НЕВРОМУСКУЛНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ |
|
Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен / Бекер |
540 лв |
|
|
Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2А (калпаинопатия) - скрининг на най-честите мутации |
360 лв |
|
|
Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2А (калпаинопатия) - секвениране на целия ген |
2600 лв |
|
|
Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2I |
500 лв |
|
|
Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2C (скрнинг на най-честата мутация при роми) |
200 лв |
|
|
Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 1C |
500 лв |
|
|
Ламинопатии (мутации в LMNA гена) |
1000 лв |
Мускулна дистрофия Емери-Драйфус (EDMD) |
|
Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 1B (LGMD1B) |
|
Дилатативна кардиомиопатия и заболяване на проводната система (CMD1A) |
|
Фамилна частична липодистрофия (FPLD) |
|
Шарко-Мари-Тут тип 2 (CMT2) |
|
Мандибулоакрилна дисплазия (MAD) (LGMD1B) |
|
Hutchinson-Gilford прогероиден синдром (HGPS) |
|
Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 1B (LGMD1B) |
|
Werner's синдром (WS) |
|
Рестриктивна дермопатия (RD) |
|
|
|
Миотонична дистрофия тип DM1 (Steinert) |
|
Отхвърляне на диагноза |
150 лв |
Потвърждаване на диагноза и определяне размера на CTG повторенията |
500 лв |
Миотонична дистрофия тип DM2 (PROMM) |
500 лв. |
ХЕМОГЛОБИНОПАТИИ, ФАКТОРИ НА КРЪВОСЪСИРВАНЕ - БОЛЕСТИ И ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЕ |
|
Бета-таласемия |
360 лв |
|
|
Хемофилия А (изследване на точкова мутация) |
3600 лв |
|
|
Хемофилия А (изследване на инверсия в интрон 22) |
500 лв |
|
|
Хемофилия А (изследване на инверсия в интрон 1) |
200 лв |
|
|
Хемофилия В |
1000 лв |
|
|
Тромбофилии (фактор V Lieden, протромбин, PAI) |
120 лв |
МЕТИЛЕНТЕТРАХИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗЕН ДЕФИЦИТ (MTHFR) |
40 лв |
НАЙ-ЧЕСТИ АНЕУПЛОИДИИ |
|
Автозомни анеуплоидии |
120 лв |
Синдром на Даун (тризомия 21), |
|
Синдром на Едуардс (тризомия 18), |
|
Синдром на Патау (тризомия 13) |
|
|
|
Автозомни и полови анеуплоидии |
180 лв |
Синдром на Даун (тризомия 21), |
|
Синдром на Едуардс (тризомия 18), |
|
Синдром на Патау (тризомия 13), |
|
Синдром на Търнър (монозомия X)*, |
|
Синдром на Клайнфелтер (XXY) |
|
*Използваният метод позволява само отхвърляне на съмнение за синдром на Търнър (монозомия X). |
|
ЗАБОЛЯВАНИЯ, ДЪЛЖАЩИ СЕ НА ТРИНУКЛЕОТИДНИ ЕКСПАНЗИИ |
|
Синдром на чуплива Х хромозома |
500 лв |
|
|
Хорея на Хънтингтон |
500 лв |
ДРУГИ НАСЛЕДСТВЕНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ |
|
Муковисцидоза (изследване на най-честите дефекти) |
420 лв |
|
|
Муковисцидоза (секвениране на целия ген) |
2160 лв |
|
|
Фенилкетонурия (изследване на най-честите дефекти) |
240 лв |
|
|
Фенилкетонурия (секвениране на целия ген) |
2000 лв |
|
|
Rett синдром |
500 лв |
|
|
Наследствена несиндромна глухота |
|
Конексин 26 |
420 лв |
Конексин 30 (изследване на големи делеции) |
150 лв |
Конексин 30 (секвениране на целия ген) |
500 лв |
Конексин 31 |
420 лв |
Конексин 32 |
500 лв |
Конексин 43 |
420 лв |
ДРУГИ ГЕННИ ДЕФЕКТИ И ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЯ |
|
Мъжки стерилитет - делеции върху У хромозомата |
160 лв |
|
|
Наследствен неполипозен колоректален карцином |
100 лв |
|
|
Наследствен ендометриален карцином |
100 лв |
ДРУГИ АНАЛИЗИ |
|
Хромозомен анализ (кариотип) |
180 лв |
|
|
Спермограма (разширена) |
90 лв |
|
|
Алергии |
|
Хранителен панел |
110 лв |
Инхалаторен панел |
110 лв |
Педиатричен панел |
110 лв |
|
|
Забележка: Пренатална диагностика се извършва само в случаите, когато семейството е предварително изследвано и генните дефекти са известни. |
|
НЕВРОМУСКУЛНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ |
|
Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен / Бекер |
540 лв |
|
|
Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2А (калпаинопатия) |
360 лв |
|
|
Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2С (скрининг на най-честата мутация при роми) |
200 лв |
|
|
Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 1С |
500 лв |
|
|
Миотонична дистрофия тип DM1 (Steinert) |
500 лв |
Миотонична дистрофия тип DM2 (PROMM) |
500 лв. |
|
|
Ламинопатии (мутации в LMNA гена) |
1000 лв |
Мускулна дистрофия Емери-Драйфус (EDMD) |
|
Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 1В (LGMD1B) |
|
Дилатативна кардиомиопатия и заболяване на проводната система (CMD1A) |
|
Фамилна частична липодистрофия (FPLD) |
|
Шарко-Мари-Тут тип 2 (CMT2) |
|
Мандибулоакрална дисплазия (MAD) |
|
Hutchinson-Gilford прогероиден синдром (HGPS) |
|
Werner’s синдром (WS) |
|
Рестриктивна дермопатия (RD) |
|
|
|
ХЕМОГЛОБИНОПАТИИ,ФАКТОРИ НА КРЪВОСЪСИРВАНЕ - БОЛЕСТИ И ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЕ |
|
Бета-таласемия |
360 лв |
|
|
Хемофилия А (изследване на точкова мутация) |
500 лв |
|
|
Хемофилия А (изследване на инверсия в интрон 22) |
500 лв |
|
|
Хемофилия А (изследване на инверсия в интрон 1) |
500 лв |
|
|
Хемофилия В |
163 лв |
|
|
НАЙ-ЧЕСТИ АНЕУПЛОИДИИ |
|
Автозомни анеуплодии |
180 лв |
Синдром на Даун (тризомия 21), |
|
Синдром на Едуардс (тризомия 18), |
|
Синдром на Патау (тризомия 13) |
|
|
|
Автозомни и полови анеуплодии |
180 лв |
Синдром на Даун (тризомия 21), |
|
Синдром на Едуардс (тризомия 18), |
|
Синдром на Патау (тризомия 13) |
|
Синдром на Търнър (монозомия X)* |
|
Синдром на Клайнфелтер (XXY) |
|
* Използваният метод позволява само отхвърляне на съмнение за синдром на Търнър (монозомия X). |
|
ЗАБОЛЯВАНИЯ, ДЪЛЖАЩИ СЕ НА ТРИНУКЛЕОТИДНИ ЕКСПАНЗИИ |
|
Синдром на чуплива Х-хромозома |
500 лв |
Хорея на Хънтингтон |
500 лв |
ДРУГИ НАСЛЕДСТВЕНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ |
|
Муковисцидоза |
163 лв |
|
|
Фенилкетонурия |
2000 лв |
|
|
Rett синдром |
500 лв |
|
|
ДНК-ДИАГНОСТИКА НА ВИРУСНИ ИНФЕКЦИИ |
|
Човешки папилома вирус ( HPV тип 16/ 18 ) |
48 лв |
|
|
Човешки папилома вирус ( HPV тип 6/ 11 ) |
48 лв |
|
|
Човешки папилома вирус ( HPV тип 6/ 11/ 16/ 18 ) |
77 лв |
|
|
Човешки папилома вирус – високорискови типове (детекция и генотипирне на HPV: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 52, 56, 58, 59, 66 ) |
84 лв |
|
|
Човешки папилома вирус – високорискови типове (скрининг) |
63 лв |
|
|
Цитомегаловирус (CMV) – постнатален ДНК анализ |
55 лв |
|
|
Цитомегаловирус (CMV) – пренатален ДНК анализ |
89 лв |
|
|
Херпес симлекс вирус (HSV тип 1) |
37 лв |
|
|
Херпес симлекс вирус (HSV тип 2) |
37 лв |
|
|
Херпес симлекс вирус (HSV тип 1/ 2) |
45 лв |
|
|
Хепатит А вирус (HAV) |
65 лв |
|
|
Хепатит В вирус (HВV) |
73 лв |
|
|
Хепатит С вирус (HСV) |
87 лв |
ДНК-ДИАГНОСТИКА НА БАКТЕРИАЛНИ ИНФЕКЦИИ |
|
Хламидия Chlamydia trachomatis |
35 лв |
|
|
Хламидия (ДНК тест + Ig G) Chlamydia trachomatis |
57 лв |
|
|
Гонорея Neisseria gonorrhoeae |
35 лв |
|
|
Гонорея / Хламидия |
55 лв |
|
|
Микоплазми / Уреаплазми |
39 лв |
|
|
Микоплазми / Уреаплазми / Хламидия |
60 лв |
|
|
Стрептококи група B Streptococcus agalactiae |
35 лв |
|
|
Сифилис |
38 лв |
|
|
Хеликобактер пилори |
45 лв |
|
|
Candida albicans |
35 лв |
|
|
Gardnerella vaginalis |
35 лв |
|
|
Трихомони/Кандида/Гарднерела |
60 лв |
ДИАГНОСТИКА НА ПАРАЗИТНИ ИНФЕКЦИИ |
|
Трихомони Trichomonas vaginalis |
35 лв |
|
|
Токсоплазмоза Toxoplasma gondii – постнатален ДНК анализ |
55 лв |
|
|
Токсоплазмоза Toxoplasma gondii – пренатален ДНК анализ |
89 лв |
|
|