статистика за даун

Здравей! Не мога да цитирам конкретна статистика....но.....консултирала ли си се с добри специалисти в областта на генетика -  какво казват те? Не зная в коя седмица си, но правила ли си изследване за Даун? Тук има мами, които могат да ти обяснят по-подробно. Аз просто искам да ти пожелия всичко да е наред, опасенията ти да са напразни

Здравей!
Аз не мога да ти отговоря конкретно на въпроса,но това,което можеш да направиш,е да се посъветваш с генетик.Тъй като моя първа братовчедка преди време роди дете с този синдром,на мен ми направиха биохимичен скрининг.Изследването се прави в 16г.с. и дава вероятността детето да е със синдром на Даун и спина бифида.В зависимост от резултата майката или бива подложена на амниоцентеза,или не.Амниоцентезата дава сигурен резултат дали бебето е болно,но поради макар и ниския риск от аборт,амниоцентеза се прави само при лош резултат от скрининга.
Успех!

Синдромът на Даун се дължи на една излишна хромозома.
С други думи, това е случайност, точно дефектната полова клетка да участва в оплождането.
Не е болест, която носиш ти или партньорът ти.
Вероятността да се даде същия дефект е много малка.
Синдром на Даун се диагностицира с амниоцентеза, за успокоение, направи си това изследване.

Не съм веща за даун - синдромите, но до колкото знам има две форми. Моя син е с друга хромозомна аномалия- пак допълнителна хромозома! За моя случай казаха че чяма никакъв риск от повторение и въпреки това се препоръчва амниоцентеза!/имам втора лентичка от 1г./ Цитираха ми че в литературата е описан един случай на повторение на Даун синдром което на практика е нищожно! Мисля че само компетентна консултация с генетик ще даде отговор на въпроса ти!

Ето това открих:
  "В повечето от случаите синдромът на Даун се дължи на присъствието на 47 хромозоми в кариотипа на тези лица, където хромозома 21 е представена трикратно вместо само в две копия. В малка част от случаите индивидите притежават по 46 хромозоми. Тези индивиди в действителност притежават по три копия от хромозома 21, но една от тях е слята с друга хромозома (най-често с дългото рамо на хромозома 14). Сливането на хромозоми 14 и 21 се унаследява от единия родител, който в този случай притежава само 45 хромозоми и се явява съответно носител на заболяването:в случаят родителят, който е носител на заболяването, фенотипно е здрав, но предава тези слети хромозоми 14-21 на някое от своите деца."

Правено ли ви е на вас генет. изследване? ЗАДЪЛЖИТЕЛНО се консултирайте с генетик- препоръчвам ти доц. Кременски в Майчин дом - София! И не се отказвайте от шанса за здраво дете, бил той и минимален!

Що за лекари може да са пък тези?!

Вероятността за второ дете с Даун е нищожна, освен ако формата на синдрома е транслокационна (честота 1% от случаите на живородени деца с Даун). Формата на синдрома може да се установи само с генетични изследвания (в този случай на родителите).

Първото ми дете е със синдром на Даун, второто е нормално и доста съм чела, понеже и аз се страхувах.

От кой град си?

само да кажа, че е излишно да се тормозиш - при положение, че си ВЕЧЕ бременна - просто направи задължително амниоцентеза - тя няма начин да не покаже
БХС може и да сбърка, но амниоцентезата - никога!
успех идано ни се похвалиш с добри новини

Имам позната, която първото и дете е със синдром на Даун, а второто не. Мисля, че вероятността е сравнително малка, но не съм генетичен специалист. Разрови и намери литература. Прочети повече и отиди да се консултираш където е нужно. Успех!

    Вероятността да имате дете  със синдром на Даун, ако вече сте имали такова, е същата както и ако сте нямали. Ако до 30 годишна възраст тази вероятност не надхвърля 0,1%, то към 40-те тя се увеличава до 1%, а след 45 годишна възраст – до 3%. Добрата новина е, че днес още по време на бременността може да определи застрашен ли е плодът от генетични отклонения. Пожелавам ви от все сърце да родите здраво и хубаво бебенце.
  Аз съм майка на детенце със СД и много се страхувах от тази диагноза, но се оказа че не е чак толкова страшно. Много я обичаме и много и се радваме на нашата щерка. Ето снимки на дечица със СД, според мен всичките са много сладички: http://downsyndrome.narod.ru/fotocaleidoscope.html

Здравей страх. Доц. Ангелова, за която говори и volf, бе доста добре подготвена статистически когато ни съобщи, че нашето дете е със СД. Дори още преди да излязат резултатите. За съжаление тогава не бях способен да запомням всичко, което ни говори. Така че точни данни не мога да цитирам в момента. Но това, което е по-важно в момента е, че все пак запомних - вероятността за повторение е нищожна. И това, че задължително трябва да имаме още едно дете. А щом вече си бременна, една консултация с добър генетик (за съжаление са рядкост) и изследванията, за които споменаха по-горе са достатъчни за да се успокоиш. Все пак до колкото съм запознат спокойствието е много важно по време на бременността!

Моя позната има дете със синдрома на Даун,а после роди още две здрави деца.Спокойно!!!

Молитвата е хубава! Напомня ми за книгата "Дюн"...
Но тук не говорим за безнадеждна кауза, даже напротив...

Дано!

Волф, всяко щастие и нещастие са относителни... Тук в този форум човек може да научи за такива измерения на нещастието, за които даже и не е подозирал. Детето ми е със синдром на Даун, но пък си казвам: нали е живо и почти здраво, нали ходи, нали се опитва да говори, да общува, нали се радва на живота... това никак не е малко... Някои родители и деца нямат този късмет... Аз нося един кръст, те носят друг кръст... Изпитанието за всеки е различно...

Така че всичко е относително...

Някъде бях чела: "Пътят е всичко, целта е нищо". В нашето положение само това ми помага (особено в началото) - да се опитвам днес да направя за детето си най-доброто, което мога, пък за утре Господ ще има грижата...

Не знам дали знаеш, но има процедура, подобна на амниоцентезта, която може да се направи в доста ранен срок на бременността. Нарича се хорион-биопсия. Мога да те свържа с лекарката, която ми я прави на мен...

Не,не се прави само за синдрома на Даун,а и за други генетични болести.Взема се околоплодна течност от корема ти и се изследва.Но аз не съм си правила,само съм виждала по телевизията.Знам,че не боли,ако се притесняваш.Само било неприятно.Нека другите,които са си правили да ти обяснят,че аз да не греша нещо.

По степен на достоверност на резултата - отговаря на амниоцентезата, понеже също борави с генетичен материал от обвивката на хориона, в който е бебето. Целта на манипулацията е да се вземе такъв материал, има известен риск естествено, не знам точни проценти. Прави се около 9-10 седмица.

Правил ли са ти хорион-биопсия!? !? Би ли споделила тук кой, мисля че може да е полезно за всички! Аз лично също се интересувах при втората браманност, но ме разубедиха, първо поради нсикия риск за повторение при нас и второ , решаващо за мен- генетичката ми подчерта че в България тя не познава лекар на който да се довери за тази манипулация!
Страх- не се шашкай толкова и в никакъв случай не прекъсвай бременоста си по тази причина! Амниоцентеза съм си правила- изобщо не е страшно, не боли,  малко неприятно както и вземането на венозна кръв ! Със специална игла изтеглят околоплодна течност под УЗ контрол! Не слушай никакви акушери, а отиди при генетик! Би ли споделила какъв е бил проблема при предишна бременност при вас?

А ето и написаното от доц. Кременски в сайта:
 
  "Амниоцентеза в 16-19 седмица на бременността
Процедурата се извършва в 16-19 седмица на бременността – за предпочитане в
16-та навършена седмица.
Манипулацията се извършва под ултразвуков контрол, не е болезнена и не носи практически рискове за здравето на бременната.
Има риск от 0,5% да се предизвика аборт на плода.
Манипулацията се извършва ежедневно в “Майчин дом” и по-рядко в другите родилни домове в София и Пловдив.
Необходим е няколкочасов престой в болницата.

Хорионна биопсия в 11-13 седмица на бременността
Под ултразвуков контрол, със специална игла или пластмасов катетър се вземат
клетки от предшественика на плацентата.
Процедурата е възможна чрез достъп по естествения родов път в 12-13 седмица или през коремната стена в 11-13-та седмица на бременността.
Манипулацията се извършва под ултразвуков контрол, не е болезнена и не носи рискове за бременната.
Има риск от 3% да се предизвика аборт на плода.
Необходим е няколкочасов престой в болницата.
Манипулацията в момента се извършва само в Майчин дом – София  "

още информация има в този линк:
http://www.bg-mamma.com/site/content/category/7/49/53/

В София д-р Бранкова (тя е специалист пренатална диагностика) прави хорион-биопсии. Може да съм сбъркала за седмиците, когато се прави, но по принцип това й е ценното, че дава резултат няколко седмици по-рано.

При мен хорион-биопсията не се получи, понеже плодът беше закрепен по задната стена на матката, странично в единият от роговете и докторката не успя да достигне до хориона и да вземе проба от него. Тя ми каза, че ако много се постарае в моя случай, може и да успее да "стигне", но пък рискът от спонтанен аборт се увеличава при малко по-агресивна манипулация. Така че тя ме посъветва да изчакам до подходящото време за амниоцентеза, както и направих. Определено амниоцентезата е по-безболезнена от хорион-биопсията. То и хорион-биопсията не е точно болезнена, но усещането е доста дразнещо и притеснително. В крайна сметка и в двата случая след манипулациите най-много ме болеше от 4те обезболяващи ампули но-шпа, инжектирани мускулно

И още нещо да добавя. Докато чаках да дойде времето за амниоцентеза, реших да си направя био-химичен скрининг. Резултатите бяха от лоши по-лоши: висок ЧХГ и ниски алфафетопротеини - комбинация, която е показателна за синдром на Даун. И това в комбинация с възрастта ми, както и че първото ми дете е със синдром на Даун... не мога да ви опиша каква треска ме тресе, докато излязат резултатите от амниоцентезата. Здравата бебка вече е на 3 месеца, спи спокойно в другата стая... и ако някой може да ми обясни поради каква причина резултатите ми от БХС бяха толкова притеснителни... Питах д-р Бранкова, според нея стойностите на ЧХГ и алфафетопротеините се мерят в кръвта на майката и на стойностите им влияе метаболизмът й, как работят черният дроб и бъбреците й и затова резултатите са доста ненадеждни. Но както много пъти съм подчертавала, по-добре ненадеждни и тревожни резултати от БХС, отколкото неведение...

       Наистина появата на тази хромозома е случайна, не се плаши.  По- скоро е   от възрастова  разлика в родителите или  по- голямата им възраст спрямо средната  - 35 г.
  Моята сие статистика.:  Отчитам се:
 1.Аз съм на 40 , родих на 39  - нормално бебче. Имам и амниоцинтеза
  2.  Колежка и приятелка роди на 40 - нормално бебче  и тя има амнио.
[3- Най- близката ми приятелка е на 39  и чака  дете  окола Коледа - амниото и показа  -Без хромозомни аномалии на плода... Стискам и палци. докрая да  е наред .  И  тя да издържи.


    Близката ми статистика показва  , че от 3 родени - три нормални деца  от възрастни родители

   а,...... писали са ти го...   това че имаш плод със синдром на Д. ... няма никакво значение   , вероятността  отново да се случи  никаква.Иили малка, не е причината във вас.
   Тоест може да имате  и износите здраво дете./ след генетичните изследвания, разбира се.


/quote author=Мария link=topic=119389.msg2192318#msg2192318 date=1155152970]
И още нещо да добавя. Докато чаках да дойде времето за амниоцентеза, реших да си направя био-химичен скрининг. Резултатите бяха от лоши по-лоши: висок ЧХГ и ниски алфафетопротеини - комбинация, която е показателна за синдром на Даун. И това в комбинация с възрастта ми, както и че първото ми дете е със синдром на Даун... не мога да ви опиша каква треска ме тресе, докато излязат резултатите от амниоцентезата. Здравата бебка вече е на 3 месеца, спи спокойно в другата стая... и ако някой може да ми обясни поради каква причина резултатите ми от БХС бяха толкова притеснителни... Питах д-р Бранкова, според нея стойностите на ЧХГ и алфафетопротеините се мерят в кръвта на майката и на стойностите им влияе метаболизмът й, как работят черният дроб и бъбреците й и затова резултатите са доста ненадеждни. Но както много пъти съм подчертавала, по-добре ненадеждни и тревожни резултати от БХС, отколкото неведение...
[/quote] 

  Нямам направен БСХ,   резултаттите са неверни в повечето случаи.,  И тъй като съм рисковата граница -  отидох директно на амниоцинтеза.
 

Бяха ми обяснили, че се включва и възрастта. Аз бях на 36 и лекарката ми каза, че за моята възраст са си добри, но ми направиха и амиоцинтеза.

А имам приятели по същия начин с лош кръвен резултат и с чудесни деца.

Просто при съмнение правят и амиоцинтеза. А ако всичко е наред не правят.

страх, искреноно ти препоръчвам консултация с проф. Кременски.
Отличен специалист, много добър генетик и невероятно внимателен и отзивчив като човек. Наскоро бях при него и съм изключително доволна.

Работи в Центъра по Молекулярна Медицина в Майчин Дом - София. Телефоните там са: 917 2268;  917 2476.  Мобилния му телефон е: 0887 301 425

Най-важното сега е да се успокоиш и да не избързваш със заключенията си преди да си се консултирала със специалист. Пожелавам ти едно хубаво и здраво второ бебче!!!