Когато родителите забележат, че нещо с развитието на детето им не се случва по най-добрия начин, те започват да се питат какво могат да направят за него. Обикновено следва оценка от психолог, логопед, психиатър или всички тези професионалисти накуп. Ако става дума за състояние в напоследък безкрайно разтеглените рамки на т.нар. „аутистичен спектър”, родителите често чуват посланието „Не правете нищо друго, от изследвания и медицински терапии няма смисъл, помага само работа с логопед и психолог“. Проявите на „аутистичния спектър“ обаче не са някакви мистични състояния. В основата си, те имат физиологични причини, т.е. – за да се обърка детското развитие, поведение и контакт с външния свят, причината за това е органична. И е изключително важно тя да се търси и да се открие, за да могат децата да извлекат максимална полза от поведенческите терапии и програми, съставяни и прилагани от колегите психолози – логопеди. Ето някои от най-честите „обичайни заподозрени“ причинители на проблеми в детското развитие, които трябва да се изследват:

1. Метали в кръвта: мед и цинк – тези два метала и особено техния дисбаланс най-често води до неравновесие и на невромедиаторите в мозъка. Магнезият пък е метал, чиито ниски нива може да влоши симптомите при ментални, емоционални и поведенчески проблеми. Живак, кадмий и олово – тези 3 тежки метала са най-често откриваните в повишени нива при хора страдащи от нарушения в аутистичния спектър.

2. TSH, ft3, ft4 – това са хормони – показатели за дейността на щитовидната жлеза. Нарушенията във функционирането й, най-често хипотиреоидизъм, дори и в латентна форма, могат да доведат до сериозни смущения в двигателното и/или психичното развитие на детето. Смята се, че скринингът на функцията на щитовидната жлеза, който се прави в родилните домове в първите дни на детето, е достатъчна профилактика. Практиката, за съжаление, показва, че това не е така.

3. Нарушения в метилационния цикъл. Метилирането е биохимичен процес от изключителна важност за функционирането на организма. Той представлява добавяне на метилови групи към атоми или молекули и е от голямо значение за физическото, психичното и емоционалното здраве на човека. Установено е, че в над 95 % от хората с ментални, поведенчески и емоционални проблеми, нивата на метилиране в организма са извън нормата, както и че след съответната биохимична терапия, коригираща метилирането, симптомите намаляват или изчезват. Например, метилирането на живака или други токсични метали е от съществено значение за извеждането им от организма и намаляването на количеството им в кръвта и тъканите. За жалост, лабораториите в България не разполагат с възможности за нужните изследвания и те се правят само в чужбина. Сдружение „Всяка дума“ обаче е в активни преговори с клиничната лаборатория на Александровска болница за внасяне на нужните реактиви.

4. Метаболитните заболявания са чест причинител на задръжка в развитието и т.нар. „аутистично поведение“. Метаболитният профил изследва възможни разстройства в обмяната на аминокиселините, органичните киселини и дефекти в урейния цикъл (хиперамониемии). Странна миризма на урината и изпражненията, летаргия, гърчове и конвулсии, изоставане в развитието, повишен и понижен мускулен тонус, продължителна жълтеница, нарушения в координацията, могат да бъдат сигнал за метаболитни заболявания.

5. Нарушения в усвояването на вит б12 и фолат. Когато детето изостава на ръст и тегло, а главичката му изглежда по-малка за възрастта му и това се случва на фона на класическо аутистично поведение, е задължително да изследваме дали има трудности в усвояването на тези витамини от б-групата. Понякога клиничната картина е усложнена от факта, че общото ниво в организма на тези витамини е в норма, но налице е недостиг в само в мозъка, познат още като „церебрален фолатен дефицит“. Той се установява единствено с изследване на ликвор, добит чрез лумбална (гръбначна) пункция. За да се избегне притеснителната за родителите процедура, децата могат да се подложат тестово за кратко време на големи дози фолат и да се види има ли положителна реакция.

6. Генетични заболявания – туберозна склероза, синдром на Уилямс, Прадер – Вили, Рет и още много генетични болести, са свързани с изоставане в развитието и трудности във формирането на реч. Синдромът на Рет, например, съответства напълно на класическата картина на аутистичен ход на развитие – детето се развива относително или напълно в норма до около 1.6 – 2 г, след което търпи обратно развитие и отпадат вече придобити умения.

7. Митохондриални заболявания – те са резултат на това, че митохондриите спират да работят. Митохондриите са специализирани отделения, които присъстват във всяка телесна клетка, с изключение на червените кръвни телца. Те отговарят за създаването на повече от 90% от необходимата на тялото енергия, която поддържа живота и помага на растежа. Когато митохондриите не функционират, клетките създават все по-малко енергия. Следват увреда или дори смърт на клетката. Ако този процес се повтаря в целия организъм, цели системи спират работа и животът на пациента е силно застрашен. Заболяването засяга предимно деца, но се среща и сред възрастните. В някои случаи се проявяват и като проблеми в развитието.

8 . Нарушения на слуха – ако детето не се обръща, когато го викат, има проблем с формирането на реч и социализацията е нарушена, на фона на развитие в норма в останалите аспекти от детското функциониране, можем да мислим за БЕРА – тест и други начини за оценка на слуха.

9. Непоносимост към глутен и казеин. Глутенът е протеин, който се намира в пшеницата, ръжта, ечемика и овеса. Казеинът пък е е млечен протеин, сборно наименование за няколко вида протеини, които се съдържат в млякото на бозайниците. Децата от т.нар. „аутистичния спектър” често имат повишени антитела към глутен и казеин. Основните причини за това са трудността при абсорбцията и непълното разграждане на частици от протеините на глутена и казеина. Неспособността на организма да разгражда тези протеини води до авто-интоксикации, които сериозно смущават детското развитие.

Много родители изследват децата си за кандидоза – свръхрастеж на гъбички в организма, както и за чревни паразити. Понякога най-обикновена кръвна картина или комбинация от симптоми могат да бъдат важен насочващ фактор за опитния професионалист.
Важно е обаче родителите, които разбираемо искат да направят възможно най-доброто за децата си по най-бързия начин, да не се хвърлят в безразборни изследвания. Задъжение на професионалистите е да определят кои са изследванията, които са най-необходими за всеки конкретен случай, и да включват останалите едно по едно, при нужда. Това спестява емоционален и финансов стрес на семейството. В крайна сметка, след като проблемът бъде открит, терапията му ще изисква средства. В някои случаи, хаотичното изследване може да навреди на точната диагностика, вместо да я подпомогне.