по въпроса за амниоцентезата знам че от амниотичната течност се взимат проби за спина бифида, на метафазни хромозоми се вижда синдром на Даун /тризомия 21/, за тризомия 18, тризомия 13. Изследвания за други хромозомни аномалии, които са мнооого, предполагам се правят ако има висок риск /напр единият родител е носител/. Но при всички случаи амниоцентезата не може да гарантира 100%, че плода не е носител на някакво заболяване.
За синдром на Ди Джорж знам, че се предизвиква от делеция/отпадане на част/ от 22 хромозома или пълна липса на едната 22-ра хромозома. При Бетинка имаше делеция, доказва се със специална сонда /ДНК със флуоресцентен маркер/, която се закача за определно място във 22-ра хромозома. Ако има 2 сигнала, всичко е ОК, ако е един - има делеция. Честотата на проява на този синдром е доста висока 1 на 2000, долу горе с такава честота се проявява и Даун, но никой не прави профилактични изследвания за Ди Джорж, поне в България. Носителите на тази хромозомна аномалия в 90% от случаите имат сърдечни малформации, в 60% имунодефицит, и в по-малки проценти са изоставане в растежа и интелектуалното развитие, депресии и други.
А тая работа с бременеето си е сложна, аз едва успях да си спра кърмата преди , за да ми дойде цикъла. Смятам тази или другата седмица да си
направя цитонамазка и микробиологично изследване. Да не говорим за 20-те килаца, които натрупах по време на бремеността и кърменето и които трябва да сваля. Че ако започна от 85, какви висоти мога да достигна направо не ми се мисли
Горе главите момичета, животът е гаден, но ни е само един, трябва до го живеем и да бъдем щастливи