Ще се побъркам! Моля ви помагайте!

Аз разбрах за БХС от две мои приятелки.
Едната е на 28 години и имаше риск 1:200 с ниски извънгранични стойности на АФП. Тя не си направи амнеоцентеза, а фетална морфология, защото риска беше за спина бифида, а спина бифида може да се регистрира със сигурност с 3D ехограф от опитен специалист като д-р Мазнейкова или д-р Томова. В крайна сметка, приятелката ми се успокои след феталната морфология и наскоро роди здраво детенце. Да й е живо и здраво!
Другата ми приятелка в момента е в края на 7-ия месец и е на 33 години. Тя имаше риск 1:90 с високи извънгранични стойности на ЧХГ. Тя си направи амнеоцентеза, защото риска беше за Даун, а синдрома на Даун не може да се види със сигурност на какъвто и да е ехограф. Слава Богу! резултатите отхвърлиха съмненията за коварното заболяване.
Аз послушах съветите на двете си приятелки и също си направих БХС. На 30 години съм, и двамата с "тати" сме Rh +, и двете семейства нямат генетична обремененост, не пуша, не пия, не ходя по мъже ...      – т.е не влизам в рисковата група. Но въпреки това и моите резултати са лоши – 1:160. В деня, когато получих резултатите се консултирах с 4-ма лекари: д-р Ковачева от Шейново, защото съм я избрала да ми води раждането; гинеколожката, която води женската ми консултация; GP-то ми, защото никога не е отказала съвет и накрая отидох при д-р Бонева – специалист-генетик от МД. И в крайна сметка още не ми е ясно защо имам изчислен риск 1:160 при положение, че и АФП и ЧХГ влизат в референтните стойности. ЧХГ е на горна граница, но все пак влиза в нормите. Ясно или не, реших да си направя амнеоцентеза, защото риска е за Даун и защото само така мога да бъда на 100% сигурна.
От консултациите си с д-р Ковачева и д-р Бонева разбрах няколко важни неща, които искам да споделя и с вас ...
1.   Когато стойностите на АФП са под референтните, има риск за спина бифида.
2.   Когато стойностите на ЧХГ са над референтните, има риск за синдром на Даун.
3.   Спина бифида, поради спецификата на заболяването може да се види на ехограф и тогава съвсем не е наложетелно да се прави амнеоцентеза.
4.   Синдрома на Даун обаче е много слабо развит като външни белези при фетуса (бебето в корема на майката), затова не може да се види на ехограф. Тогава амнеоцентезата се препоръчва за 100% сигурен резултат.
5.   В МД се правят два вида изследвания с околоплодните води, взети при амнеоцентезата. Едното изследване е експресен ДНК тест, който става готов за 4 до 10 дни, а другото е по-продължително хромозомно изследване, на което не можах да запомня името, но то продължава до 3 седмици, че и месец. Експресния ДНК тест ти дава отговор дали детето има Даун, а по-продължителното изследване се прави за по-обстойно проучване на възможните малоформации. За тези две изследвания Обърквация също вече писа.
6.   „Извлека”, ако така мога да го нарека, от околоплодните води, който се взема от д-р Велев в Шейново се изследва в Майчин дом - на едно и също място, където се дават и пробите взети от Майчин дом. Така че, разликата е само в мястото където се прави манипулацията амнеоцентеза.
7.   Амнеоцентезата в Шейново НЕ се поема от здравната каса от януари 2006. Там, както подробно обясни Обърквация, цялата процедура струва 130 кинта. В Майчин дом, обаче се поема от здравната каса, но трябва да се плати цената на иглата – 30 лева.
8.   Принципно за амнеоцентезата пациентката се хоспитализира за 3 дни, но не е задължително да остава. Все пак това е въпрос на лично решение и преценка.
... Мисля, че това са основните неща които запомних за амнеоцентезата...

На мен амнеото ми предстои в други ден – четвъртък. И въпреки, че се съветвах с четирима лекари все пак се надявам да получа и вашите коментари относно странните ми резултати - защо ми е изчислен висок риск при положение, че стойностите ми са в норма.

Естриол изследвали ли са ти? Не мога да разбера защо в някои периоди изследват, а в други периоди - не...

Според мен причината за сравнително високия риск, който е изчислен, е най-вече във високата стойност на ЧХГ. Програмата им освен с измерените стойности работи и с отчитане на допустима грешка при изследването. Така че според мен по този начин те се застраховат, ако ЧХГ реално е още по-висок от измерената стойност.

разбрала си всичко чудесно и много хубаво си го систематизирала, но имам някои малки корекции.
1. когато стойностите на АФП са под норма или към долна граница, това освен за спина бифида е показателно евентуално и за Даун - особено, когато към този показател се прибавят и наднормени стойности на ЧХГ.
тук може би идва и едно обяснение за твоя резултат - ако АФП ти клони към долната граница на нормата (нищо, че е в норма), а ЧХГ ти клони към горната граница - ще излезе повишен риск.
ще ти дам и обратния пример, със себе си. аз съм на почти 39 години вече и доц.Кременски ме увери, че няма защо да правя БХС - защото рискът, само поради коефициента "години", при мен нямало да излезе по-малък от 1:200. аз обаче от любопитство си направих и излезе някакъв супер малък риск - 1:2600 - като за 20-годишно момиче! стойността на ЧХГ ми беше под нормата и Кременски обясни с това нещо тоя малък риск, като ме посъветва да не му се доверявам сляпо. защото, при БХС има както фалшиво-положителни, така и фалшиво-отрицателни резултати, а те са по-лошия случай...

2. синдром на Даун също има в повечето случаи изразени характеристики по вида на фетуса и може да се види на УЗ от опитен специалист. Например, на изследването "нухална транслуценция", което се прави в 12-та седмица, специалистите дават вероятност да хване 75% от случаите на Даун, което е повече, отколкото хваща БХС. ако към измерената дебелина на нухалната гънка се добави и наличието/липсата на носни костици в този етап - оценката става още по-чувствителна.

разбира се, пълна достоверност дава само амниоцентезата.

От това което съм чувала за извършването на амниоцентеза в Майчин дом и Шейново...Бих гласувала за Майчин дом.Има много теми и в Дир.БГ Там една мама я бодоха три пъти -Шейново де и не успели да и направят амниоцентезата.Още същия ден д-р Димитрова в Майчин дом и прави успешно..А на приятелката ми пък в М. дом точно на нейното изследване се развали апарата и го затриха..
Ти си решаваш,но самото бодене най-добре според мен в Майчин дом..
Успех !Здраво бебче и да мине леко процедурата .Приятелката ми е от др. град след боденето ,стана и си тръгна  без проблеми.

Миличка не се притесняваи-макар че който го е преживял знае че няма как да не се притесняваш. аз съм минала през две бременности и две амниоцентези и радостното е че имаш избор. Кръвния тест е наистина ужасно неточен но тои е само индикация за да ти направят по-точни изследвания и обикновено неточността му е зависи от кои изследвания и институти гледаш между 35 и 85% и тогава всички си задават въпроса защо се прави-ами зи индикация. Полсе амнио-то не ти тава отговор на всички въпроси които ти пламват в главата-но има определени заболявания които 100% се установяват и аз ще спомена двете наи-споменавани доун и спина бифида. Даун синдрома не може да се види с видеозон-това е генетично заболяване и 100% моге да се установи със амнио-то. Спина бифида има признаци които могат да се видят и 90% от случаите е вярно това което са видяли на видеозона. няма да се впускам в подробности- няма смисъл да се ужасяваме от рано. Изчакаи резултата колкото могеш по-спокойно и късмет! В интерес на истината този кръвен тест е добре да се пражи в 15-16 седмица за да моге да се отреагира навреме ако е необходимо. знам че си мислиш че е късно, но нищо не можеш да направиш сега-единствено ако си ужасно рритеснена можеш да досагдаш на лекаря и тои на лабораторията за по-бързи резултати-не знам дали в БГ това е възможно-по-горе прочетох някакви 40 дена. Аз също съм говорила с лекари и гинетолози и съм проучвала и сега със сигурност знам че след 4 седмици че имам кръжен тест в 15 седмица и без значение какви са резултатите ще искам амнио-защото първата ми бременност прекратих в 19 седмица заради спина бифида. не мога да ти напиша много успокоителен отговор защото и аз биах от 1 на холада да ми се случи и до последно не вярвах, но ми се случи. Само ще кажа късмет!

Girls, благодаря ви за съпричастността!
И специално на теб, jam!
Д-р Бонева от "Генетична консултация" на МД ми обясни точно това за моите резултати, но аз така и не го разбирам, защото това доказва, че методиката на БХС е доста комплецирана и ... направо неточна. Обясниха ми, че когато двете стойности са гранични (или статичстически казано крайни) - едната на долна, а другата на горна, такива резултати се изключват от референтните граници. И на тази база е завишен риска. Статистика! ОК! Но точно за да се определят по-адекватни референтни стойности за всеки конкретен случай на пациентката се вземат абсолютно точни изходни данни като: резмери и възраст на фетуса, възраст на майката в месеци и т.н.
Както и да е, няма да задълбавам ... в крайна сметка всички говорим за едно и също нещо - БХС е неточен. Той не поставя диагноза, а оценя риска като обработва резултатите от АФП и ЧХГ, както и изходните данни по обикновен статистически метод.
Точно защото осъзнавам това ще се направя амнео-то в четвъртък в МД.
Пожелавам лека бременност на всички мами!

Точно такива УЗ-изследвания направих и аз, плюс УЗ изследване на сърцето, след като не бяха забелязани отклонения решихме, че няма да правя амниоцентеза.
При първата ми бременност, която започнах на 33 години се доверихме на същите изследвания, надявам се и този път да излезнат вярни.
Желая добри резултати на обърквация и Кабив и здрави бебенца на всички!

Здравейте отново, момичета!
Много съм щастлива днес и искам да споделя радостта си с вас
Днес ме изписаха от болницата (Майчин Дом) и също днес, само 5 дена след амнеоцентезата, си получих резултатите от експресния ДНК тест. За щастие всичко е наред и от тук нататък с бебо ни очаква спокойна бременност. Надявам се !
Сега с нетърпение чакам да разбера какъв е резултата и на Обърквация.

Браво! Много се радвам за хубавите резултати! Спокойна бременност и леко раждане ти желая!!!

Честити хубави резултати на теб Kabiv и на Обърквация, желая ви здрави бебчета!
Обърквация в друга тема е написала, че резултатите са излезли и са много добри, така че дай боже да чуваме все такива хубави новини от всички бъдещи майчета.