С този нисък ръст и тегло,без нищо друго , би могло да става дума за хипофизарен нанизъм(т. е. джудже). За това се съмняваха при нас. Да те успокоя сега,щом не изостава в костната възраст това се изключва като вариант. Ние правихме дори ЯМР на главата,за да видим дали няма малформации на фипофиза-хипоталамус.За щастие не открха нищо освен белези от исхемични увреждания следствие на перинатална хипоксия. Може би са прави,че не може да се навакса загубеното,макар че има хиляди седмачета,които наваксват,дори задминават връстниците си.Дъщеря ми се роди 44см и сега е 70,добър прираст,но мнго под нормите,3 стандартни отклонения. Радвай се ,че е здрав! Можете да му направите хормонални изследвания на по-късен етап.
- Публикувана: 23 май 2007, 13:33 ч.
- Последно мнение: 5 юни 2008, 17:12 ч.
Може ли да ми обясните какво означава този кариотип ?
Благодаря за отговора, ами не е хипофизарен нанизъм, хипофизата е наред, искахме хормон на растежа, да инжектираме, но ендокринолога, каза че е абсурд да разбутваме хормоните, сметна че с този темп, живот и здраве, с изгубения ръст, ще стигне 158-160 см, като порасне, ако всичко е било наред е трябвало да стигне 173 см. Каза, че нищо не може да направим, освен ако в Англия не предложат нещо съвсем ново.Джуджете имат специфични кости-ахондроплазия, той го няма това заболяване.Не зная вече, мисля да спра да го влача тук и там, меря го като кукувица през ден, като види метъра и само застава да го меря, мисля да престана вече, ще му създам комплекси.Владея перфектно руски и не толкова перфектно англ, ако мога да ви помогна с инфо от нета само кажете.Стискам палци на всички нещата да се подобрят.
По добре го остави на мира. Сина ми така получи комплекс,че е дребен и сега като стана на 4,не искаше да го приеме за вярно.Каза че не е порастнал и е още на 3:) Ахондроплазията е за други джуджета, а не за хипофизните.Те са съразмерни, но в най-добрия случей стигат до 140см. Но така или иначе хормони се дават през 9-10 година,когато влиза в пубертета. А за да ги давате първо трябва да е доказан недостик в Ендокринологията/ Генетиката в София. Всичко съм проучила,защото постоянно ме убеждаваха ,че Йоана е джудже.Може и да стане,но не е хипофизно със сигурност. Ако срещнеш нещо на руски за Синдрома на Mac Leod, пиши ми на лични.Бях срещала нещо,но изобщо не съм учила и нищо не разбграх.Става дума за агенезия на бял дроб(липса по рождение).Много ще съм благодарна, искам да разбера за повече случеи,как се живее с това,какви са историите на пациентите,имат ли други малформации( на бъбреците,ануса).
Здравей, поразгледах в нета за този синдром, информацията е много оскъдна , но видеях че има книга0- издание за клинически прояви, описващи синдрома, имаше налични 3бр, явно е за лекари и студенти по медицина-цената е 787 паунда.Ще потърся още инфо, ще попитам и нашата педиатърка, тя е шеф на неонатологията в нашия град. Това е много рядко срещан синдром, така мисля.Сега как се правя детенцето ви, бих искала да обменим информация на майла onix_99@abv.bg. Нашата ендокриноложка ще ходи в някаква клиника по генетика и ендокринология в Англия, въпреки, че това не е в нейната компетенция, мога да ти дам координати.В тази клиника В Англия правят някакви инженерно-генетични изследвания, и доколкото тя каза може да предложат нещо за подобряване прираста на мойто синче, т.е. да му се помогне малко да навакса изгубеното, ако пък има нещо свързани и с вашия проблем, може да се заинтересуваш, ще ти помогна, доцентката работи и В софияи във Варна.Напиши ми мейла си.
Здравейте ! И ние имаме проблем с теглото моя син е на 6г - 107см. и 14кг. Във Враца направихме множество изследвания и лекарят ни увери че всичко е наред.Ренгена показа изоставяне със 2г 8м в разтежа.Моля да ми помогнете да се свържа със специалисти в София защото и представа си нямам къде да търся.Проблема според мен си е доста сериозен и нямам враме за губене.Помогнете ми !
Пишете на Magdalena_dinkova@abv.bg
Пишете на Magdalena_dinkova@abv.bg
Здравейте всички 
Магдал, не съм отговорила нищо защото изобщо не познавам специалисти. Мина доста време откакто си писала и се надявам , да сте открили. Наистина, щом като детенцето е слабичко и дребно, щом е под нормата, трябва това да се дължи на нещо. Как така доктора ще ви уверява , че всичко е наред щом има изоставане с 2 г
Стискам ви много палци и ако има новини за вас , ще се радвам, ако пишеш пак
здравей и на теб raim
А вие и двамата със съпругата ти ли имате инверсията ? Ако е така си спомням , че съм чела, че наистина може да има проблем, който да обяснява спонтанните аборти. Вие щом сте си изследвали кариотипа , сигрно имате връзка с генетик. Той какво ви е казал по въпроса?
От друга стана може абортите да се дължат на друга причина. Какво казват докторите, генеколозите за тях?
Успех ви желая и ви стискам палци да си имате едно здраво и красиво бебче един ден!!!
Магдал, не съм отговорила нищо защото изобщо не познавам специалисти. Мина доста време откакто си писала и се надявам , да сте открили. Наистина, щом като детенцето е слабичко и дребно, щом е под нормата, трябва това да се дължи на нещо. Как така доктора ще ви уверява , че всичко е наред щом има изоставане с 2 г
Стискам ви много палци и ако има новини за вас , ще се радвам, ако пишеш пак
здравей и на теб raim
А вие и двамата със съпругата ти ли имате инверсията ? Ако е така си спомням , че съм чела, че наистина може да има проблем, който да обяснява спонтанните аборти. Вие щом сте си изследвали кариотипа , сигрно имате връзка с генетик. Той какво ви е казал по въпроса?
От друга стана може абортите да се дължат на друга причина. Какво казват докторите, генеколозите за тях?
Успех ви желая и ви стискам палци да си имате едно здраво и красиво бебче един ден!!!