До колкото ви чета сте имали планов прием в Педиатрията,предполагам,че пакетите,който са ви пускали,са ги пускали и на нас(малко е стандартно),че сте били приети в Генетичното отделение,не в Неврологичното.
Нас по онова време ни следя покойната д-р Кадъм.При въпросния прием ни бе пуснат пакета метаболитни изледвания,който се праща в национална генетична лаборатория в Майчин дом и пакета за митохондриално ДНК,който се праща в имунологията на Александровска болница.От няколко години(по лични разледвания и контакти с други майки в това положение)Александровска болница има проблем с доставчиците си на реактиви(консуматив на машите,който работят пробите).От Педиатрията, казват,че резултатите от Митохондриалното ДНК излиза до 2-3 м.,но реално при нас излезна след близо година.На 9тия месец от това чакане,аз имах един разговор с д-р Кадъм,в които я молех да си платя някъде на часно и да се пусне отново всичко.Тогва тя ми обясни,че това което те пускат по здравна каса и въобще имат право да пускат е една малка част от картинката.След този разговор,тя и проф.Литвиненко решиха,кой от пакетите генетични изследвания да пуснем в една Американска лаборатория.Изледвахме 200гена,но това далеч не е всичко.
В този ред на мисли репликата ви "генетичните изследвания са отрицателни" е доста относително понятие.По-скоро нямате генетични мутации,който да са причина за нейното състояние в пакета,който сте пускали.Има мутации,който са с неясно значение(медицината няма доказателство за тях),има мутации,който могат да влияят на следващо поколение при определени обстоятелства(при дъщеря ми се откри такава,освен описаната в предния ми пост)и такива,който са причина за състоянието.
Не ми отговорихте дали сте пускали Б12 и хомоцистеин?ЯМР имате ли?Ако сте имали прием в Педиатрията,какво са пускали?Кой е лекуващия ви лекар?Имате ли епикриза вече или все още чакате изследвания?