Да,правиха и аутопсия.Макар че плодчето беше доста вече разложено.Благодаря ви за подкрепата,за информацията.Ще ви пиша за развитието на случилото се
- Публикувана: 6 ян. 2011, 21:51 ч.
- Последно мнение: 1 апр. 2011, 21:56 ч.
Откриха тризомия 13.Моля,помогнете ми!
Ох, съжалявам за това, което преживявате. 
vilkoni, ако направите предимплантационна, ще отпаднат кариотипните проблеми, а амниото май и то същото изследва, така че едва ли ще има смисъл. А и след загубата на момченцата ти, ще ти се рискува ли аборт поради амнио?
Погрижи се за себе си, че гледам си от хората, които се раздават за другите и стискам палци щастието скоро да те намери
vilkoni, ако направите предимплантационна, ще отпаднат кариотипните проблеми, а амниото май и то същото изследва, така че едва ли ще има смисъл. А и след загубата на момченцата ти, ще ти се рискува ли аборт поради амнио?
Погрижи се за себе си, че гледам си от хората, които се раздават за другите и стискам палци щастието скоро да те намери
Lilibon, точно защото не ми се иска да рискувам с амнио ще дам повече от 1000Е не помня точно колко беше за да избегна риска.Въпреки, че винаги има опасност да се получат мутации и на по късен етап от деленето на е фетуса.Миличка, благодаря за пожеланията
Слънце*, как така е било доста разложено бе мила
колко време те държаха с мъртав плод Мисля четох в твой пост, че сутринта си била на преглед и всичко е било ок, а вечерта вече е било мъртво, а може и аз да не съм разбрала и да бъркам??? Ти в коя болница беше и при кои лекари?? Още веднъж кураж
Слънце*, как така е било доста разложено бе мила
колко време те държаха с мъртав плод Мисля четох в твой пост, че сутринта си била на преглед и всичко е било ок, а вечерта вече е било мъртво, а може и аз да не съм разбрала и да бъркам??? Ти в коя болница беше и при кои лекари?? Още веднъж кураж 
Синдром на Патау (тризомия 13)
Децата с този синдром вместо 2 имат 3 хромозоми 13.
За синдрома на Патау е характерно наличието на заешка уста и вълча паст, сплескан нос, лошо моделирани и ниско разположени уши, язви и некрози по кожата на главата, полидактилия (повече от 5 пръста), крипторхизъм липса на тестиси в тестикуларната торбичка, вродени криви крачета, четирипръстна бразда на ръката маймунска бразда. В 90% от случаите са налице тежки органни аномалии: на централната нервна система, сърдечни аномалии, на пикочо-половата система, тежко изоставане в психо-моторното развитие.
Честотата на това генетично заболяване се движи м/у 1:5000 и 1:10000 новородени. Прогнозата е лоша 90% от децата умират до 1 год., а близо 100% до 3 год. Бебетата обикновено умират още през първите 3 месеца, макар че някои от тях преживяват и до 5-годишна възраст.
Свободната ненаследствена форма зависи от възраста на майката. Наследствената транслокационна форма има следния генетичен риск: при транслокация 13 върху 13 е 100%, а при транслокация на 13 хромозома върху всяка друга е 33%
Децата с този синдром вместо 2 имат 3 хромозоми 13.
За синдрома на Патау е характерно наличието на заешка уста и вълча паст, сплескан нос, лошо моделирани и ниско разположени уши, язви и некрози по кожата на главата, полидактилия (повече от 5 пръста), крипторхизъм липса на тестиси в тестикуларната торбичка, вродени криви крачета, четирипръстна бразда на ръката маймунска бразда. В 90% от случаите са налице тежки органни аномалии: на централната нервна система, сърдечни аномалии, на пикочо-половата система, тежко изоставане в психо-моторното развитие.
Честотата на това генетично заболяване се движи м/у 1:5000 и 1:10000 новородени. Прогнозата е лоша 90% от децата умират до 1 год., а близо 100% до 3 год. Бебетата обикновено умират още през първите 3 месеца, макар че някои от тях преживяват и до 5-годишна възраст.
Свободната ненаследствена форма зависи от възраста на майката. Наследствената транслокационна форма има следния генетичен риск: при транслокация 13 върху 13 е 100%, а при транслокация на 13 хромозома върху всяка друга е 33%
Vilkoni,мила,да,вечерта беше мъртво,но като го родих,имаше нещо нередно.Пролича си по визията на специалистите,макар че аз също си видях бебчето.Толкова много го желаех,че не намерих нищо нередно във вида му,но аз не съм лекар.Мила,не издържам вече,прекалено болезнено е да говоря.Моля те да ме извиниш.Ще се включа отново като намеря сили.
Слънце, съжалявам за бебето
Моята дъщеря има вроден хромозомен дефект, но не се разбра при раждането, а когато беше на 8 мес.
След това правиха и на мен и мъжа ми генетични тестове и установиха, че е било случайна грешка, както е в над 90 % от случаите.
Когато забременях с малкия ми син, направихме амнио, дори доц. Димитрова каза ,че нямало смисъл, при положение, че не сме носители
Както и да е, синът ми , да е жив и здрав, си е с нормална хромозомна конфигурация 
В интерес на истината никога не съм си и помисляла, че може и той да има хромозомно заболяване, чисто майчина интуиция. Бях си много спокойна и с бременността, и с раждането, и до сега.
Пожелавам ти и на теб сила, спокойствие и прекрасни деца
Моята дъщеря има вроден хромозомен дефект, но не се разбра при раждането, а когато беше на 8 мес.
След това правиха и на мен и мъжа ми генетични тестове и установиха, че е било случайна грешка, както е в над 90 % от случаите.
Когато забременях с малкия ми син, направихме амнио, дори доц. Димитрова каза ,че нямало смисъл, при положение, че не сме носители
Както и да е, синът ми , да е жив и здрав, си е с нормална хромозомна конфигурация В интерес на истината никога не съм си и помисляла, че може и той да има хромозомно заболяване, чисто майчина интуиция. Бях си много спокойна и с бременността, и с раждането, и до сега.
Пожелавам ти и на теб сила, спокойствие и прекрасни деца
Слънце
Имам братовчедка, която роди бебе с тризомия 18 (Синдром на Едуардс). Останалите от форума знаят случая, бебето не оцеля и до 2-рия си месец...
Това й беше 3-то дете, при 2 здрави по-големи деца. Сега се радва на един палав 3г. юнак, който Господ й разреши да има, след загубата на болното бебенце.
Вярвай, че и на твоята улица ще има слънце... Прави си каквито е нужно изледвания, но не губи вяра
П.П: защо съм останала с убеждението, че касата покриваше и задължително изискваше вече генетичните проби за тризомии (13-та, 18-та и 21-ва)?
Имам братовчедка, която роди бебе с тризомия 18 (Синдром на Едуардс). Останалите от форума знаят случая, бебето не оцеля и до 2-рия си месец...
Това й беше 3-то дете, при 2 здрави по-големи деца. Сега се радва на един палав 3г. юнак, който Господ й разреши да има, след загубата на болното бебенце.
Вярвай, че и на твоята улица ще има слънце... Прави си каквито е нужно изледвания, но не губи вяра
П.П: защо съм останала с убеждението, че касата покриваше и задължително изискваше вече генетичните проби за тризомии (13-та, 18-та и 21-ва)?
Здравей,преди 5 г и на мен ми се случи да родя дете с тризомия 13..Аз ,както и съпруга ми направихме генетично изследване ,за което говориш ти.Установи се че аз съм преносител на увредени хромозоми ,въпреки ,че преди това имам живо и здраво момченце.Това,което ми бе обяснено е ,че при всяка следваща бременност ще трябва да правя амиоцинтеза .Може би факта ,че вроятноста да се повтори е 50/50 не ми даде смелост да опитам пак.Искрено се нядявам при теб нещата да не седя така и от сърце ти пожелававам да се сбъдне мечтата ти.
здравей слънце,
много съжалявам за случилото се, аз преживях този кошмар преди две години и половина.Както другите момичета са ти казали причините за тризомията могат да бъдат случайни и наследствени.При наследствените единия от родителите има транслокация на някоя двойка хромозоми, (не тризомия), той не е болен и обикновено дори и не подозира за това. Такъв е и нашият случай. Ще си позволя да копирам поста ми от друга тема, за да разбереш по-ясно какво се случи:
"Сега искам да ви дам малко кураж-
В края на 2008 г., бременна в 20г.с. направих аборт по медицински причини. Видяха се множество тежки малаформации на плода. Направих консултация с още 2-3 доктора, от най-добрите специялисти във феталната морфология, всички бяха единодушни- тежки малаформации несъвместими с живота, съмнения за тризомия. Както на всяка една от вас почувствах как целия свят се сгромоляса върху мен, не можех да повярвам,че точно на мен се случва,сълзи,страх,отчаяние, кошмар!На следващия ден направих амниоцентезата само за да имам точната диагноза черно на бяло. Прекъснах бременността преди да излязат резултатите. За самото раждане няма какво да говоря, всички сте минали през този ужас. Излязоха резултатите от амниото- тризомия 13. Умът ми не го побираше какво е предизвикало проблема- млади сме, рядко пием, аз не пуша....Решихме да си направим генетични изследвания и какво излезе- носител съм на балансирана транслокация на 13,14 хромозома. Това означава, че при всяка следваща бременност има 4 сценария, от които само 2 са за здраво бебе, т.е. шанс 50 на 50 да се повтори или бебето да е здраво.
Без никакви колебания и малко страх забременях след 5 месеца. Всеки ден се чудех здраво ли е бебето или не. Когато тръгвах за преглед корема ми беше свит на топка сякаш ми предстои най-важния изпит в живота, а мъжът ми не искаше да влиза с мен вътре, защото беше с мен когато ни съобщиха лошите новини при миналата бременност и получи психическа травма. И така преглед след преглед нещата вървяха на добре, направих си амниоцентеза и се потвърди, че бебето ни е здраво. Не мога да ви обясна колко сълзи от щастие изпакохме. Сигурна съм, че това ще се случи на всяка една от вас.
Днес се радвам на прекрасно, здраво момиченце и благодаря на Господ, че ми я прати. След 2 години искам да забременея отново, винаги съм си мечтала за 2 деца и отново ще треперя в тази тема, но съм сигурна, че с каквито и препядствия да се сблъскам ще успея! Кураж на всички и мислете позитивно !"
много съжалявам за случилото се, аз преживях този кошмар преди две години и половина.Както другите момичета са ти казали причините за тризомията могат да бъдат случайни и наследствени.При наследствените единия от родителите има транслокация на някоя двойка хромозоми, (не тризомия), той не е болен и обикновено дори и не подозира за това. Такъв е и нашият случай. Ще си позволя да копирам поста ми от друга тема, за да разбереш по-ясно какво се случи:
"Сега искам да ви дам малко кураж-
В края на 2008 г., бременна в 20г.с. направих аборт по медицински причини. Видяха се множество тежки малаформации на плода. Направих консултация с още 2-3 доктора, от най-добрите специялисти във феталната морфология, всички бяха единодушни- тежки малаформации несъвместими с живота, съмнения за тризомия. Както на всяка една от вас почувствах как целия свят се сгромоляса върху мен, не можех да повярвам,че точно на мен се случва,сълзи,страх,отчаяние, кошмар!На следващия ден направих амниоцентезата само за да имам точната диагноза черно на бяло. Прекъснах бременността преди да излязат резултатите. За самото раждане няма какво да говоря, всички сте минали през този ужас. Излязоха резултатите от амниото- тризомия 13. Умът ми не го побираше какво е предизвикало проблема- млади сме, рядко пием, аз не пуша....Решихме да си направим генетични изследвания и какво излезе- носител съм на балансирана транслокация на 13,14 хромозома. Това означава, че при всяка следваща бременност има 4 сценария, от които само 2 са за здраво бебе, т.е. шанс 50 на 50 да се повтори или бебето да е здраво.
Без никакви колебания и малко страх забременях след 5 месеца. Всеки ден се чудех здраво ли е бебето или не. Когато тръгвах за преглед корема ми беше свит на топка сякаш ми предстои най-важния изпит в живота, а мъжът ми не искаше да влиза с мен вътре, защото беше с мен когато ни съобщиха лошите новини при миналата бременност и получи психическа травма. И така преглед след преглед нещата вървяха на добре, направих си амниоцентеза и се потвърди, че бебето ни е здраво. Не мога да ви обясна колко сълзи от щастие изпакохме. Сигурна съм, че това ще се случи на всяка една от вас.
Днес се радвам на прекрасно, здраво момиченце и благодаря на Господ, че ми я прати. След 2 години искам да забременея отново, винаги съм си мечтала за 2 деца и отново ще треперя в тази тема, но съм сигурна, че с каквито и препядствия да се сблъскам ще успея! Кураж на всички и мислете позитивно !"
Надявам се да ми разрешите да използвам темата да задам един въпрос.
За съжаление и нашето бебче (15г.с.) се оказа с многожество малформации, които са се видяли още при ултразвука в 11 г.с., но ни бяха съобщени едва оня ден.
Взехме трудното решение да спасим малката душичка от страданието, което я очаква и да не си позволим да изживеем радостта от една щастлива бременност
След пролетите сълзи и загнезденото чувство на вина, започват и мислите защо това се е случило и може ли в нас да е грешката?
Въпросът ми е как мога да проверя това? Тук системата ми е непозната и се чудя какви изследвания трябва да искам след прекратяване на бременността или по-рано, за да сме малко по-спокойни за евентуална следваща бременност. Все пак си имаме една прекрасна дъщеря с която имах съвсем нормална и безпроблемна бременност.
Много благодаря за всички мнения
За съжаление и нашето бебче (15г.с.) се оказа с многожество малформации, които са се видяли още при ултразвука в 11 г.с., но ни бяха съобщени едва оня ден.
Взехме трудното решение да спасим малката душичка от страданието, което я очаква и да не си позволим да изживеем радостта от една щастлива бременност
След пролетите сълзи и загнезденото чувство на вина, започват и мислите защо това се е случило и може ли в нас да е грешката?
Въпросът ми е как мога да проверя това? Тук системата ми е непозната и се чудя какви изследвания трябва да искам след прекратяване на бременността или по-рано, за да сме малко по-спокойни за евентуална следваща бременност. Все пак си имаме една прекрасна дъщеря с която имах съвсем нормална и безпроблемна бременност.
Много благодаря за всички мнения
Галче, много съжалявам за лошите новини, разбирам те напълно как се чувстваш
Аз всъщност не разбрах дали вече си прекъснала бремеността, но ако не си- поискай да ти направят амниоцентеза за да се провери дали има хромозомни аномалии, а пък ако вече си я прекъснала те би трябвало да направят аутопсия и да проверят за същото (така си мисля). Иначе вие с мъжът ти можете да си направите генетични изследвания, тези които ние си направихме се наричат цитогенетичен анализ.
Аз всъщност не разбрах дали вече си прекъснала бремеността, но ако не си- поискай да ти направят амниоцентеза за да се провери дали има хромозомни аномалии, а пък ако вече си я прекъснала те би трябвало да направят аутопсия и да проверят за същото (така си мисля). Иначе вие с мъжът ти можете да си направите генетични изследвания, тези които ние си направихме се наричат цитогенетичен анализ.
Галче,съжалявам много за това ,което преживявате,мила!Не се обвинявай така жестоко,моля те и всеки взема лично решение как да постъпи в такава ситуация и никой ,никога няма право да те вини за това!Няма представа как е в Канада,незнам каква е процедурата и в България и незнам дали мога да съм ти от полза относно питането?!Моите бебки бяха без малформации,но се съгласих да им направят аутопсии(едната беше на 22 г.седм,а на другата след като почина след раждането) и съответно сега при следващата бременнот ми правят пълни изседвания и наблюдават по-често!Мисля че при следваща бременност амино би било задължително при теб,а дали можеш да направиш генетични изседвания след случилото се и какви точно ,се надявам да ти отговорят мамчетата сблъскали се с този проблем!Не ти ли предлижиха амино,преди да прекъснете бременността?
п.п. Писали сме заедно с Мис Денис и с теб-резултатите излизат за около 20 дни до месец(в Испания,Холандия и Франция знам),а за анализа незнам нищо,съжалявам!
Прегръщам те и пиши какво се случва при вас,моля те
п.п. Писали сме заедно с Мис Денис и с теб-резултатите излизат за около 20 дни до месец(в Испания,Холандия и Франция знам),а за анализа незнам нищо,съжалявам!
Прегръщам те и пиши какво се случва при вас,моля те
резултатите от амниоцентезата излизат на два пъти, първите които откриват тризомии излизат след около 3-4 дни, а следващите(вече не си спомням точно какво показваха, но важните бяха първите) излизат след около 2 седмици, поне тук е така. Аз направих амниоцентезата, но прекъснах бременността преди да излязат и първите резултати, съобщиха ми ги докато още бях в болницата след аборта, но то се очакваше да се окаже тризомия. Иначе амниото не е болезнено, няма нищо страшно, боли точно толкова колкото все едно ти взимат кръв.
А за цитогенетичния анализ-от отделението ни насочиха към една лаборатория за генетични изследвания, въпреки че първоначално твърдяха,че нямало нужда и най- вероятно тризомията е била случайна, но казаха все пак за наше спокийствие да си пуснем изследвания. Само кръв ни взеха, а резултатите излязоха 2 седмици след това.
А за цитогенетичния анализ-от отделението ни насочиха към една лаборатория за генетични изследвания, въпреки че първоначално твърдяха,че нямало нужда и най- вероятно тризомията е била случайна, но казаха все пак за наше спокийствие да си пуснем изследвания. Само кръв ни взеха, а резултатите излязоха 2 седмици след това.