разстройство в обмяната на урейния цикъл...

сега ще видя:)
английският не ми много силна страна...но горе-долу....

Реза, пиши повече - каква е тази диагноза - аз за първи път го чувам - какви са перспективите, какво ще следва от сега нататък?

ами....според др. Радева, която се занимава с тази болест в БГ...има надежда...но трябва да се направят ВСИЧКИ възможни изследвания, за да се види какви са пораженията.

Започнахме диета. Разрешените храни са едно псевдо мляко DUOCAL, в което има само захари и мазнини и тиква, моркови и ябълка. С това се надяваме да се понижи нивото на амоняка.
Тя предполага, че гърчовете са причинени от него.
За всеки случай давам ДЕПАКИН по 1мл сутрин и вечер - противогърчово лекарство.

Той по принцип повишава амоняка, но при Диана нивото му е толкова виоко....че депакина е малкия проблем.

Според др. Радева...трябваше да останем в болницата още..за да се види как ще понесе Диана диетата, но не би...
Казаха, че така или иначе нямало дежурни лекари, та било все тая дали сме там или в къщи..и се прибрахме. Не са и правили голяма част от изследванията....и сега търся къде можем да направим пълни излседвания, за да сме наясно със състоянието и.


Накратко за болестта.
Става дума за дефект в обмяната на веществата и натрупване на големи количества амоняк. Това се отразява доста зле на всичко....за съжаление и на мозъка.

Още когато Диана беше на два месеца и започна да прави гърчове тръгнахме по лекари.
Личният лекар заяви, че това е нормално, че няма място за притеснения и всичко ще се оправи с времето.

После отидохме при Христова в М.Ц. Здраве, която заяви, че Диана има епилепсия и е сляпа. След като офтамолог установи, че не е сляпа, тя реши, че става дума за корова слепота. Т.е очите виждат, но мозъка не възприема. С една дума - безнадеждно. Направи ЕЕГ, което беше перфектно...и каза, че съмнението за епилепсия остава, но поне  е сигурно, че няма големи тумори в мозъка...много успокояващо.

После отидохме при Литвиненко.
Той ни прати на ядрено магнитен резонанс и  евокирани потенциали... Резонанаса непоказа нищо трвожно, а потенциалите се оказа, че в БГ нама къде да се направят, защото там, където има очила за бебета, не работи апарата.

По това време гърчовете почти бяха изчезнали и той каза, че според него, всичко ще се оправи от самосебе си...да се не притесняваме.

...И накрая отидохме при Чавдаров.
Той я прегледа, устави, че изостава много и назначи магнито терапия и физиотерапия по Войта и Бобат. Седмица след това гърчовете станаха все по-чести, докато на 12-ти направи 7 за един ден. Въпреки това, Радославова не отмени физиотерапията, а само магнитотерапията. Вечерата звъняхме  в клиниката...търсихме Радославова...но отказаха да ни свържат, защото е петък и тя си е тръгнала.

Отидохме в Пирогов...оттам в педиатрията. По една случайност нямаше места в неврологията и се озовахме в генетиката.
Там се установи това с амоняка.
Ако не беше тази случайност, в неврологията щяха да я лекуват за епилепсия...това беше диагнозата на др. Найденов, един от трите светила там...който я прегледа точно за две минути. Лекарството, което прилагат за епилепсия е депакин... Ако се следва обикновенната му схема състоянието и щеше да се влошава все повече, защото амоняка щеше да се трупа прогресивно...


сега засега е това...
в сряда ще излезнат генетичните изследвания за аминокиселините в плазмата...или както там се казва и ще се разбере дали това е диагнозата.

Това, което немога да разбера е как никой досега не ни прати на изследвания на кръвта...как в клинката на Чавдаров назначиха тези терапии, при положение, че са противопоказни при гърчове (както разбрах после особено ЗАБРАНЕНА е магнитотерапията) ...и как неи направиха дори едно ЕЕГ преди това....

Наистина е тъжно когато се пипа през пръсти. И аз се учудвам защо не са ви направили изследвания първо - при положение, че имате гърчове - поне ЕЕГ. На нас при Чавдаров са ни правили доста и на Гого още в началото преди да започнем с лечението. Съжалявам, че сте минали през този ад. Наистина не знам какво да ти кажа, освен че се моля да ви насочат в правилната посока и за правилното лечение. То това вече ни остава да се молим в България - да попаднем в добри ръце.
Желая ви успех и дано наистина намерите правилната посока и всичко да се оправи.  
Малко ми е мъчно, че точно аз те насочих към болницата - надявам се не ми се сърдиш, ама ние наистина сме видели само добро там. И съм очудена от случилото се с вас, но за съжаление не сте първите тук.

абсурдно е да се сърдя на теб....
ти го направи само с добри мисли...знам това...сигурна съм!

просто...незнам какво да мисля за цялата тази редица лекари-светила през които минахме...

а личния лекар, който чак сега реши, че развитието на Диана не е съвсем както трябва....за него нямам думи.

Мисля да напиша мейл лично на Чавдаров...но ще изчакам всички излседвания....защото вече незнам дали това няма да е поредната фалшива диагноза.............

колкото до ЕЕГ-то при Чавдаров...не го направиха, защото цитирам Радославова "ами..сега нямам вътрешни направления...имам деца с епилепсия...вие не сте ми спешни"...
Питахме дали няма къде да се направи срещу заплащане..без направление..ако е важно.....за да не се чака...

не било важно..каза тя.

Реза, нямам думи просто...как е възможно!?
стискам палци най-после да са открили точната диагноза и да започнете адекватно лечение ...
исках само да те подкрепя и да ти кажа, че сме с теб и се молим за оправянето на малката

Reza,мила,какво да ти кажа,освен че ще се моля и за твоята Дианка
Едвам издържам вече,като слушам за безхаберието и некадърността на хората,положили Хипократовата клетва.И ние преминахме през целия набор светила на неврологията,които се плюят един друг и всеки има себе си за единствен и богоподобен.Никой не го е еня за децата ни-това съм абсолютно сигурна.И ние сме принудени да минем през Ада...и ако имаме късмет,може и да се появи някаква страхотна случайност,която да ни покаже верния път.Не искам да мисля за децата,които са обречени,защото някой "доктор" си е правил експерименти на негов гръб,а родителите,измъчени,вярват сляпо на "капацитетите и дори за секунда не се усъмняват в непогрешимостта и компетентността им
Тук е известно мнението ми за Чавдаров,което е меко казано лошо Този човек абсолютно се е самозабравил.Най-категорично ми заяви,че детето ми е сляпо и глухо,парализирано и с нулев шанс за дори минимално подобрение и че такива деца не подлежат и на лечение,а просто се оставят някъде докато издържат и "много загрижено"ни посъветва директно да го оставяме в някой дом. Нито е сляп,нито е глух,нито е парализиран
Реза,слава Богу,че и при вас се е появила случайността и сте успели да откриете точно какъв е проблема.
Това,което аз намерих за вродена хиперамонемия е,че това е нарушена обмяна на урейния цикъл,което подлежи на домашно лечение. Вродените хиперамониемии се дължат на различни вродени наследствени дефекти в урейния цикъл или на метаболитни процеси, свързани с тях. Макар че са рядко срещани болести, социалната им и медицинска значимост налагат специално внимание при осигуряване на лечението им. Децата с доказано заболяване, изискващо, освен рестриктивна белтъчна диета, и медикаментозно лечение с амонапс (содиум фенилбутират), са девет.  Министерство на здравеопазването
отпуска необходимата сума за осигуряване на количествата Ammonaps, необходими за лечението на децата, болни от хиперамонемия.
Ето и малко информация за лекарството:
Ammonaps gran. 940mg/g - 266g
Ammonaps  tabl. 500mg x 250
С каквото мога,ще помогна,както и всички тук.
Прегръщам те
Дани  

Изкрице..благодаря ти....
И аз четох, четох...но явно ще чакаме изследванията на плазмата, за да се уточни диагнозата...пък да видим после....

Благодаря ви, момичета....
Дълго време неможех да влизам във форума..просто нямах никакво желание да говоря с когото и да било, да се виждам с когото и да било...но се радвам, че поне това премина....

Дано сега ви тръгне по вода и наваксате изгубеното време! Ще чакаме само хубави новини!  

Reza, мила, много съжалявам, че минаваш през този ад. ПОнякога си задавам въпроса защо Господ ни праща всички тези изпитания и нямам отговор. Надявам се, че подкрепата на мамите тук ти вдъхва още кураж и ти дава още сила по пътя, които имате да вървите.
Аз исках да споделя мнение за д-р Христова от МЦ Детско Здраве. Нас първоначално Личния също ни изпрати там. Тя даваше лечение на дете с тежка епилепсия по телефона!!!. Какъвто и специалист да е - все пак това ми се струва недопустимо. Иначе съм чувала, че при диагноза епилепсия е много оправна. Тя нас като ни прегледа, каза ни две упражнения прости да правим и след 20 дена пак да ни види. Втория път ни изпрати при рехабилитатор Мими Петрова, която била (по нейните думи) единствената, която се занимава с кинезитерапия на деца, била голям специалист. Оказа се, че тя работи в кухнята на апартамента си и упражненията, които прави бяха чисто механични. Ходихме около седмица, а през това време разучавах за други възможности. Така попаднахме в болницата на д-р Чавдаров. И за щастие се повлияхме много добре от физиотерапията, барокамерата, магнитотерапията. Надявам се скоро да успеем да наваксаме всичко.
Не исках да става толкова дълго и да обяснявам подробно. Мисълта ми просто беше, че и моето мнение за Христова вече не е толкова ласкаво. А те че докторите се плуят един друг, и все са криви как техния метод бил по-добър явно никога няма да се промени. Срамота е, особено когато става дума за малки дечица, а и въобще всъщност.
Спирам, че стана много пространно. Пожелавам много сили и кураж при сблъсъка с всичко занапред.  

...ами..какво да ви кажа хора...
някои от вас сигурно са чели, когато съм писала, че майка ми е акушерка в Германия.
Постоянно се консултира, доколкото е възможно в лекарите при нея...и там хората са просто шокирани, че в БГ не се правят пълни изследвания на новородените....че тук има хора, които назначават лечение и поставят диагнози, без да са наясно с цялостното състояние на детето....просто не им се вярва.

Ако това се случи там....просто никой от лекарите през които минахме няма да практикува повече. това е истината.

Знам, че всички тези лекари, сигурно са помогнали на много хора. Знам, че клиниката на Чавдаров е дала надежда за много, много деца....аз самата вярвах на всички тях и се доверявах на опита им...
Но в ето този случай всички тези хора проявиха небрежност, която може да струва трърде много.....

Иска ми се това да не се случва на никой друг......
Нека стане ясно какво и е на Диана и лично ще се постарая всеки един от тях да разбере колко точно струват изследванията, които са си спестили..........

Нямах възможност да влизам тия дни и сега попадам на това. Реза четях и плаках. Защото си представях моето момиченце - те с Дианка нали са наборчета. Ти си много смел и мобилизиран човек. Не знам какво да ти кажа. За съжаление не мога да ти помогна с нищо освен с едно рамо да поплачеш. С тебе сме да знаеш. Желая на Диана да се оправя бързо и да се видим по- скоро да си играят с Мими.

Ох, Реза толкова съжалявам, че сте минали през всичко това. Дано най-накрая са поставили на мъничето вярната диагнози и започне да се работи по нея. Мнението ми за болшинството български лекари е ужасно и няма какво пак да го коментирам. Който се е сблъсквал с безхаберието, непрофесионализма и незаинтересоваността е наясно   ...
Нищо не знам за диагнозата, но понеже спомена, че английския не ти е сила, ако си по-добре с руския ето ти един on-line преводач, превежда и цели страници направо. Понеже и аз се "борех" с другоезичната информация   ...
http://www.translate.ru
Пожелавим ви оттук нататък само хубави неща  

Петя, мерси:)
аз си преведох голяма част от нещата.....но засега чакаме изследванията...пък после...каквото сабя покаже!

Реза, дано всичко се оправи - някак оставам с впечатлението, че си мислиш, че е твърде късно детето да се възстанови напълно! Недей - вярвай, до сега си била силна - сега не се предавай, сигурна съм, че ако започнат правилно лечение при толкова малко дете изоставането ще се навакса напълно! Дай боже да сте минали най-трудното и от тук нататък - най-хубавото - бързо оздравяване!

ох..не съм загубила недежа, разбира се...
има моменти, в които съм сигурна, че всичко ще се оправи....но като направи гърч целия ми свят се срива....

ей така....ту съм 100% оптимист...ту съм на дъното....не съм у ред тия дни.........

Реза, минала съм през ада на съмнението и неизвестността и знам как се чувстваш...дръж се миличка...винаги има шанс...и не събирай в себе си - плачи, пиши, изобщо изливай мъката навън...
ако имаш нужда от превод от английски, пиши ми на ЛБ...
прегръщам ви силно

МНого съжалявам мила за мъките през които минаваш. За мен това е поредното доказателство за абсолютното безхаберие на прословутият Чавдаров, съжалявам но това е моят опит с него. Моят син пие години наред Депакин, единственото лекарство което му помогна, но за мен твоето момиченце няма епилепсия вследствие на мозъчно увреждане. Потърси друг лекар мила. И другото, което исках да те питам, нямаш ли възможност да заведеш малката в Германия при майка ти за изследвания, в БГ е ужас просто, напатила съм се много. дано се оправи бързо малкото Дианче.

мда...аз съм госта....егати..изчистих си куките и не забелязах, че не съм логната....

ДА съветвай се - поне с двама, но не повече  
Дано всичко ви е наред! МОля те пиши при някакви нови резултати, а и да няма - просто пиши - понякога помага поне отчасти да се разтовариш

Реза,мила...няма начин да си спокойна,когато детенцето не е добре,но надежда и вяра имай винаги !!!.
Калоянчо беше с много страшна диагноза и епилепсия-Синдром на Уест,което е нелечимо.Правеше ми по стотина гърча на ден и аз се гърчех,заедно с него в безсилието си да му помогна Не загубих и не губя надежда и вяра,въпреки постоянните натяквания на лекарите,че никога няма да се оправи и все по-зле ще става...
Ами ето,че вече повече от 6 мес.тези гърчове ги няма,а аз още не мога да повярвам и да се зарадвам.
Така че ,стискай зъби,миличка и много,много сила ти пожелавам.Сигурна съм,че след едно правилно проведено лечение,Дианка ще се възстанови напълно.Още повече,че тя няма мозъчно увреждане и гърчовете при нея са най-вероятно от излишъка амоняк и нарушения метаболизъм.
 

Сега се сещам, като четох Искрица, че на моя колежка на брадовчедка детето е с ДЦП - то понякога по неизяснени причини качва амоняка - тогава получава припадъци... Мисълта ми е, че при вас припадъците сигурно също са от завишения амоняк - но въпреки, че това момиченце поддържа висок амоняк и уви е сакато - то е изкл интелигентно и няма повреди от амоняка на мозъка! Дано и при вас е так    

...покачването на амоняка се регулира с диетата, която правим сега на Диана...
искаш ли да ти дам телефона на др. Радева...може тези хора да се консултират с нея....????

Искрице, на теб винаги съм ти се възхищавала...следя историята на Калоянчо още от ражадането му и съм плакала за него...и много често съм си мислила какво става с вас....
Много се зарадвах, когато се появи и в този форум и разбрах, че нещата при вас напредват. Дано е все така.
Незнам каква е неговата диагноза и какви са прогнозите, но ти доказа, че можеш да правиш чудеса!!!!

Реза - мила   , не знам какво точно да кажа   , освен че ти съчувствам и все си мисля, че Господ ще даде шанс на Дианка   , да расте здраво и весело дете    . Не се отчайвай и не губи кураж - точно сега си много нужна и на 2-те си деца!
С теб съм - не се предавай!  

Ужас, какви неща... Все повече си мисля, че у нас само късмета помага и дано случайността сега ви е довела при правилния лекар. Лечението много зависи от правилната диагноза. А за невролозите все повече се убеждавам, че тия от Педиатрията са некадърни, а Чавдаров пък го е обърнал на бизнес с тази клиника и че всички там ги лекуват с Войта и магнитотерапия... За някои деца ако е правилно, за други не е, и аман от цялата тази печалбарска история...
И как да ти кажа- всички сме така - един ден има подобрение и си мислиш, че ще е ОК, после стане нещо и ти се струва, че няма повече сили... Ама малките душици разчитат на нас... и някак си трябва да сме силни... и да не губим надежда.
Дано сега нещата да се оправят... Искрено ви желая диетата да помогне и Дианка да е добре...

Reza, много съжалявам за това което преживявате. Най-важното е, че вече почти е определена диагнозата. За мен това е голяма крачка за успешното лечение. За болницата по ДЦП мога да кажа, че от самото начало чувствам незагриженост, думи, че мозъка е "черна кутия" и те не знаят нищо...да си плащаме най-добре по 4 процедури на ден и това с липсващите вътрешни направления съм го преживяла.
Стискам палци в скоро време да се изяснят окончателно нещата при вас. Аз вярвам, че и в бг има адекватни лечения, когато се знае от какво да се лекува едно дете.
Успех!

Момичета, вече незнам какво да си мисля....

Няма проблеми в аминокиселините на плазмата...изследването, което трябваше да потвърди диагнозата....
Вчерашната проба за амоняк в педиатрията на Диана показа покачване..стойностите бяха 6 пъти по-видоки от нормалното.
Пак не ни приеха в болница...нищо не се случи.
Предложих им да ми измерят моя амоняк, за да видим дали апарата не бърка...нем и обърнаха внимание.

Днес решихме да засечем амоняка и отидохме в Майчин дом.
ИЗНЕНАДА
Амоняка е в границите на нормалното. Дори не се доближава до горната граница.

Т.е. ...... поредната сбъркана диагноза???? и сега какво?
мамка му....незнам вече какво да правя.
Сядам и започвам да пиша писма до който се сетя..........

ох, Реза...аз се побърках...за теб не знам:(
как е Дианка иначе? получава ли гърчове още? изобщо как ти изглежда?
а в МД не вили насочиха към някой специалист или не сте питали?

Днес е добре.
Не е получавала гърчове...но вчера получи един силен...
Сутринта и дадохме лекарствата...

ами...в Бг май има само две лаборатории, където правят анализ на амоняк.
Двете показаха коренно различни резултати....

Реза - защо не помолиш майка си, да питам някое немско светило по тоз въпрос...или да ви насочи какво да правите! Сложно е, съчувствам ти ...и недоумявам    как е възможна такава ОГРОМНА разлика в стойностите на 2-те лаборатории...
Чакаме пак да споделяш до къде сте стигнали! Огромна прегръдка за теб, Елина и Диана   - мислим за вас.
      Нека се оправи Дианка    

аз днес тотално полудях.
писах писма на всички за които се сетих...като се почне с шефа на генетиката - Кременски...и се свърши с министъра на здравеопазването и още 5-6 от отбора му.

За сега само Кременски ми се обади и то по телефона....човека е много отзивчив. Даде ми телефона на проф. Симеонов...утре ще идем и при него да видим какво ще рече.

Но надеждата ми е в майка ми....тя ще разпита днес дали можем да отидем там....какво могат да направят и колко ще струва.

Но съм бясна. Не само заради Диана...а заради това, че за осигуровки ни гонят до дупка...а аз здравето и живота на децата ни нехаят.
Посто ми  е паднало пердето....ще стане скандал....незнам кой ще го отнесе, но тази работа така няма да остане!

ами.....може би има и такива, дето поставят диагноза....
може би трябва да отида на врачка вече....

ох.....ужас е просто

не..няма такива лентички.
и в нито една друга лаборатория не правят това изследване.
Звънях в няколко.....

Здравей, Реза.
Имам приятелка, чиято дъщеря е с разстройство в обмяната на урейния цикъл. Момичето е вече на 10 - 11г. ( не знам точно ) и приятелката ми има много голям опит с тази гадост ! Това е наистина много рядко генетично заболяване и е наистина важно възможно най - скоро да бъде установена правилната диагноза. Ако искаш, бих могла да те свържа с нея, за да я питаш за нещата, които те тревожат и за местата, където те ходят за изследвания и т.н.
Дано да се окаже, че е нещо по-лесно лечимо, но дори да се окаже тази диагноза, има какво да се направи, за да се спрат гърчовете и да се започне лечение. Желая ти успех!

не става с пасианси..пробвам от няколко месеца.

питах

аз ако можех да познавам такива неща нямаше да ходим по лекари.

много съжалявам, че дори една диагноза не могат да поставят вярно...

не знам до колко е добра идеята ми - но защо не я заведеш на преглед при някой неонтолог от МД? казват, че те са най-добрите - и имайки предвид базата от данни с които работят и разполагат - ако попаднеш на някой добър може да оцелиш 6-ца....  
дано поне да се изясни проблема  

Съжалявам, че пак всичко почва наново   .
А този проф.Симеонов какъв е? Дано помогне   . Или майка ти да уреди нещо в Германия, но там наистина без осигуровки е много скъпо   . Не знам как да помогна, мога само да се моля всичко да се оправи и малката Дианка да не се мъчи повече.

Дано майка ти успее да уреди да отидете до там. Тук за едно разстройство можеш да чуеш 1000 диагнози, камо ли за нещо толкова сериозно!
Пък ако е много скъпо, ще помагаме с каквото можем!

На толкова хора е помогнал форума- разбира се че ще помагаме.

Реза, сещам се, че старият Чавдаров е много добър невролог...занимава се с епилепсии...зная, че тази фамилия ти е черна сега, ама може пък да помогне...
а за пари не се притеснявай! пари се намират...колко много хора сме във форумите - все ще се справим с едни немски цени

)) ей, страшни сте:)
ами...ще видим....още нищо незнам.
майка ми ще разпита днес и ще се обади довечера.
Утре ще видим какво ще каже Симеонов...ще видим какво ще каже и Радева.... немога да се свържа засега с нея.


А детенце цял ден спи:(
егати дрогите, дето я наблъскахме...направо и аз незнам вече....

Появих се и аз най-после - ама скапан интернет.
Само да кажа, че Симеонов е генетик - светилото на науката в Александровска болница. Ние водихме Гого при него - за съжаление и той си търси причината в неговата си област. Както Чавдаров двигателните изоставания, той пък всичко беше генетичен проблем. То не беше, че Гого има особени очи, пък цвета им, пък главата. В крайна сметка така и не разбра от къде ни е дошло на главата това.
Но дано за вас да бъде от полза.

ПОдкрепям с две ръца за старият Чавдаров. Колкото не понасиям синът му, толкоз уважавам него. Страхотен е, заведи малкта при него.

Reza, и аз много съжалявам, но съм убедена, че ще намерите причината. Да, аз също съм чувала, че стария Чавдаров е добър специалист, мисля, че й неговото мнение може да чуете. А иначе, не знам за подробносит за вашето изследване, но не трябва ли в по-продължителен период да се изследва. Баща ми наскоро му изследваха кръвната захар и му взимаха кръв по 3-4 пъти на ден в болница. А урина също се изследва 3 последователни дни...

ами....говорихме с проф. Симеонов...и той предложи другата седмица да ни закрепости в болницата (но може и да си се прибираме вечер...зависи от дневния план) и да се направят всички възможни изследвания на Диана, в лицензирани лаборатотии... и преди всяко изследване ще ни обяснява какво, защо се прави и какво означават резултатите...
Чак след това ще се правят изводи.

Засега спираме е диетата...като нищо ще се окаже, че амоняка си е съвсем нормален....но ако след спиране на диетата се покачи....може и да е имало такъв проблем.

Иначе...при майка ми един ден в болницата без включени изследвания струва 470 евро.
Има вариант да се платят само изследванията, ако се прибираме вечер...

Но реших сега да отидем при професора. Да видим дали ще изкочи нещо. Ако не друго, поне ще имаме един куп изследваня...може пък все някое да ни признаят, ако се озовем в германско...

Поне за изследванията Симеонов няма грешка - прави всичко - само да имаш търпение. И ние бяхме така, стояхме по половин ден там и после си се прибирахме вкъщи.
И аз стискам палци всичко да е наред.

Реза сега нали има фонд за лечение на деца в чужбина- може към тях да се обърнем ако затръгвате към германско- кажи на майка си да ти изпрати пълен списък с цени на процедури и изследвания. Стискам палци да ви намерят най- сетне какво ви е.

yosarian....ценорасписа за изследванията е цяла тетрадка...

а асоциацията...ще я потърся ако затръгваме.....въпреки, че съм малко песимист, че ще успеем да направим нещо по тази линия...

всеки месец дарявам от заплатата си/сега от майчинството/ във фонда за лечение на деца към Фондация "Помощ за благотворителността в България"  http://poveche.abv.bg/list_kauzi.php?type=deca
...мисля, че в случаи като вашия, могат да помогнат.

Реза как сте?