Грешно интерпретиран БХС - лекарска небрежност или просто лош късмет

Ужасно много съжалявам за детенцето Ви.  Дано всичко се оправи, дано има някаква грешка в последните резултати.     
Като си представя, че за почти всички изследвания чувам от тук за първи път и то след като съм родила.
  

Съжалявам за това, което ти се е случило. 

Аз също ходя при д-р Райчева и живот и здраве ще раждам при нея. При БХС също имах по-висок риск от твоя (1:187), а съм на 22год. Направиха ми генетична консултация в МД, когато си взимах резултатите, после д-р Райчева ме изпрати на ФМ при доц. Томова. Въпеки че и доц. Томова и д-р Райчева смятаха, че всичко е наред и рискът от спонтанен аборт е по-голям от риска от Даун реших да си направя амниоцентезата и съответно д-р Райчева ме препрати към специалист. Пак казвам - решението си беше мое и всичко зависеше от мен! Четох из интернет, говорих с лекари и реших сама . Просто така трябва да бъде - всеки сам да вземе решението за амниоцентезата, защото и при него рискът не е малък.

Странно ми е нещо - на теб не ти ли казаха в МД, че е препоръчително да се направи амниоцентеза? Не обсъди ли с д-р Райчева възможността, не се ли посъветва с някой друг лекар?

Не мисля, че трябва да се вини лекарката. Просто ... въпрос на шанс. Аз знам за майки с риск 1:80, които са родили здраво бебе. БХС-то си е като игра на тото. Чела съм и постове на мами с бебенца с Даун, които разказват, че  са правили и БХС и са гледани от най-добрите специалисти и пак не са открили болестта до раждането.

И аз разбира се се надявам да е станала някаква грешка и скоро да сте щастливи заедно. 

Много съжалявам за тази новина и се надявам да е някаква грешка. Не я познавам лекарката и не искам да я оправдавам. По принцип се препоръчва амниоцентеза при по-висока възрастова граница и когато установения от БХС риск е по-висок от риска от аборт при амниоцентезата. Това е риск 1:250 в световен мащаб, за БГ е доста по-висок, може би някъде 1:200, ако не и по-висок. Може би това е причината да не ви препоръча амниоцентеза, още повече, че сте млади, че нямате наследствено такъв проблем и явно е смятала, че не може точно вие да сте това "1" от 208. Резултатите от БХС, както вече са ти казали не са диагноза, а оценка на вероятност нещо да се случи. Но все пак е трябвало да ви каже и вие да си прецените.

При мене БХС беше 1:497, от МД много настояваха за амниоцентеза заради възрастта ми, дори премълчаха факта за много по-високия риск от аборт при амниоцентезата, но ние бяхме чели доста и не поех риска от аборт, бяхме решили предварително дори и да се окаже впоследствие Даун да си гледаме детето, но всичко в крайна сметка беше наред. Още повече, че проследяващия бремеността ми гинеколог (наш добър познат), също не беше "за" амниоцентеза, което ме навежда на мисълта, че по принцип повечето гинеколози не са "фенове" на това изследване (изклювам Майчин дом, при някои от тях трупането на статистика" май се оказва водещо, съжалявам за определението, но наистина мисля така).
Още веднъж се надявм при вас да е грешка ...

Аз също се бях забила в това БХС и си правих и амниоцентеза в следствие - слава Богу с добри резултати.
Това, което ми обясниха беше, че реално за България статистиката показва, че рискът от детенце със синдром на Даун е 1:400 и независимо от всякакви резултати от скрийнинги си трябва  консултация с генетичен специалист. Стискам палци детенцето да няма много грижи и да се справи с живота с ваша помощ!

Направо незнам какво да кажа. Много съжалявам за случилото се. Просто мал шанс! Пожелавам ти да бъдеш много силна и много здрава, за да си максимално в помощ на детенцето си. Дано то да е добре и да е възможно най-леката форма на заболяването!
Трудно е човек да се довери на резултатите от БХС, дори и разтълкувани от лекар, нали те само показвали вероятност, а не посочвали диагноза. Най-сигурно изследване си е амниоцентезата. Но колко майки, млади, без фамилна обремененост биха направили, дори и при по-лош резултат от БХС. Аз лично незнам как бих постъпила - имам един спонтанен аборт, втората ми бременност бе изключително тежка, с болки и контракции, а аз отчаяно исках дете! Как да поема риска от аборт вследствие амниоцентезата! От друга страна пък може би е по-добре да знаеш предварително какво те очаква. Така че дори да бяха интерпретирали БХС вярно, решението пак щеше да е изключително трудно. В Майчин дом лежах с една бременна на 44 години. БХС-лош, предлагат амниоцентаза. Тя плаче, плаче... Иска на всяка цена да роди - това може да е последния й шанс да стане майка! Така и не се реши да направи изследването. Пое риска и роди здраво дете - просто късмет и толкоз, какво да правиш, живот.

Познавам д-р Райчева.
За мен тя е един от най-добрите специалисти в София.
Защо и как се е получило 
Лош късмет.
Ужасно съжалявам и се надявам да е грешка. 

Аз също съм от майките преживели кошмара да получат чрез БХС висок риск, а бях само на 27год., след консултация с двама специалисти и доц. Кременски все пак взех решението да се откажа от амиоцентезата поради високия риск за мен от спонтанен аборт, първата ми бременност завърши със спонтанен аборт и втората беше с кървене, контракции и за мен риска беше по-голям. С таткото вземехме решение да родя независимо от това дали ще е с Даун или не. Не ме питай как изчаках раждането до последно имах едно на ум, независимо, че след резултата от БХС правих фетална морфология при Мазнейкова и тя категорично отхвърли възможността за някакъв проблем. Слава богу родих здрава дъщеричка, миналата година при третата бременност категорично отказах БХС, не исках отново  да изживея този ужас.
За доктор Райчева не мога нищо да кажа не съм имала никакви контакти с нея, но след спонтанен аборт за мен поради лекарска небрежност ходя поне на 2-3 лекари.

Миличка ,много съжалявам 
При мен точно преди една година се случи същия кошмар. След една чудесно бременност родих бебе с хромозомно заболяване ( Тризомия 18).  БХС беше нормален или и аз така си мисля ,но ми пишеше  нисък риск. Имам две живи и здрави деца , не съм толкова стара и с добрите резултати от ФМ не си и мислех за амниоцентеза. Няма да ти описвам кошмара през който преминахме всички. Бебето живя два месеца и почина от сърдечна недостатъчност.
 Никого не обвинявам просто така ни е било писано. Съветвам те да се вкючиш в подфорума на деца с увреждания , по-специално деца със с-ма на Даун. Там има страхотни родители ,които ще ти помогнат със съвети. На мен много ми помогнаха. Тези дечица са моного специални и имат нужда от повече внимание. Те се отблагодаряват по невероятен начин . Много са любвеобилни.
Кураж мила майче . От сърце ви пожелавам да бъдеш силна да се изправиш пред трудностите на живота   

Писала съм неведнъж по темата ще пиша отново.
В редица европейски държави и в САЩ амниоцентезата е задължителна независимо от възрастта на майката - хората са наясно че рискът от хромозмни увреждания съществува независимо от възрастта. Рискът от помятане от процедурата е минимален ( не знам от къде е това ширещо се мнение че е много висок ) Има риск от помятане ако детето наистина има дефект или има проблемна бременност - ако имате такава никой не би ви препоръчал амниоцентеза.
На мен ми правиха такава в "Майчин дом" , специалистите там са великолепни, манипулацията е бърза и безболезнена.
Съветът ми към вас мили бъдещи майки е - ако имате възможност - направете си амнеоцентеза - има много примери когато Феталните морфолози не са забелязали нещо нередно - дори тук в бг мама ако потърсите има подобни теми ...БХС-то е просто вероятност, която може и да е фалшива. Верно че и резултата от амниоцентезата не е 100% сигурен- има случай на фалшивоотрицателни тестове при синдром на Даун примерно .... но все пак ще знаете че сте направили всичко което трябва да се направи...

Съжалявам за малката душица, мразя лекарите защото си позволяват да грешат а ние теглим от техните недоглеждания и недомислици...

Искрено ти съчувствам!!!
Странно обаче, защо чак след изписването сте разбрали, че детето има проблем? Защото, децата с Даун имат характерни външни белези и това се вижда веднага след раждането, искам да кажа, че педиатрите в Шейново веднага биха ви казали, че има нещо.
Миличка, да не е станало някакво объркване с кръвните проби на бебето? Съвсем сигурни ли сте,че това е точната диагноза?Не е невъзможно да има объркване....

Мила pulio123, шокът от раждане на дете със синдром на Даун е наистина голям. Надали може да се нарече точно лекарска грешка станалото, по-скоро късмет и стечение на обстоятелствата.
Аз самата съм леля на двегодишно момиченце със синдром на Даун и добре помня шока след раждането. Сега племенничката ми е вече една очарователна хубавица и хитрушана. Разбира се, различава се от децата на нейната възраст, но изобщо не е такова глупаче, каквото е общоприетото мнение за тези деца. Преди месец тръгна на обикновена ясла, лелите се хвалят с нея, оправя се както и останалите 2-годишни дечица...
Заповядай в темата Синдром на Даун, там ще научиш много неща, ще получиш кураж и успокоение, че нещата изобщо не са толкова безнадеждни, както ти изглеждат в момента.
Целувки на малката госпожица!

Скъпа Ивон,
Пост-а ми не е с цел да злепоставя д-р Райчева, или да прехвърля изцяло вината върху нея. Тя е част от цялата бременност и нямаше как да не я спомена.

Моето мнение за нея беше като твоето, отидох в Шейново само защото исках тя да изроди малката, защото и вярвах и бях убедена че детето ми е във сигурни ръце. Именно затова и разочарованието ми беше голямо след като разбрахме за риска които е имало и за лошия късмет който последва.
Държа да отбележа че риска не ми беше обяснен и нямаше как да взема информирано решение за амниоцентеза, с други думи никой не ми каза че има риск. Резултатите самостоятелно не ги интерпретирах правилно и се доверих на насочващия лекар(все пак затова му плащам).
А и нека бъдем реалист не всеки разполага с интернет, за да се информира.


В крайна сметка не случайно избрахме платено да се проследи бременноста от добър и утвърден специалист. Ако се налага всяко едно изследване да си го анализирам сама, ами то да почнат да предлагат курсове за следене на бременност и парите които ще спестим ще отидат за малките сладури които ще се появят на бял свят.


Леко и безпроблемно раждане.

и аз така мисля...

От майчин дом ни казаха че няма как да се объркат изследванията. Кръвта беше пратена от Шейново.
Относно външните белези, на мен ми се струва, че почти няма, има доста от чертите на баща си. Но педиатрите които ни посетиха в къщи явно ги различават - до сега имаме поне 4 различни мнения относно външните белези и състоянието на детето.

Нека изясня нещо, идеята на цялата тема е всеки да има едно наум особено когато става въпрос за раждането на едно дете и неговото здраве.
Просто в България ситуацията е такава че всеки трябва да разбира от всичко за да не остане разочарован накрая.

След като държавата не се грижи за нас всеки сам трябва да се погрижи сам за себе си. Какво имам в предвид - в изследването (БХС) пише че насочващия лекар
трябва да интерпретира резултатите. Това е супер само че в крайна сметка нищо не се подписва нали така? После иди доказвай че лекаря ти е дал цялата информация...
Би трябвало след като насочващия лекар е длъжен да интерпретира резултата и да носочи към следващи действия,
то трябва да се изисква и писмено уведомяване за рисковете и подпис на пациента, че поема тези рискове.

Това е. Не обвиняваме никого просто искаме да предпазим другите майки от "раждане на късмет" - колкото сме по-информирани толкова по-добре. Това е реалността в
България.....

За голяма съжаление съм преживяла абсолютно същото с първото си дете.Лекарката не е същата,както и тризомията но те разбирам прекрасно,нашата не беше съвместима с живота.
Много ми е неприятно да прочета че продължава това некомпетенто отношение!
Незнам какво да ти кажа,но знам че искаш да се прочете и да не се случва на никого повече.

Това, разбира се, не е вярно. Никой не може да те задължи да го направиш, подписваш си декларацията за отказ и това е.
Аз не го направих първия път в БГ, отказах и сега в Щатите. А и тук, ако се потвърди предварително синдром на Даун напр., те препращат към психолози, но не предизвикват раждане...

pulio, успех и кураж...

Въпреки всичко, наслаждавайте се на прекрасните мигове с вашата дъщеричка!

Подкрепям думите на Невада.

pulio123, аз също бях насочена за БХС и имах дори по-висок риск от твоя - 1:136. Доколкото си спомням на бланката с резултата изрично пишеше, че при риск по-голям от 1:250 се препоръчва генетична консултация. Такава си направих при доц. Георгиева (ако не се лъжа за името), безплатно, на същото място. Отделно се посъветвах с наблюдаващия ме гинеколог, който ми каза, че при този процент на риск е абсолютно оправдано да рискувам с амниоцентеза. Отидох и на ФМ при доц. Томова, която ме прегледам изключително обстойно и каза, че най-често срещаните маркери за Даун не се забелязват, но 1-2 неща я смущават, затова не ми препоръчва да се откажа от амниоцентеза, но не препоръчва и да я направя. Т.е. аз сама да реша. Е, реших се, въпреки че първата ми бременност приключи в 7-ма г.с., а втората от страх изкарах по собствено желание лежейки на един диван. Направих амниото буквално в последния момент в МД, при случаен лекар. Доста бях притеснена и защото дъщеря ми е малка, гледам я сама и се налага да я вдигам, а тя вече е към 12 кг. 10-тина дни след амниото открих кръв в урината! Гинекологът ми предположи, че може да са камъчета в бъбреците (каквито не съм имала досега, но винаги има първи път). Проблемът се оправи за 1 седмица, но аз съм убедена, че има връзка с амниоцентезата. Важното е, че резултатът беше отрицателен.
Сега чакам бебето и си мисля, че при следваща бременност няма да си правя БХС.
Когато нещастието се случи ненадейно, човек стиска зъби и продължава напред. Иначе при тези предварителни математически вероятности рискът да се загуби здраво бебе е доста голям, а аз не искам да се правя на бог и да решавам такова нещо.

Желая ти, въпреки всичко, да бъдете много щастливи заедно! Кураж!!!

Това е тема на една преживяла голям шок майка и не е редно да я превръщаме в спор, но не можеш да пишеш постоянно неверни неща и да заблуждаваш и други бъдещи мами, които нямат по-широк достъп до информация.

ето тук се обяснява защо амниоцентезата не може да бъде задължителна, и логиката е много проста - след като има риск от аборт, никой със закон не може да вземе решение и предумишлено да убие детето ти. Ако попаднеш на които е необходимо сайтове ще разбереш, че нито в Щатите нито в която и да е държава тази процедура е задължителна. Една мама вече те е опровергала с личен опит от Щатите.
Нещо повече, търсят се безрискови методи за по-точно диагностициране с цел да се намали броя на извършваните амниоценетези - виж   тук; моята най-добра приятелка роди в Швеция преди 3 години (тогава беше на 40) и никой дори не й е предлагал амниоцентеза, както се споменава в последната дадена като линк статия на френски и при нея приложиха комбинация от два метода - серумни маркери и ултразвуков преглед на "дебелината на нухалната гънка" (май така се казва на български).

Колко е висок риска от аборт? - има различни изследвания - 1:250; 1:200, 1%, което ще рече 1:100 и т.н. Всеки сам преценява дали за него този риск е висок или не и това зависи от обстоятелствата при конкретната бременност. Риска е в пряка зависимост от опита на извършващия амниоцентезата, за БГ предпочитам да не коментирам.

Ето  тук се посочват всички рискове от амниоцентезата, този от аборт не е единствения.

Спирам, мисля, че няма нужда от повече аргументи.

Pulio, все още се надявам да има грешка, а ако не е грешка, след като не е имало видими от самото раждане признаци, надявам се да е възможно най-леката форма и да бъдете много щастливи с вашето момиченце.

Не е вярно, 4е амниото е задължително. Дори трипъл и куадрупъл тестовете (нещо като БХС-то) не са задължителни, какво остава за амниото!

Според мен никой няма право да адвокатства на общо основание за амнио. Това си е ли4но решение и всяка добре информирана майка тябва да го вземе сама.

Ако тук лекар пропусне да дискутира с пациентка рисковете за генети4ни аномалии по принцип (да не говорим при риск 1:200) ще го съдят за лекарска небрежност и в следващия му живот...

Благодаря на авторката на темата, 4е се опитва да предпази другите. Дано Бог ти даде сила и мъдрост да се справиш с изпитанията!

На какво основание Мазнейкова ще отхвърля риска след като до ден днешен няма изобретен ехограф които да диагностицира Down. Едиствения метод е амниоцинтеза.

Много съжалявам за авторката че е жертва на лекарска небрежност. Наистиана в интернет има всичко за , но защо трябва ние сами да се ровим и да се предпазваме още повече че момичето си е платило точно за това.

Потвърждавам че при фетална морфология не може да се каже със сигурност дали има или няма синдром на Даун. Специално съм питала.
Много съжалявам за вас!

Точно така, и аз съм питала изрично по този повод.Само амниото може да реши въпроса.Всичко друго е игра на "тука има - тука нема".
pulio123, може да са сгрешили! Правили ли сте други допълнителни изследвания на бебето след раждането, за да се види коя форма на Даун е?

Едно единствено кръвно изследване имаме направено, кръвта беше дадена от Шейново.
Резултата който ни съобщиха по телефона беше че има потвърждение за Тризомия 21.
След като отидохме да го вземем лично разбрахме че е пълна Тризомия - тоест всички клетки са засегнати.
След това отново отидохме при доц. Томова, която направи и феталната морфология. Жената беше потресена, на феталната морфология нямаше нищо притеснително а сега вижда детенцето с някой характерни черти на Тризомията. Естествено тези черти няма как да се хванат на феталната.
Доц. Томова внимателно направи кардио ехография и потвърди че няма вродени сърдечни пороци, разгледа и другите органи и просто потвърди това което имаме от феталната морфология, че всичко е наред с органите на детето.
Сега чакаме да ни приемат за други изследвания които са свързани повече с нейното състояние и  да видим дали там ще излезне нещо.

pulio123, от все сърце ви желая нещата да са възможно най,най-добрите

Момичета, не знам какви са ви източниците и каква е вашата интерпретация, но очевидно сте далече от откритията в тази област през последните години: синдрома на Даун се диагностицира и без амниоцентеза.

Не защитавам лекарите, лично аз си изпатих много от лекарска небрежност в Майчин дом, вече съм писала тук за това.

В случая са приложили комбинация от два безопасни метода: дала съм линк по-горе и съм обяснила накратко за какво става въпрос - откриване на симптоми за Даун (и не само) - именно при съчетание на тест с кръвен серум и чрез утразвуков преглед (ето точно тук грешите - с ултразвуков преглед на добър ехограф и най-вече от квалифициран специалист се улавят симптоми за Даун и други малформации). При този подход е установен успех за диагностициране 80%-85% но без риск, и това със сигурност не е игра на "тука-има - тука нема". С амниоцентеза успеха при диагностициране е 99% с риск, при това не се диагностицират всички хромозомни аномалии.

Райчева изглежда е решила да не стряска Pulio с резултата от БХС, но все пак си е свършила работата като я е насочила към феталната морфология. Решаващ се е оказал прегледа при Томова (това си е било и генетична консултация!!!), която с ултразвуковото изследване не е открила маркерите за Даун; за БХС е ясно, че в 99% от случаите отчетения риск е "фалшива тревога" и явно по тази причина и предвид възрастта и липсата на наследствена обремененост Томова не е продължила разговорите за амниоцентезата. Защо Томова не е открила маркерите за Даун - може би наистина не са били на лице при Pulio, и това за мене е малшанс, или пък самата Томова не е им е обърнала внимание и това вече е лекарска небрежност. Но в крайна сметка за нея съм чула, че е една от най-добрите, доколкото знам с международен сертификат. Не знам дали Томова е трябвало да предложи и амниоцентеза в случая, вече ви писах за моята приятелка от Швеция, при която след кръвния серум и феталната морфология също не са повдигнали въпроса за амнио, независимо от възрастта - 40 години. 

Това е, колкото и да говорим случая е факт. Pulio независимо от болката си е намерила кураж да говори по въпроса с цел повече бъдещи майчета да са наясно с възможните рискове. Но понеже никоя от нас не е специалист в тази област, приканям ви да пишем неща, като се позоваваме на сигурни източници.

Първо искам да ви пожелая да сте много щастливи с малката душичка.

Определено има лекарска грешка според мен, да не те насочат към ген. консултация при такъв риск (който по всяка вероятност превишава и съответния възрастов риск).

Не съм правила БХС, но от прочетеното във форума оставам с впечатление че дават само една стойност и това е риск за синдром на Даун. Дават ли като резултат и рисковете за останалите тризомии и спина бифида (трябва да са общо 4 различни)?

Господи! Това е някакъв кошмар! 

И лош късмет да е причината, и лекарска небрежност, не е ли все едно от гледна точка на детенцето? 

Аз все пак ще се моля всичко да е наред и да е станала грешка (или поне нещата да не са тъй безнадеждни). 


pulio123, шапка ти свалям, че си се заела да ни предупреждаваш и подтикваш към поука. То иначе е много лесно всеки да си мисли какво би направил, ако попадне в подобна адска ситуация, ама друго е да се изправиш лице в лице с драмата и да си блъскаш главата  ...

Дават някакви стойности на показатели и за други малформации, които се интерпретират от специалистите.
Вече не си спомням точно какви, за мене този тест и въобще този период от бременността беше кошмар: при мене изпаднаха в другата крайност, натискаха ни с мъжа ми в Майчин дом за амниоцентеза и дори злоупотребиха, представяйки я като напълно безобидна процедура - първо когато отидохме за БХС казаха, че при мене това е безсмислено изследване ??? е по-добре да го заменим с по-подходящо ??? - амницентеза и ме изпратиха директно на долния етаж да търся Мазнейкова или който е на работа за амниоцентеза; ние си настоявахме за БХС и обяснявахме, че следваме направленията на проследяващия бремеността гинеколог, те си настояваха на своето, наложи се да "втвърдяваме" тона и да им обяснявам, че не могат да откажат да изпълнят изследването по направление. След като излазоха резултатите, независимо от ниския риск на БХС-то, не ни дадоха листа с резултатите докато не ни организираха среща с един доцент от Майчин дом, който написа направление "Препоръчва се амниоцентеза поради висок възрастов (забележете, не отчетения от теста, а "статистическия" възрастов риск!!!) - и пак не ни обяснява нищо за процедурата и риска, само и само да се съгласим да я направим.
И тук подкрепям изводите и инициативата на Pulio - в БГ трябва да се информираш сам и да не разчиташ на лекарите - именно ние в разговора повигнахме въпроса за риска, обяснявайки на доцента, че все пак сме прочели нещо и сме наясно за този риск, и тогава той каза, че наистина съществува, и в БГ е по-висок от отчетения в световен мащаб.
Но заради този натиск до последно (до излизане на резултатите от кръвната проба на детето след раждането) живях с мисълта, че бебето е увредено, независимо, че феталната морфология беше с добри резултати. Още изптвам кошмара на тези насадени страхове (слава на Бога неоправдани). Бяхме решили каквото и да е, да си го гледаме и не направих амниоцентеза: за мене риск от аборт 1:250/200 е много висок - дълъг период на безуспешни опити на забременяване, после спонтанен аборт и заради възрастта тази бременност беше един от последните ни шансове за собствено дете.

pulio123 - още веднъж много съжалявам.

За съжаление, както казва nati_nat - Това е, колкото и да говорим случаят е факт. Сега ще ви стискаме палци допълнителните изследвания да са наред и да се отърсите бързо от този шок. 

Аз вече разказах моята история, няма да разтягам повече локуми. Хубаво е, че се опитваш да предпазиш и другите - дано повече момичета те послушат и се поинтересуват от допълнителна информация, друго лекарско мнение при нужда, за да могат да вземат най-доброто решение.

Настръхнах като ви четох. Кураж!

pulio 123, а не ти ли е хрумвало, че въпреки сполетялото ви нещастие ти носиш отговорност за всички след теб, които ще се запишат на консултации при тази лекарка. И аз съм на консултации във Вита, но при друга лекарка. Като си мълчиш и се успокояваш, че това е съдба не помагаш на себе си, а косвено вредиш и на други, които ще се доверят на професионализма на тази лекарка. Това не е съдба, това е безумна, неоправдана ЛЕКАРСКА ГРЕШКА, която е обрекла семейството ти на безброй нещастни мигове. Ясно е, че няма да можеш да осъдиш безотговорното същество, което се е подиграло с живота на теб и близките ти, но поне предприеми нещо. Защото винаги се знае когато лекар е разследван за лекарска небрежност, дори да го оправдаят.
 А на всички които защитават въпросната лекарка можеш да изпратиш статистика какви са разходите за болничко детенце, колко години живеят тези невинни душички и как необратимо се променя живота на всички. Но трудно ще им покажеш наистина какво ти коства тази лекарска небрежност, защото на чужд гръб и сто тояги са малко.

Аз също имах висок риск при направеният ми БХС-1:171. Моята докторка ми препоръча да не правя амнио, защото тя била сигурна, че всичко е наред, но все пак ми обясни какво значат резултатите. Аз все пак реших да поема риска и да направя изследването. Всичко се оказа наред.
Съжалявам, че така се е случило. Въпреки всичко смятам, че е трябвало да ви обяснат значението на резултатите, а вие да прецените как ще процедирате. Докато чаках да разбера дали детето ми има Даун изживях голям ужас, затова мило майче те разбирам. Дано детенцето е с по- лека форма и да се чувства добре. А на вас пожелавам много сила

Абсолютно съм съгласна с теб. В Гърция са задължителни и двете изследвания (тест с кръвен серум и ултразвуков преглед), не зависимо от възрастта на бъдещата майка. Ако тези изследвания дадат отклонения едва тогава се прави амниоцентеза. Гинекологът ми ме изпрати при специалист, който се занимава само с такива изследвания и наистина каза, че процента е около 85.
Така че и според мен основна вина има д-р Томаова, тъй като на ФМ се гледат не само органите на бебето, но и признаци за Даун.

Pulio, желая ви много сила !

Мила Pulio,

Не искам да коментирам кой прав, кой крив, ситуацията е достатъчно сложна сама по себе си. Само се моля горещо болестта да е във възможно най-леката фаза за малкото слънчице. Не съм съгласна с един пост по-горе, че сте обречени на безброй нещастни мигове - убедена съм, че милата душичка ще ви донесе и безброй прекрасни мигове оттук нататък.

Бъдете силни, и много прегръдки от мен !

Здравей те отново, връщам с в темата.
Явно съм се изразила не достатъчно ясно, но вие сте доизяснили нещата. В САЩ по желание НЕ правиш амнеоцентеза ( т.е. се отказваш с декларация ). Тук е наопаки - Правиш я по желание ... има огромна разлика... много хора в българия въобще не знаят що е това , защо се прави, кога се прави и прочие.
Що се отнася до коментара на Нати _Нат
"Момичета, не знам какви са ви източниците и каква е вашата интерпретация, но очевидно сте далече от откритията в тази област през последните години: синдрома на Даун се диагностицира и без амниоцентеза"
трябва ди ви кажа е едно такова "много квалифицирано светило" диагностицира синът ни със Синдром на Даун по някакво там удебеление на прешлените на гръбнака в областта на врата докато бях бременна в 18 седмица... Затова чудесно е че има такова нещо като амниоцентеза... Представяте ли си какъв ужас изживяхме докато чакахме резултата от анализа... и слава богу той потвърди че всичко е наред и синът ни се роди нормален. А имам позната която се "довери на мнението на светилото морфолог че всичко е ОК с бебето" а детето се роди със синдром на Даун и с доста тежко физическо състояние...

Тъй като преди две години загубихме вече едно бебенце заради лекарска немарливост апелът ми е един и само един - щом лекарите не ни просвещават и не ни информират, нека правим това ние , защото много боли когато "нещастието дойде в къщата..." Нека си споделяме, нека обсъждаме, нека предотвратяваме, това , което е предотвратимо , пък бог с нас.

Мила Пулио, възхищавам се на куража и на силата ти...
Поздрави

Важно е вси4ки да разберат, 4е няма такова нещо като 100% сирурност "има-няма" Даун, независимо кой Ви го казава. Има ВЕРОЯТНИ стойности!!!

За една майка 80-90% вероятност която дават трипъл тестовете е достата4на, друга иска 98-99% вероятност давана от амниото и си носи риска съответно... Няма, няма, НЯМА тест който ви гарантира 100% генети4но здраво дете!!! (с амниото дале4 не се проверяват вси4ки възможни аномалии, просто е техни4ески невъзможно)

Тъжната истина е 4е може да се слу4и на всяка една от нас!

И при нас се работи на същия принцип, с тази разлика, 4е при кадрупъл теста процента ска4а на 90%, което за мен ли4но, е напълно приемливо.

Момичета,
НЕ заблуждавайте бременните! Няма ехограф, които диагностицира Down, д-р Томова е перфектен специалист (не съм била при нея не я защитавам но бях изчела целия интернет през бременността ми). Има маркери, които навеждат към вероятност за Down - нюхална транслуцениция, гънка на врата, промяна в някои органи. Ходих всички да ми ги правят. При някои Довнчета обаче всички органи са си наред - не може да се забележи и от най-добрия специалист. В съчетание с квадрипул теста вероятността наистина е вече към 85%, което е горе долу добре за повечето хора. Извадете научен материал, които да доказва че ехограф ще хване Down. Казвам ви че изчетох всичко което съществува (имах риск 1:99). Бях при доц. Георгиева, доц. Кременски, Мазнейкова, Даскалов. САМО амниоцинтеза дава почти 100% гаранция. Процедурата трае 5 мин. (самото убождане е по-малко от минута), риска от аборт в наше време е сведен до минимум - влезте в темата на доц. Кременски в dir.бг там е много ясно казано всичко.
Които го устройва 85% вероятност е ОК без амнио, който иска максималната гаранция - това е единствения начин.

Pulio, страшно съжалявам за вас. Радвайте се на човечето все едно че нищо му няма. Гледайте си го, гушкайте се, то има нужда от вас, влез в темата на майчетата на деца с синдром на Down - ще намериш подкрепа и сродни души, и срещи си правят с децата, въобще много са задружни. Успех ти пожелавам в трудностите!

Моят БХС показа резултат 1:215 , бях много уплашена, но не пожелах амнеоцентеза, въпреки че много ме убеждаваха. Страхувах се от спонтанен аборт, защото бях преживяла един, задавах си въпроса "Ами ако детето е здраво, а в следствие амнеоцентезата абортирам, ще загубя здраво бебе..." Сега ти си задаваш обратния въпрос. Прегръщам те силно и ти казвам , че може би така е трябвало да стане.

1. Никой никого не заблуждава, цитират се научни факти; Лично аз съм дала линк към статии, които се позовават на институциите, оповестили тези факти и цифри;

2. Ако разгледаш датите на публикациите, ще видиш тези, които са направени доста по-късно от периода на твоята бременност, когато си изчела всичко - медицината все пак не стои на едно място;

3. Комбинацията серумен тест - ехограф навсякъде се нарича със сигурност "диагностициране", а не "оценка на риска". Наистина се откриват 80-85% (една мама ме е поправила на 90%) от случаите, но без риск, амниоцентезата открива 99% (и ти самата казваш, че не са 100%) и то не всички хромозомни аномалии. И много добре са го казали и други мами: всеки сам преценява според конктерните обстоятелства 80-85 или 90% без риск или 99% с риск да загубиш здраво бебе.   

4. За успокоението на Кременски за ниския риск от аборт- нямам лично впечатление от него, знам, че е най-добрия в България, но именно в неговото отделение се опитаха да заблудят мене и мъжа ми, настоявайки за амнио и премълчавайки факта, че има риск  при тази процедура (вече писах подробно).

 

Sofi
абсолютно съм съгласна с това, за което си писала. Искам да добавя и че всеки, който е учил математика , знае , че такова нещо като 100% вероятност няма, а 98-99% давани от амниоцентезата са добър процент. Ако обаче, независимо от отрицателните резултати от амниоцентезата детето да се роди с генетично увреждане, вече може да се говори според мен за малшанс, а не за лекарска грешка ....
Освен това на всички трябва да им е ясно че амниото дава само вероятност за генетични малформации, а за физически увреждания трябва да разчитаме на кадърността на добри фетални морфолози...

Въпросната нухална транслуценция + назални кости се мерят 11-13 г.с. !!! Нито Томова, нито Димитрова не може да каже нищо по този въпрос след въпросния период. Това са основните маркери за Даун, в по-напреднала бременност се гледа за други малформации, така че да не ги обвиняваме излишно.

Да, точно тогава се мерят, има и една норма за гънката и към 18 седмица. Амниото си е за хромозомни болести (400 на брой) , фет. морфология - за физически увреждания. Но когато хромозомната болест не е супътствана от фихически дефект няма как да я хване ехографа.

В случая на Pulio е виновна лекарката, която не и е обяснила, че е с висок риск след БХС.

Това означава, че сме изпуснали времето за мерене на тия назални кости???? И от тук нататък дори и едно амнио не може да докаже има ли Даун или не, така ли?????

http://old.zachatie.org/modules.php?name=News&file=article&sid=132

Естествено, че амниото ще каже дали има Даун. Ще каже още и много други работи  .
Говоря за маркери, гледани на УЗ, по които може да се съди за Даун без амнио; те са в 11-13 г.с., по-късно на УЗ се гледа за други малформации и хромозомни болести, напр. тризомия 18 е често придружена от сърдечни пороци.

Момичета, на колко от вас, когато сте отишли да разберете дали сте бременни, са им казвали докторите за това специално изследване - нухална транслуценция?? Сигурна съм, че броят не е голям.Ако за София все пак споменават поне феталната морфология, то на други места в БГ дори не си правят труда да информират бременните.Добре, че е интернет, за да се информираме!!!Аз например, си направих експеримент, попитах акушерката в женската консултация необходимо ли е да правя изсл. за алфа-фетопротеини, понеже съм на 31 г., и ето отговора : "хм, ама защо, ти нямаш спонтанни аборти, мъртви раждания и т.н." И докторката и тя беше на същото мнение. Кажете, трябва ли всяка бременна да минава кратък курс на обучение кои изследвания и за какво трябва да се направят??
Друг е въпроса, че аз реших да се доверя единствено на феталната морфорогия.
В случая на авторката на темата, докторката и е сметнала, че теста е дал отклонение,/нали сте чували за високия процент грешно БХС/и е взела предвид това, че е много млада като основен фактор.Сбъркала е за съжаление, трябвало е най-малкото да и обясни по-подробно резултатите, след като така и така ги е насочила към БХС...

БХС е насочен предимно към младите жени, затова е абсурд при такъв висок риск какъвто е имала авторката да не и се предложи амниоцентеза и без това при жени над 36-37 амниоцентезата се смята за оправдан риск. Той изобщо не е толкова голям, колкото се пише.
Тъй като синдрома на Даун се среща във всички възрасти затова се прави БХС - като ти излезе риск по-висок от 1:250 се препоръчва амнио. Друг е въпроса, че докторите са неграмотни. Да, трябва да се чете, става въпрос за здравето на нашите деца, утре доктора няма да ти го гледа, за това се търси и второ и трето мнение, и сам се образоваш и питаш.

изумена съм, че тази толкова хвалена гинеколожка е пренебрегнала резултата от БХС и дори не го е коментирала с пациентката си - за да й предложи опции.

тук има твърде много изказвания, в които се преувеличава опасността от спонтанен аборт вследствие амниоцентеза.
аз бях бременна на 38 години, след 2 спонтанни аборта, с вероятност да нямам друг шанс за забременяване, с отличен за възрастта ми резултат от БХС, с отлична оценка от ФМ и нухалната транслуценция (при Томова и Вили Димитрова), но въпреки това се подложих на амниоцентеза.
със съпруга ми решихме, че по-добре да нямаме деца, отколкото да имаме дете с Даун синдром.
в Майчин дом - София, за последните 2 и половина години по уверения на доц.Кременски, не е имало нито един случай на спонтанен аборт при направени над 700 амниоцентези. изчислете сами риска.

факт е, че повече деца с Даун раждат младите майки - именно защото при тях риска се пренебрегва много често, докато възрастните бременни ги следят изкъсо.

много съжалявам за случилото се с авторката на темата. моят извод по отношение на медицината в България отдавна е следният - всяка лекарска дума проверявам при още поне 2-ма лекари, след което сядам и започвам да се образовам сама.

пожелавам ви много сили, кураж и любов!

апропо, на Томова това не й е първият случай да не види Даун. чувала съм и за други такива. но не бих тръгнала с лека ръка да я обвинявам - просто не винаги се вижда всичко, затова и УЗ изследването е само прогностично, а не диагностично. за хромозомни аномалии, единственото диагностично средство е амниоцентезата.

Може би амниоцентезата трябва да стане задължително изследване, както например изсл. за определяне на кръвна група при бременните....Тогава вероятно ще се избегнат такива трагедии с болни дечица......

Никога няма да стане задължително!Никой не може да ме задължи да поема риска от спонтанен аборт! Има хора, които мечтаят за дете и искат такова на всяка цена! Дори и да има увреждане, то ще си е тяхното дете, ще го дарят с обич и ще си го гледат.

 

По никаъв начин не може да е задължителна !!! Родителите сами трябва да преценяват кой риск си струва да поемат.

точно така. родителите трябва да бъдат информирани за всички възможни изходи. така, както е трябвало да бъде информирана авторката на темата, а не е била информирана от лекарката си.

Съгласна 100%, с уто4нението, 4е и в развитите страни хората правят същото.

Лекарите, и те са хора...кой по-добър, кой по-лош, кой добре информиран, кой не...

Затова аз 4ета нон стоп и си размахвам докторската степен наляво и надясно... ве4е само като ме видят да се появявам в болницата викат завеждащия отделение рискови бременности  ... оба4е...детето си е мое, риска си е мой...и техни вели4ества лекарите ще си сваршат работата по най-добрия на4ин! Не понасям да ме приемат за поредното нямо и необразовано теле дошло на заколение!  (което ми се слу4ва 4есто в парвите минути заради акцента, но им минава за нула време като запо4нат да хвър4ат термини)

нека не звучи като заяждане, но какво по-точно очакваш да види лекарката на ехографа?
Има майка от форума с детенце с Down "невидян" от Томова и с втората си бременност пак ходи именно при същата лекарка - поне на нея се доверете че е 100% информирана че няма как да се види Down на ехограф. Много от последно родените такива дечица са без физическли дефекти. Тогава какво да види?

Софи, не звучи като заяждане, а като недочитане на мнението, което се коментира!
трябва ли да се самоцитирам? "но не бих тръгнала с лека ръка да я обвинявам - просто не винаги се вижда всичко, затова и УЗ изследването е само прогностично, а не диагностично"

pulio, много съжалявям за това което преживява семейството ти. Надявам се, че дъщеричката ти ще продължи да бъде все тъй здрава и жизнена и ще ви носи много радост и усмивки!

Относно задължителността на амниото в САЩ. Че не е задължителна не е, но е силно препоръчителна за жени над 35. Миналата пролет голяма треска ме тресеше заради тази амниоцентеза. Разпитах много приятелки и познати - тук, всички, родили след 35 бяха правили амнио! Нито една приятелка или позната в БГ в същата ситуация не бе правила такава процедура...
В крайна сметка аз правих кръвен тест и ехограф. Детенцето ми е здраво.
Всеки от нас решава сам за себе си. Разбира се наличието на необходимата информация, на чиято база да направиш този избор е много желателна. Късмет на всички!

Пропуснах да напиша, че бях на 35+ когато родих миналата есен.

Много ми е мъчно да прочета за случилото се. Но прочетеното ме провокира да напиша аз какво изживях с първата си бременност.

При мен основен фактор - възраст и също така кървене в 8 седм. ме доведоха до д-р Мазнейкова и нейната клиника, където лежах три пъти за задържане и правих БХС и фетална морфология. Резултатът ми беше 1 към 250. Феталната морфология - отлична. Аз обаче се съмнявах и се притеснявах непрекъснато. Бях готова за амнио. Само че при моята проблемна бременност риска от аборт бе много висок. Няколко пъти говорих с д-р Мазнейкова и тя бе категорична - аз не препоръчвам амнио, за мен всичко е наред, но ако ти настояваш ще направя амнио.
Излишно е да споменавам, че около 10ина дни бяхме много неспокойни вкъщи какво да предпримем.
Накрая реших да се доверя на д-р Мазнейкова и не направихме амнио.
Родих прекрасно малко същество, здраво и жизнено, секциото направи лично докторката. Вечно ще съм й благодарна! Без нея това нямаше да се случи! Много ме боли от нападките срещу нея във форума, защото за мен е отличен специалист и нямаше как да имам бебе без нейното внимание и грижи. Бъдете жива и здрава, др Мазнейкова, защото много млади хора имат нужда от Вас.

Има неща които се гледат: форма на главата ,профил на лицето, ръчичка, краче, дължина на костите, съотношение BPD/FL, вътрешни органи и др. И пак може да се пропусне разбира се.
За Томова знам че е специалист по сърдечни дефекти най-вече.

На мен никой не ми каза.Нито първия ,нито втория лекар,единия ме прати да чета в Бг-мамма..Добре,че приятелката ми ,с която бяхме бременни по едно и също време беше изключително информирана,четеше много литература,основно в интернет и на английски.Тя ми каза за нухалната транслуценция и пр...Така знаех кога какво да поискам като изследване..Правих няколко фет.морфологии и БХС,то показа доста нисък риск ,фет.морфология също беше ок.Бяха прави ,всичко е наред.

Иначе извън София малцина са лекарите ,които те пращат на такива прегледи и изследвания,а има и такива,които не знаят какво е нухална транслуценция...........
Пулио-страхотно е,че имаш смелост да споделиш историята си,за ад помогнеш и на др.Желая ти детето ти да е с най-лека форма ,а вие да сте много силни.

Това изследване е съвсем ново за България. Когато аз бременях 2004-2005, имаше само БХС  За съжаление новостите, които могат да ни спестят много проблеми, идват в Родината ни с голямо закъснение. Не всички имаме възможността, късмета или желанието да живеем в Щатите, където медицината е най-напреднала, не само по отношение диагностициране на Даун, но и справянето с много други здравословни проблеми 
Изследването за Даун, дали ще е БХС, нухална транслуценция или амнио, не дават 100 процента отговор на въпроса. Разликата между тях е само процента на грешка, но и при трите тя съществува 
pulio, много сила и кураж на теб и семейството ти!!!

pulio, Кураж за теб и за близките ти. дано това да е най-леката възможна форма...Умирам от ужас, защото и аз не се подложих на амнио, а и моят преглед за фет морфология беше при доц Томова.
Въпросът дали да се подложиш или не на амниоцентеза е страшно личен, изобщо не мисля, че може да има обобщение от външни  източници.

Моят лекар, професор в Майчин дом, също не ми препоръча амниоцентезата, приятелката ми - гиноколожка беше на същото мнение. Не знам защо д-р Райчева не те е предупредила за възможните изходи, за да вземеш решение, и това не знам какво значение има...
Може би  ще намериш съвет и разбиране при модераторката на Деца с увреждания искрица надежда.Питала съм я по други въпроси...При всички положениея е дорбе да не си сама, да имаш съмишленици....Кураж!

И аз съм съгласна с това амниоцентезата да стане задължителна.
Какво имам в предвид обаче - за да не се налага подобно "интернет образоване" по форумите, да има някаква бумага за подписване, примерно , че отказваш процедурата. По този начин според мен би трябвало да се получи едни "равновесие"  - от една страна лекаря ще е длъжен да информира майката за възможните хромозомни мутации на плода, за начините на диагностициране и съответно да я уведоми за рисковете при амниото. Майката от своя страна ще може да се информира в интернет, да се посъветва с когото реши и да прецени кой риск е по оправдан за нея и семейството й. По този начин ако майката е решила да не поема риска с амниото - това си е нейно право , особено ако е ОК с процентите вероятност които дават БХС и прочието изследване на УЗ. От друга страна , ако бременната иска амнио, никой не може да я спре да го направи.
По този начин според мен, на лекарите ще се наложи да бъдат по внимателни, а майките ще поемат последствията от решенията си. Бих добавила, че това може би ще даде на такива като Пулио шанса просто да осъдят такива като д-р Радева ( не твърдя че е лош специалист, но това което е направила бих класифицирала като-  на чужд гръб и 100 тояги са малко , не бих казала и че дори и Пулио да я осъди това с нещо ще се промени ситуацията, НО все пак ние имаме права , а излиза че лекарите са безгрешни или оправдано "грешни" ).

Това, което се случва в момента бих нарекла "тих протест" - всеки се информира, едни се страхуват, други казват - дано на  мен не се случи...

Не сме коментирали обаче факта, има ли примерно на майки които са минали амниото и са получили "потвърждение" за лоша диагноза и как са постъпили. Аз се питам как бих постъпила аз, а вие?

в началото на 12г.с съм, и аз съм от тези, които не знаят какво е нухална транслуценция, никои доктор не ми го е споменавал, какво представлява-като процедура, от гениколога ли се извършва и трябва ли да разполага със специална апаратура за това, извън София прави ли се?
благодаря предварително

Кажи от къде си?Ако си от Варна ,там има кой да я направи,има и в Пловдив.В др.градове извън София май няма кой да я направи..
Това е ехографски преглед на плода,на който се мери дебелината на нухалната гънка/отзад на врата/,това е маркер за Даун.Малцина са обаче специалистите ,които могат да го направят и имат международен сертификат.Това обикновено са ехографисти-рентгенолози ,а не гинеколози!!!!!!!!!

благодаря ти mimozata, но съм в Бургас. И в тази връзка някой знае ли лекар в Бургас, който може да направи тава изследване?
а БХМ в София ли се праща?за фетална морфология мисля да се доверя на д-р Калчева или...? чакам вашите незаменими съвети

Целта на тази тема е да се предупредят майчетата изобщо за съществуването на методи като БХС, амнио и ФМ, както и за тъжната небрежност (или некомпетентност) дори на прехвалени лекари. Шапка свалям на Pulio за инициативата, и то в такъв труден момент.

Иначе, наистина всяка жена трябва сама да си вземе решение кое от тези неща да прави, но лекарят й би трябвало да е длъжен да я информира за съществуването им, за надеждността им и за съпътстващите рискове. За съжаление, понеже те у нас са препоръчителни, то лекарят дори дума да не обели за тях, не може да бъде съден за небрежност. Защото чисто юридически не е длъжен да знае за тях. Затова наистина има голяма разлика със страните, където са задължителни - там човек пак може да ги откаже, но това ще е информирано решение. Тук често даже не е решение, щото или не си знаел, или лекарят ти те е подвел.

В случая на Pulio, възрастовият риск е 1:1350, а личният 1:208. Според мен, груба грешка на наблюдаващия гинеколог е даже да не я информира, че това е повишен риск, за който се препоръчва амнио. Pulio е млада, нямала е проблем със забременяването, уверена съм, че щеше да направи амнио без колебания, само ако имаше кой да й интерпретира резултата коректно. Познавам д-р Райчева, имам много добро  мнение за нея, но вече не толкова... Попитах така, със статистическа цел още 2 добри гинеколози (които знаят какво е БХС и амнио) какво биха направили в такава ситуация и впечатлението ми е, че на тези методи все още се гледа с известно снизхождение - рискът е малък, ти си млада, няма какво да се коркаш, те рез сигурно са фалшиво положителни... Все пак, биха информирали поне пациента си, ама то на теория сигурно и Райчева би...

За доц. Томова - няма как да бъде винена. Тя не е правила нухалната транслуценция, а само ФМ в 19-22 г.с., а тогава се гледат само белези като назалната кост, пръстчетата на ръчичките дали са достатъчно дълги и дали не са разперени. Но много дечица с Тризомия 21 нямат тези характерни белези, точно дъщеричката на Pulio ги няма. Дано това да е знак за по-лека форма и дано детенцето е в максимално  добро здраве. И дано имат много радостни мигове заедно.

На мен пък ми е много интересно, след като съдите доктори и т.н., ако беше направила амнио и се потвърди, какво щеше да направи? Спонтанен аборт и да се оттърве от детето ли? Не знам, просто така си питам, какво се прави в такива случай. Аз лично нито на БХС съм ходила, нито на каквото и да било, и се доверявам на докторката (поне за сега). И не мисля, че ще направя нещо повече, ако се подложа на тези изследвания. И дори да има симптоми и т.н., какво бих направила?
Просто чета във форума и си се чудя, защо подяволите се правят тези изследвания (като се има предвид и че рисковия фактор в по напреднала възраст е по-голям, точно тези майки, едва ли ще се откажат от децата си). Аз поне така мисля, може и да не съм права, но ако по средата на бременността разберете, че детето ви е с Даун, какво ще направите? Може би никоя от вас няма да може да ми даде точен отговор (освен ако не го изпитала на гърба си).
Според мен без тези изследвания бременеенето е по-леко (стига да не мислиш пък дали ти няма нещо постоянно и защо не си направила дадените изследвания де, има и такива мами, дето по-добре да се изследват за да им е по-спокойно).
Никога не може да се предпазим от всичко. Преди няколко вечери говорехме с приятели, че едно време бабите са ни раждали по полята и след като те роди, дава го на майка си и продължава да копае/жъне и т.н. Тогава е бил естествения подбор на природата. Моята баба (лека й пръст) е имала 5 деца, и 5-те са починали, явно не е могла да има деца от дядо ми (по онова време де, ако е било днес да са оцелели). Но така е било писано. В крайна сметка на 40г е взела баща ми (син на брата на дядо ми) и е отгледала прекрасен човек (собствените му родители не биха го възпитали така...).
Така, че надявам се, всичко с малката принцеса да е във възможно най лека форма, и да се оправи, а след време дори да не се сещате за това, също така и да имате още деца, живи и здрави (стига да искате).
Извинявам се за дългия пост.

Здравейте майчета, пиша ви защото съм ужасена и много разстроена.
Наши познати очакваха дете в средата на юни - трето дете, другите две са вече тинейджъри. Родителите са сравнително млади - на 35. Разбрах от познати, че детенцето се е родило, но нещо не ги виждах да се разхождат в квартала, а живеем в съседни блокове.
Вчера отивам да видя майка ми. Тя ме вижда и плаче - срещнала майката на човека, който е станал баща ( тя е също наша позната)Майка ми се втурнала да я поздравява ,а жената се разплакала. Детенцето се родило с някакво хромозомно отклонение, лекарите не му дават много шансове ...
Не знам какво да ви кажа, защо толкова зачестиха случаите с такива хромозмни проблеми - около нас за последната година това е третото детенце ... Какво става не разбирам - лекарите ли са немарливи , ние ли сме виновни , защо трябва да се случи нещо лошо за да знаем , кое трябва и кое не трябва ...

ох, свят широк - хора всякакви.

изследванията се правят, за да може човек да има възможност за информиран избор. ако ти би запазила плода с тризомия, друга жена би предпочела да направи аборт. но човек трябва да знае какво го очаква. така мисля аз.
не съм убедена, че съзнателното даване на живот в такива случаи е проява на хуманност, напротив! нехуманно е както за родителите, така и за детето.

не си мисли, че "бременеенето" е по-леко без изследвания - това е тотална глупост, освен ако не си абсолютно неинформиран и неграмотен. напротив, от личен опит ти казвам, че е по-леко, когато си наясно с положението.

и изобщо, като чета такива привърженици на естествения подбор, ми идва да те агитирам да престанеш да ползваш медицински услуги изобщо. щото навремето баба ти.... пък ако имаш късмет, ще оцелееш.

Добре, тогава по твоята логика трябва да си купуваме само мин вода (то не е сигурна и тя колко е качествена), да почна да си отглеждам домати, че тези от пазара са пълни с нитрати и т.н. и т.н., защото видиш ли всичко това са отрови. А, всъщност 1-во май трябва да се махна от София, че по-мръсен град май в Бг няма.
Аз не казвам, че е лошо да си информиран, напротив. Аз също не знам какво бих предпочела, ако знам, че детето ми ще е с някаква аномалия. Тогава сигурно ще изчета де що какво пише за тази аномалия, нормално е. Но когато човек сам иска да провери всички рискове, той се информира, не само от 1 лекар и не само от лекари, нали така? Всеки сам преценява за себе си. Момичето започнало темата, ако беше чела тук, че при такова БХС риска е голям сигурно щеше да се поразтърси. Тя самата каза, че не е разполагала с и-нет. Също така има хора, които са от провинцията, не само с и-нет не разполагат, но и не разполагат със средства за да си направят тези изследвания, дори и да знаят за тях.
И след като всичко е толкова наложително и т.н. защо струват от 70лв нагоре? Че то май амниото е около 150лв (ако не бъркам), ами това си е половината заплата (че дори в доста от случайте цялата) в провинцията, ами самия път и т.н.? Естествено, сигурно по-евтино ще излезе да се направят изследванията и да се направи аборт, ако се налага, но в повечето случай не е така. Тогава, кое е правилното?
Това е, всеки си решава сам за себе си. Ако тръгнете да четете примерно, че от кучето си може да получите еди какво си, никога няма да си вземете куче, но не е там въпроса.  Затова информацията е важна, но не и прекалено многото информация, поне според мен, никого не задължавам с моето мнение.

Въпросът е наистина сериозен.Ние тук във форума коментираме, но за това би трябвало да помисли и държавата.Защото, както разбирам, БХС се препоръчва масово напоследък, но то не се поема от здравната каса за жени под 35 години, както и амниоцентезата / а тя струва между 200 и 300 лева /.Както не мога да разбера доктори, които се опитват да внушат на бременните, че едва ли не ще родят някакъв урод, ако не си направят съответните генетични изследвания.Или всичко отново опира до бизнес?За да имат работа генетиците....Защото, както каза доц.Балев във Варна, никой не може да гарантира 100 % липса на увреждания, единствено амниоцентезата е решаващото изследване.Както писах и в предишен пост, това би означавало просто амниото да стане задължително изследване, както например вземането на секрет от влагалището.
От друга страна, правенето на всякакви такива изследвания е доста натоварващо психически и до голяма степен лишава бременната от радостта на очакваното събитие.Да не говорим за огромния брой фалшиво положителни резултати от БХС - то, а майчетата след това да умират от тревоги докато направят амниото.....

Да де, само дето вземането на секрет от влагалището не крие риск за бебето . При това също не е задължително.

Най-добрият вариант е всички важни изследвания за бременни (БХС, фетална морфология, амнио и тнт) да се полагат по каса, да има достатъчно инфо за всички рискове и възможни последствия, за да може всяка бременна да направи личния си ИНФОРМИРАН избор.

Но пак повтарям, изследвания, които крият някакъв риск, не могат да бъдат ЗАДЪЛЖИТЕЛНИ!!!

Чакайте бе майчета, какви ги пишат тези...
Амниоцентезата е безплатна и се поема от здравна каса - лично аз я правих август 2006 в "Майчин дом" в София.Единствено трябваше да си купя иглата, но тя ми струваше 5 лв.( в съседната аптека "деряха "по 20 лв. за такава). Задържаха ме в болницата 3 дена, че е рисковано да пътувам веднага обратно - пак не съм платила нищо. Платих си пътя естествено, но според мен цената на влака е приемлива за всеки.
Що се касае за БХС-то то тук в "провинцията" ми струваше 20 лева - също не е хиляди.
Цвети , кое струва от 70 лв. нагоре ?
Тук фетална морфология при такова светило като доц.Балев е 30 лева.
Всичко това са разходи които не се правят наведнъж та си мисля че мнозина могат да ги поемат...

Да не би да се е сменило законодателството и амниоцентезата да се станала платена?

Амниото е безплатно за жени над 35 години, доколкото аз знам.

Мисля, че мами бяха писали, че БХС-то е 30лв (някой дори са дали 50), а ФМ е 70лв (на 3Д мисля, че беше). За амниото не знам. Това е което съм чела, аз лично не съм правила. Нека споделят мами, които са правили.

Цвети, па не е зле поне една ФМ да направиш. тъкмо сега ти е времето.
и изобщо, кой ще сложи 100 лева по-високо от спокойствието, сигурността и здравето на бъдещото си дете?!

Абе то опре ли до здраве, пари никой не щади, от което се възползват лекарите за голямо съжаление. То същото и с дрехи, колички и т.н. такива цени, че да ти падне шапката, ама няма как, рожба е, даваш ги... Колкото за ФМ, не знам, ще се консултирам с доки на прегледа (на 7-ми август). Хм, тогава ще съм тъкмо 22 седмица.

Просто не мога да повярвам, че се водят такива спорове! Да имаш възможност да установиш дали бебето в корема ти е здраво и да не се възползваш от това - не е за вярване!

БХС в Майчин дом струва 25 лв. Амниоцентезата по медицински показания (възраст над 35 г. и повишен риск от БХС) е безплатна, плаща се само изборът на лекар, но това е регламентирано и не е задължително. Впрочем купува се и иглата. Фетална морфология би трябвало да прави всеки добър гинеколог, следящ бременността, но повечето бременни се презастраховат и отиват допълнително, платено, при някое от светилата - там цените варират от 50 до 80 лв.

И накрая да обобщим: БХС е статистическо изследване, то само ни ориентира какъв брой бременни с определени нива на определени хормони, които се изследват, биха могли да родят дете с хромозомни аномалии (напр. 1:125 означава, че от 125 жени с подобни показатели статистически една ражда увредено дете) Амниоцентезата изследва клетки от бебето и дава 99-100% гарантирани верни резултати за хромозомни аномалии. Феталната морфология следи някои маркери за Даун, но тя предимно може да даде гаранция за структурни увреждания ( дали всички органи ги има и дали са наред), в много по-малка степен с нея може да се открият хромозомни аномалии.

Уф, изтощих се!

Tsvetito, рядко си позволявам да давам по - резки мнения във форума , но твоят постинг направо ме изуми . Уверявам те , че бременеенето без тези изследвания без тези изследвания изобщо не е по - леко. Вярно е , че никога не можем да се предпазим от всичко , но значи ли това , че трябва да сме като коне с капаци . И какво значи -" било писано да няма деца ". Аз направих всички изследвания - амниоцентеза включително , и за мен важно беше , че имах право на информиран избор. Ще спра до тук . Жалко че темата , която майката е пуснала със съвсем друга цел , се превърна в безсмислен спор .

Tsvetito, БХС и амнио показват генетични аномалии, които не могат да се коригират, т.е. поставят те пред избора да запазиш бебето или не.

От друга страна, обаче, феталната морфология проследява не само наличие на индикации за Даун и спина бифида, но и развитието на всички органи на бебчето. Това последното позволява диагностициране на съществуващ проблем още докато бебето е в утробата, което позволява по-навременно лечение и по-адекватни мерки. Точно за това за мен ФМ е едно от най-важните изследвания, така че не го пропускай!

Tsvetito, въпросът е докторите да информират за възможностите, а дали ще си направиш изследванията или не, си е твой избор. Ето ти не искаш изследвания, но знаеш за тях. Аз пък държа да ги направя и ако някой лекар, по негова преценка, е решил да ми спести тази информация, разбира се ще съм ядосана и ще искам да го съдя.
Лично аз си правих изследване в 12 седмица, скан и кръвна картина за Даун. Касата не ми го пое, защото не съм била в рискова група. Щяха да ми правят само БХС в 16 седмица. Въпреки това ме информираха за това изследване, казаха защо не го покриват, обясниха ми точността му, дадоха ми координатите на частна клиника, където го правят. Предупредиха ме, че ако не съм готова да направя амнио и в последствие аборт, при лоши резултати, по-добре да си го спестя  Това е в същност, което момичетата тук искат. Мисля, че не е много, нали?!

Не спонтанен аборт, а аборт-планиран в болница с пълна упоика-посредата на бременността и с това се приключва. Ако искаш мога подробно да ти обясня.

Искрено се надявам посланието да стигне до всички които си мислят че всичко е розово и каквото ни е писано 
 
Моето лично мнение е че е лекарска грешка и самонадеяност.

Според мен много от мненията написани тук са много обидни за родителите на деца със Синдрома на Даун. Много неща лесно се казват в Интернет, но не забравяйте, че истински хора четат тези дискусии.

Не зная откъде да започна, защото имам много неща да казвам.
Периодически тук се явява тема от рода "Имам висок риск на БХС, ужас!!!" и масово ССФ убеждава бъдещата майка, че лекарите грешат и че с бебето й всичко ще е наред.
Pulio123, а питала ли си се какво би станало, ако в 4 месец лекарката ти беше казала - "Синдром на Даун"
Със сигурност ли би махнала детето?
Пак ССФ ще разкаже един куп истории, при които лекарите казват - "еди-какво си заболяване" и после се ражда здраво дете.
Понякога лекарите не са сигурни, че виждат симптоми и премълчават, защото аборт на очаквано и здраво бебе е престъпление...

Синдром на Даун е от най-често срещаните генетични аномалии, и непрекъснатото предъвкане на това име води много майки до убеждението, че е най-страшното, което може да се случи.
Не, не е най-страшното.
Децата със синдром на Даун са мили, обичливи и дружелюбни. Отгледани в семейна среда, те се справят доста добре с живота. В детската на сина ми има деца с този синдром. Те говорят, научават се на много неща, и въобще, контактувайки с тях, човек разбира, че те са деца като всички.

Има майки, които си правят всички изследвания, и въпреки това раждат дете със сериозни проблеми.
Моят син има синдром, който не се засича с амниоцентезата с БХС и не се вижда на видеозон, щото в 4 месец всички бебета имат малка долна челюст. Синдром на Пиер Робен означава, че детето има едновременно цепка на небцето, много къса юздичка на езика и малка долна челюст. Такова дете се храни основно със сонда почти цялата си първа година, а в много от случаите и дишането е с тръбичка (трахеостома), защото поради цепката в небцето може да запуши с език целия дихателен път и да се задуши. Израства се, но първата година е кошмарна и живота му виси на косъм.

Има деца с генетични дефекти, за които дори и лекарите се усещат, че са генетични дефекти, чак след раждане на братче или сестриче със същите симптоми.

Има деца с церебрална парализа, следствие на преждевременно раждане и мозъчен кръвоизлив и тн.

Някак си медицината все още не като е онзи филм "Гатака", в който може да се предотврати всичко, пък и предотвратяването на физическите дефекти още не значи, че човека ще бъде човек на място.

Pulio, когато се случи такова нещо, човек минава през няколко фази.
Първо е фазата на неприемане -  не, не е възможно, нали бях на лекар, нали всичко беше наред...
После се търси вина - аз ли сбърках, лекаря ли сбърка, кой лекар сбърка...
Търсенето на вина не е градивно, а и като казваш ти, лекарката е добра...

В следващата фаза се търси терапия, възможности...
Колкото по-скоро минеш на тази фаза, толкова по-добре за теб и детето.
Това, че няма физиологични дефекти, е добре. Няма да висите по болниците.
Бих те посъветвала да общуваш повече с родителите на други деца със същата диагноза. Ще видиш други дечица като твоето, които проговарят, растат, усмихват се и играят....
Даже във форума има майка, оставила бебето си по лекарски съвет, по-късно го посещава в дома за деца и вижда, че то е една мила малка госпожица и си го взема обратно.
Ако искаш, за по-нататък бих ти пратила координати на забавачката на сина ми - частна е и точно шефката е специалист по обучение на деца с Даун, младичка и много приятна. С децата се работи с желание и любов.
Ако сте финансово притеснени, може да се явите на ТЕЛК, и в последствие от социалните дават двойни детски плюс 126 лв. месечно, може и други неща, зависи какъв процент напишат от комисията.
За ТЕЛК ви е нужен протокол от личния лекар, с него се подава молба на ул.Иларион Макариополски (пресечка на бул.Хр..Ботев близо до женския пазар) и после се явявате на комисия.
Ако има други неща, във форума за деца с увреждания винаги ще има кой да ти помогне със съвет и подкрепа.

Да си мама на специално дете не е лесно. Но разбираш кои приятели са истински. И цениш живота по друг начин.