Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен

Призовавам всички родители който могат да помогнат!!!!!!!!!!!!!!ВАЖНО: Относно "Нека всички да се съберем!"
Здравейте посетители на форума,


По молба на майка на момче с мускулна дистрофия тип Дюшен (МДД), която присъства и на 1ва Конференция на хора с редки болести, ИЦРБЛС опита да установи контакт и влезе влезе в кореспонденция с различни асоциации за мускулна дистрофия.

От САЩ, от асоциацията Parent Project Muscular Dystrophy (родителски проект за мускулна дистрофия) получихме много добронамерен отговор, както и тяхното съгласие да превеждаме и публикуваме материалите им на нашия сайта (www.raredis.org).

Молбата ни е, ако има желаещи да се ангажират и да помогнат с превода на материали от английски на български език, така че всички заинтересовани да имат пълноценен достъп до информацията и да разширяват познанията си за МДД, да знаят как се справят и как живеят семействата с МДД по света.

Моля, желаещите да се отзоват на нашия апел да изразят намерението си с личен e-mail на:
igarenska@raredis.org

По този начин ще координираме усилията си и ще направим така, че работата да бъде свършена за кратко време.

Благодарим!
 

На 23.06 ще има среща -сьбрание в Асоциацията  за МД в София в кв.Надежда  в 12 чеса !

Къде по-точно че "Надежда" е голямаааааааааа???

Общото събрание ни е на 23.06.2007 г. в София, Надежда 2, ул.Недко войвода 49

Буса на асоциацията ще бъде от 10ч на паркинга на гарата за да превозва желаещите да присъстват на събранието.

Американската асоцияция за Мускулна Дистрофия ни помага да обучи родителите на семейства с деца с МД -Как да направим живота на нашите деца по-лек заедно с подьржяща терапия Която в Бьлгария даже не се знае че сьществува Как и от кого зависи да го направим така че да стигне до всички деца в Бьлгария с МД и естествено да е безплатно по здравна каса или ...незнам как но да е достьпно за всички нуждаещи се !

На 23.06 ще има среща -сьбрание в Асоциацията  за МД в София в кв.Надежда  в 12 чеса ! Какво стана на събранието има ли нещо ново. Ако има някой който е бил там да пише.

Здравейте ! Аз бях на срещата -не казаха нищо ново там ! То беше сьбрание за работата на асоц от 2001-2007 г.  И приемане  на нов управителен сьвет На сьбранието Виолета каза че 2 деца на който са приливали стволови клетки едното в Бьлгария другото в Италия са починали малко след приливането !Но от друго място знам че кленичните опити с деца за РТС124 и  холанския метод с 4 деца вьрви много добре -от инжектирането в крачетататна тези 4 деца  Започнали да пройзвеждат липсващия белтьк при МД  Но вьпреки всичко ще се изчака от 5-10години докато се проведе масово Изкат да са сигорни

Благодаря за отговора, всяка информация е полезна.

 Здравей ! Бих ти пращала и на теб всичко на което попадам  за Мд !Поне за сега никой в Бьлгария не го боли трагедията и сьстоянието на нашите деца с МД. Нека всички  се сьберем и бьдем единни в тази жестока борба само така ще победим Да не бьркам но мисля че си регистрирана в www.raredis.org).С предсдедателя на редки болясти чакаме превода на матирияла който ни го прати председателя на американнската асоциация за МД-която е майка на 2 момчета с Душен Превода ще бьде побликуван в www.raredis.org). веднага като го получим !Поздрави и много...............здраве !

От БАНМЗ  съобщават на редовните си членове за почивка на Приморско.

 
Шведски учени са разкрили важен етап от възстановяването на увредена ДНК

В центъра на вниманието на учените е била ДНК, която се възпроизвежда при всяко деление на клетката. В този процес участва мултипротеинов комплекс, наречен кохезин. Ако функцията му е нарушена, двете нови клетки могат да имат неправилно число хромозоми, което често се наблюдава в раковите клетки.Шведски учени от Каролинския институт са разкрили един от важните етапи от възстановяването на увредена ДНК. Откритието ще помогне да се разберат загадките и механизмът на онкологичните процеси, съобщава списание“Сайънс“.Камила Шегрен, сътрудник на Каролинския институт, ръководител на изследването, заяви, че откритието е направено след изучаване на това как функционира здравата клетка.“Така ни е по-лесно да разберем какво се случва в раковите клетки“, казва тя.Резултатите от работата на шведските учени потвърдиха, че кохезинът участва във възстановяването на увредените нишки на ДНК. Изучаването на механизмите на деление и самовъзстановяване на клетките може да се превърне във важна крачка към създаване на нови противоракови препарати.Камила Шегрен посочи, че следващата стъпка на екипа ще бъде по-подробното изследване на протеини и ензими, които участват в образуването на кохезина.“Когато видяхме първите резултати, разбрахме, че това е едно наистина голямо откритие.“, допълни тя.Болестта ракРак се наричат група от злокачествени туморни заболявания. Във всекидневния живот“рак“е събирателно понятие за множество сродни болести, при които телесни клетки растат неконтролируемо, делят се и изместват здравата тъкан и могат да я разрушат. При рака туморният процес се характеризира с неконтролирано разрастване на неопластичните клетки, инвазия или проникване в околните структури, метастазиране по кръвен и/или лимфен път в други органи.ПричинителиКлетката е особено чувствителна по време на клетъчното деление: при това клетки, които се делят бързо, са особенно предразположени. Предизвикващи рак са и влияния, които възпрепятстват имунната система да разпознава и отстранява изродените клетки. Особенно опасни са физичните влияния - йонизиращото излъчване като ултравиолетова светлина, рентгеново или гама излъчване; химични влияния; мутагенни химикали – най-важните са по-големите полициклични ароматни въглеводороди, бензол, Хром(VI) - съединения и нитросамини и други.Основните ракови заболявания се увеличават чувствително с възрастта, така че ракът може да се разглежда като едно дегенеративно възрастово заболяване на растежа на клетките.Възникване на ракаПри раковите клетки съгласуването на растежа, делението и разрушаването в клетките е извадено от строя. Регулиращите сигнали не се разпознават или не се изпълняват, защото в повечето случаи необходимия за това генетичен код е дефектен. Около 5000 от общо 25000 гени на хората имат константно държание на генетичния код от една генерация на клетките към следващата.Тези така наречени онкогени и тумороподтискащи органи контролират коректната последователност на базовите двойки в ДНК след всяка репликация, преценяват необходимостта от възстановяване, задържат клетъчния цикъл, докато се извърши възстановяването и разпореждат евентуално една програмирана клетъчна смърт (Апоптоза), в случай че възстановяването не е било успешно.Най-правдивоподобната теория за възникването на рака (карциногенеза) гласи, че една копирна грешка - или по-рядко вече вроден дефект - в един от тези“гени- пазачи“предизвикват първоначалното запалване: съответният ген не може вече коректно да контролира своята част, така че се стига до по-нататъшни дефекти при следващите клетъчни генерации. Ако е засегнат втори ген-пазач, то ефектът се степенува и т.н. Ако накрая са засегнати и гени, които би трябвало да задействат смъртта на многото дефектни клетки, то тези клетки стават безсмъртни.Как функционира клеткатаМежду последователните клетъчни деления, клетките нарастват с функционирането на клетъчния метаболизъм. Клетъчния метаболизъм е процес, при който индивидуалните клетките обработват хранителни молекули. Метаболизмът има два различни пътя: катаболизъм, през който клетките разрушават комплекси от молекули за да извличат енергия, и анаболизъм, през който клетките използват енергия за да построяват комплекси от молекули или да изпълняват други функции.Комплексите от захари, приети от организма, могат да се разградят до по-малка комплексна молекула, наречена глюкоза. Оттам в клетката, глюкозата се разгражда за производството на АТФ (по-точно производство на неговите макроергични връзки складиращи голямо количество енергия) по два различни начина.Първият път е гликолизата, неизискваща кислород, отнасяща се към анаеробен анаболизъм. В прокариотите гликолизата е единствения път за производство на енергия. Вторият път се нарича цикъл на Кребс или цикъл на лимонената киселина, извършващ се в митохондриите. В този цикъл се генерира енергия, която е достатъчна за изпълнение на клетъчните функции.Когато клетката нарастне до определени размери, които са индивидуални за различните видове клетки, тя се дели. Този процес е много важен за нарастването на целия организъм. При клетъчното делене генетичната информация от ядрото се удвоява т.е. създава се втори комплект генетична информация, който е напълно идентичен на първия.След това клетката се прищипва по средата, докато двете нови оформени клетки не се отделят една от друга. Всяка от тях има генетичен материал, идентичен на майчиния, както и половината от майчината цитоплазма и другите клетъчни органели. При този процес не можем да кажем че майчината клетка умира, защото тя просто се разделя на две и продължава да живее, но не под формата на една, а на две клетки.
 
Bulgarian Post

Нова надежда за лечение на ПМД-ето и малко повече инфо.На руски е дано не ви затруднява.

Исследователи из Университета Пенсильвании (University of Pennsylvania School of Medicine) рассказывают о том, как ген, формирующий утрофин – белок, очень схожий с дистрофином (дефектным белком при Мышечной Дистрофии Дюшенна) блокирует собственную работу в мышечных клетках. Таким образом, учёные предлагают новую перспективу в лечении МДД. Эти открытия опубликованы в электронных и печатных изданиях.

 

Выработка утрофина замедляется  вскоре после рождения человека. После этого, дистрофин становится главным мышечным белком. Природа этого естественного угасания утрофина до сих пор оставалась тайной. Если блокировку утрофина можно будет устранить с помощью препаратов, то освобождённая выработка утрофина могла бы заменить дистрофин. Это – возможный способ лечения МДД, заболевания, поражающего одного из 3,500 мальчиков.

 

В организме утрофин вырабатывается в областях, где нерв соединяется с мышцей (синапсы). Во время текущих исследований, учёные обнаружили, что причиной угасания является белок, названный «Ets-2 repressor factor» (сокращённо ERF), который находится на маленьком участке гена утрофина, окрещённом «N-коробкой».

 

«Мы наблюдали, что ERF заметно уменьшает активность утрофина в мышечных клетках у мышей», - говорит профессор пеннсильванского института Tejvir S. Khurana. Когда N-коробка была удалена из гена утрофина, ERF более не воздействовал на торможение гена, на что указывало повышение активности в выработке утрофина. Во время другого эксперимента, при подавлении ERF учёные обнаружили повышение выработки утрофина.

 

«Такой подход как “подавление подавителя” – применим для лечения мышечной дистрофии, и мы надеемся, что однажды сможем регулировать выработку утрофина», - объясняет Khurana.

 

Поскольку утрофин более чем на 80 процентов идентичен дистрофину по своей генной структуре, утрофин мог бы заменять его в мышечных клетках. В здоровых мышечных клетках дистрофин – часть большого комплекса белков, который связывает мышечные клетки с окружающими тканями. При МДД этого не происходит и мышцы медленно разрушаются. Пациенты с МДД начинают испытывать мышечную слабость и трудности с движением еще, будучи детьми, и с возрастом состояние ухудшается, в конечном счете, приводя к фатальному исходу в районе третьей декады жизненного цикла.

 

«Работа доктора Khurana указывает на возможное важное новое лекарство для МДД. И чем больше вариантов появляется в связи с этой болезнью – тем лучше», - говорит Sharon Hesterlee, сотрудник MDA (Muscular Dystrophy Association). «Мы знали, что увеличение выработки утрофина может уменьшить симптомы болезни, но увеличить активность гена с помощью лекарств – очень сложно. Ценность этого открытия в том, что теперь мы можем попытаться “подавить подавитель” для достижения того же эффекта – этот подход ближе к лекарственному способу.»

 

Другие направления в поисках лечения МДД связаны с клеточной имплантацией, со столовыми клетками, и генной терапией. Одновременно с некоторым прогрессом в этих подходах, возникает и много трудностей, связанных с отторжением прививаемых тканей и доставкой генов. Это новое исследование предполагает, что блокировка ERF (как лекарствами, так и вмешательством в RNA) может оказаться более применимым к большинству пациентов с МДД.

 

Существует несколько аналогов МДД у животных, и наиболее характерный – у мышей. Khurana и его коллеги в настоящий момент исследуют – влечёт ли подавление ERF в поражённых мышцах мышей к уменьшению разрушения мышц.

 

«Мы работаем над этой проблемой уже несколько лет, и наши текущие результаты – логический шаг в понимании того, каким эффективным средством в лечении МДД мог бы стать утрофин», - подводит итог Khurana. Он предупреждает, что вместе с надеждой на то, что его работа однажды приведёт к эффективному лечению, остаётся ещё много шагов и препятствий на этом пути.
 

 

мили мами дали някой може да помогне?
http://www.bg-mamma.com/index.php?topic=207797.0

Провокирани от множеството въпроси от страна на родители на деца с мускулна дистрофия тип Дюшен (МДД) екипът на ИЦРБЛС се свърза с председателката на Parent Project Muscular Dystrophy г-жа Пат Фурлонг. С нейно разрешение бяха преведени статии, касаещи различни аспекти от живота на семействата с МДД. Преводът на материалите беше направен с доброволното участие на множество майки от форума на bg-mamma.com, отзовали се на нашия апел за подкрепа. В момента статиите се редактират от консултанта ни по неврология, д-р Павел Балабанов. Скоро те ще бъдат публикувани на нашия сайт. Искрено се надяваме с това да улесним ежедневието на семействата с МДД.