Може ли да ми обясните какво означава този кариотип ?

Това с нормалната кариограма може и да е подвеждащо!
На сина ми на 10 м. в Пловдив му взеха кръв и доказаха наличие на допълнителна частичка от хромозома в 10 % от клетките- тризомия! След това му взеха малко кожа за иследване и във фибробластите! И там се потвърди  тази тризомия. После му изпратиха в София материал за ДНК тест да се докаже коя точно хромозома е в повече / имаше съмнения от кл. картина вече/.
Не се доказа нищо конкретно, тъй като тези сонди се много скъпи събират няколко проби за да ги пуснат с маркер. И понеже аз все търсех отговор на много въпроси в крайна сметка на 2,5 г. се озовахме в криниката по генетика в София. Там отново му взеха кръв за кариограма и за мое най голямо учудване излезе - НОРМАЛНА !!! Обясниха ми че макар и рядко се случват подобни неща - в някой тъкани / в случая кръвна/ може да исчезне тази доп. хромозома. Така или иначе тризомията е доказана и се прие първия резултат за верен! В тоя ред на мсли си - ако иследването беше направено в по късната възраст изобщо нямаше да знаем че е с тризомия! Освен това ако процента е много малък , има макар и малка вероятност да не се види! В нашия случай са изгледани - първия път към 140 клетки , а втория - към 70 . А по принцип рутинно се гледат около 20-30 клетки / това ми го казаха биолозите които правят тези иследвания/ !

Здравейте  момичета,

Мария, иаме  инверсия  на 9тата  хромозома, която е само особеност  на  кариотипа , не е  патология.
А проблема  ни е  в  7 мата  хромозома  , където  е  възникнала  грешка в  един  от  гените. И оттам ни е диагнозата - синдром на  Чардж.

Значи оказа се, че за да се свържете с  лекар  от  болницата на сайта са дадени само телефони, няма  дадени имейли. Предполагам , че като се  обадите  ще се свържете със някоя мед. сестра , която  ще  може само да ви запише час  за  преглед. Аз помолих мъжа  ми да  пише на нашата  лекарка  Соня ноел и да  я  попита дали е  съгласна да ви дам нейния  имайл за  консултация. Той ще  й  пише  утре.
Иначе ето сайта с телефоните:
NECKER - ENFANTS MALADES
И по-точно за генетиката:
GENETIQUE MEDICALE
За съжаление  сайтът им е само на  френски.

Иги , какъв  синдром са  му прикачили на  Лъчко? Какво е това 3Ц?  Нашите симтоми , освен кардиологичния  проблем , са проблеми с  храненето и проблем с равновесието, последното е  много  характерно за синдром на  Чардж. На Ямр се  видяха по-тесните  каналчета  на вестибуларните  й апарати на двете  ушенца. Това също влия на усещането за  мирис, има теория (недоказана), че то е по-притъпено от  нормалното. Това с каналчетата, между другото, може да се хване  още  пренатално към края  на 4ти месец, при добър ехограф  и специалист. Основен  белег  за синдром на  Чардж.
Другите  симптоми при нас  са: лека  парализа  на левия  край на  устенцата и странна  форма на  ушите. Малки и ниско разположени.

catnadeen, така е. При нас  не се  наблюдават  повечето от тези неща  и въпреки това сме с  този синдром.

veni-b, много  интересно наистина. Но все  пак не  звучи  логично гените  ни да се  променят с  израстването. Аз не съм специалист , де  , ама ми се струва  по-логично да  не се  променят с  възрастта. Възможно ли е да е станало някакво замърсяване  на  ДНК-то от  пробата?
Или май  много филми гледам 

Някакъв синдром, който едната лекарка казва че имаме, другата че нямаме, прилича ми на оная игра тука има, тука нема!
Характеризирал се с по-нисък ръст, аз си помислих че ми говори нарпаов за джуджета, къси ръчички, ушите като вашите,и най-важното сърдечния проблем! Не съм се замисляла по-сериозно къде можем да направим по-сериозно генетично изледване. А и ние имахме дълго време с храненето, но незнам дали имаше пръст само сърцето в това. При вас проблема в храненето в какво се изразяваше - Лъчезар направо ядеше като мухичка, на 6-7 месеца пиеше 70 мл мляко, колкото едно новородено... Как е иначе Софи сега? Той се оправи с количеството вече. Освен  това много късно започна да сяда, беше след 8 месец май стабилно седнал, не си записах нищо и сега не мога да си спомня добре, Септември проходи, но много пада и все на главата си. Макар че всички ми казват че много хубаво ходи, ама синините по голямото му чело говорят за вечните му травми, по 10 пъти на ден поне удря главата си, вече ме е страх че ще си направи някоя мозъчна травма.Има си и нещо на гръбначето, което се напипва....не е ясно какво, говорят ми за скулиоза или кифоза, друг доктор ми казва, че е нормално за неговата възраст, ама като е нормално, защо Мишо го е нямал това удебеляване. Вики, не искам направо да ходя при никакви специалисти май повече, всеки си пее неговата песен и никой не разглежда комплексно нещата.
Много прегръдки на Софи от нас.

Благодаря отново за съдействието! Ще разгледам сайта им,трябва да е описано как да се свържем. Завърших езикова гимназия с първи език френски, най-накрая да имам полза от това. Не ми се чакат резултатите от Белгия,като видях само колко хора са ги получили:) А и с Професора си писах наскоро по повод ЯМР и той също ми отговори,че скоро няма да ги видим въпросните!

Иги, по принцип във  Франция се  практикува така. Когато даден лекар  прегледа детето  и възникнат съмнения  за даден  генетичен синдром , се насрочват  изследвания, които да докажат  или отхвърлят диагнозата.
Не  може да  се  хване  ДНК то и да се търси напосоки, генетичния  код  на  човека е  необятен. На нас  само за да  ни "прочетат"  един единствен  ген , им отне  3 месеца. А ни казаха  , че срока е  от  3 до  6 месеца по-принцип.
Като се  има  предвид  , че една  хромозама се състои  от  хиляди гени , може  и повече , нямам на  идея колко , но определено са  много , а  човек има 23 двойки хромозоми. Та  представи си  колко нещо е това.

Мисълта  ми е , ако лекарите  се съмняват , че Лъчко има някакъв  синдром , ами да  ви  кажат  какви  изследвания и къде да  направите, иначе е  много несериозно и непрофесионално. Все едно само си говорят  , за да са  правят  на  интересни и по-велики. Аман  вече  от такива чули не дочули , учили не  доучили

Как е  софи сега. Ами преобръща се само  по корем от  11 месеца. Сяда , без да се  обляга  никъде  от  13 месеца. Но все  пак предпочита да си е  легнала. Седнала стои само , ако се заиграе с  нещо, коеот за  момента  й е  интересно, като се  усети , пак си се търкулва  и си ляга. Така  най обича - по гръб  В момента се  учим да  ходим. Ходи , като я  държа за  китките на ръчичките, но ако я  пусна от едната  ръка , се  отказва  и сяда. Все  пак съм оптимист  и ми се струва, че до  1-2 месеца  ще  проходим 
С яденето , ядем  , но пак по-малко, докато й мине глада и вече  неиска. Яде  по около 170-180 грама  пюре или кашичка, смлени на  по едричко, защото хапки и суха  храна  не  може да дъвче и преглъща и ги  плюе.
И нас ни продупредиха , че  като проходи много ще  пада , заради проблените с  равновесието. Казаха  ни , че  имало каски за  бебета, които са  меки и леки и предпазват  главата от  удар. Но  още не съм търсила да  купя.

desi_jul , щом знаеш фреснки това е супер. Ако знаеш горе долу какъв  е  проблема  на Йоанка, потърси по френските  форуми. Аз сега  пиша във форум за родители  на  деца със синдром на  Чардж. Излишно е да  казвам , колко полезна  ми е  информацията от там  , на  преживелите вече  нашия  период  хора и колко са  безценни съветите  им за  нас. Във  форума  пишат  и деца , вече  пораснали по на 20-25 години със синдром на  Чардж. Това  , което пишат  те самите  за  живота си и чуствата си ми е най-интересно и най-ценно.

Успех

ВИки, само да ти кажа за да не мислиш че ИЗОСТАВАТЕ - може би малко но все пак!
Мими ядеше далеч по-малко докато не й дадох Бронховаксом преди месец - тогава почна да изяжда по едно пюре на хранене - иначе ядеше еднопюре на ден
седна стабилно около 8 -ми месец, походи преди две седмици май - иначе само за ръка, вес още се клати като пате....
искам просто да ти кажа, че малката ти се движи прекрасно предвид проблемите които има!
освен това Мими яде само смляно, щото няма зъби - беше почнала да се мъчи да яде несмляно ама става бавно и се уморява и зарязва яденето посредата, та сега се е разглезила и иска само смляно...

Софи е прекрасна за вързастта си и като визия и като развитие!
мисля си, че с тези ваши показатели можеш смело да гледаш напред! /освен ако аз не трябва да се притеснявам че МИми изостава, но все си мисля, че се движи ок за възрастта си/

целуни малката красавица и ще ес

Това е много добра идея! Не съм се сещала. Знам всичко за малформациите й,само дето синдром не могат да и уточнят.Знам и за около 200 случея в Европа на хора от различна възраст с липса на бял дроб по рождение.Но повечето нямат другите аномалии, като липсата на бъбречна артерия,липсата на белодробна артерия, аномалии в системния венозен дренаж, а и атрезията на ануса. Още повече ни притеснява изоставането в растежа. Изключихме съдови аномалии в главата и вече не остана къде да търсим. Вие на какъв език контактувахте? Притесняват ме медицинските термини,досега само на английски съм ги срещала.

Наде, права си  добре  върви детето и вече се  успокоихме с  татко й, че откакто се роди само се  шашкаме и все се  взираме  в детето да  не  би да пропуснем някакъв  проблем ,т а  после да  закъснеем с терапията.  Вече се  хващам , че  прекаляваме  понякога 
За зъбките  и тя  има само отпред все  още , незнам дали на тази възраст трябва да  има  кътници  Мислех си  , че на  1 годинка децата дъвчат с венците си

А Мими защо така не  папа  и тя  като нас. Ние с  300 зора  успяваме  да  и дадем малко повече да  хапне. Пея  й , с  едната  ръка държа  лъжицата с другата някаква  играчка  или книжка, за да  се занимава, иначе  бута  лъжици , ръмжи  и стиска  уста.  Цирк  голям е  Ако я  оставя  на  нейната  ще  яде  около 120-130 гр храна  на ядене, а не ми се  ще  , защото  още  не сме  прехвърлили 8 кг  дори.
И ние  пращаме  много поздрави и целувки на  наборката  Мими    

desi_jul , аз главно търся  инфо  в  интернет  по френските  сайтова, защото този език най-добре  владея. Във  форума  на Чардж също пиша  на френски, а с медицинските термини имам и аз голям проблем, опитвам се да намеря  думата в  речници или горе-долу описвам с  мои думи
Миличка  това  , което описваш , като аномалии ми се струва много сериозно. Сигурно сте  преминали през  много операции. Как е твоето момиченце?
Ако искаш напиши ми на  лични някои от термините , които  искаш да  преведеш на френски , ще се  опитам да помогна с  превода. Все  пак таткото на  Софи е  французин и ще се допитам  и до  него.

Лека  вечер 

Мила Деси никак не ти е леко! Стискам ти палци!
Вики, и аз така храня Лъчо, той лапва няколко хапчици и като не изпитва вече глад, почвам да го лъжа или просто хващам устата му и слагам лъжичката вътре! Изяждаме си така пюрето за обяд, и после следобяд нещо друго, ако е каша, или нещо като плодово пюре или бъркочи най-различни, Той много пада, непрестанно е със синьо чело, и си удря главата по цял ден, вече ме е страх за него. А за гинетичните изследвания, кого да питаме, като няма кого, Радева или Тинчева - която смята че няма нищо, ама тя така беше казала и на кунето, а я ги виж милите им две деца сега. Честно да ти призная, чудя се все още дали въобще нещо да правя, може  ли да има сериозни последствия според теб, ако имаме някакъв синдром като вас?

Иги, аз нямам опит със синдромите, но поради проблема на ВИки си мислех напоследък за този проблем и се чудех какво е ако не знаеш синдрома на детето си...
ами мисля си, че първоначално погледнато - няма проблем ако не трябва медикаментозно лечение
но пък от друга страна не е лошо да знаеш какви пробелми има детето - можеш да го предпазиш и да се занимаваш повече с проблемите му ако то може да ги преодолее, а ако не може - поне да се страеш да няма рискови за него ситуации
това мисля, но от друга страна - като няма възможност да се излезе в чужбина, а тук не правят нужните изследвания - как да разбере човек...омагьосан кръг направо
и както е писала Зия - това изказване за Лъчко е толкова тъпо - как можеш да стресираш хората като не можеш компетентно да им кажеш дали наистина има проблем или не...

Здравей Tiziana, и двете ми деца са родени с хипотрофия,макар че са доносени. При нас се дължи на контракциите,които имах. Получава се спазъм на пъпната връв и плода не може да се храни и диша добре. Синът ми (2600 роден , преносен 2 дни) в момента е е на 4 години и е 13кг 94см. Отговаря на 3 годишен,но е много умен и талантлив. Дъщеря ми има малформации,но те не са свързани с ръста,поне според лекарите.Нама причина да не расте,но сега е 7400,70см. Днес и правиха психологическа оценка. Много е добра в моториката,но изостава в говоренето. Смятам,че ако само ръста и килограмите са извън нормите,това не е проблем. Синът ми се разболява рядко и не ме притеснява,че е скаран с яденето:) Инас ни търсят синдром,ама ние сме уникат и нищо не намират

Тизиана   , моето дете е родено доносено в  40 седмица , при раждането тежеше 3 и  700 кг. Но заради синдрома ни , не се  хранише още  от  малка, нямаше сукателен и гълтателен рефлекс , постоянно се давеше и от това  повръщаше. Захранена е със сонда през  носа. Освен това  след  2 кардиологични операции и този проблем с яденето загуби 1 кг  от теглото си  и оттогава не  можем да догоним  В началото  получаваше хипогликемични припадъци (мозъка  не  получава достатъчно захар , за да работи) от недохранването и постоянно спеше. Абе кошмар абсолютен. Как  оцеля това дете  и до ден днешен се  питам 

За  какъв  синдром се съмняват  при  вас ?

Иги, понякога явно не  може да се  определи точната диагноза/синдром. Важното е , че  Лъчко се следи  добре  и че напредва с  уменията си всеки ден  Все  пак , да се  надяваме  един ден  медицината да  напредне достатъчно и да може и в нашата страна  да се диагностицират правилно всички децица  от  самото им раждане