моля за помощ за генетично изследване

Скоро ще правим и ЯМР,Пловдив ми е далече,няма как да отида там.
А вие правили ли сте ЯМР.

Да, ние правихме ЯМР в Иван Рилски в София. Не показа никъкви структурни изменения. Затова и лекарите се насочиха към генетично заболяване. Мисля, че доста сте се забавили с ЯМР, нас ни накараха още докато детето беше на 10 месеца, но ние отказахме и го следихме с трансфонтанелна ехография до 1 година. На 1,5 направихме ЯМР.

Ами забавихме се ,заради тъпата педиатърка,според нея нищо му нямаше,едвам даваше направления.Имаше назначен ямр от Литвиненко,тя тогава ме наплаши с едни глупости,и затова не го направихме.
Както и да е,минало е,но сега пак ще вземем направление.

И нашата ЛЛ казваше, че му няма нищо до 1 година. Ходим на частно при един лекар който още на 5 месеца каза, че има някъкъв проблем. Сега личната като ни види и гледа в земята.

моят син е на 11 години - от 10 години правим изследвания в България и 4ужбина симптомите са сущите не говори  проходи късно не може да се храни сам с памперс е. БЕБЕ. последно правихме някакви нови експериментални изследвания при пр симеонов и кременски- оказа се 4е има микрострукторна хромозомна аберация-делеция на локуса Арса на късото рамо на хромозома22-незнаят как се лекува и тн без никаква друга информация. Търся информация навсякъде но не намирам. АКО мога да ви  бъда полезна с нещо питайте  Ще съм благодарна ако има някои да сподели информация.

Моят син има доказана тризомия в 10% от хромозомите, най- вероятно са 22 хромозома, но не е потвърдено.Изследването е правено в частна лаборатория в Пловдив преди повече от 10 г. - кръв и фибробласти под микроскоп а след това и ДНК сонда в София която не откри нищо.  Интересното е че 3 години след първото изследване ходихме за изследване в София в клиниката по генетика и от там излезе нормална кариограмата на кръвта! Приеха за верен първия резултат и ми обясниха че е възможно в кръвта да е  изчезнала допълнителната мини-хромозома.
Истината обаче е че въпреки това че има доказан генет. проблем с нищо това не ми е помогнало за решаване на другите проблеми! Оказва се че такива редки аномалии почти не се дублират, лекарите само гадаят за възможните "отпечатъци" върху развитието на детето, а в нашия случай освен че ме предупредиха за възможност за  умствено изоставане , нищо друго не казаха . Всичките проблеми се откриват в течение  на времето и все още не знам и какво още има неоткрито!
Сега чета за нови изследвания в Пловдив, към кого да се обърна за да направят ново?

здравейте и от нас
и при нас има съмнения за генетичен проблем , но все още нищо не са открили
за симеонов не ми се говори , но беше прав за линиите на ръката, на които никой не бе обърнал внимание, а това според него било признак за генетично заболяване. става въпрос за слети линии или така наречената маймунска бразда. при вас има ли такава. при нас на едната ръчичка всичко е както трябва но на другата имаме . ние сме само на годинка, но честно казано вече се отказах да търся причината. не знам дали съм права, но вече не ми се губи време. дори и да я открият явно срава въпрос за нещо рядко за което медицината още няма решение. така че борим рехабилитация, логопед .....пък какво стане

Здравей, usmihnelka
Права си, и да открият причината, това не променя нуждата от рехабилитации и допълнително обучение. И на моята дъщеря по маймунската бразда се усъмниха за ганатично заболяване и бяха прави, но се оказа хромозомна аберация, т.е лесно откриваемо.
Не бих се наела да те съветвам дали да търсите конкретната причина, предполагам, че рано или късно ще достигнете до някаква диагноза.
А дотогава ти прави това, което е нужно за детето, за да се развива и чувства добре.

ign tanq   хвърлих едно око из нета, и явно тази делеция все пак не е неизвестна. Не знам знаеш ли английски:
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/ARSA
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1415-47572012000300007& … cript=sci_arttext
Ако не, може да преведа това онова.

да и при нас най-вероятно се касае за хромозомна аберация, тъй като микроделеционният анализ показва че нещата са наред. обясниха ми че няма как да се установят броя на хромозомите във всички клетки. дори да няма проблем в кръвта, можело да има засегнати органи и не можело нищо със точност да се установи броя на така наречените увредени клетки. като четох по сайтовете разни истории на дечица, така си мисля, че усилията трябва да се насочат къмтова детето да се научи да се справя само/ доколкото е възможно разбира се/ . четох за един младеж който е сляп и има намален слух, но в белгия са го научили да кара колело. така че упоритос , търпение и много любов трябват. пък каквото стане. единственото с което не мога да се съглася е че наричат тези деца увредени или със специфични потребности. защо когато някой е различен трябва да му лепваш такива епитети. та като погледне човек и диабетиците имат специфични нужди и хората които носят очила имат нужда от помощно средство за да виждат, но никой не ги нарича увредени. за мен тези деца имат специфични умения които ние просто не можем да видим и може само да се опитваме да разберем. но така за съжаление са нещата още от миналото - тези които са казвали че земята е кръгла и се върти са били обявявани за вещици и са ги изгаряли на кладата.
малко се отнесох за което се извинявам, но за мен е важно детето да расте обичано и щастливо . а това че е различно според днешните представи на обществото........само времето ще покаже какво означава това различие

здравейте, къде мога да направя метаболитни изследвания?

Изпълняват ги в Майчин дом.

Здравейте,случайно да има мама ,която се е сблъсквала със синдрома на Ангелман,за да сподели опита си с мен?

А в момента някой да знае дали има възможност да се направи изследване по програма,  къде?

Моят син покрива на 100% симптомите на Ангелман синдром, но генетичните изследвания го отхвърлиха. Ако имате въпроси съм на среща.

Детето ми е на 4г.9м. казаха ни,че при нас синдромът на Ангелман е в по-лека форма понеже досега не сме имали епилептични припадъци.
Понеже част от симптомите ни се покриват с отклонения от аутистичния спектър ни водеха аутисти „ама не съвсем“-сега и този синдром