моля за помощ за генетично изследване

   Здравей. Препоръчвам да направите консултация с д-р Кременски в Майчин дом. Успех!

предполагам е срещу заплащане или може и с направление?И как става записването?Може ли координати и повече инфо?

Здравей. Можеш да пишеш на професора на  kremensk@yahoo.com
Човека вече е пенсионер, но с уговорка може да се срещнете в МД.Опиши му случая и би трябвало да ти отговори. За съжаление не откривам къде съм записала личния му тел.номер. /продължавам да търся/.

http://impbg.org./forum/     Пиши му и в този форум ,отговаря на всички. Съжалявам за това, което ти се случва. Успех

наскоро / виж малко по -назад/  Mooimeiske беше пуснала запитване за "генетични изследвания  с европейски пари". Има такива изследвания, които са значително по-точни от кариограмите /кариограмата се прави под микроскоп и има ограничение на увеличението/.
Същевременно са доста скъпи и ако може човек да ги направи по проект е по-добре...


 -  диагностика с микрочипове на микроделеционни/микродупликационни синдроми - Периферна кръв
  - диагностика на микроделеционни/микродупликационни синдроми с FISH анализ - Синдром на Di George; Синдром на Prader-Willi; Синдром на Smith-Magenis; Синдром наWilliams-Beuren

Ние сме правили генетично изследване в Геника, но там се заплаща. Иначе наистина най-добре направи консултация с проф. Кременски.

Ами проф.Кремески ми писа,че е хубаво да го видиСимеонов,ама като чета ,май по добре да не го гледа

Ходили сте при доц. Тимнева в клиниката по Генетика в Педиатрията? Има ли конкретен синдром, за който се съмняват?

ходихме при доц.Тинчева в Генетика.
Имат съмнение,явно за доста неща,в епикризата от там има:прогнатия,хипертелоризъм,долихомегацефалия.
Взеха му кръв,първия път казаха,че не била станала  нещо .Взеха втори път,станаха по-бързо и казаха нямало изменения.Но има и нф1 ,което е генетично и наследсвтено ,затова се съмнявам с тези изследвания.Все пак грешки стават,

Аз правих за сина си голям брой генетични изследвания и в България и в Германия. Не сме платили нито стотинка. Ние ходихме при проф. Иванов в Пловдив, той ни назначи изследванията.
Ходили сме при проф. Симеонов, но аз съм много разочарована от него, изгуби ни времето и само обясняваше, че трябва да пращаме в чужбина, много бавно ставали, а от това което съм чела за него знам, че праща в чужбина, взима пари, а резултати никакви.
Какво е реалното състояние на детето и на каква възраст е?

изоставане в нервно психическо развитие,още е с памперс.Ту казва ту не,сякаш не осъзнава че трябва
на 3г 6м,,,,и много реве,за всяко немстава такъв рев все едно незнма какво е станало,прекалено чувствителен,и още много...

И ние сме с изоставане в нпр, също сме много ревливи (още от бебе) и не говорим. Моето дете е на две години, проходи на 1,8 но още и още върви когато той пожелае. През повечето време лази. Ние направихме всички възможни генетични изследвания които се предлагат в България. Сега правим по проекти в чужбина. От болницата в Пловдив ни се обадиха пак за някъкъв проект, но още не знам за какво става дума. В четвъртък сме на контролен и ще разбера. Въобще не ми се лежи пак по болници и незнам дали въобще да се съгласявам. Като ми кажат за какво става въпрос ще пиша.
Вие правили ли сте генетични изследвания за метаболитни болести? Ние когато ходихме за хромозомните изследвания, веднага ни казаха, че ако е хромозомно има външни изменения и със сигурност такова заболяване няма, по късно се потвърди.
А двигателно как е детето ходи ли?

Той се роди недоносен,проходи 1,11г и там някъде проговори,правихме кариограма в генетика при Тинчева,но там не откриха нищо,което не се връзва с нф1.
Двигателно,ходи ама не може да бърза,като трябва да ходи бързо,все едно притичва,а като тича си мята краката настрани.и с финната моторика го няма.Не може да оцветява.да се закопчава,да се събува,обува,а вече е голям.

Правили ли сте ЯМР и какво показа.
Моят син не говори, казва само някъкви бебешки неща не целенасочено, също имаме голям проблем с фината моторика и няма имитационна игра. След като не е излезнало нищо на цито генетиката, може да си направите за метаболитни болести. Може да се обадите в детска неврология в Пловдив, на нас там ни взеха кръв и с едно взимане ни направиха голям брой генетични изследвания. Ако искате мога да ви дам координати на лекарите там.

Скоро ще правим и ЯМР,Пловдив ми е далече,няма как да отида там.
А вие правили ли сте ЯМР.

Да, ние правихме ЯМР в Иван Рилски в София. Не показа никъкви структурни изменения. Затова и лекарите се насочиха към генетично заболяване. Мисля, че доста сте се забавили с ЯМР, нас ни накараха още докато детето беше на 10 месеца, но ние отказахме и го следихме с трансфонтанелна ехография до 1 година. На 1,5 направихме ЯМР.

Ами забавихме се ,заради тъпата педиатърка,според нея нищо му нямаше,едвам даваше направления.Имаше назначен ямр от Литвиненко,тя тогава ме наплаши с едни глупости,и затова не го направихме.
Както и да е,минало е,но сега пак ще вземем направление.

И нашата ЛЛ казваше, че му няма нищо до 1 година. Ходим на частно при един лекар който още на 5 месеца каза, че има някъкъв проблем. Сега личната като ни види и гледа в земята.

моят син е на 11 години - от 10 години правим изследвания в България и 4ужбина симптомите са сущите не говори  проходи късно не може да се храни сам с памперс е. БЕБЕ. последно правихме някакви нови експериментални изследвания при пр симеонов и кременски- оказа се 4е има микрострукторна хромозомна аберация-делеция на локуса Арса на късото рамо на хромозома22-незнаят как се лекува и тн без никаква друга информация. Търся информация навсякъде но не намирам. АКО мога да ви  бъда полезна с нещо питайте  Ще съм благодарна ако има някои да сподели информация.

Моят син има доказана тризомия в 10% от хромозомите, най- вероятно са 22 хромозома, но не е потвърдено.Изследването е правено в частна лаборатория в Пловдив преди повече от 10 г. - кръв и фибробласти под микроскоп а след това и ДНК сонда в София която не откри нищо.  Интересното е че 3 години след първото изследване ходихме за изследване в София в клиниката по генетика и от там излезе нормална кариограмата на кръвта! Приеха за верен първия резултат и ми обясниха че е възможно в кръвта да е  изчезнала допълнителната мини-хромозома.
Истината обаче е че въпреки това че има доказан генет. проблем с нищо това не ми е помогнало за решаване на другите проблеми! Оказва се че такива редки аномалии почти не се дублират, лекарите само гадаят за възможните "отпечатъци" върху развитието на детето, а в нашия случай освен че ме предупредиха за възможност за  умствено изоставане , нищо друго не казаха . Всичките проблеми се откриват в течение  на времето и все още не знам и какво още има неоткрито!
Сега чета за нови изследвания в Пловдив, към кого да се обърна за да направят ново?

здравейте и от нас
и при нас има съмнения за генетичен проблем , но все още нищо не са открили
за симеонов не ми се говори , но беше прав за линиите на ръката, на които никой не бе обърнал внимание, а това според него било признак за генетично заболяване. става въпрос за слети линии или така наречената маймунска бразда. при вас има ли такава. при нас на едната ръчичка всичко е както трябва но на другата имаме . ние сме само на годинка, но честно казано вече се отказах да търся причината. не знам дали съм права, но вече не ми се губи време. дори и да я открият явно срава въпрос за нещо рядко за което медицината още няма решение. така че борим рехабилитация, логопед .....пък какво стане

Здравей, usmihnelka
Права си, и да открият причината, това не променя нуждата от рехабилитации и допълнително обучение. И на моята дъщеря по маймунската бразда се усъмниха за ганатично заболяване и бяха прави, но се оказа хромозомна аберация, т.е лесно откриваемо.
Не бих се наела да те съветвам дали да търсите конкретната причина, предполагам, че рано или късно ще достигнете до някаква диагноза.
А дотогава ти прави това, което е нужно за детето, за да се развива и чувства добре.

ign tanq   хвърлих едно око из нета, и явно тази делеция все пак не е неизвестна. Не знам знаеш ли английски:
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/ARSA
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1415-47572012000300007& … cript=sci_arttext
Ако не, може да преведа това онова.

да и при нас най-вероятно се касае за хромозомна аберация, тъй като микроделеционният анализ показва че нещата са наред. обясниха ми че няма как да се установят броя на хромозомите във всички клетки. дори да няма проблем в кръвта, можело да има засегнати органи и не можело нищо със точност да се установи броя на така наречените увредени клетки. като четох по сайтовете разни истории на дечица, така си мисля, че усилията трябва да се насочат къмтова детето да се научи да се справя само/ доколкото е възможно разбира се/ . четох за един младеж който е сляп и има намален слух, но в белгия са го научили да кара колело. така че упоритос , търпение и много любов трябват. пък каквото стане. единственото с което не мога да се съглася е че наричат тези деца увредени или със специфични потребности. защо когато някой е различен трябва да му лепваш такива епитети. та като погледне човек и диабетиците имат специфични нужди и хората които носят очила имат нужда от помощно средство за да виждат, но никой не ги нарича увредени. за мен тези деца имат специфични умения които ние просто не можем да видим и може само да се опитваме да разберем. но така за съжаление са нещата още от миналото - тези които са казвали че земята е кръгла и се върти са били обявявани за вещици и са ги изгаряли на кладата.
малко се отнесох за което се извинявам, но за мен е важно детето да расте обичано и щастливо . а това че е различно според днешните представи на обществото........само времето ще покаже какво означава това различие

здравейте, къде мога да направя метаболитни изследвания?

Изпълняват ги в Майчин дом.

Здравейте,случайно да има мама ,която се е сблъсквала със синдрома на Ангелман,за да сподели опита си с мен?

А в момента някой да знае дали има възможност да се направи изследване по програма,  къде?

Моят син покрива на 100% симптомите на Ангелман синдром, но генетичните изследвания го отхвърлиха. Ако имате въпроси съм на среща.

Детето ми е на 4г.9м. казаха ни,че при нас синдромът на Ангелман е в по-лека форма понеже досега не сме имали епилептични припадъци.
Понеже част от симптомите ни се покриват с отклонения от аутистичния спектър ни водеха аутисти „ама не съвсем“-сега и този синдром

Ние чакаме резултат от MLPA,но лекарката от отделението по генетика каза „че не са и нужни резултатите,за да е сигурна в диагнозата“.
Няма много инфо за този синдром има ли терапии(та дори и в чужбина)?Вие как се справяте?Понеже досега никой дори не е  и загатвал за подобно нещо-та сме доста шокирани от факта.
Водеха го умствено и физически изостанал,водеха го с аутистични чести,но нищо сигурно като диагноза.
Напоследък се наслушах на предложения от рода „родете си друго здраво дете“-първо от къде да съм сигурна,че ще е здраво и второ-това да го върна за рекламация ли  #Crazy
Ние сега ходим на логопед,специален педагог и барокамера-какво още е необходимо като терапии,за да се социализира детето.

Това за здравото дете и на мен ми го казват постояно. И аз като вас питам, какво ще стане, ако и то е болно . Ние първо правихме изследване за делеция в хромозомата, и след това за гена. Нищо не излезе. Малко ме съмнява без епилепсия на 4 и половина да е Ангелман. Резистентната епилепсия е симптом във почти всички форми на Ангелман, дори и леките. Изчакайте резултатите и тогава, почти съм сигурна, че няма да е това.
Иначе инфо много има на руски по сайтове и форуми. Има и много клипове на деца с Ангелман.
И нас сега ни водят с Аутизъм и изоставане. Ние пуснахме геномно сенквениране на всички гени в Геника. През октомври чакаме резултати, силно се надявам вече нещо да излезе.
Пишете щом имате резултат.

Геномното секвениране на колко гени сте пуснали? Колко струва в Геника?  Имате ли вече резултати?
Благодаря предварително!

На 4800 гена цена 3100 лв+600 лв за всяка открита мутация за да бъде проверена и при родителите. Резултат имаме, но това което се откри е незадоволително и не обясняващо състоянието.

Някой би ли дал повече информация за този Иванов в Пловдив,  как да се свържа с него, трябва ли да се лежи в болница..

http://m.redmedia.bg/statii/v-umbal-sv-ivan-rilski-shte-pravyat- … nta-tochnost-3041

На това попаднах днес,  ако някой разбере повече подробности нека пише!

Интересно. Замислих се дали фонда за лечение на деца не би платил за изследването. Ще взема другата седмица да звънна да ги питам