Моят син покрива на 100% симптомите на Ангелман синдром, но генетичните изследвания го отхвърлиха. Ако имате въпроси съм на среща.
Ние чакаме резултат от MLPA,но лекарката от отделението по генетика каза „че не са и нужни резултатите,за да е сигурна в диагнозата“.
Няма много инфо за този синдром има ли терапии(та дори и в чужбина)?Вие как се справяте?Понеже досега никой дори не е и загатвал за подобно нещо-та сме доста шокирани от факта.
Водеха го умствено и физически изостанал,водеха го с аутистични чести,но нищо сигурно като диагноза.
Напоследък се наслушах на предложения от рода „родете си друго здраво дете“-първо от къде да съм сигурна,че ще е здраво и второ-това да го върна за рекламация ли #Crazy
Ние сега ходим на логопед,специален педагог и барокамера-какво още е необходимо като терапии,за да се социализира детето.
. Ние първо правихме изследване за делеция в хромозомата, и след това за гена. Нищо не излезе. Малко ме съмнява без епилепсия на 4 и половина да е Ангелман. Резистентната епилепсия е симптом във почти всички форми на Ангелман, дори и леките. Изчакайте резултатите и тогава, почти съм сигурна, че няма да е това.