" - София.
Улица "Здраве" 2
14-ти етаж.
Всеки ден след 9 часа

Бъдете здрава
Кременски
9172 268
9172 476



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор enigma_gold (непознат )
Публикувано07.11.05 18:52



Eдин съвет към всички на които им предстои изследване-плащайте на касата,защото в кабинетите за "добър ден"ви взимат още 10 лв.
Моите уважения към доц.д-р. И.Кременски,защото знам че той е много добър и съвестен,също така и некорумпиран лекар.Но за съжаление има негови колеги в МД,които не са такива.Аз бях в МД за биох.скриининг.Вляхох в 301 кабинет,където лекарката ми каза да отида долу и да дам кръв.Също така ми каза да платя на нея,а не на касата и аз и платих 30лв.(за уточнение-на касата се плаща 20лв за същото изследване).Та така лекарката ми взе 10лв отгоре за добър ден.Не ме разбирайте погрешно,аз не съм за 10лв,просто ме обижда дребнавостта на разни хора,които заради дребни суми излагат лекарската професия и ни карат да се чувсваме глупаво,заради тяхната собствена алчност.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор enigma_gold (непознат )
Публикувано07.11.05 18:55



Eдин съвет към всички на които им предстои изследване-плащайте на касата,защото в кабинетите за "добър ден"ви взимат още 10 лв.
Моите уважения към доц.д-р. И.Кременски,защото знам че той е много добър и съвестен,също така и некорумпиран лекар.Но за съжаление има негови колеги в МД,които не са такива.Аз бях в МД за биох.скриининг.Вляхох в 301 кабинет,където лекарката ми каза да отида долу и да дам кръв.Също така ми каза да платя на нея,а не на касата и аз и платих 30лв.(за уточнение-на касата се плаща 20лв за същото изследване).Та така лекарката ми взе 10лв отгоре за добър ден.Не ме разбирайте погрешно,аз не съм за 10лв,просто ме обижда дребнавостта на разни хора,които заради дребни суми излагат лекарската професия и ни карат да се чувсваме глупаво,заради тяхната собствена алчност



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: enigma_gold]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано07.11.05 20:30



Уважаема Госпожо,

Приемам упрека Ви като лична вина, независимо, че 301 кабинет, който е към Университетска педиатрична болница, а не към "Майчин дом" е предупреждавен многократно да не взема пари за не пожелани и не извършени услуги.

Поемам ангажимента от утре (08.11.2005 г.):

1) Да открия 2 кабинета (от 9 до 12 часа), които да обслужват всички жени, насочени за т.нар. " Серумен биохимичен скриниг" - само след платена в касата такса.

2) На всички жени да бъде предоставена предварителна писмена информация за изследването - безплатно.

3) Да предупредя писмено (постер до вратата) всички бременни, че освен 301 кабинет съществуват в съседство 2 други кабинета.

4) Да предложа 301 кабинет да бъде закрит, ако продалжаве да взема неправомерно пари, извън посочените в заповедтта, която се намира до вратата на кабинета.

5) Да консултилам лично или от мой квалифициран сътрудник за биохимичен скрининг всички желаещи бременни - безплатно.

Позволявам си да Ви призова да реагирате и да подкрепите моето предложение Министерството на здравеопазването (или чрез НЗОК) да осигури на всички бременни жени безплатно изследване за оценка на риска за раждане на дете със синдрома на Даун, спина бифида, аненцефалия и тежки дефекти на коремната стена. Изследването ще струва 20 лева на бременна.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор enigma_gold ()
Публикувано08.11.05 13:40



Уважаеми доц.д-р.И.Кременски,
Благодаря Ви за отговора и най-вече за мерките,които ще вземете.Защото повярвайте ми отношението на др.лекари,за които Ви писах е" скромно" казано обидно.Би било чудесно,ако всички лекари бяха като вас.Желая Ви успехи в работата и живота и да сте все така отдаден на професията си.
с уважение Ставрева



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор savv (непознат )
Публикувано10.11.05 12:45



Уважаеми доц. Кременски,
Бях на преглед в 12 с. в частниа кабинет на д-р Мазнейкова - доволна съм: 0,5 мм нухална транслуценция, наличие на костици на носа, каза че вижда двете мозъчни полукълба, стомаха и др. Единствено ме притесни че не даде риск от Даун в цифри и ми насрочи следващ преглед в 18 с. Тоест защо пропуска гънката на врата в 16 с.?
А и във Вашата статия пише, че квалифицирания специалист трябва да каже дори пола в този период, а тя каза че е рано и не го вижда. Дали е достатъчно добра и при кой друг бих могла да отида в 16 с. и после за фетална морфология? На 34 год. съм и бих искала да имам всички изследвания.
Пак казвам и за другите бременни - доволна съм и от прегледа и от отношението, но ако има и по-добра от нея бих отишла там.
Благодаря Ви.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: savv]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано10.11.05 16:15



Уважаема Госпожо,
нямате никакво основание за притеснение при тази малка "нухална транслуценция".
Д-р Мазнейкова е една от най-добрите в обрастта на феталната морфология.
Тя няма да пропусне при следващия преглед ( тя ще направи "фетална морфология") да проследи можеството показатели, включително и гънката на врата. Тя нама да пропусне да определи и пола.
Това, което сте прочели за ранното доказване на пола не е съвсем сигурно и не всеки път се получава, поради което Мазнейкова не се е ангажирала с мнение. Същественото тя го е направила - "ранна фетална морфология".
Може би трябва да обмислите провеждане на кръвното изследване за оценка на риска за Даун в 15-19 седмица.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор savv (непознат )
Публикувано11.11.05 08:23



Уважаеми доц. Кременски,
Благодаря за бързия, изчерпателен и успокояващ отговор!
Разбира се ще направя БХС в 15-16 с.

Бъдете здрав!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор mak78 (непознат )
Публикувано14.11.05 12:25



Здравейте доц. Кременски,
Бихте ли обяснили колко дълго продължава качествен преглед за фетална морфология. Във форума е възникнала тема, но няма напълно компетентен отговор.
Благодаря



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: mak78]  
Автор kleo_8O (минаващ)
Публикувано14.11.05 13:35



Уважаеми доц. Кременски, бих искала да ви задам следния въпрос:
бях в 19-та г.с. на фетална морфология при д-р Мазнейкова. тогава тя спомена, че извършва и някакъв преглед в 32-ра г.с. Дали имате представа за какъв преглед става дума и дали има значение, както при скрининга да е точно в тази седмица?
Много ви благодаря за времето, което отделяте за въпросите ни.
Лек ден!



Тема Re: ФЕТАЛНА МОРФОЛОГИЯнови [re: mak78]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано15.11.05 11:40



Уважаема Госпожо,

Феталната морфология е високоспециализирано изследване, което се провежда във всички седмици на бременността.
Най-информативно е в 18-21 седмица, когато се вижда почти всичко, което може да се види на ултразвук. ПОРАДИ ТОВА В ТОЗИ СРОК СЕ ПРЕПОРЪЧВА НА ВСИЧКИ БРЕМЕННИ, НЕЗАВИСИМО ОТ ПРЕДИШНИ ПРЕГЛЕДИ И ИЗСЛЕДВАНИЯ.
За провеждане на фетална морфология има 2 основни изисквания:
1) Ултразвуков апарат от висока класа - може и двуизмерен.
2) Ултразвуков специалист от най-висока класа - такива у нас са не повече от 10.

Стандартите за фетална морфология в 18-21 седмица са от около и над 20 минути. В някои случаи може и по-дълго. В други срокове на бременността прегледа може да бъде и по-кратък, но не по-кратък от 10 минути.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ФЕТАЛНА МОРФОЛОГИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор svetul4ica (мама на мериан)
Публикувано16.11.05 10:27



Здравейте доктор Кременски, аз съм на 36 години, с едно нормално раждане преди 15г, безпроблемна бременност, и напълно здраво дете.
Въпроса ми е, може ли без да правя биохимичен скриниг направо да направя
хориална биопсия, защото знам че тя се прави в ранна седмица а аз съм в осма. В аминото ме притеснява, че се прави на по-късен етап от бременността, в 16 седмица и резултата излиза след две седмици. Бихте ли обяснили по-подробно, колко струва тази биопсия, и след колко време излизат резултатите? Желая ви успешен и лек ден!



Тема Re: ХОРИОННА БИОПСИЯнови [re: svetul4ica]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано17.11.05 17:16



Здравейте Госпожо,

Хорионната биопсия е акушерска манипулаиця, при която се взема под ултразвуков контрол клетки от хориона (предшественик на плацентата). По принцип манипулацията е по-високо рискова от амниоцентезата, но във всеки случай под 3% да предизвика аборт). Поради това ние я предлагаме предимно на много високо рискови бременности (риск над 25% за генетичен дефект). Това не пречи Вие да изберете хорионбиопсия, независимо, че рискът при Вас за хромозомни болести е около 0.5%.
Коректният вариант при Вас може да бъде:
1) Генетична консултация при нас.
2) Фетална морфология в 11-13 седмица за оценка на риска за Даун чрез ултразвуково измерване на т.нар. "нухална транслуценция". Методът е толкова, а някои твърдят и повече информативен от "серумния скрининг в 15-19 седмица"
3) Консултация и избор евентуално на хорионбиопсия в 12-13 седмица.
- до 4 дни бърз ДНК анализ за най-честите хромозомни болести, включително и Даун.
- до 2 седмици анализ за всички хромозомни болести.
4) В 19-21 седмица ултразвукува "фетална морфолотгия" за над 80% от всички възможни генетичтни рискове, независимо от решението Ви за хорионбиопсия ирли амниоцентеза.


Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ХОРИОННА БИОПСИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор bubo 69 (непознат )
Публикувано17.11.05 22:04



Здравейте докторе, не мога да вляза със стария си ник, затова се регистрирах така( аз съм Светулчица).Много ви благодаря за бързия и изчерпателен отговор, наистина съм очарована. Сега съм в 8 седмица, значи след 3 седмици ще се радвам да се запозная с вас. Много ме успокойхте, толкова време от както съм бременна, място не мога да си намеря от претиснение. Не мога да се порадвам на бременността си.....До скоро, лека и успешна работа Ви желая. Бъдете жив и здрав!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор irina (Симеон & Павел)
Публикувано19.11.05 14:27



Уважаеми Доц. Клеменски,

Вчера ми се обади брат ми. На малката му дъщеричка са открили рядко генетично заболяване - фукозидоза. От това, което прочетох разбрах много малко за него - че е липса на ензим, който разгражда токсините в организма и, че заболяването е с много неблагоприятна прогноза. Разбрах, че вероятността двама партньори носители да имат поколение е едва едно на един милион и, че генът е рецесивен - т.е. се е случило при вероятност едно към четири милиона:((((
По принцип племенничката ми се роди много рано - в средата на шести месец. Сега е на 2 год. и пет месеца корегирана възраст. Много вероятно е самото заболяване да е било причина за толкова преждевременното раждане. След като са направили изследвания, се е оказало, че и брат ми и снаха ми са носители на болестта и това е причината за болестта на детенце .
Въпросът ми е дали в България се правят изследвания за това /семейството на брат ми живее в САЩ/, защото са им казали да ми препоръчат и ние да се изследваме.
Благодаря ви много предварително!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: irina]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано19.11.05 18:59



Уважаема Госпожо,

Мойте най-искрени съчувствия за случилото се.
Диагноза фукозидоза се поставя със същата сигурност както в САЩ, у нас от 1978 г.
Заболяването у нас е изключително рядко. От над 31 000 семейства с генетични проблеми и над 1 милион и 700 хиляди изследвани новародени имаме диагностицирана с тази диагноза 1 дете само при 1 семейство. Преди повече от 12 години при това семейство бяха извършени 3 дородови диагнози и се осигури раждането на 2 здрави деца.

Най-добре е да се срещнем и обсъдим проблема в нашата консултация.

Ще бъде много полезно, ако имате резултатите от САЩ.

По принцип, не смятайте, че Вас Ви грози някакъв извънреден риск по отношение на това изключително рядко забоялване - фукозидоза.

Бъдете здрава
Кременски
9172 268
9172 476



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор irina (Симеон & Павел)
Публикувано19.11.05 22:44



Уважаеми Доц. Кременски,

Благодаря Ви за сърдечния, бърз и ясен отговор.
Прочитайки последното Ви изречение, в главата ми изникна следният въпрос:
Имам двама сина от два различни брака. Големият е на 14 год. , а малкият - на 2 год. и 6 мес.
Снаха ми има една сестра - омъжена, но още нямат деца.
Може ли да ми ориентирате кои от нас и в какъв ред, трябва да си направим изследвания и изобщо трябва ли да ги правим?
Например в моя случай, може би трябва да си направя евентуално само аз, и ако не дай боже, съм носител - тогава да направя и на децата? Не знам дали се изразих правилно. Дано да сте ме разбрал.
Извинявайте за допълнителния въпрос и отново благодаря предварително.

С уважение.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: irina]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано21.11.05 09:03



Уважаема Госпожо,

Няма нищо спешно в момента.
Това, което е редно да се направи е:
1) Резултатите от САЩ, за да се ориентираме, за коя форма на фукозидоза става дума и как е доказана с ДНК или чрез изследване на ензим.
2) Да се срещнем и да обсъдим проблема и евентуалните рискове за носителство при всеки член на фамилията.
3) И накрая Вие да решите трябва ли да се изследвате.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор irina (Симеон & Павел)
Публикувано21.11.05 09:36



Уважаеми Доц. Кременски,

Благодаря много!
Ще се свържем с вас за уточнения.

С уважение,



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: irina]  
Автор mimoza2OO5 (непознат )
Публикувано22.11.05 11:30



Уважаеми доц.Кременски!Бихте ли ми препоръчали специалист-ехографист за фетална морфология в гр.Варна.Аз бях на нухална транслуценция при доц.Балев,където останах много доволна и всичко беше в норма.Сега ми остава измерването на гънката в 16 г.с. и феталната морфология в 18 г.с.,за която имам записан час пак при доц. Балев.Прочетох и мнения за д-р Марио Давидков и исках да Ви попитам дали е необходимо да посетя двама различни специалисти ?Какво е вашето мнение и вярно ли е ,че д-р Давидков е един от петимата ехографисти освен д-рМазнейкова,които членуват в организация/не ми стана ясно каква/ и могат да правят тези прегледи??Смятам да направя и БХС в 16 г.с..пли доц.Ангелова.Благодаря Ви!!!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: mimoza2OO5]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано22.11.05 12:25



Уважаема Госпожо,

И двамата посочени от Вас лекари са много добри специалисти по ултразвукова диагностика. И все пак д-р Давидков е акушер-гинеколог.
Това с членството няма да го коментирам, защото много сме членове на много организации, но това не винаги е гаранция, че сме много добри.
Консултирайте се и с доц. Ангелова.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор meshko1O6 (непознат)
Публикувано25.11.05 13:38



Уважаеми Доц. Кременски, имам 1 въпрос. Предстои ми БХС изследване и ме интересува кръвният серум на гладно и жадно ли трябва да бъде взет или няма значение? Благодаря Ви предварително за отделеното време.

[url=http://lilypie.com][img]http://bd.lilypie.com/FjDUp2/.png[/img][/url]


Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор savv (непознат )
Публикувано25.11.05 14:10



Здравейте доц. Кременски,
на 34 год. съм бременна в 16 седмица. Резултатът ми от БХС е 1:90 или 1:99 - не чух добре по телефона. лекарката каза да отида на място да обсъдим проблема. Знам, че ще правя амниоцинтеза - моля Ви кажете ми каква е процедурата, трябва ли ми направление, трябва ли предварително да се запиша и как? Много бих искала да я направя при д-р Димитрова в Майчин дом макар че съм от Пловдив и знам че във ВМИ също правят.
Кога най-рано може да се направи?
Благодаря Ви.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор savv (непознат )
Публикувано25.11.05 15:19



Забравих да допълня че в 12 с. ми е измерена 0,5 мм нухална транслуценция при д-р Мазнейкова. Не знам дали това да влияе на решението ми за амниоцинтеза.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: savv]  
Автор belerby (непознат)
Публикувано28.11.05 20:53



Моля, ако някой знае телефония номер на кабинета намиращ се на 14 ет. в МД, в който се получават резултатите от БХС, да го напише.
Благодаря!



Тема Re: БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГнови [re: meshko1O6]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.11.05 07:27



Уважаема Госпожо,
Нама значение времето и храната.
Най-важното е точно определена седмица + дни с ултразвук

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: АМНИОЦЕНТЕЗАнови [re: savv]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.11.05 07:37



Уважаема Госпожо,
Амниоцентеза се прави най-добре в 17 седмица до 19.
Тярбва обща кръвна картина и кръвна група.
Можете да планирате процедурата по телефона
Не Ви трябва направление.
Ще направя всичко възможно да Ви я направи д-р Димитрова.

Трябва Ви специална игла - копува се от София - аптеката срещу Майчин дом
Можете да изберенте след амниоцентеца:
- Бързо изследване за най-честите хромозомни болести - 3-4 дни
- Стандартното за всички болести - 2-3 седмици
Най-добре е първо да се обадите в нашата консултаиця.

Успех
Кременски
9172 268
9172 476



Тема Re: нухална транслуценция в 12-г.с.нови [re: savv]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.11.05 07:39



Уважаема Госпожо,
Това е добър признак, но можем да го обсъждаме само на място с всички останали резултати.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: belerby]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.11.05 07:41



9172 268
9172 476

Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор savv (непознат )
Публикувано29.11.05 12:35



Уважаеми доц. Кременски
Много Ви благодаря за телефонния разговор днес. Страшно съжалявам ако е настъпило някакво противоречие с доц. Георгиева - не съм искала да оспорвам датата която ми даде тя за амниоцинтеза - бих дошла и другата седмица ако се налага, но тъй като и Вие и генетичният консултант от ВМИ Пловдив ми прпоръчахте тази седмица да направя манипулацията аз се притесних че чак след една семица ме записа доц. Георгиева.
Все пак тук в Пловдив всичко би ми било напълно безплатно, но тъй като именно за Даун ми е повишен риска (според ген. консултант), реших да се възползвам от експресната услуга на Майчин Дом - София и разбира се от високопрофесионалния лекарски екип.

От притеснение забравих да попитам Вас или доц. Георгиева за нещо което ми казаха във ВМИ - трябва да вземат кръв от мен точно преди процедурата за сравнение ако бебето е момиче - да не би да изследват моите клетки по погрешка (дано се изразявам ясно). Какво значи това и ще ми вземат ли кръв преди манипулацията в МД-София за тази цел? Може ли да стане грешка и да излезе че няма Даун защото вместо неговите са изследвали мои клетки? При последния ехограф ми казаха че е момиче...
Бкагодаря Ви за вниманието!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: savv]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.11.05 13:25



Уважаема Госпожо,

Много Ви моля, не се притеснявайте излишно. Не се извинявайте на никого. Във вашия случай всички са задължени да Ви съдействат.
1) Никой няма да Ви взема кръв, ако това не се налага и то би се случило след амниоцентезата.
2) Никой няма да ви взема пари за бързия анализ (ще спазваме стандарта на Пловдив, още повече, че там не може да се направи).
3) Аз няма да подпиша резултат, ако не е почти 100% сигурен.

Никой нама да Ви прави каквото и да било, преди да сме Ви инфоримрали и преди Вие да сте дали съглазсия.


Моял, първо се обърнете към мен. Консултациите са безплатни.

Желая Ви успех
Кременски
9172 268
9172 476



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор savv (непознат )
Публикувано29.11.05 13:50



Благодаря Ви много!
Аз всъщност не се притеснявам да ми правят каквото и да било щом ще е за доброто на бебето. Имам пълно доверие на лекарите в МД и това че питах за кръвта беше от интерес - не че имам против.
С толкова медицински лица контактувах напоследък - не съм срещала отношение като Вашето с изключение на случаите когато ме водиха при познати лекари и жалко че е така.
Желая Ви много успехи!



Тема Re: БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор meshko1O6 (новак)
Публикувано30.11.05 15:41



Благодаря Ви. Казаха ми, че резултатът ще бъде готов след 3 седмици. Това нормален срок ли е? Взет е в понеделник на 28.11. в Шейново. Трябва ли да го изчакам и тогава да отида на фетална морфология при доц. Томова?
Още веднъж благодаря.

[image]http://lilypie.com]



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: savv]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано30.11.05 17:51



Уважаема Госпожо,

Подадох кръвните резултати на д-р Димитрова.
Нея не я притесняват, но все пак предлага да отлоижте с няколко дни амниоцентезата, ако ивате в момента вирусно забоялване.

Моля, посочете телефон за връзка

Кременски
9172 268
9172 476



Тема Re: БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГнови [re: meshko1O6]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано30.11.05 17:59



Уважаема Госпожо,

Изследванията за биохимичен скрининг става за 2 дни.

Използвайте нашите телефони да се инфоримрате.

Кременски
9172 268
9172 476



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор savv (новак)
Публикувано01.12.05 22:05



Уважаеми доц. Кременски,
след като видях че сте видял моята тема за амниоцинтезите в Пловдив и сте се включил Ви отговорих там, но реших да копирам постинга ми и тук във Вашата тема в случай че не отворите моята. Извинявам се за повторението, ето отговора ми:

Уважаеми доценте,
Моля Ви не казвайте и дума на д-р Димитрова и без това ми заяви колко е ядосана от случая и знам че задълбочаването му само може да ми навреди. Никакви санкции за нея не биха ме зарадвали, само единствено да не ми се пада тя на амниоцинтезата! Нищо друго не искам, знам че сигурно са фобии но ще си въобразявам че няма да ми я направи добре заради лично отношение. Вече се записах за 6.12. или 7.12.2005 ако няма часове за 6-ти (на 5.12. ще ми кажат по телефона кой точно ден да дойда). Не мога да отрека че този път доц. Георгиева беше значително по-любезна чак се обнадеждих че може и на Димитрова да й е минало че съм прескочила каналния ред. Може и да си е права лекарката но не виждам пациенти от страната от къде могат да знаят какво точно да правят и кой "единствено организира амниоцинтезите". Аз за всички изследвания научих от Вас тук в този форум (гинеколога ми даже не знаеше какво е нухална транслуценция), сама си ги изисках и сега като ми се падна и амниоцинтеза да правя естествено че ще се обърна за съдействие към Вас. Изключително много Ви благодаря, не мога да сравня отношението Ви към всяка една бременна с това на другите лекари, но пак Ви моля - да оставим лично "засегнатите" от моя случай и просто да приключи въпроса. На 6.12. вече се надявам че ще съм там и то само с позитивни мисли.
тел. 0888 430661
032 647655



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор belerby (непознат)
Публикувано02.12.05 20:30



Здравейте!
Може ли някой да ми каже, колко пъти е удачно да се прави фетална морфология? Ако примерно е правена в 17г.с., след това нужно ли е да се прави? Направата и в по-късни седмици дава ли по-добра информация за органите и има ли краен срок, в който да се прави?
Поздрави!



Тема Re: ФЕТАЛНА МОРФОЛОГИЯнови [re: belerby]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано05.12.05 07:05



Здравейне,

Високоспеицализираното УЛТРАЗВУКОВО изследване "Фетална морфология може да се провежда във всяка седмица на бременността.
Желателно е да се проведе:
1) 11-13 седмица за "нухална транслуценция" ,"костизците на носа" и др.
2) 15-18 седмица за "гънка на врата" и всички останали органи.
3) 19-22 седмица ПРОЦЕДУРАТА Е НАЙ-ИНФОРМАТИВНА, ЗАЩОТО СЕ ВИЖДАТ ПОЧТИ ВСИЧКИ АНОМАЛИИ ВЪВ ВСИЧКИ ОРГАНИ.

Много важно е ултразвуковиа спезциалист да може да провежда това изследване. У нас такива специалисти са не повече он 10-15.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор buba34 (непознат)
Публикувано05.12.05 16:50



ЗДРАВЕЙТЕ д-р. КРЕМЕНСКИ!много съм притеснена:с увреден слух съм на дясното ухо,но не нося слъхов апарат понеже не ми пречи чак толкова много по-скоро не чуван някои звуци или ми се налага да питам за нещо по няколко пъти.Въпросът ми е :има ли вероятност да се роди бебето с увреден слух или има начин да се предотврати и има ли опасност при раждането да ми се влоши слуха още?БЛАГОДАРЯ



Тема Re: ЕДНОСТРАННА ГЛУХОТАнови [re: buba34]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано05.12.05 18:54



Здравейте Госпожо,

Моля Ви, не се притеснявайте излишно.
Наследствената глухота винаги е двустранна.

Най-добре е да се срещнем и да обсъдим проблема.
В удобно за Вас време да посетите нашата консултация с всички досегашни изследвания.
Консултациите при мен са безплатни.

Кременски
9172 268
9172 476



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор mak78 (непознат )
Публикувано09.12.05 15:25



Здравейте д-р Кременски,
бихте ли ми дали нормите на хормона хорионгонадотропин, който се измерва при БХС за 14, 15, и 16 седмица определена с ултразвук? Естествено няма да разчитам само на тези данни а на окончателно изчисления риск, но наистина силно желая да знам тези граници.
Благодаря.



Тема Re: БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ - НОРМИнови [re: mak78]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано12.12.05 08:06



Уважаема Госпожо,

За изчисляване на т.нар. "Биохимичен скрининг за оценка на Даун" се използва "свободен бета-човешки хорионгонакотропиин" (Fb-hCG). Този показател се изследва само при нас и във Варна и е различен от вариантите, които се изследват в десетките други клинични лаболатории. Например,"нашият" не е подхоядщ за определяне на ранна бременност - за целта се използва друг - общ бета-норионгонадотропин.
Нашите норми са изработени от над 300 случая за вяска седмица + дни. С натрупването на нови случаи норимте се променята. Например, Нормата за 15 +0 дни се различава силно от 15+4 дни.

Абсоютните данни за двата показатели (Fb-hCG) и алфа-фетопротеин не са информативни самостоятелно оценени. Само подадени на спеицална компютърна прагромо, която също я има само при нас може да оцени риска.
Внимание! ние разполагаме с норми от 14+4 дни нагоре до 20 седмица.

При всеки подаден от рас пезултат задължителноп се оценява и нормите на абсолютните стойности и се отразяват в резултата.

В този смисъл мисля, че ако Ви посочим нормите може да се достигне до объркване на представите Ви за крайните резултати и до груба грешка, ако се опитате да ги изпилзвате към резултати на други лаборатории.

Ако все пак желаете да ги получите, моля заповядайте на място, за да се уверите, че наистина няма да са Ви полезни.

Бъдете здрава
Кременски.



Тема Re: БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ - НОРМИнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор cacadu (кукувица)
Публикувано12.12.05 08:27



Здравейте, доц. Кременски!

На 32 години съм, втора бременност, в момента 19-та г.с.
В 17-та г.с. ми взеха кръв за БХС в Шейново. Миналата седмица отидох за резултати. Риск за Даун 1:6476. Докторът каза, че има отклонение в стойностите на "някои хормони" и затова назначи фетална морфология.
Резултатите са : hCG - 4.2, АФП 23.9 .

Доколкото разбрах, нивата на хорионгонакотропин-а са ниски.
Какво би могло да означава нисък hCG?

[image][/image]


Тема Re: БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ - НОРМИнови [re: cacadu]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано12.12.05 08:47



Здравейте Госпожо,

Отклонени от посочените норми могат да означават:
1) Че това е Вашата индивидуална норма, която не е задължително да съВпада с тази на "средно статистическата бременна".
2) Че седмицата на бременността към датата на кръвната проба не е съвсем коректно ОПРЕДЕРЛЕНА В ДНИ..
3) Че има някакъв проблем с плацентата и т.н.

ВСИЧКО ТОВА Е ПРЕДМЕТ, КАКТО ВИ Е НАПИСАНО В РЕЗУЛТАТА, КОЙТО СЕ НАДЯВАМ, СЪГЛАСНО ЗАКОНА - ЛИЧНИ ВИ Е ПРЕДАДЕН НА:
1) Компетентна генетична консултаиця при нас. Тя е безплатна
2) НЕЗАВИСИМО ОТ РЕЗУЛТАТА И ВАШЕТО РЕШЕНИЕ ВИНАГИ СЕ ПРЕДЛАГА ФЕТАЛНА МОРФОЛОГИЯ В 19-22 СЕДМИЦА.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ - НОРМИнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор cacadu (кукувица)
Публикувано12.12.05 09:03



Благодаря за отговора!
Истината е, че никой в ЖК не ми е давал информация за генетичните изследвания. Никой не ми разясни какво означават нивата на хормоните и какво мога да очаквам. Думите буквално бяха "Даун няма, но тука едни хормони се разминават като стойности, ето един телефон, на който да се обадите за фетална морфология, довиждане, следващият".
Днес се обадих за да ми кажат поне стойностите на хормоните, за да ги предам на изследващия морфологията на бебето.
Информацията за генетичните изследвания, която имам е събирана изцяло от интернет /тази тема тук е изключително полезна, наистина невероятно е, че има Човеци като Вас/. Още веднъж - БЛАГОДАРЯ

Поздрави

[image][/image]


Тема Re: БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГнови [re: cacadu]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано12.12.05 11:20



Уважаема Госпожо,

Не искам да коментирам начина, по който е проведен т.нар."Биохимичен скрининг" при вас. Това включва:
- предварителна писмена информация и устно раязсняване;
- предварителна консултация, ако Вие желаете такава;
- инфоримрано съгласие;
- изследване за 2-3 дни;
- връчване лично на оригиналния резултата, защото това са "лични данни" по съответния закон и никой няма право да ги притежава, съхранява и използва без изрично Ваше писмено съгласие
- подробна устна информация и
- генетична консултация, ако Вие желаете тава.

Подновявам отново поканата си за среща, ако смятате, че това ще Ви бъде полезно.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор simna (новак)
Публикувано13.12.05 09:58



Доц. Кременски, попаднах в интернет на следното интересно твърдение: "Вече има и четворен тест - плюс инхибин към трите биохимични маркера, има и ранен скрининг с 2 маркера, а в експериментална фаза могат да се изолират ембрионални клетки чрез процедура, подобна на цитонамазка и да се подложат на анализ." Ако имате информация, бихте ли ни обяснили повече за какво става дума, прави ли се в България и доколко са достоверни резултатите?
Предварително благодарим



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: simna]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано16.12.05 08:53



Уважаема Госпожо,

Теоретичните варианти за кръвен тест за оценка на риска за Даун са около 40. От тях са се наложили 5-6.

І. През 15-19 седимца

- Двоен тест - открива 68% от случаите с Даун. Прави се в 30% от страните, вкюлчително и в България.
- Троен (трипъл) тест - открива 70-75% от случаите с Даун. Прави се в 50% от страните. Не се прави в България.
- Четворен - открива 80% от случаите с Даун. Прави се в 20% от страните. Не се прави в Балгария.

ІІ. През 11-13 седмица

- Двоен тест - открива 70% от Дауните. Прави се в 30% от страните. Има готовност и от 2005 г. ще се въведе в България
- Само ултразвуковото изследване "нухална транслуецнция" - открива 70% от Дауните. Прави се В България от няколко спеицалисти.
- Двоен тест + "нухална транслуценция" - открива 90% от Дауните. През следващата година ще се започне и в България.

По препоръка на Европейската комисия всички членки на Европейския съюз от 2006 г. трябва да въведат тест, който да открива поне 80% от Дауните при не повече от 1% фалшиво положителни резултати.

Въпроса с клетки от плода в майчина кръв е в твърде експериментален стадии. Ние също опитваме за сега само за определяне на пол.

ВНИМАНИЕ:
- Това, което се прави по въпроса в България става само в Майчин дом София и Варна.
- Новите тестове ще се започнат в Майчин дом - София.
Всички посочени тестове не отменят ултразвуковото изследване "Фетална морфология" в 19-22 седмица. Прави се от ограничен брой ултразвукови специалисти.

Бъдете здрава.
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор savv (новак)
Публикувано19.12.05 13:51



Уважаеми доц. Кременски,
На 6.12.2005 правих амниоцинтеза в Майчин дом с пуснат бърз тест за синдрома на Даун. До днес 19.12.2005 в 9,30 нямаше готови резултати, а сега не мога да се свържа с доц. Георгиева тъй като я няма в кабинета й.
Бих искала да Ви попитам възможно ли Ви е да проверите има ли готов резултат и ако не - има ли някаква сериозна причина за това (в смисъл на провалена проба или нещо подобно от другите събития, които попълваме в декларацията че може да се случат с нашата проба).
Аз ще продължавам да търся доц. Георгиева, а може и на Вас да се обадя по телефона и пиша този постинг в случай че утре отново не мога да осъществя тел. връзка.
Благодаря Ви за вниманието.
С. Димитрова - гр. Пловдив



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: savv]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано19.12.05 15:20



Уважаема Госпожо Димитрова,

Няма проблеми с бързия ДНК тест.
Резултатите са готови.


Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор bubo 69 (непознат )
Публикувано19.12.05 20:30



Здравейте доктор Кременски, днес бях на фетална морфология( 13 седмица).доктора е Марков във Фемина, аз съм 36г. хипохондричка, на която бяхте така добър да обърнете нужното внимание, за което ви благодаря сърдечно!
Доктора гледа мозък, диафрагма, бъбреци, сърце, пъпна връв, крачета, ръчички, всичко е идеално, развива се нормално засега.
Помолих да измери гънката, направи го и каза че е 1.9 като ми каза, че след 3 е за притеснение. За годините ми е идеална, но ще направиме БХС, и още една фетална на 09.01., ако се наложи и амино , не разбрах точно, но ми каза, че рисковете са заради годините ми (36г) иначе бебчо е в най-добрата си форма.
Даже каза:
Дай боже на всеки такова здраво бебе!
Плацентата е на много добро място, всичко е възможно по най-добрия начин развито, нищо не притесни доктора, само аз се уплаших от гънката, защо е 1.9, това много ли е лошо?
Искам също да ви питам кога по-скоро да дойда за да направя или биопсия или амниоцинтеза, явно няма смисъл от БХС, малко съм притиснена....
Благодаря ви за всичко и се извинявам за объркания постинг.



Тема Биохимичен скрининг и многоплодна бременностнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Cygnus (уверена)
Публикувано20.12.05 10:13



Здравейте доц. Кременски,
Благодаря Ви от сърце за участието в този форум и специализираната медицинска консултация, която оказвате на всички, за което отдавна Ви се възхищавам.
Предварително се извинявам ако въпросът ми е бил дискутиран в предишните теми. Възможно ли е и в каква гестационна възраст да се направи биохимичен скрининг при двуплодна бременност (разнояйчни близнаци, два отделни амниона). До бременността се е достигнало чрез асистирана репродукция по метод ИКСИ, възраст 33 г. Искам да попитам резултатите от биохимичния скрининг със същата точност и достоверност ли биха били, както при едноплодна бременност и ако не, какви са другите възможни алтернативи. В началото на 13 г. с е направен УЗД при д-р Мазнейкова и всичко се развива много добре (гънка под 1 мм.), следващ час за УЗД е насрочен отново при нея за 18 г. с.
Предварително Ви благодаря за отговора!
Пожелавам Ви Весели Коледни и Новогодишни празници!


Редактирано от Cygnus на 20.12.05 10:22.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: bubo 69]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано20.12.05 13:34



Здравейте Госпожо,

Много се радвам на добрия резултат.
Нямате никакво основание за безпокойство

Весела Коледа

Кременски



Тема Re: Биохимичен скрининг и многоплодна бременностнови [re: Cygnus]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано20.12.05 13:39



Уважаема Госпожо,

По принцип при двуплодна бременност не се препоръчва биохимичен скрининг, защото понякога трудно се интерпретира.
Най-добре е да обсъдим проблема на място.

По принцип при ИКСИ Европейските центрове препоръчват само ултразвукови изследвания - фетална морфология.

Весела коледа.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор savv (новак)
Публикувано20.12.05 13:42



Уважаеми доц. Кременски,
Благодаря Ви за отговора и за проведения телефонен разговор! Вие ме попитахте дали да изпратите резултатите ми от амниоцинтезата по факс и аз Ви казах, че ще дойда до София да си ги взема, но сега прецених, че мога да дам служебния факс на фирмата, в която работя. Моля, ако все още мислите, че ще е удобно да ми изпратите факс да използвате следния номер:
03104 2862
и да го адресирате до Савина Димитрова.
Фирмата ще работи до 23.12.2005
В случай, че не получа нищо дотогава ще се обадя допълнително да уговоря деня, в който да дойда до София - няма да бъде проблем и този вариант.
Предварително Ви благодаря.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор bubo 69 (непознат )
Публикувано20.12.05 17:05



Благодаря ви за бързия отговор!
Кога мога най-скоро да направя двоен тест и амниоцинтезата?
Приятен ден ви желая от сърце и благодаря още веднъж!



Тема Re: Биохимичен скрининг и многоплодна бременностнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Cygnus (уверена)
Публикувано20.12.05 19:46



Много Ви благодаря!
При следващото си идване до София ще се свържа с Вас за да обсъдим въпроса.
Весели празници!


Редактирано от Cygnus на 20.12.05 19:49.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: savv]  
Автор savv (новак)
Публикувано22.12.05 12:18



Здравейте доц. Кременски,
Получих факса и Ви благодаря за него и за всичко.
Весели празници!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Eлф]  
Автор pplami (непознат )
Публикувано28.12.05 21:06



направена ми е амиоцентеза номер 988,но все още не мога да получа резултата(на посочения телефон не ми отговарят),моля ако е възможно да ми го изпратите на е-майл.Предварително благодаря!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: savv]  
Автор DARETA (непознат )
Публикувано30.12.05 19:07



може ли да се разбере за бъбречно заболяване по време на бременост



Тема д-р Радка Тинчева-не правете генетични консултациинови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор kotara4e (непознат)
Публикувано02.01.06 13:43



мили маминки на които предстои бхс или амниоцентеза -пускам темата тук,надявам се доц.Кременски да ме извини но искам да ви предупредя да избягвате д-р Радка Тинчева(генетичен консултант от каб.1501)
по добре изчакайте ден в който доц.Кременски или д-р Бонева е на работа.
аз имах нещастиято да попадна на въпросната Тинчева-по груб и безжалостен човек не съм срещала.след рисков резултат от бхс тя така ме наплаши ,че въпреки хубавите резултати от амниоцентезата която в последствие направих още сънувам кошмари.
първо по време на т.нар консултация тя през цялото време държеше с една ръка слушалката на тел. сякаш и преча да си проведе разговора.второ на най нормалните ми въпроси тя едва ли не намекна ,че щом не съм медицинско лице няма защо да ми обяснява.на въпрос например боли ли амноцентезата тя ми каза "момиченце раждането за което толкова мечтаеш боли в пъти повече" като я попитах нужно ли е да се прави амнио . или може с фетална морфология да се отхвърли риска тя ми обясняваше как току що и се обадили ,че млада като мен жена днес е родила бебе с даун.като попитах дали мога да говоря с доц. Кременски тя ми каза ,че искала да види той дали ще подпише под такъв резултат и т.н. нямаше въпрос на който тя да ми отговори човешки и аз разревана веднага намерих милата д-р Димитрова която като видя как са ме наплашили веднага ме взе за амнио и ми каза ,че вместо да ме стресират е трябвало да ме успокоят защото надеждата бебо да е здрав е 99 %-Слава Богу беше права
повод да пиша толкова късно за въпросната лекарка е че видях нейно интервю в сп.Мама в което тя отговаря нормално на всички въпроси които и аз опитах да и задам -искам да ви предпазя милички защото знам колко е нужно човешко отношение в такъв момент.
доц.Кременски към вас първо ви се извинявам ,че пиша в темата ви но тя се гледа от жените които правят ген.консултации и втоаро искам да ви попитам възможно ли е като ръководител на катедрата да опитата да се наложи не казвам любезно но поне човешко отношение към пациентките.на мен дори санитарките ми викаха като ги питах на работа ли сте.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: DARETA]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано03.01.06 07:52



Здравейте,

Зависи от бъбречното забоялване.
Например, кисти и малформациии се откриват с фетална морфология.

Кревменски



Тема Re: ЗАПОЧВАМЕ ОСНОВЕН РЕМОНТнови [re: kotara4e]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано03.01.06 08:47



Уважаема Госпожо,

Мойте извинения за "консултацията" на д-р Тинчева. Мога да Ви уверя, че това е една от последните и консултации в "Майчин дом"..

От 04.01. 2006 г. започваме основен ремонт и рекунструкция на 14-ти етаж. В рамките на 2-3 месеца ще се създадеде модерен център по Молекулна медицина в България. Условията, при които ще работим ще бъдат изключително тежки и напрегнати.
Това няма да попречи на обема и качеството на работа. Създадена е организация, която да позволи поемане на всички нуждаещи се от генетичнип изследвания.
Допълнително ще Ви съобща къде ще се провеждат консултациите и вземането на кръв за Даун скрининга.

Моля, за вашето съдействие, търпимост и толерантност в тежкия момент.

Бъдете здрави
Кременски



Тема Re: ЗАПОЧВАМЕ ОСНОВЕН РЕМОНТнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор happy_fly (непознат )
Публикувано04.01.06 12:02



Д-р Кременски, пожелавам Ви много успехи през Новата година! Обръщам се към Вас с молба за спешен отговор. На 32г. съм. и не съм раждала. Днес сутринта си правих тест и съм в овулация и днес и утре ще правим опити за забременяване. В моя род нямаме никакви наследствени заболявания, но на съпругът ми в рода от страна на баба му има шизофрения. Брата на баба му - умира млад и с шизофрения. Сестрата на баба му има два сина- единия е шизофреник, а за детето на другия, което е на 10г. има съмнения, че е болно. Има ли опасност децата ни да са болни? Съпругът ми направи депресия преди три месеца и пиеше ксанаск, антелепсин и деанксит. В момента от една седмица пие само антелепсин 1/4т. и деанксит 1т. дневно, защото по празниците му свършиха лекарствата и не е отишъл на преглед, за да му изпишат нови. Ще навредят ли тези лекарства на бебето? Благодаря предварително



Тема Re: ЗАПОЧВАМЕ ОСНОВЕН РЕМОНТнови [re: happy_fly]  
Автор lkma (непознат )
Публикувано04.01.06 21:13



ЗДРАВЕЙТЕ ДОЦ. КРЕМЕНСКИ,
МОЖЕБИ МАЛКО КЪСНО СЕ ОБРЪЩАМ КЪМ ВАС, НО ОТЧИТАМ ГРЕШКАТА СИ. НА 38 ГОДИНИ СЪМ И ПРАВИХ ЧЕТИРИ ПЪТИ ИНВИТРО В БОЛНИЦА "СВЕТА СОФИЯ". ПЪРВИЯТ ПЪТ БЕШЕ ПРЕЗ НОЕМВРИ 2002 Г. - НЕУСПЕШНО, ВТОРИЯ ПЪТ ПРЕЗ АПРИЛ 2004 Г. -В 12 Г. С. ПРИ РУТИНЕН ПРЕГЛЕД УСТАНОВИХА, ЧЕ ПЛОДА НЯМА СЪРДЕЧНА ДЕЙНОСТ И НАПРАВИХ АБОРТ, ТРЕТИЯ ПЪТ ПРЕЗ ФЕВРУАРИ 2005 Г. - НЕУСПЕШНО И ЧЕТВЪРТИЯ ПЪТ ПРЕЗ НОЕМВРИ 2005 Г. - НЕУСПЕШНО. ИМАМ МАЛКО ЗАВИШЕН ХОРМОН FSH И ТРУДНО РЕАГИРАМ НА ИНЖЕКЦИИТЕ ЗА СТИМУЛАЦИЯ.ПЪРВИТЕ ДВА ПЪТИ ИМАШЕ ДВЕ ЯЙЦЕКЛЕТКИ, А СЛЕД ТОВА САМО ПО ЕДНА. ИСКАМ ДА СИ НАПРАВЯ ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ. МОЛЯ ЗА ВАШЕТО МНЕНИЕ КЪСНО ЛИ Е ИЛИ ВСЕ ПАК ДА ГИ НАПРАВЯ И КАКВИ ПО ТОЧНО ТРЯВБА НА ПРАВЯ.



Тема Re: ЗАПОЧВАМЕ ОСНОВЕН РЕМОНТнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор thinker (непознат)
Публикувано05.01.06 14:19



Уважаеми доц. Кременски,
Бих ви била много благодарна за мнение и съвет, тъй като дотук сме преживели огромни страдания, жертви, стрес и притеснения.
Аз съм на 39 години и съм бременна в 13-та седмица, съпругът ми е на 51 години, което по всички международни статистики ни поставя в групата на среден до висок риск и абсолютно задължителна амниоцинтеза.
Нашата бременност бе постигната след 3-годишни лечения на стерилност /тежка олигозооспермия на съпруга ми, при мен само проблем с висок пролактин, но лоша реакция на стимулиране/. Така или иначе, след 5 опита ин витро с ИКСИ стигнахме до положителен резултат - екипът смени схемата на стимулация и реагирах по-добре на елементарна стимулация с кломифен, с огромната помощ на билково лечение.
Тъй като по презумпция са ме класифицирали като рискова бременност, досега съм била на 5-6 прегледа на ултразвук. Дотук всичко изглежда чудесно, плодът се развива добре, движи се, докторът ми е напълно доволен. Аз лично нямам никакви здравни проблеми в момента, освен малко по-нисък хемоглобин, но това е поради пълно отвращение и невъзможност да ям месо откак съм бременна.
Видях, че сте писали по-горе, че при ИКСИ не се препоръчва амниоцинтеза, но моите лекари по презумция от началото на бременността са ме "записали" за такава и я планират след 3-4 седмици. /Съпругът ми има две големи деца от първи брак, съвсем здрави, в моето семейство нямаме никакви проблеми, децата на сестра ми са също напълно здрави/.
Смятате ли, че с предстоящата амниоцинтеза подлагам така трудно постигнатата бременност на изключително голям риск?
Имате ли наблюдения дали има по-голям или по-малък рист от дефекти при ин витро с ИКСИ?
Как оценявате нашите шансове при нашата възрастова ситуация и досегашните ни проблеми със забременяването?



Тема Re: ШАНСОВЕТЕ СА МНОГОКРАТНО ПО-ВИСОКИ ОТ РИСКОВЕТнови [re: thinker]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано05.01.06 19:11



Уважаема Госпожо,

В момента най-важното е да запазите спокойствие и дано всичко продължи добре като е преминал най-рисковия период.
Предлагам Ви в удобно за вас време да обсъдим ситуацията при нас.
Имате достатъчно време за да вземете решение за амниоцентеза.
При мен консултациите са безплатни

Бъдете здрава и успех

Кременски
9172286



Тема Re: ШАНСОВЕТЕ СА МНОГОКРАТНО ПО-ВИСОКИ ОТ РИСКОВЕТнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор thinker (непознат)
Публикувано05.01.06 21:08



Уважаеми доц. Кременски,

благодаря ви за бързата реакция. За съжаление аз не живея в България в момента и макар и в недалечна страна, лекарите ми тук въобще не са ентусиазирани да пътувам по-големи дистанции с кола, поне не до 5-6-тия месец.
Така че единствено мога да се възползвам от мнението ви и съвета ви тук, чрез сайта или ако искате, да ви пиша на ваш индивидуален мейл.
Надявам се, че разбирате притесненията ми и можете да ми кажете откровено коя опция е най-разумна в нашия случай и доколко рискова е бременността ми...



Тема Re: ШАНСОВЕТЕ СА МНОГОКРАТНО ПО-ВИСОКИ ОТ РИСКОВЕТнови [re: thinker]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано05.01.06 22:14



Уважаема Госпожо,

Ако не Ви затруднява, моля, посочете телефон за връзка.

Кременски
9172 268
E-mail: kremensk@medfac.acad.bg



Тема Re: ШАНСОВЕТЕ СА МНОГОКРАТНО ПО-ВИСОКИ ОТ РИСКОВЕТнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор gabi32 (борбена)
Публикувано07.01.06 17:44



Здравейте, доц. Кременски.

Имам колега, чието дете е болно от талесемия и в момента е на лечение в Израел. Бременна съм в 9 г.с. и се притеснявам чрез БХС, който ще направя след няколко седмици, може ли да се отхвърли вероятността за таласемия? И ако не е възможно, в МА все още прави ли се електрофореза на хемоглобина? Въобще прави ли се някъде в София?

Предварително Ви благодаря.



Тема Re: ШАНСОВЕТЕ СА МНОГОКРАТНО ПО-ВИСОКИ ОТ РИСКОВЕТнови [re: gabi32]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано07.01.06 19:11



Здравейте Госпожо,

Биохимичният скрининг не дава информация за риска от бета-таласемия, а за риска от болестта на Даун и тежки дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия).

Не го приемайте като реклама на лаборатория, но ако си направите изследване в "ЦибаЛаб" (тел. 920 00 11). с направление от личния лекар или без направление срещу 20 лева изследване за бета-таласемия и безплатна консутация при мен можете да отхвърлите всички притеснения по въпроса.
Ако имате най-баналното изследване "пълна кръвна картина", можете да посетите нашата консултация директно.

Бъдете здрава и не се притеснявайте излишно за редки събития.

Кременски



Тема Re: ШАНСОВЕТЕ СА МНОГОКРАТНО ПО-ВИСОКИ ОТ РИСКОВЕТнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор gabi32 (борбена)
Публикувано07.01.06 19:44



Много Ви благодаря за бързия отговор! Непременно ще Ви посетя за консултация. А каква е процедурата за БХС? Зная за задължителната писмена генетична консултация и ехографския преглед преди това, но просто се обаждам по телефона и си записвам час? Или трябва да дойда на място?
И още един въпрос в тая връзка. Правих фоликуметрии в месеца, в който забременях, т.е. съвсем наясно съм с деня на забременяването. В моя случай няма ли да е доста по-точно определянето на срока на бремеността с едно обикновено преброяване на дните, отколкото ехографски?

Редактирано от gabi32 на 07.01.06 19:46.



Тема Re: ШАНСОВЕТЕ СА МНОГОКРАТНО ПО-ВИСОКИ ОТ РИСКОВЕТнови [re: gabi32]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано07.01.06 20:02



Уважаема Госпожо,

Няма нищо задължително.

Вие задължително ще получите безплатна писмена информация за да вземете решение дали желаете да проведете изследването. Ако желаете, задължително трябва да имате определена седмицата с ултразвук в седмици + дни. Прегледът трябва да не е повече от 3-4 дни преди кръвната проба.
Трябва да сте навършила 15-та седмица.

Няма записване.
Лабораторията приема всеки работен ден от 9 до 17 часа.

Резултатът задължително ще има коментар.
Ако желаете можете да получите и генетична консултация.
При мен тя е безплантна

Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор lkma (непознат )
Публикувано07.01.06 20:42



ЗДРАВЕЙТЕ ДОЦ.КРЕМЕНСКИ,
СЛЕД КАТО НЕ ОТГОВОРИХТЕ НА ВЪПРОСА МИ ОТ 04.01.2006 Г. В 21:13 Ч. ДА РАЗБИРАМ, ЧЕ Е КЪСНО ЗА ТАКИВА ИЗСЛЕДВАНИЯ СЛЕД ТОЛКОВА ИНВИТРО.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор savv (новак)
Публикувано10.01.06 14:37



Уважаеми доц. Кременски,
миналия месец ми беше направена амниоцинтеза в МД и получих от Вас резултатите си по факс, на който пише "Заповядайте на консултация".
Имам възможност тази седмица в четвъртък да дойда в София - въпросът ми е ще бъде ли със сигурност там някой от вас - доц. Георгиева или Вие за да проведа консултацията?



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: savv]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано10.01.06 18:18



Уважаема Госпожо,

100% двамата или поне един от нас ще бъде на Ваше разполжение.

Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор savv (новак)
Публикувано11.01.06 11:40



Благодаря. В четвъртък ще дойда в такъв случай.
Всичко най-добро и лека работа.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор pollina_dan (непознат )
Публикувано11.01.06 16:31



Здравейте и от мен, доц. Кременски.
Въпросът ми е следния: миналата година в 31 г.с. откриха хидроцефалия на плода. Сега отново съм бременна и не ми се ще да изчаквам до 31 седмица за евентуалните изненади:). Смятам другата седмица да направя БХС, но ако има някакъв риск има ли смисъл от амниоцинтеза, при условие, че тя не открива такъв тип заболявания? Ходих на консултации при д- р Бонева (страшно мила жена). Трябва ли да мина отново през кабинета й преди БХС или... просто си отивам и това е.... Малко ми е объркано и не ми е ясна процедурата... Ходя на ЖК, ходих и във Фемина при д- р Димитрова и може би заради това се обърквам още повече...
Съжалявам ако пиша излишно
Поздрави: Полина



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: pollina_dan]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано13.01.06 20:21



Уважаема Госпожо,

За да не Ви обърквам повече, а нямате в момента остнование за безпокойство, заповядайте да обсъдим вероятнете проблеми.
При мен консултациите са безплетни

Успех
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор dandy_dan (непознат )
Публикувано18.01.06 09:41



Доц.Кременски благодаря Ви за всичко, което правите за хората в нужда, да сте жив и здрав още дълги години.
От Бургас съм в 14г.с мисля да ви пратя по куриер серум за БХС, но искам да знам дали мога да си направя и други изследвания заедно с това които да са ми от полза? Резултата били се повлиял от приема на хапчета които пия в момента дуфастон, нош-па и преди това утрогстан? Нужно ли е и бащата да се изследва за нещо?
За съжаление в Бургас няма специалист които да ми отговори, затова питам вас, а и от началото на бременноста съм на легло и не мога да доида лично да София. Благодаря ви!!!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: dandy_dan]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано18.01.06 11:17



Уважаема Госпожо,
Биохимичен скрининг се прави в навършена 15-та седмица, определена с ултразвук в дни (15+3).
Не са важни лекарсквата и храненето.
На този етап не са Ви нужни други изследвания, освен стандартните, които прави всеки гинеколог в Бургас.

Бъдете здрава
Кременски.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор esprit (zelenooka....)
Публикувано24.01.06 09:00



Добър ден,
Влияе ли тиреоида на Хшимото върху биохимичния скрининг за Даун и тризимомия?



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: esprit]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано24.01.06 20:01



Добър ден Госпожо,

Моля, използвайте, бележки или електронната поща да ми посочите инициалите си и рождената дата за да проверя резулта Ви.
Нищо страшно не се е случило.
Моля, посочете последните резултати от хормоните и антителата и лекувате ли се в момента?
По принцип компенсиран Хашимото не повлиява резултата от скрининга.

Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор kamino (силен)
Публикувано28.01.06 16:03



Здравейте доц. Кременски,
невероятно е това, което правите за жените в този форум - такава всеотдайност и добро отношение не съм срещала скоро у лекар.
Имам проблем със забременяването вече повече от 7 години. В тази връзка искам да ви питам следното: на съпругът ми е направено изследване през 97г. за хемоглобинопатии и в заключението пише "има лабораторни данни за промени в съотношението на хемоглобиновите типове, характерни за хетерозиготна бета-таласемия. Препоръчваме генеалогичен (доколкото се чете) анализ". Той не е правил такъв анализ. Аз имам направено същото изследване и при мен нещата са в норма, няма отклонения. В тази връзка, бихте ли ми казали, налагат ли се някакви изследвания (генетични или др.), дали незабременяването може да се дължи на това, или дали при евентуално забременяване ще има някакъв проблем с плода.
Благодаря ви много за отделеното време.
Бъдете здрав и все така човешки ангажиран към пациентите си!

Редактирано от kamino на 28.01.06 16:10.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: kamino]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано28.01.06 18:00



Уважаема Госпожо,

Ако, данните за бета-таласемия, които ми съобщавате са верни, Вие нямате съществен проблем с това заболяване и то няма връзка със стерилитета Ви.
Мисля, че е най-добре да обсъдим проблема на място в нашата консултация.
При мен консултациите са безплатни.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор kamino (силен)
Публикувано29.01.06 11:36



Доц. Кременски, благодаря за отговора, в най-скоро време ще се свържа с вас за кунсултация!
Лек и ползотворен ден!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор dandy_dan (непознат )
Публикувано30.01.06 12:26



доц. Кременски надявам се да се съгласите да ми помогните. От Бургас съм и днес ще ви изпратя серум за бхс , проблема ми идва от разчитането на резултата ( добър или нужда от консултация при вас) колкото и лекари да съм разпитала в Бургас не са наясно за какво става въпрос, да не говорим че някои не са чували за такова изследване. знам че не пратикувате да давате информация по тел. бихте ли ми дали друг алтернативен вариант какво да правя като получа резултата, или може да се направи изключение и да се свържа с вас или лабораторията по телефона.
Благодаря Ви!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: dandy_dan]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано30.01.06 13:33



Уважаема Госпожо,

Не се притеснявайте.
Влезте в бележки и задайте всички въпроси, които Ви интересуват във връзка с изследването след получаване на резултата.
Ако посочите факс ще Ви изпратим резултата.
Моля, посочете и телефон за връзка.

Пожелавам Ви всичко да бъде благополучно

Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор pollina_dan (непознат)
Публикувано04.02.06 12:15



Здравейте, доц. Кременски. Преди време бях ви писала и благодаря за отговора. Сега съм отново при вас за помощ.
Миналата седмица си взех резултатите от БХС. На генет. консултация ходих при д- р Бонева. Рискът за Даун е мин. ( 1:9900), но нивото на белтъка било по- високо... Не ми обясни какво значи това, а само каза, че лекарят, който ме следи знаел за какво да гледа... На 16. 02. имам час при д- р Димитрова за фет. морфология, но дотогава напрежението ще ме убие ( все пак имам вече една бременност, завършила с хидроцефалия в 31 г.с. ). Моля ви, кажете ми какво значи този показател, за да поне знам какво да очаквам. Наистина предпочитам да съм подготвена.
Благодаря ви много.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: pollina_dan]  
Автор mam4e_mia (член)
Публикувано04.02.06 19:49



.Интересува ме дали аз и децата ми бихме могли да си направим някакви ген. изследванияи с цел превенция да се разбере дали имаме някаква наследствена обремененост.И въобще правят ли се такъв тип изследвания , и най вече желателно ли е или се приемат като вид параноя!
Също така бях чела в едно американско списания ,че най-новия и съвревменен метод за борба със затластяването е именно чрез такова изследване.Вие знаете ли нещо по въпроса ?
Предварително Ви благодаря!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: pollina_dan]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано06.02.06 08:05



Уважаема Госпожо,

Ако Ви разбирам правилно, вероятно AFP (алфа-фетопротеина ее по-висок). Не се е случило нищо страшно.
Моля, посочете в бележки телефон за връзка, за да уточним случая.
Ако наистина много се безпокоите, запоявдайте в Майчин дом и ще организирам да Ви направят фетална морфология.

Кременски
9172 268



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: mam4e_mia]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано06.02.06 08:12



Уважаема Госпожо,

Не е вид параноя. Това е близкото бъдеще за нас. Такива изследвания наистина се правят, но те все още са в твърде експериментален стадии. У нас диагностични генетични изследвания се правят само в случаите, че има повишен риск за конкретно наследствено заболяване във фамилията (наличие на болен). Най-добре е да посетите нашата консултация, където можете да се информирате по-подробно и да обсъдите проблемите, ако има такива.

Бъдете здрава
Кременски.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Tedivan (непознат)
Публикувано07.02.06 13:43



Здравейте, доц.Кременски,
бихте ли ми казали при положение, че не е открита мутация R506Q, а хетерозиготен носител 20210 G/A - това носи ли рискове за бъдеща бременност, е ли възможна причина за малформации, каквато имаше детенцето ми и какви изследвания още трябва или не да се направят? лечение?
в момента чакам резултатите от хромозомен анализ и антифосфолипидни тела, но някакси резултата от фактор V за мен остана неразбран, въпреки че доц.Георгиева го видя и ме прати при съдовия ми хирург, който обаче ми препоръча да го повторя
С уважение и благодарност за отделеното време

img]http://www.snugglepie.com/cb/31600.png[/img][/url]


Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Tedivan]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано07.02.06 17:44



Уважаема Госпожо,
Нищо страшно не се е случило.
Генът за Фактор V е нормален.
Намереното хетерозиготно носителство на 20210 G/A няма отнощение към малформативните синдриим.
Опасявам се, че ако продължа има опасност да Ви обезпокоя неволно допълнително.
Предлагав Ви с всички резултати да обсъдим ситуацията.
При мен консуртациите са безплатни.

С поздрави
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор elig666 (непознат)
Публикувано08.02.06 20:02



Здравейте доц. Кременски,
Бременна съм 11 с. и 2 дни. Правиха ми изследване за таласемия и днес си взех резултатите - имам хетерозиготна бета таласимия. В петък съпругът ми ще даде кръв, за да се установи дали и той е носител на това заболяване.
Тъй като ме запознаха с вероятностите ако и бащата на детето е носител на този ген, бих искала да Ви попитам дали има изследвания, с които да се открие дали плодът е носител на таласемия и и от какъв вид е болестта - майора или минорна.
В случай, че има такива, в кой период на бременността се правят?(страхувам се да не е късно за мен ако е до 10 г.с.,)
Благодаря Ви предварително!

[img]http://www.snugglepie.com/ezb/98825.png[/img]

Редактирано от elig666 на 08.02.06 20:29.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: elig666]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано09.02.06 08:50



Уважаема Госпожо,

Има изследваия с които практически 100% може да се открие какъв е плод.
Най, добре е да се срещнем в нашата консултация веднага щом получите резултата на съпруга.

Бъдете здрава
Кременски.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор elig666 (непознат)
Публикувано09.02.06 11:08



Благодаря Ви доц. Кременски за информацията, за професионалното и огромното човешко отношение, което имате и показвате в този форум!
Малко са хората като Вас, които биха отделили толкова време, в така забързаното ни ежедневие, за да дадат професионален съвет и да покажат загриженост!

Веднага щом станат готови изследванията на съпруга ми ще се запиша за консултация при Вас!

Приятен ден!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: elig666]  
Автор elig666 (непознат)
Публикувано15.02.06 14:58



Здравейте отново доц. Кременски,

Резултатите на съпруга ми са готови и за щастие той не носител на ген на таласемия - HbA2 - 2.4% (Резултатите от ПКК по всичките показатели са му в нормата)
В този случай необходимо ли е да правя изследвания на плода, тъй като от информацията в този форум, разбирам, че вероятността детето да е здраво и да не е носител на гена на таласемия е 50% и вероятността детето да е носител, но да е здраво т.е. да не е с таласемия мажорна е 50%.

Благодаря Ви предварително!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: elig666]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано16.02.06 11:16



Уважаема Госпожо,

Правилно Сте разбрала проблема. При тези данни на съпруга Ви не се налага изследване на бебето. То наистина може да бъде или "носител" като Вас и 3% от българите, или "неносител" като съпруга Ви. Във всеки случай не и болно от бета-таласемия.
След раждането на детето може веднага да се докаже с ДНК анализ, коя от двете възможности се е реализирала. Същото може да се направи и на 1 година чрез изследване на А2 хемоглоибна.

Успешна бременност
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Биcтpa (слънчева)
Публикувано21.02.06 16:40



Здравейте доц. Кременски, искам да Ви благодаря за оказаната помощ по време на бременността ми и да споделя с Вас новината, че се роди едно прекрасно здраво дете.
И искам да Ви попитам, в болница Шейново, на 16.02. взеха кръв на бебетата за генетични изследвания и казаха, че носят пробите във Вашата лаборатория. Бихте ли ми казали кога тези изследвания ще бъдат готови и как можем да научим резултата от тях?
Благодаря Ви много - на Вас и доц. Георгиева



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Биcтpa]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано21.02.06 17:15



Първо честито,

Да е живо и здраво детето и разбира се родителите му за да го отгледат.
Какви изследвания са му правили?
Те сигурно са готови - моля, посочете трите имена и рождената дата на детето. използвайте "бележки" или kremensk@medfac.acad.bg

Бъдете здрави
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор ralitk (непознат )
Публикувано24.02.06 20:38



Уважаеми доц. д-р Кременски,

Обръщам се към вас със следния въпрос: Направен ми бе биохимичен скрининг, въз основа на който рискът за Даун е 1: 10 000, а възрастовият риск 1: 1 128. Впоследствие забелязах, че при въвеждането на личните ми данни в полето възраст вместо 28 год. и 4 мес. е нанесено 28 год. и 9 мес. Оказва ли това влияние върху резултата от скрининга и в каква степен?
Благодаря Ви предварително!

Г-жа Тодорова



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: ralitk]  
Автор didiga (новак)
Публикувано25.02.06 02:14



Здравейте, д-р Кременски!
Поради 7-годишния стерилитет при нас и един спонтанен аборт в 8 г.с., направих имунологични изследвания във ВМИ Плевен. Част от автоантителата и тези на щитовидната жлеза бяха с отклонения и във връзка с това ми направиха и някои генетични изследвания.
Притесняват ме резултатите от тези изследвания, а те са:
Фактор V Ладен - хомозиготен носител по нормален алел;
Мутация G20210А в Протромбиновия ген - хомозиготен носител по нормален алел;
Генетичен вариант на С677Т в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза- хетерозиготен носител по мутантен алел;
Генетичен вариант в гена на Тромбоцитен гликопротеин ІІб/ІІІа - хомозиготен носител на хаплотип А1.
Там резултатите ми бяха интерпретирани във връзка с предразположения към тромбофилични състояния - няма изменения в изследваните генетични фактори.
Според това, което прочетох в мрежата, ми се струва, че имам недостатъчност на витамини от група В ???
Трябва ли да увелича приема на Фолиева киселина на 4мг на ден?
Бихте ли интерпретирали тези резултати, моля Ви!
Има ли според Вас нещо обезпокоително?
Нужно ли е да ги повторя и какви други генетични изследвания бихте ме посъветвали да направя в нашия случай? /В същата болница ми направиха цитогенетично изследване с резултат - не установи данни за системни бройни и структурни хромозомни изменения/.
Много Ви благодаря предварително!!!
Желая Ви късмет и успехи в тази толкова благородна професия!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: ralitk]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано27.02.06 16:29



Уважаема Госпожо,

На компютъра се подава възрастта Ви в момента на изследването, а той изчислява и изписва възрастта Ви към дата на ражвдането. Изчисленият (вашият) риск се отнася към дата на раждането
Няма грешка.

Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор angy_ap (непознат )
Публикувано28.02.06 15:22



Здравейте доц. Кременски,
Вече втори път в продължение на няколко месеца си правих изследване CMV и то отново излезе положително. Кажете ми има ли някакво лечение и със какво ако има и може ли при положителен резултат да забременея или е опасно за плода. Има ли шанс изобщо да се изчисти и за какъв период, защото съм вече на 35 г. и нямам много време.
Благодаря Ви предварително!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: angy_ap]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано02.03.06 16:47



Здравейте Госпожо,

Това, че имате положителна реакция означава, че някога сте били в контакт с вируса. Такава реакиця имат над 80% от хората слад 50 годишна възраст. Това не означава, че сте болна или в момента имате активна инфикция, а само тогава има риск. Не чакайте времето да се "изчистите" - то може въобще да не настъпи. Това в никакъв случай не означава, че не трябва да забременявате.
Най-добре е да обсъдим проблема на място при нас.
Не се колебайте - времето наистина "лети".
Не забраявйте да пиете непрекъснато фолиева киселина.

Успех
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор didiga (новак)
Публикувано03.03.06 11:53



Здравейте, доц.Кременски!
Бихте ли отговорил и на моя въпрос?
Благодаря!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: didiga]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано03.03.06 16:36



Здравейте,

Съжаялвам, че отговорът ми е хотънал някаде в кибирпространството.
От тези резултати според мен няма нищо обезпокоително.
Разбира се, че е добре да пиети фолиева киселина по 4 милиграма дневно.

Наистина Ви желая успех.
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: didiga]  
Автор didiga (новак)
Публикувано07.03.06 00:36



Здравейте, доц.Кременски!
Много Ви благодаря за успокоителния отговор!
А как буквално биха се изтълкували тези резултати:
"Генетичен вариант на С677Т в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза- хетерозиготен носител по мутантен алел;
Генетичен вариант в гена на Тромбоцитен гликопротеин ІІб/ІІІа - хомозиготен носител на хаплотип А1. " ?
Освен фолиева киселина, нужно ли е да приемам и други витамини от група В, например В6, В12 или др.?
Благодаря предварително и Ви желая успехи!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: didiga]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано09.03.06 20:25



Уважаема Госпожо,

Освен фолиева киселина не е нужно да пиете допълнителни витамини.
Жалко е, че ме можем да се срещнем, за да Ви разсея притесненията. Вашите въпроси (и на други жени) са повод и в момента обсъждаме как да бъдат представяни резултатите, че да не предизвикват допълнително напрежение. Въздържам се подробно да коментирам резултатите, тъй като се безпокоя, че може да се увеличи объркването. Напълно съм съгласен, че от един нормален човек този куп от специализирани термини е непонятен и освен безпокойство друго нищо не му подсказва.

В заключение, при тези резултати нямате основание за безпокойство. Тези така наречени "генетични варианти" и "хаплотипи" са често срещани явления и не са свързани със "страшни" неща.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор ralitk (непознат )
Публикувано14.03.06 10:17



Уважаеми доц. д-р Кременски,
Имам следния въпрос към Вас: Беше ми направен скрининг за Даун, съгласно който рискът е 1:10000 и възрастов риск 1:1128. Впоследствие се оказа, че гестационната възраст не е била изчиклена правелно и вместо 16+0 е била 15+0. Въпросът ми е доколко това променя резултата при следните данни: дата на раждане 24.09.1977; възраст 28 год. и 4 мес.; тегло 60 кг; 3-та бременност; S-AFP 31 U/ml; S-b-hCG 5.3 ng/ml; Mo=13.5?
Благодаря Ви предварително за отделеното време!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор danila (непознат )
Публикувано14.03.06 16:09



Здравейте Доц. Кременски. Казвам се Даниела на 28г. съм от гр. Видин. Съпруга ми е на 35г. Много бих се радвала ако успеете да ми помогнете.На 1 май 2005г. направих спонтанен аборт в 11 седмица. Аз съм кръвна група А1- , а съпругът ми О+. След кюртажа ми направиха ваксина АнтиД гамаглобулин. Правени са ни със съпруга ми изследване за хламидии, които са отрицателни. Тази година на 15 февруари направих втори спонтанен аборт в 8 седмица. Не ми е правена втора ваксина, тъй като лекарите казаха че след като веднъж е правена не е нужно вече. Резултатите от двете хистологии са: Decidua compacta et spongiosa. Бихте ли ми обяснили какво точно означава това./през двете бремености съм пила Neofolik forte/
Бих желала да ми кажете какви изследвания трябва да си направиме със съпруга ми за да не се повтори отново. Къде може да ги направиме /може ли при Вас, работите ли с направление от ОПЛ или трябва да си ги заплатиме/.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: danila]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано15.03.06 08:10



Уважаема Даниела,
Най-добре е да се срежнете с генетичен консултант при нас или в Плевен.
Необходимите генетични изследвания се правят при нас и в Плевен.
За сега ние не работим с касата и изследванията се заплащат.
При нас щплатите не повече от 40 лева. Изследванията се провеждат в понеделник, вторник и петък.
Пийте само фолиева киселина в очакване на бременността.
Бъдете здрава

Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: ralitk]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано15.03.06 08:28



Уважаема Госпожо,
Във Вашия случай ът се запазва много нисък под 1:10 000
Това не отменя "фетална морфология" в 19-22-седмица.
Успех
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор budesta_maika (непознат )
Публикувано15.03.06 21:33



Здравейте доц. Кременски. От София съм и имам следните ОГРОМНИ притеснения. Днес ми излезнаха резултатите от БХС-то. Не си спомням какви бяха точно хромозомите или хормоните (не съм медицинско лице, а и съм бременна за първи път). Оказа се че за едното нещо съм във нормите, но за другото чиято макс. горна граница беше 33, аз съм около 66. На 29 години съм. Мъжът ми също.
Моля Ви, пояснете ми за какво става въпрос, защо резултатите ми не са в съотношение а в цифри, от какво може да е предизвикана тази аномалия и т.н.... Аз съм на консултации в Шейново.
Казаха ми че ще трябва да направя амниоцентеза....но чак в петък. Днес от както разбрах резултата не съм спряла да плача...много се притесних, заболя ме и корема.
Преди срининга, правих по собствено желание фетална морфология, от там ми казаха че вс. е наред - бях във 17г.с.
Сега съм в 18.
Правих скрининга в 15г.с и 2 дни ...
Моля Ви за малко помощ и разяснения. Предварително благодаря



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: budesta_maika]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано16.03.06 08:38



Уважаема Госпожо,

Моля Ви, първо, спрете да плачете.
Нищо страшно не се е случило.
Най-добре е да се срещнем..
При мен консултациите са безплатни.
Тъй-като не Ви зная името не мога да Ви проверя резултата.
Използвайте „бележки” или електронна поща или телефон

Успех.

Кременски
9172 268
kremensk@medfac.acad.bg



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор budesta_maika (начинаещ)
Публикувано19.03.06 10:21



Здравейте доц. Кременски!!!
Първо искам да Ви благодаря за оказаната помощ и подкрепа и да кажа на всички на които не са се срещали с вас и не са се убедили в това какъв Човек сте : Мили момичета, това за мен е истински лекар. Дай боже все повече такива професионалисти!!!
Благодаря Ви още веднъж!
В петък направих амниоцентезата, сега сме в мъчитено чакане на резултатите. От Шейново др.Велев ми позволи да си донеса сама пробите при вас. Прегледа ме пак много внимателно и детайлно и каза че морфологично всичко е наред с бебето, имало добра подвижност и т.н.
Ами дай боже всичко да е наред. Колегите Ви ми казаха че в сряда по обяд резултатите ще трябва да са готови.
Нищо не ни остава освен да чакаме. Дано всичко с бебето да е наред!!!
Благодаря Ви пак от сърце и Ви желая здраве и успехи!!!!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор eviv (непознат )
Публикувано20.03.06 21:44



Zdraveite doc. Kremenski!
Iskam da wi pitam kak se preobrazuva ng/ml v mIU/ml. Kakva e vryzkata mejdu dvete merni edinici?
Blagodarq wi predvaritelno.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: eviv]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано21.03.06 08:45



Уважаема Госпожо,
За кой показател става дума?
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор eviv (непознат )
Публикувано21.03.06 08:58



Здравейте доц. Кременски!
Питането ми е относно бета хорионгонадотропния хормон.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: eviv]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано21.03.06 18:45



Уважаема Госпожо,

Тъй като има две форми на бета-хорионгонадотропин с коренно различни нормални стойности и има опасност да не се разберем, Ви предлагам да посочите телефон за контакт или да напишете в "бележки" точно какво е написано в резултата Ви и коя е лабораторията.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Разминаване в резултати за хепатит Б. На кого да внови [re: eviv]  
Автор air79 (непознат )
Публикувано21.03.06 18:50



Здравейте, доц. Кременски!
Първо искам да се извиня за постинга си, защото мисля, че не е за тук, но просто вече не знам към кого да се обърна.

При рутинните изследвания при бременност( 11г.с. съм), от лабораторията, в която са ми били изпратени изследванията, идва положителен резултат за австралийски антиген (хепатит Б). Естествено, аз преживях доста кошмарна вечер и на другата сутрин заедно със съпруга ми отидохме в Хеи (Пловдив). Резулата беше отриЦателен и на двамата. От Хеи казаха , че техния резултат е достоверен. Аз обаче се обадих в лабораторията, която ми даде положителния резултат и на тях им потърсих сметка, защо е така. Заобясняваха ми, че работели със съвременни апарати, който отчитали по стойности и ако имало дори и минимална разлика в тях им показвало положителен резултат, а в Хеи работели с лентички, които отчитали само положителен или отрицателен вариант.
От лабораторията ми предложиха да отида пак в края на седмицата. Ами ако излезе пак положителен?

В такъв случай на кого да вярвам? КоЙ ще ми каже носител ли съм или не? Все пак не става въпрос за кашлица, а за сериозно заболяване.
Извинявам ви се още веднъж, че ви занимавам с моя проблем.

<P ID="edit"><FONT class="small"><EM>Редактирано от air79 на 21.03.06 18:52.</EM></FONT></P>

Редактирано от air79 на 21.03.06 18:53.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор didiga (новак)
Публикувано21.03.06 19:43



Здравейте, доц.Кременски!
Много Ви благодаря за успокоителните думи във връзка с моето питане по-горе!!!
Позволявам си отново да Ви безпокоя с моите въпроси, но след репортажа по ТВ снощи относно спина бефида се притесних още повече. След направените генетични изследвания и резултата "Генетичен вариант на С677Т в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза- хетерозиготен носител по мутантен алел" разбрах, че трябва да започна прием на фолиева киселина 4 мг на ден /досега в продължение на около 3 години пия всеки ден по 0.4 мг в окакване на така желаното бебе/. Нямала съм проблеми с приема на фол.киселина досега, но след като увеличих дозата на 4 мг /вече 3 пъти - от два различни производителя и 1 път - разделяйки хапчето на части/ не се чувствам добре, имам усещането, че ще колабирам и това продължава с часове. На какво може да се дължи това състояние - на състоянието на организма ми, на допълнителните съставки в хапчето или друго? Възможно ли е да повлиява на кръвното налягане? В такъв случай как мога да си набавя необходимата доза от 4 мг?
Благодаря отново за Вашата отзивчивост и готовност за помощ! Желая Ви много успехи!



Тема Re: Разминаване в резултати за хепатит Б. На кого да внови [re: air79]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано21.03.06 20:04



Здравейте Госпожо,

Искрено Ви съчуствам за това, което Ви се е случило.
Всъщност, нищо страшно не е станало - просто Сте се сблъскала с неприятната реалност на нашите лаборатории. Впрочем, аз съм лабораторен лекар от1972 г. За да не внасям допълнителен шум в системата, Ви предлагам да ми посочите телефон за връзка или да кореспондираме в "бележки".

В момента, според мен, е по-важно да Ви направят ултразвуков преглед за измерване на т.нар "нухална транслуценция". Това със сигурност се прави в Пловдив и се препоръчна на всички бременни.

Бъдете здрава.

Кременски
9172 268



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: didiga]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано21.03.06 20:20



Здравейте Госпожо,

Искрено съжалявам, че съм Ви притеснил допълнително с моето появяване по телевизията. Аз лично не съм гледал предаването. Направих го с намерението да помогна. Никога не съм твърдял, че трябва да се пие 4 милиграма фолиева киселиа, освен в случаите, когато е имало предишно дете със спина бифида или друг дефект на невралнота тръба.

Не мога да си обясня, че 4 милиграма от безвредния витамин В9 Ви причинява неудобства. Но, ако приемем, че това е много рядък случай на "непоносимост", просто пийте 0,4 милиграма - това е достатъчно. Колкото до т.нар. генетичен вариант - просто забравете.

Желая Ви успех.
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор gerry32 (непознат )
Публикувано22.03.06 16:02



здравейте доц. Кременски,
аз съм на 32 г. ,съпругът ми на 38 г.
дъщеря ни /3 г.8 м/ е с туберозна склероза.
какво трябва да направим, за да преценим риска от генетични увреждания при евентуална следваща бременост?



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: gerry32]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано22.03.06 18:04



Уважаема Госпожо,

Това, което според мен трябва да направите е да се срещнем и обсъдим проблема. Той не е толкова страшен, колкото Вие си представяте.
Заповядайте с цялата налична медицинска документация за детето.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор mak78 (непознат )
Публикувано23.03.06 16:51



Добър ден,
искам да попитам вярно ли е, че амниоцинтезата в Майчин дом вече е безплатна? Тоест се плаща от здравната каса и се купува само иглата?



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: mak78]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано23.03.06 20:13



По рамковия договор с НЗОК - ДА.
Ако това е по павод повишен риск от серумен скрининг - категорично ДА.
Това означева, че и иглата е безплатна.

Готов съм да Ви садействам де се спазват законовите правила.

Успех
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор mak78 (непознат )
Публикувано24.03.06 10:31



Чудесна новина! Даже се учудвам, че не сте я обявили официално. Много бременни си я плащаха при вас доскоро и я правиха точно по повод висок риск от БХС.
Благодаря за отговора.
Успехи!



Тема Vaprosнови [re: mak78]  
Автор liuboznaika (любопиткова)
Публикувано24.03.06 18:34



Бременна съм в 11 г.седмица.Имам Тиреоидит на Хашимото като стойностите на TSH продължават да са над нормата.Предупреждават ме за малформации .Въпросът ми е къде и в кой момент е най-добре да се изследвам-къде разполагат с триизмерни ехографи,и изобщо какво трябва да направя ,докато е време.Благодаря Ви предварително .



Тема Re: Vaprosнови [re: liuboznaika]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано25.03.06 09:24



Уважаема Госпожо,

Според мен е най-добре да посетите нашата консултация с всички резултати.
С болестта на Хашимото хиляди жени по света и у нас раждат здрави деца.
В момента наистина се нуждаете от качествен ултразвуков преглед "фетална морфология" и измерване на "нухалната транслуценция". Триизмерни ултразвукови апарати у нас има много. За съжаление не са чак толкова много "триизмерните" ултразвукови специалисти.
Със сигурност такива срещу поносимо заплащане (40 лева) има в "Майчин дом" - София и в Медиицнски център "Фемина".

Успех
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор elie (мама на двама)
Публикувано03.04.06 11:20



Добър ден, доц. Кременски. Моят проблем може би изисква преглед, но тъй като не съм сигурна се обръщам към вас първо тук.
Синът ми се роди на 15,12,2004г. - 22 дни преди термина. По време на бремеността не са ми правени ген. изследвания. В 32г.с. установиха, че главичката на бебето изостава с пет седмици от крачето. Детето се роди по нормален път с жълто-зелени околоплодни води, аспирираха го и лежа в кувьоз за адаптация. Имаше вродена пневмония,микроцефалия, увеличен черен дроб и далак, ехографско изследване показа калцификати в мозъка. Първата поставена диагноза в отделението по генетика в педиатрията беше вродена цитомегалвирусна инфекция. Тази диагноза на три месеца се отхвърли категорично и започна ново търсене. За съжаление,на шест месеца ЯМР показа наличие на левкодистрофия, а за още по-голямо съжаление от типа Alexander disease. Според образните диагностици, които гледеха снимката - прилича на синдром на Александър, но има основание за известни съмнения. Не дали има левкодистрофия, а точно от кой вид. Предвид факта, че това заболяване няма лечение за не потърсих повече мнения. До днес. Сега обаче искам да разбера, какви са възможностите за поставяне на категорична диагноза. Важно е за мен - от всичките 37 вида левкодистрофия, този е най-малко известен и информацията за него е силно ограничена. Но според това, което четох - СА при деца прогресира най-често до навършване на две години. На този етап детето е 1,3 години, като развитие отговаря на 4 месечно бебе. Но при него досега не е имало прогрес на болестта - в смисъл да е можел да прави нещо, което по-късно да не може. Няма хидроцефалия, същи и гърчове. Моля, ви за вашето съдействие като генетик и в смисъл, че бихме искали да научим какви са рисковете ако решим да имаме още едно дете.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: elie]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано03.04.06 19:34



Добър ден Госпожо,

Мисля, че е най-добре да се срещнем с цялата медицинска документация и да обсъдим спокойно проблема. Не Ви обещавам чудеса, но Ви обещавам, че ще направим всичко, което е възможно и реалистично за вземане на решение.

Силно се надявам, че не съм Ви разочаровал.

Кременски
9172 268



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор elie (мама на двама)
Публикувано03.04.06 20:44



Благодаря ви, доц. Кременски за проявения интерес и бързия отговор. Като немедицинско лице познавам доста добре синдрома на Александър и си поставям само реалистични цели. Благодаря и за предложената помощ - ще ви потърся още утре за записване на ден и час за консултация.
Лека вечер!
Елена Акманова



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: elie]  
Автор elie (мама на двама)
Публикувано04.04.06 11:16



Добър ден, доц. Кременски! Днес се обадих на посочения от вас телефон. Вашата секретарка любезно пое ангажимента да ви предаде. Доколкото разбрах се доста зает следващите две седмици. Но въпроса не е спешен, а и е напълно в реда на нещата за се съобразя с вашия график. Малко съм объркана. С вашата секретарка се разбрахме да се обадя един час по-късно за потвърждение дали ще ни приемете и кога. Но кагато се обадих на телефона отговори друга / поне по гласа/ жена, която направи всичко възможно да ме убеди, че няма начин да ни приемете и ни препрати към вашата колежка. Затова ви пиша тук с огромната молба за потвърждение на консултациата.
Много благодаря! Приятен ден!
Елена Акманова



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: elie]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано04.04.06 13:36



Уважаема Госпожо,

Всеки ден, включително събота и неделя съм на работа.
Всеки ден след 9 часа примам без предварително записване.
Секретарките наистина са инструктирани да ме свързват само със спешни пациенти до 20-ти този месец. Вината е моя.
Давам ви служебния си GSM 0886065511
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор elie (мама на двама)
Публикувано04.04.06 14:54



Благодаря ви за отговора, доц. Кременски! Аз наистина се притесних да не би да не съм разбрала правилно. Повечето лекари, с които съм контактувала нямат свободен прием. Предвид натоварения ви график, ще ви потърся към края на месеца.
Приятен ден!
Елена Акманова



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор elinka81 (непознат )
Публикувано12.04.06 16:37



Здравейте д-р Кременски,
Страдам от osteogenesis imperfecta.Как мога да избягна предаването му на бъдещите ми деца-знам че вероятността е 50%.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: elinka81]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано14.04.06 20:00



Уважаема (не Сте си посочили името)

Предлагам Ви да се срещнем и обсъдим проблема.
При мен консултациите са безплатни.
Ако, това Ви затруднява, моля, използвайте "бележки" или посочете телефон за връзка.

Кременски
9172 268



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Suahili_titi (новак)
Публикувано08.05.06 14:13



Zdraveite Doc. Kremenski,
Iskam da Vi pomolia za Vasheto mnenie otnosno priema na antibiotika Ciprofloksacin varhu bebeto v rannite periodi na bremennosta. Antibiotika mi go izpisa lichniat lekar po ginikologichni prichini, no vse oshte ne znaeh, che sam bremenna.
Blagodaria Vi predvaritelno za otgovora.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор demi76 (непознат)
Публикувано13.05.06 18:12



Здравейте! Миналата година по това време родих момченце с тежка сърдечна аномалия - аномално вливане на белодробни вени. Сега съм бременна отново - в 7г.с. Бих искала да знам какви изследвания са необходими да се направят, в коя седмица на бременността и къде е най-добре да се направят.
Благодаря ви предварително!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: demi76]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано15.05.06 11:40



Уважаема Госпожо,

Силно се препоръчва:
Ултразвуково изследване "Фетална морфология":
1) В 10-13 седимца
2) В 15-19 седимца + кръвно изследване за оценка на риска за Даун
3) В 19-22 седмица + ултразвуково изследване на сърцето на бебето.
Всичко това може да се извърши при нас или в медицински център "Фемина" тел. 983 30 20
или
088 903 05 95 д-р Марков

Силно се надявам, че всичко при Вас ще бъде успешно.

Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор spidi_11 (непознат)
Публикувано25.05.06 12:34



Здравейте отново д-р Кременски,
преди няколко дни ми отговорихте на поставеният ми вапрос като ме поканихте да доида при вас. Аз се опитах да си запиша час по телефона /тези които сте оставоли във форума и тези на личната ви страница / , но с нито един от тях не мойах да се сваржа, ако може да ми дадете актуален телефон на който мога да се свържа с вас ще съм ви глагодарен !

Предварително ви благодаря !!!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: spidi_11]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано25.05.06 18:17



Уважаема Госпожо,

До три часа ще бъда на:
9172 268
Непрекъснато на
0886065511

Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор snezhana_georgieva (непознат )
Публикувано27.05.06 15:16



Здравейте и предварително Ви благодаря за вниманието, което бихте отделили на моето питане.
На 30 г. съм, а съпруга ми на 50. Заради неговата възраст при предишната ми бременност направихме амниоцентеза, която отхвърли рисковете от генетични заболявания. И двамата имаме здрави деца от предишни партньори. Детенцето, което ни се роди обаче имаше сериозна сърдечна малформация. След операция не можа да се адаптира към самостоятелно дишане, получи инфекция и почина в края на втория месец след раждането. По принцип нямаме сърдечни заболявания наши или на роднините ни.
Въпросите ми са:
1. Как (с какви прегледи и изследвания) да избегна риска от подобна бременност в бъдеще?
2. Възможно ли е направената амниоцентеза да е причинила сърдечната малформация?
3. Наистина ли възрастта на съпруга ми може да е причина за повишен риск от генетични заболявания?



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: snezhana_georgieva]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.05.06 07:58



Уважаема Госпожо,

Мисля, че е най-добре да обсъдим проблема в нажата генетична консултация.
Но, ако това ви Възпрепятства изключително, бих си позволил да коментирал следното:

І. Във Важия случай се препоръчва по време на бременността поне 3 ултразвукови високиспециализирани изследвания за т.нар. "фетална морфология":
1) в 12-13 седмица за т.нар. "нухална транслуцензия" и наличие на костици на носа.
2) в 15-19 седмица, желателно придружена с биохимиечн скрииннг.
3) в 19-22 за всички аномалии, включително за сърдечни.

ІІ. Шансът при следващата бременност да не се повтори събитието е над 95%.

ІІІ. Мъжът Ви носи несъществен риск от не повече от 0,4% и сам по себе си не е повод за амниоецнтеза.

Незабравяйте да пиете непрекъснато фолиева киселина за предпазване от дефекти на невралнат тръба "спина бифида и аненцефалия".

Силно се надявам и Ви пожелавам на успех при следващата бременност.

Моял посочете телефон за връзка

Бъдете здрава
Кременски
9172 268



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор snezhana_georgieva (непознат )
Публикувано29.05.06 13:24



Много Ви благодаря за изразеното мнение и със сигурност ще Ви потърся за лична консултация. Тъй като засега зачеването е на етап планиране и ми се иска да избегна всички рискове за това и питането ми е отправено във форума. Силно се надявам нашето писане тук да помогне и на всички бъдещи майки да избегнат подобен фатален изход на бременността си. Във връзка със сърдечните аномалии необходимо ли е да се правят изследвания преди зачеването? Бихте ли ми казали нещо ориентировъчно за синдромът Ди Джоржи. Предварително Ви благодаря.

Искрени поздрави и пожелания за здраве и ползотворна работа: С. Георгиева



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: snezhana_georgieva]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано30.05.06 13:27



Уважаема Госпожо Георгиева,

Отново Ви предлагам да се срещнем с цялата налична медицинска докумунтация.
Тук ще Ви дадем и подробна информаиця за синдрома на Ди Джоржи, диагностика, рискове и т.н.

Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор alinka (непознат )
Публикувано01.06.06 07:27



Уважаеми доц.Кременски,
Със съпруга ми се опитваме да имаме деца от 11 години. Диагнозата е олиготератозооспермия с малки колебания през годините. Упоритото лечение и стриктното изпълниние на лекарските предписания не доведе до по-добър резултат. За мен всички лекари са единодушни, че няма причина да немога да забременея. Опитахме наколко опита инсеминации, както и два опита ИКСИ, но за съжаление неуспешни. Инсеминация с донорски материал ни сме правили.
Никой лекар до сега не ни е споменавал за генетични тестове.
Възможно ли е генетично изменение да е причината за да нямаме деца?
Нямаме близки (и от двата рода), поне тези които познаваме, които да са бездетни.
Ще ви бъда много благодарна за отговора.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: alinka]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано01.06.06 17:44



Уважаема Госпожо,

Мисля, че Вие наистина се нуждаете от консултация при нас.
Заповядайте с цялата налична медицинска документация.

Бъдете здрава.

Кременски
9172 268



Тема галактоземиянови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор ekrumova (непознат)
Публикувано07.06.06 14:44



Уважаеми доц.Кременски,
бихте ли ми казали каква е вероятноста в % бебе да е болно от галактоземия

Редактирано от ekrumova на 07.06.06 18:15.



Тема Re: галактоземиянови [re: ekrumova]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано08.06.06 18:13



Уважаема Госпожо,

Галактоземията са 3 различни болести:

1) Класическа форма с тежки чернодробни проблеми и катаракта (перде на очите). Честотата у нас и съответно рискът е 1: 50 000 - 100 000 новородени.

2) Лека форма ( само катаракта). Среща се само при роми - 1:5000 новородени при определини групи от българските роми.

3) Третата форма не се среща у нас.

Всички форми могат да се диагностицират у нас.
Всички форми могат успешно да се лекуват у нас.

Ако, наистина Ви интересува проблема, заповядайте в нашата консултация да го дискутираме.

Кременски



Тема някакъв "синдром" и говорътнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Лyничka (неземна)
Публикувано09.06.06 15:00



Здравейте доц. д-р Кременски,
Искам да ви помоля, да ме ориентирате малко, ако можете. Става въпрос за моята пелемница, която е на 1г и 9 месеца и все още не може да изговаря нито една дума, иначе няма никакви друго смущения в психо-моторното развитие. Ние сме в Испания и са я водили са я на лекар тук и последното нещо което искат да й правят са генетични изследвания. Казват че по формата на лицето, по конкретно брадичката, раздалечеността на очите и формата на челото, плюс това че не казва нито една дума все още може да се касае за някакъв синдром на....., но са й казали името. Вие, а приори, сещате ли се някакъв такъв синдром, който може да се обуславя от генетиката на двамата родители? И мислите ли, че по тези признаци може да се съди. Имам снимка на малкат, ако е необходимо.
Предварително много ви благодаря за времето което ще отделите.

Omnia vincit amor


Тема Re: някакъв "синдром" и говорътнови [re: Лyничka]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано12.06.06 08:42



Уважаема Госпожо,

Задачата, която ни постаявте е доста трудна. Все пак опитайте да ни изпратите снимки, за да се опитат нашите консултанти да се насочат към някакъв синдром. Каква все пак е работната им диагноза (синдром)? Какви по-точно генетични изследвания Ви предлагат?. В болшинството случаи външните признаци си приличат и само генетичното изследване би могло да постави точна диагноза.

Желая Ви успех

Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Kukariji (Мама на Мия)
Публикувано12.06.06 18:09



Доц.д-р.Кременски,
Аз съм на 35 години,бременна съм в 4 месец,кръвна група несъвместима с биологичния баща,и вроден сърдечен порок на бащата.Искам да попитам -попадам ли в кръга на т.н.рискова бременност,какви доп.косултации и изследвания трябва да ми се направят и поемат ли се те от здравната каса/имам предвид биохимичен скрининг,амниоцинтеза,фетална морфология/



Тема Re: някакъв "синдром" и говорътнови [re: дoц.д-pИ.Kpeмeнckи]  
Автор Лyничka (неземна)
Публикувано13.06.06 20:51



Уважаеми д-р Кременски,
Моля ви да ми посо4ите e-mail адрес където да ви изпратя снмки на детето. По останалите въпроси- за работната диагноза, не знам нищо, защото зълва ми не си спомня, помолих я да погледне направлянията, но ми казва 4е нищо не разбира от по4ерка и 4е не пише нищо за "симптоми", толкова се е притеснила . А това което разбрая за изледването е, 4е трябва да взимат кръв само от родителите, защото на нея в 5-тия месец й правиха амниоцентеза и можели да използват тези изследвания ( но може и да не съм разбрала правилно, защото това е малко като играта "развален телефон"). Все пак ще съм много благодарна, ако поне малко можете да ни насо4ите, защото тук здравната система е много бавна и имат 4ас, 4ак за октомври месец

и 4акането в такава ситуация е много неприятно.
Благодаря ви

Omnia vincit amor

Редактирано от Лyничka на 13.06.06 20:55.



Тема Re: някакъв "синдром" и говорътнови [re: Лyничka]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано14.06.06 17:21



kremensk@medfac.acad.bg

Badete zdrava

Kremensky



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Kukariji]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано14.06.06 17:37



Уважаема Госпожо,

Когато става дума за генетични рискове - няма не рискови бременности - всички бременности са с различна степен на генетичен риск:
- мого нисък;
- нисък;
- висок;
- много висок и т.н.
Конкретно Вие се нуждаете от генетична консултаиця при нас с цялата налична документация за бащата на детето.
Всичко за Вас ще бъде безплатно, освен ултразвуковото изследване "фетална морфология" (40 лева), което по принцип се поема от Касата. Мола Ви, не ми задавайте на мен въпроса - "а, защо трябва да плащам тогава?".
Аз ще отсъствам до 26.06.2006 г.
Ако, желаете запишете се на тел. 9172 268 за доц. д-р Георгиева и покажете това писмо.

Искрено се надявам, че всичко при Вас ще приключи благополучно.

Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц.д-pИ.Kpeмeнckи]  
Автор jenny_K (непознат)
Публикувано19.06.06 17:59



здравейте дoц.д-pИ.Kpeмeнckи,

бихте ли ми казали дали в България могат да се направят генетични изследвания за синдрома на Alagille...имаме бебе на 3месеца за което лекуващите лекари от гастроентерологията подозират този синдром..



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: jenny_K]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано28.06.06 09:20



Здравейте Госпожо,

За синдрома на Alaglle у нас не е възможна ДНК диагностика на този етап.
Най-добре е да се срещнем в нашата консулнтаиця и обсъдим проблема за изпращане на проби в чужбина.
Ако, желаете консултация, моля носете цялата налична медицинска документация по проблема.


Кременски
9172 268



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор bla_bla ()
Публикувано28.06.06 16:39



Здравейте!

Искам да попитам необходимо ли е да направя биохимичен скрининг при положение, че гинекологът, който следи бремеността ми ме изпраща на фетална морфология. Кое изследване дава повече като информация и е по-достоверно.

Благодаря!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: bla_bla]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.06.06 08:14



Здравейте,

Биохимичният скрининг дава независима количествена оценка на индивидуалния риск за болестта на Даун. Двете изследвания не се изключват, а се допълват.
Фетална морфология винаги се препоръчва в 19-22 седмица.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц.д-pИ.Kpeмeнckи]  
Автор bla_bla ()
Публикувано29.06.06 17:14



Благодаря за отговора!

Аз съм в 15 г.с. - кога мога да направя биохимичен скрининг и къде?
Трябва ли да имам направление за това изследване от наблюдаващия ме гинеколог или не, колко струва?

Ще съм Ви много благодарна за малко разяснителна информация!

Поздрави!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: bla_bla]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано30.06.06 12:29



Здравейте,

Изследването се прави само при нас.
Кръв се взема от 9 до 15 часа всеки работен ден.
Необходимо е ултразвуково определена седмица на бремеността същия ден или 2-3 дни преди вземане на кръвта.
Кръвното изследване (биохимичния скрининг) струва 22 лева.

Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц.д-pИ.Kpeмeнckи]  
Автор belerbyy (непознат )
Публикувано04.07.06 15:31



Здравейте, дoц.д-pИ.Kpeмeнckи,
през бремеността си правих биохимичен скриниг, интересува ме дали събирате обратна информация от вече родилите майки и ако да на какъв адрес да я изпращат.
Поздрави!



Тема Re: БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ - ОБРАТНА ИНФОРМАИЦЯнови [re: belerbyy]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано05.07.06 12:46



ИНФОРМАЦИЯТА ЗА ИЗХОДА ОТ БРЕМЕННОСТТА СЛЕД ПРОВЕДЕН „БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ” Е ИЗКЛЮЧИТЕЛНО ВАЖНА ЗА ОЦЕНКА НА ЕФЕКТИВНОСТТА НА ИЗСЛЕДВАНЕТО

"Биохимичният скрининг" е изследване в кръвта на два лабораторни показатели: свободен бета-хорионгонадотропин и алфа-фетопротеин в 15-19 седмица на бременноста и изчисляване на риска Даун със специална компютърна програма.

Изследването не е диагностична процедура. Резултатът от изследването е риск за болест на Даун на бебето, изразен чрез отношението 1: хххх.

Изключително важно условие за правилното изчисляване на риска е седмицата на бременността да бъде определена ултразвуково (видеозон) в СЕДМИЦА + ДНИ (например, 15 + 2 дни). Желателно е ултразвуковото изследване да е проведено същия ден или ДО 3 ДНИ ПРЕДИ ИЛИ СЛЕД ВЗЕМАНЕ НА КРЪВНАТА ПРОБА.
Преди вземане на решение за провеждане на биохимичен скрининг е:
1) Задължително да се запознае бременната с писмената информация за изследването.
2) Желателно е да проведе консултация с консултант на лабораторията или друг компетентен генетичен консултант.

За сега изследването може да се провежда само в Националната генетична лаборатория към „Майчин дом” – София и генетичната лаборатория в Медицински университет – Варна.

Уважаеми Дами,

Изключително важно е да НИ ИНФОРМИРАТЕ ЗА ИЗХОДА НА БРЕМЕННОСТТА СЛЕД ПРОВЕДЕН БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ. Това е единствената възможност за корекция в параметрите и подобряване надеждността на изследването.

МОЛЯ, ПОДАВАЙТЕ АНОНИМНА ИНФОРМАЦИ, КОЯТО ДА СЪДЪРЖА:
1) Изчисления при Вас риск от „биохимичния скрининг”.
2) Възрастта Ви към датата на раждането на детето.
3) Изхода от бременността.

НА НЯКОИ ОТ ИЗБРОЕНИТЕ АДРЕСИ:
- тел. 02/9172 268 или
- факс: 02/9172 469 или
- Е-поща kremensk@medfac.acad.bg или
- в този форум "Бъдещи майки" или с писмо до:
- Национална генетична лаборатория, "Майчин дом", ул. „Здраве”2, София 1431,

СЪРДЕЧНИ БЛАГОДАРНОСТИ ЗА ВАШЕТО СЪДЕЙСТВИЕ
Вие винаги можете да разчитате на нас.

Кременски



Тема Re: БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ - ОБРАТНА ИНФОРМАИЦЯнови [re: дoц.д-pИ.Kpeмeнckи]  
Автор polyn (непознат )
Публикувано07.07.06 16:31



Здравейте Д-р Кременски,
На 32 год. съм и съм бременна в 18 г.с. Имам скрининг за Даун и риска ми е относително добър(поне аз така си мисля) 1:317, но нивото на s-b-hCG е 34.3 при норма 4.7-23.5.Ходих на фетална морфология и там видяха кисти в мозъка на плода.В момента съм силно притеснена и в огромна дилема дали да правя амиоцентеза или да изчакам нова ФМ тъй като казаха че в повечето случай кистите изчезвали и били съвсем нормално нещо в развитието на плода.
Моля, за вашият съвет и помощ.



Тема Re: БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ - ОБРАТНА ИНФОРМАИЦЯнови [re: polyn]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано10.07.06 11:04



Уважаема Госпожо,

Нищо страшно не се е случило.
Най-добре е да се срещнем и обсъдим проблема в нашата консултация.
Кой Ви извърши феталната морфология.

Кременски



Тема Re: БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ - ОБРАТНА ИНФОРМАИЦЯнови [re: дoц.д-pИ.Kpeмeнckи]  
Автор polyn (непознат )
Публикувано10.07.06 14:43



Благодаря Ви,
може би наистина е най-добре да Ви посетя затова утре ще дойда при Вас за консултация.



Тема Re: БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ - ОБРАТНА ИНФОРМАИЦЯнови [re: дoц.д-pИ.Kpeмeнckи]  
Автор Juli2OO6 (непознат )
Публикувано22.07.06 09:58



Здравейте доц. Кременски!
Оперирана съм от хиперфункция на щитовидната жлеза / като по-точна диагноза се водеше Тиреоидит на Хашимото/
В момента обаче съм в 25 г.с. и съм на заместителна терапия с л-Тироксин -100мг. и стойностите на ФТ4 и ТСХ са сравнително добри.
Направих всички изследвания за които успях да разбера досега:
Изследване на Нухална транслуенция/?/ и гънка на врата в 11 г.с. при д-р Мазнейкова
Амниоцентеза в 17 г.с.
Фетална морфология в 23 г.с. при д-р Марков
Досега всичко е наред. /?/
Моля Ви кажете ми достатъчно ли изледвания съм направила и има ли още неща за които незнам а са необходими?
Най-притеснителното е, че съм на 41г. все пак.. / с едно здраво дете на 15г./





Тема Re: БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ - ОБРАТНА ИНФОРМАИЦЯнови [re: Juli2OO6]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано22.07.06 10:38



Здравейте Госпожо,

Направила сте всичко, по отношение на генетичните рискове и то при най-добрите специалисти.
Продължавайте да следите ФТ4 и ТСХ.
Това, което още трябва да направите е да се опитате да не мислите повече за генетични рискове, а да се подготявте за успешно раждане.

Успех.

Кременски



Тема Re: БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ - ОБРАТНА ИНФОРМАИЦЯнови [re: дoц.д-pИ.Kpeмeнckи]  
Автор Juli2OO6 (притеснена)
Публикувано23.07.06 14:22



Здравейте доц.Кременски! Много, много Ви Благодаря за бързия отговор!
Дай Боже да има повече Лекари като Вас! Сигурна съм, че тогава ще има и повече и по-здрави бебета...
Искам да споделя и нещо по-лично: Събрах смелост за второ дете, макар и толкова късно И защото изчетох всички Ваши мнения, коментари и въпроси в Нета и си дадох сметка, че не съм сама, това ми даде кураж, че в България могат да имат шанс и жени с позакъснели и рискови бремености...
Сега след направените многобройни и най-различни изследвания съм значително по-спокойна, но все пак имам още много, много въпроси и страхове и ако позволите искам да ми отговорите поне на тези:
Има ли вероятност и каква да предам мойта болест на бебето /то ще е пак момче ако това е от значение/ тъй като в момента антителата ТАТ и МАТ, доказващи болестта на Хашимото са 15 пъти по-високи от нормата, както и някакви други антитела ТРАК, доказващи Базедова болест? Казаха ми, че една от причините за отключване на тези болести е и генетичната предопределеност, въпреки, че в рода ми само баба ми имаше ендокринно заболяване - диабет. И къде след раждането/ако всичко е наред Дай Боже/ могат да се направят изследвания за това дали бебето има щитовидна жлеза и дали работи и т.н.
И другият въпрос, който много ме вълнува - Има ли смисъл от това модерно сега замразяване на клетки от пъпна връв в моя случай и при какви заболявания евентуално може да се помогне. А и какви са гаранциите, че в България това замразяване и съхранение се прави отговорно и както трябва?...

Желая Ви от сърце здраве и много успехи!

С уважение: Юлия






Тема Re: БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ - ОБРАТНА ИНФОРМАИЦЯнови [re: Juli2OO6]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано24.07.06 11:01



Уважаема Юлия,

На този етап отново Ви моля да забравите за генетичните рискове.
Ако това е непосилно за Вас, заповядайте на място при нас да обсъдим проблема.

Това, което трябва да се следи е функцията на щитовидната жлеза да бъде компенсирана - Т4 и по-възмажност и ТСХ да бъдат в норма. Задачата е от компетентност на ендокринолог. Такъв има и при нас.

Вашето заболяване не е наследствено, поради което рисковете да се случи това с бебето са пренебрежимо малки. Колкото до генетичната предразположеност, предлагам този проблем да го обсъждаме след раждането на място при нас.

Всички новородени в България 12 години задължително се изследват веднага след раждането за нарушена функиця на щитовидната жлеза (вроден хипотиреоидизъм). Вашето бебе също ще бъде изследвано. Разбира се могат да бъдат направени и допълнителни изследвания, ако това се налага.

Колкото до т.нар. "стволови" клетки от пъпна връв на сегашния етап имам особено мнение.
В страните, където всичко по процедурата е максимално гарантирано, разсъждават по следния начин:
1)"Можем да си го позволим и това е една добра инвестиция, защото, реално клетките биха могли да спасят бебето в случай на някои тежки кръвни заболявания (например, левкемии и др), ако се случат в бъдеще".
Това, което четете в електронните страници за над 70 наследствени и други болести на настоящия етап е само вероятна възможност и тепърва се разработва за "истинските" стволови клетки - ембрионалните. Такива у нас за сега не се правят.
2) "Ние се молим да не ни потрябват, а те (съхраняващите) се молят да не ги поискаме" - цитирам двама мой бивши студенти, които в момента са САЩ и са взели от децата си стволови клетки от пъпна връв. И двамата са молекулярни биолози и знаят какво е стволови клетки.

Искрено Ви желая да приключи всичко благополучно.

Успех.
Кременски



Тема Re: БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ - ОБРАТНА ИНФОРМАИЦЯнови [re: дoц.д-pИ.Kpeмeнckи]  
Автор anji_mama (непознат )
Публикувано24.07.06 15:11



Здравейте доц. Кременски,
Аз съм на 40 год. и чакам трето дете. Направих БХС и рискът е 1:457. Изследваните показатели са с ниски стойности. Плодът е със 7 дни по-малък от определената г.с. по аменорея. какво бихте ме посъветвали да предприема?
Предварително благодаря!



Тема Re: БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ - ОБРАТНА ИНФОРМАИЦЯнови [re: anji_mama]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано25.07.06 13:31



Здравейте Госпожо,

Това което силно се препоръчва на всички бременни е специализираното ултразвуково изследване "Фетална морфология" в 19-22 седмица.
Позволявам си да Ви препоръчам софийския център "Фемина" или при нас в "Майчин дом".

Желая Ви успех.

Кременски



Тема Re: БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ - ОБРАТНА ИНФОРМАИЦЯнови [re: дoц.д-pИ.Kpeмeнckи]  
Автор Juli2OO6 (притеснена)
Публикувано27.07.06 12:12



Уважаеми доц.Кременски, Много,Много Благодаря за искрения и компетентен отговор!
Въпреки, че съм много по-спокойна вече, много искам да дойда при Вас и ще Ви потърся скоро.

Това което мога само да кажа в момента на всички е, че Вие сте невероятен и давате светлина и надежда на всички като мен.

Благодаря от сърце: Юлия



Тема Re: БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ - ОБРАТНА ИНФОРМАИЦЯнови [re: Juli2OO6]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано27.07.06 15:48



Здравейте Юлия,

Утре ми е последен ден и 3 седмици ще бъда в провинцията.
Ще ме замества д-р Барадинова.

Кременски



Тема Re: БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ - ОБРАТНА ИНФОРМАИЦЯнови [re: дoц.д-pИ.Kpeмeнckи]  
Автор Juli2OO6 (притеснена)
Публикувано27.07.06 22:38



Здравейте Доц.Кременски,


Желая Ви приятна отпуска и всичко най-добро



Ще Ви потърся след ваканцията!

Поздрави: Юлия



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор desilavaiv (непознат )
Публикувано12.08.06 14:04



Здравейте! Предстои ми амниоцентеза. Интересува ме колко са надеждни резултатите? Ако се окаже, че плодът има хромозомни аномалии и родителите вземат решение за прекратяване на бремеността, в коя г. седмица трябва да се направи? Благодаря предварително!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Eлф]  
Автор vkirova (непознат )
Публикувано16.08.06 10:44



Уважаеми доц. Кременски,

Аз съм 31 години, в семейството ми няма генетично обременени. В 16 г.с. си направих биохимичен скрининг, като резултатите са ми :
S-AFP 27.8 U/ml при референтни стойности (15.55 - 77.55) и
S-b-hCG 6.6 ng/ml при референтни стойности (6.75-33.75) L Mo = 13.5
Очакваният възрастов риск 1 към 853. Моят изчислен риск е 1 към 7169.

Моето притеснение е за този хормон b-hCG , тъй като е с 0.15 по-малко от нормата. Докторката ми каза да отида да си направя фетална морфология за мое успокоение (което аз ще направя). Но както знаете бремените жени се притесняват и от най-малкото и затона Ви моля заповече информация за този хормон, както и Вашето мнение за моя случай.
Мислите ли, че при този резултат има място за притеснение?

Благодаря Ви преварително за отделеното време.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор vkirova (непознат )
Публикувано16.08.06 10:52



Уважаеми доц. Кременски,

Аз съм 31 години, в семейството ми няма генетично обременени. В 16 г.с. си направих биохимичен скрининг, като резултатите са ми :
S-AFP 27.8 U/ml при референтни стойности (15.55 - 77.55) и
S-b-hCG 6.6 ng/ml при референтни стойности (6.75-33.75) L Mo = 13.5
Очакваният възрастов риск 1 към 853. Моят изчислен риск е 1 към 7169.

Моето притеснение е за този хормон b-hCG , тъй като е с 0.15 по-малко от нормата. Докторката ми каза да отида да си направя фетална морфология за мое успокоение (което аз ще направя). Но както знаете бремените жени се притесняват и от най-малкото и затона Ви моля заповече информация за този хормон, както и Вашето мнение за моя случай.
Мислите ли, че при този резултат има място за притеснение?



Тема Re: АМНИОЦЕНТЕЗАнови [re: desilavaiv]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано16.08.06 13:06



Уважаема Госпожо,

След амниоцентеза се провеждат 2 ВИДА ИЗСЛЕДВАНЕ:

1) Бърз тест с ДНК анализ за 4 работни дни, с който се откриват около 95% от хромозомните болести;
2) Стандартен тест "броене на хромозоми под микроскоп" за 2-3, понякога и 4 седмици, който открива около 99% от хромозомните болести.

И двата теста се покриват от клинична пътека с направление за хоспитализаиця.

При наличие на тежък генетиечн дефект, семейството може да реши да прекъсне бременността, независимо от срока. Колкото по-рано, толкова по добре.

Преди да вземете решение е най-добре да обсъдите проблема в нашата консултация. Та работи всеки ден след 9 часа.

Успех
Кременски



Тема Re: ФЕТАЛНА МОРФОЛОГИЯнови [re: vkirova]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано16.08.06 13:40



Уважаема Госпожо,

Независимо от намерения риск, на писмения резултат, който задължително Ви е предоставен съветваме всички бременни да извършат високоспециализираното ултразвуково изследване "ФЕТАЛНА МОРФОЛОГИЯ". Най-информативно изследването е в 19-22 седмица, но може да се провежда по вяско време.
Когато избирате, къде да напрадвите изследването не се впечатлявайте от апарата - той може да бъде и двуизмерен (2D), но специалистът задължително трябва да бъде наистина "многоизмерен". Такива специалисти със сигурност има в Майчин дом - София.

Не се притеснявайте от резултатът. Т.н. "норми" са средностатистически величини и над 5% от бременните показват индивидуални резултати извън тях, без да имат никакви проблеми. Във Вашия случай по-важно е, че инидвидуалният Ви риск за Даун е 10 пъти по-нисък от средностатистическия.

Всичко казано и повече, е написано във задължителната писмена информация, която всяка бременна получава преди извършване на изследването.

Тъй като става дума за генетични изследвания и рискове ВИНАГИ СЕ ПРЕПОРЪЧВА ПРОВЕЖДАНЕ НА КВАЛИФИЦИРАНА ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ. Така намаляват рисковете от неразбиране и недоразумения.

Силно се надявам, че всичко при Вас ще приключи благополучно.

Успех
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор cekova (непознат )
Публикувано18.08.06 00:16



дравейте, доц. Кременски!

На 34 години съм, втора бременност.В 16-та г.с. ми взеха кръв за БХС .
Днес получих резултатите от изследването, които са : изчислен личен Риск 1:3889 . виждам, че има отклонения в един от хормоните , тъй като е под нормата.
Резултатите са : hCG - 5.7, AFP 25.5 .

Доколкото разбрах, нивата на хорионгонакотропин-а са ниски.
Какво би могло да означава нисък hCG?
Задължитнелно ли е да направя изследване за фетална морфология?



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор desi_pv (непознат )
Публикувано21.08.06 18:49



Уважаеми д-р Кременски,
Моят въпрос към вас е свързан с фолиевата киселина.Аз съм на 36 г.Първото си дете родих на 20 г.\живо и здраво\,но второто се роди със спина бифида и почина-през 2002г.\тогава бях на 32г.\Трудно забременях и изобщо не бях информирана за фол.к-на както съм сега.Не съм се отказала от още едно дете и затова пия превантивно ф.к-на,но десетократно по-висока доза-4мг,защото вече съм родила дете с тази малформация.Проблемът е,че бебето не става,а аз вече 3г. пия тази висока доза.Опасно ли е това и може ли да ми навреди или да продължавам така?Отскоро възникна и друг проблем-изчезна от пазара Неофолик форте 4мг-единствената ф.к-на,която съдържа в едно хапче 4мг.Затова съм си взела друга от о,4 мг и пия 3х2-въздържах се от повече.Просто ме е страх да взимам стандартната доза-1 хапче от 0,4 мг.
Чакам вашия съвет и предварително благодаря!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: desi_pv]  
Автор Nasinda78 (Skorpionka)
Публикувано21.08.06 21:55



Уважаеми доц. Кременски,
Сестра ми е бременна в 11 г.с. Бащата на нейният мъж е болен от шизофрения. Въпросът ми е прави ли се допълнителни изследвания за да се види какъв е процента за унаследяване или с БХС това нещо може да се направи?
Какъв е процента за наследяването на плода с тази болест?
Предварително ви благодаря!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: desi_pv]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано22.08.06 13:59



Уважаема Госпожо,

Не се притеснявайте от фолиевата киселина. Това е практически безвреден витамин В9. Дозата Ви 3х2 е добра.
Мисля, че може би ще Ви бъде полезна една консултация при нас във връзка с проблемите на забременяване.

Успех
Бъдете здрава.
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Nasinda78]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано22.08.06 14:15



Уважаема Госпожо,

Биохиимчният скрининг дава информация само за болстта на Даун, тежки дефекти на невралната тръба (спина бифида и др.) и дефекти на коремната стена.
В посочения период на бременността е добре да се направи ултразвуков преглед и се измери т.нар. "нухална транслуценция на плода" . Това изследване дава почти толкова информация, колкото биохимичния скрининг.

При шизофренията въпросът е по-сложен и е най-добре да се дискутира в нашата консултация, ако бременната желае това.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор cekova (непознат )
Публикувано22.08.06 15:27



Здравейте, доц. Кременски!

На 34 години съм, втора бременност.В 16-та г.с. ми взеха кръв за БХС .
Получих резултатите от изследването на 18.08.2006 год. и веднага ви писах, защото видях, че нивата на хорионгонакотропин-а са ниски- 5,7 при норма 6,75 - 33,75 / а AFP е 25.5 ; изчисления риск е 1 към 3889 при очакван 1 към 513/ . Не съм се консултирала с гинеколога си , тъй като той отсъства и се притеснявам за въпросното "отклонение" .
Какво би могло да означава нисък hCG?
Задължитнелно ли е да направя изследване за фетална морфология при тези резултати ?



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: cekova]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано22.08.06 16:58



Уважаема Госпожо,

Сигурен съм, че на подобен въпрос отговорих максимално изчерпателно и все пак:

1) При биохиимчният скрининг се отчита преди всичко рискът, а той при Вас е много нисък.
2) Независимо от резултата винаги се препоръчва "Фетална морфология".
3) Посочените "нормални" стойностите за показателите са средно статистиечски и много често се различават от индивидуалните. Така, че "ниският бета-ЧХГ" най-вероятно е вашата "нормална" стойност и не бива да Ви притеснява.

Всичко това можем да го дискутираме подробно в нашата консултация.

Успех.

Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц.д-pИ.Kpeмeнckи]  
Автор solarstone (*****)
Публикувано23.08.06 10:19



Здравейте, Д-р Кременски. Позволявам си да Ви пиша тук лично, защото спешно търся отговор на този въпрос: Датата на последната ми менструация е 14.05.2006 г. На 05.09.2006 година ще правя биохимичен скрининг, но ми е трудно да се ориентирам в гестационните седмици към датата, на която ще правя изследването. Чувала съм, че е препоръчително да се праве между 15 и 19 гестационна седмица. На 05.09.2006 година попадам ли в този оптимален интервал от време, за да съм сигурна, че изследването ще е максимално точно? Извинявам се за личното безспокойство и предварително Ви благодаря за вниманието. С поздрав.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: solarstone]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано23.08.06 11:26



Здравейте Госпожо,

За биоххимияния скрининг се взема дата, която е определена по ултразвука и се представя така, както той я дава - в седмица + дни. Например 15+2. Тя често се разминава с дата по последна менструация. Това не бива да Ви безпокои.

Успех
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц.д-pИ.Kpeмeнckи]  
Автор Mira_ruse (непознат )
Публикувано26.09.06 01:27



Здравейте, доц. Кременски!

Сега разбрах за този клуб по повод търсенето на информация за амниоцентезата. Поуплаших се от възможния изход и реших да си направя само БХС. Аз съм на 34 все още ненавършени години и съм в 19-та г.с. (18 + 3дена - по мое мнение).
Бихте ли ми казали моля, какво е необходимо да направя тук в Русе преди да дойда при Вас за това изследване? И въобще при Вас ли ще се прави?

Мирена



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Mira_ruse]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.09.06 18:16



Здравейте Мирена,

Това изследване се прави само при нас.
Необхосдимо е да имате ултразвуков преглед с точно определена седмица на бременността в дни.
Такъв може да се направи и при нас.

Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц.д-pИ.Kpeмeнckи]  
Автор Mira_ruse (непознат )
Публикувано02.10.06 12:36



Здравейте, доц Кременски!

Идвах в уречения ден, и при ултразвука ми установиха 21-ва седмица. За съжаление се оказа, че съм подведена от тукашния си гинеколог за срока на бременността ми - вероятно той ми брои седмиците от опложденто, а не гестационните. Както и да е - огледаха плода за аномалии, но ми казах, че всичко е ОК.

С уважение - Мирена



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Mira_ruse]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано07.10.06 16:57



Уважаема Мирена,

"Оглеждането на плода" или т.нар. "Фетална морфология" , която са Ви провели е много по-информативна от биохимичния скрииннг.

Искрено се надявам и Ви пожелавам всичко да бъде наред.
Най-важното в момента е да спрете да мислите за генетични рискоев, а да се подготвяте за раждане.

Успех
Кременски



Тема Re: Към доц. Кременски - за резултати от Ацнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор jabolinka (мотая се)
Публикувано24.10.06 11:13



Здравейте, доц. Кременски,

Наложи се поради съмнение за синдром на Даун да направя амниоцентеза на 29,09,2006,
краткият резултат отхвърли това заболяване, но по-дългият резултат се бави вече 4-та седмица, а ми казаха да звънна след още една седмица...

Тъй като времето напредва и сега съм в 23та г.с. бих искала да попитам далив изследването може да има данни, който да наложат прекъсване на бременността?

Това забавяне във времето не е добре за мен, тъй като самата процедура ац беше направена в последния възможен срок - 19та седмица.

А и нервното напрежение ми идва малко в повече от това чакане.

Надявам се на отговор.
Поздрави!


Пропуснах да кажа, че изследването е направено в Майчин дом.

Редактирано от jabolinka на 24.10.06 11:16.



Тема Re: Към доц. Кременски - за резултати от Ацнови [re: jabolinka]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано24.10.06 14:37



Уважаема Госпожо,

"Краткият резултат" отхвърля практически 100% болест на Даун, за която Вие сте имала данни за повишен риск. Този резултат отхвърля и най-честите хромозомни болести, които се случват в 95% от случаите. Тоиз метод в момента се използва като осоневн при болшинството бременин в Англия. Това означава, че е малко вероятно да се появи някоя много рядка болест, която да бъде повод за прекъсване на бременността.

Чакането на стандартния резултат повече от 3 седмици е недопустимо.
Моля, използвайте "бележки", електронната поща или телофон, за да мога да проевря какво се е случило. Трябват ми трите имена.

Силно се надявам, че всичко при Вас е наред.

Незабравяйте, че всички бременни се съветват в 20-23 седмица да проведат ултразвуковото изследване "фетална морфология".

Кременски
9172 268
kremensk@medfac.acad.bg



Тема Re: Към доц. Кременски - за резултати от Ацнови [re: дoц.д-pИ.Kpeмeнckи]  
Автор jabolinka (мотая се)
Публикувано24.10.06 15:29



Благодаря за отговора!

Писах ви на оставения от вас е-мейл - kremensk@medfac.acad.bg

Дано не ви затруднявам.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор desi_pv (непознат )
Публикувано30.10.06 09:17



Уважаеми доц.Кременски,интересува ме риска от генетични аномалии при възрастни родители-и двамата искат да имат собствено дете, но се притесняват от годините най-вече на мъжа-той е на 58,а тя на 36.Струва ли си да опитат?Благодаря предварително.



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: desi_pv]  
Автор дoц.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано01.11.06 14:42



Уважаема Госпожо,

Генетични рискове винаги има, но шансовете са многократно по-високи.
Най-добре е да обсъдим проблема на място.
Да не се колебаят, а да опитват.

Успех
Кременски
9172 268



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц.д-pИ.Kpeмeнckи]  
Автор witchie (непознат )
Публикувано03.11.06 14:12



Уважаеми г-н Професор и Потребители, пиша следващите редове с надеждата,че ще бъдат прочетени и правилно интерпретирани от някое ужасено, побъркано от тревога и страх момиче, в каквото се бях превърнала аз за последния месец. Нямам за цел да обвинявам когото и да било, напротив: питая голямо уважение към медицината и всички упражняващи я.
На 30г. съм, първа бременност, бащата е на 31. Желаейки да бъда съвременна и "подсигурена" си направих БХС, като очаквах да е аналог на американския triple test.
Получи се силно повишен риск за даун 1:91, препоръчаха ми амниоцентеза. Преди да си направя теста бях лежала за задържане с кървене в болница и ми слагаха Прегнил. Кръвната проба дадох 2 седмици след последната доза.
Уведомих за престоя си в болница лекарката в генетичния кабинет.Никой не ме попита с какво са ме лекували в болницата- интересуваха се само дали пия успокоителни или антидепресанти. Взеха ми крив, платих си и тръгнах.
След злощастния резултат от теста, когато се разплаках по време на "генетичната консултация"и отново споменах болничния престой, същата лекарка "светна" да ме попита дали случайно не са ми слагали хормона. Оказа се, че това е идентичен на изследвания хормон HCG, но никой не можа да обясни дали това е причина за резултатите, колко време е действието на лекарството и т.н. Напротив- дамата отрече крайният резултат от теста да се е повлиял само от нивото на един от хормоните. А и във формуляра, който изпращали в лабораторията в София заедно с кръвта нямало питане за хормони...
Както и да е- действаха по протокол и си изпяха песничката за амниоцентезата. Дадоха ми образец на информирано съгласие- да си го чета и да решавам сама.
Не мога да Ви опиша какво преживях. Започнах да звъня в лабораторията в София, където се обработва кръвта и се прави теста. Говорих с всичките си познати гинеколози. Никой не даваше гаранция, че след кървенето ще устискам подобна процедура- разписваш се на документа и сама си носиш риска.
След 3 седмици изчакване по съвет на личния гинеколог /за да отмине евентуалния привнесен ефект от Прегнила/ се озовах в София, на 14 етаж в Майчин дом. Бях се свързала по телефона и уговорила с една от доцентките там, която беше искрено съпричастна, да повторят теста, както и да ми направят морфология на плода. В Пловдив отказаха втори тест, защото не е "по протол"...
Направиха ми ехографски преглед в Майчин дом и техният най-добър ехографист не видя нищо обезспокоително. После видя и теста. На едната страна на епикризата ми написа, че плода е нормално оформен и иска втори БХС скрининг, а на обратната- че е видяла теста, втори БХС е излишен и препоръчва амниоцентеза, тъй като не само единият хормон е висок, но и другият е нисък. Доцентката изрази мнение,че вторият "набеден" хормон не е нисък /беше в норма/, но след горните препоръки отказаха да ми вземат кръв. Платих си за втора /пак по същата "плоча"/ генетична консултация.
Обясних, че съм имала кървене, а напоследък от притеснение получавам и контакции. Въпреки това ми записаха час за амниоцентеза /без да кажа или да подпиша каквото и да било/ за следващата седмица. Увериха ме, че ще ме наблюдават и ако имам тревожни симптоми, никой няма да ме постави на риск....въпреки, че ме записаха за манипулация в същия ден, в който трябваше да постъпя?!?!
Прибрах се у дома. Уредих - с нови молби и вече на лекарства за контракциите- да ми вземат кръв за втори път на място, както и да я приемат за изследване в София. Вторият тест се оказа напълно в нормалните рамки 1:281, нивото на хорионгонотропина беше спаднало 2 пъти.
...За 4 седмици след всичко, което изчетох и чух, мога да кажа само: момичета, внимавайте с тези процедури, у нас те се правят по "поевтинен" начин- напр. изследват се 2 вместо 3 хормона и т.н.- и още са в "експерименталния" си етап!!! Освен това рискът с "лош" резултат детето действително да е болно /говоря ако се базирате само на БХС/ е равен на този от аборт или усложнения при амниоцентезата /1:200/.
Помислете добре, преди да се подложите на пренетална диагностика, особено ако преди това сте приемали хормони!



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: witchie]  
Автор gabi32 (борбена)
Публикувано04.11.06 17:47



Уважаеми д-р Кременски,

преди около три месеца се роди дъщеря ми. Още в родилния дом й беше взето кръв за изследване, което ако съдя по бланката, се изпраща във вашата лаборатория. Не мога да ви кажа какво точно е била целта на изследването, защото отговора, който получих от акушерката беше: "На всички правим такова". Все още не съм получила никаква информация за това изследване въпреки надлежно дадените от мен координати за връзка. Интересува ме за какво точно е изследвано детето и как мога да получа резултат от него? Аз ли следва да звъня в лабораторията ви или да очаквам да бъда информирана чрез писмо или по телефона?
Предварително ви благодаря.

П.П. Извинявам се на модераторите, че съм го пуснала като нова тема. Питането ми бе насочено към д-р Кременски.



Тема Уважаеми проф. Кременски!нови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Meli (непознат)
Публикувано07.11.06 10:25



Пиша Ви тук, защото явно има някакъв проблем с настройките на Вашия профил и не мога да Ви изпратя бележка (както и останалите потребители).

Предадох Вашата готовност за консултация на жената, за която Ви бях писала, благодаря Ви сърдечно за съдействието.

Бъдете здрав!






Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Eлф]  
Автор пpoф.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано07.11.06 12:06



Здравейте,
В бележки пуснах предложение за нова тема.
За съжалеине актуализирах профила си и всичко изчезна.
Моля, посъветвайте ме как да действам по-нататък.
Кременски



Тема Re: ИЗСЛЕДВАНЕ НА НОВОРОДЕНИТЕнови [re: gabi32]  
Автор пpoф.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано08.11.06 09:41



Уважаема Госпожо,

От 1978 г. с множество заповеди на Министрите на здравеопазването всички новородеин в България се изследват за 2 лечими тежки вродени заболявания:
- Фенилкетонурия - дефект в обямната на аминокиселината фенилаланин и
- Вроден хипотиреоидизъм - недостатък на хормона (тироксин) на щитовидната жлеза.

Характерно за тези 2 "редки болести" и още около 30, е че ако се открият навреме има напълно ефикасно лечение (осигурено от държавата). То предотвратява развитието на умствено изоставане, което засегнатите деца биха развили в рамките на 2 до 6 седмици след раждаенто, ако не се лекуват. До момента са изследвани над 2 милиона новородени и са спасени над 400 деца, които се лекуват и развиват напълно нормално.

При "нашия модел":
1) Вие трябваше да бъдете информирана подробно за целта и условията на изследването, за да се съгласите или не се съгласите да бъде изследвано вашето дете.
2) При намиране на отклонеине ние активно издирваме децата, които трябва да бъдат уточнени и евентуално лекувани. На пракитка хилядите деца (70 000 годишон) без проблеми след изследванеот не получават отговор за резултата. Това разбира се е некоректон, но спестява безпокойството при хиляди жени, когато няма да има кой да им разясни компетентно за какво става дума.
3) На изписаните телефони на филтърната бланка всеки може да се поинтересува за резултата.
4) Изследванеот струва на държавата 1 лев.

Моделът на напредналите страни:
1) Вие получавате предварителна писмена и устна информация
2) Вие се съгласявате и подписвате информирано съгласие.
3) Вие получавате писмен резултат.
4) Личният Ви лекар получава резултат и Ви разяснява всички възникнали въпроси.
Изследване струва между 11 и 15 Евро.

Това изследване се прави във всички напреднали страни в Света. В накои щати на САЩ се прави за 20 болести. Ние също имаме намерение и в новата Национална генетична програам 2006-2012 г. е предвидено изследването на всички новородени за 20-30 лечими "редки" болести.

Разликата между нас и напредналите страни е очевидна и все пак България е от малкото страни в Света, която е започнала заедно с първите, и която е единствена (освен 54-те японски лаборатории) под ежемесечен външен контрол на качеството на резултатите в рамките на японската система за качество от 1980 г. До този момент пропуснато дете по вина на лабораторията не е регистрирано.

Извинявам се за създаденото Ви неудобство.

Резултат можете да получите на телефон:
02/ 9172 268 - за фенилаланин
02/ 9523 196

Сигурен съм, че при Вашето дете всичко е наред

Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: пpoф.д-pИ.Kpeмeнckи]  
Автор Eлф (Indian)
Публикувано08.11.06 16:39



Първо искам да ви честитя званието, със задоволство го отбелязвам!
Второ, какво по-точно се колебаете да направите? Ако е за тема, пуснете нова такава, а старата ще бъде линк-ната към най-четените и популярни теми на клуба и няма да бъде загубена като информация изобщо!

Поздрави!

П. С. Ако имате въпроси, не се колебайте да ме питате с радост ще ви отговоря!



Тема Re: ИЗСЛЕДВАНЕ НА НОВОРОДЕНИТЕнови [re: пpoф.д-pИ.Kpeмeнckи]  
Автор gabi32 (борбена)
Публикувано08.11.06 23:56



Уважаеми д-р Кременски,

Благодаря Ви за изчерпателния отговор. Всъщност причината да се притесня за дъщеря си е проблем в развитието на моя племенник. Той е на 5 месеца и според невролозите има изоставане в двигателното му развитие. Беше приет за изследвания в педиатрията в София, бяха му направени фетална ехография, ЕЕГ /електроенцефалография/, биохимични изследвания, прегледан от офталмолог, но не бяха открити други проблеми освен нистагъм и недостатъчно нарастване на главата на бебето, но причините за тях не са ясни. Майката е на 38 год, не е правила амниоцентеза, има по-голямо дете на 14 год., което е здраво. Не е известно в рода да има някакви заболявания, които да имат връзка със състоянието на детето. Има ли някакви други изследвания, които вие бихте препоръчали да се направят във връзка с тези симптоми, възрастта на майката и риска от генетични болести?



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Eлф]  
Автор пpoф.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано09.11.06 15:31



ДО: МОДЕРАТОРА

Здравейте,

Готов съм с новата тема.

Моля, посочете ми как да Ви я пусна.

Необходима ли е нова регистрация?

Нанесох корекции в профила си, което вероятно доведе до оъбркване в "Бележик" и т.н.

Поздрав
Кременски



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: пpoф.д-pИ.Kpeмeнckи]  
Автор Eлф (Indian)
Публикувано09.11.06 16:03



Не не е обходима нова регистрация. Виждам, че вече сте пуснали новата тема. Искам също така да ви уведомя, че клуба има нови модератори, но каквото зависи от мен с радост ще го направя за да съм ви полезна!

Успешна седмица Ви желая!



Тема Re: ИЗСЛЕДВАНЕ НА НОВОРОДЕНИТЕнови [re: gabi32]  
Автор пpoф.д-pИ.Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано09.11.06 16:38



Уважаема Госпожо,

Най-добре е майката да се обърне към нашата консултация с всички изследвания на детето или да се сръже с нас по телефона.

Кременски
02/9172 268



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: anim]  
Автор havi (непознат )
Публикувано19.10.07 16:44



здавей аним ние имаме същия проблем ще може ли да ни кажеш къде сте ходили



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: havi]  
Автор TeдиМодератор (същата)
Публикувано19.10.07 17:45



Може да напишеш бележка на

. Възможно е да не е влизала скоро в този клуб, защото темата е от преди 2 години. На бележка вероятността да се свържес с нея е по-голяма

Би могла да зададеш въпросите си и директно към Проф. Д-р Кременски в .



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: gerry32]  
Автор shrek321 (непознат )
Публикувано11.05.08 21:40



hodihte li pri prof.Kremenski?Kakvo kaza na deteto?Izvinqvam se nahalstvoto, no i moeto dete e s sklerosa tuberossa?



Тема Re: МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: gerry32]  
Автор shrek321 (непознат )
Публикувано11.05.08 21:42







Тема Re: Молекулна медицина и генетични изследваниянови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор ran4i4 (непознат )
Публикувано22.03.09 21:02



Здравейте,
Аз съм студент от Биологическия Факултет на Софийския университет, специалност "Молекулярна биология".

Тъй като този център по Молекулна медицина изглежда много близък като дейност до специалността която изучавам, искам да попитам дали има възможност за реализация именно там. Или там могат да работят само медици.

Благодаря!



Тема Re: Молекулна медицина и генетични изследваниянови [re: ran4i4]  
Автор janaМодератор (хаплива)
Публикувано22.03.09 21:32



Това не е въпрос касаещ искутираните теми тук. Не е нужно връщане на темата от архивите в първа страница по този начин. Има заковона такава на първата страница.




Страници по тази тема: 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | (покажи всички)
*Кратък преглед
Клуб :  


Clubs.dir.bg е форум за дискусии. Dir.bg не носи отговорност за съдържанието и достоверността на публикуваните в дискусиите материали.

Никаква част от съдържанието на тази страница не може да бъде репродуцирана, записвана или предавана под каквато и да е форма или по какъвто и да е повод без писменото съгласие на Dir.bg
За Забележки, коментари и предложения ползвайте формата за Обратна връзка | Мобилна версия | Потребителско споразумение
© 2006-2024 Dir.bg Всички права запазени.